Klippel-Trénaunay

Syndrome de Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) — également appelé KTS — est un trouble rare présent à la naissance (congénital) qui implique des problèmes de développement de certains vaisseaux sanguins, tissus mous (tels que la peau et les muscles), os et parfois du système lymphatique. Les principales caractéristiques comprennent une marque de naissance rouge (tache de vin de Porto), dont la couleur varie du rose au rouge violacé, un développement veineux ou lymphatique atypique (malformations) et une hypertrophie des tissus et des os. Ces manifestations touchent le plus souvent une jambe, mais peuvent survenir dans un bras ou ailleurs. Bien qu’il n’existe aucun remède pour le KTS, les objectifs du traitement sont d’améliorer les symptômes et de prévenir les complications.

Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trénaunay peuvent présenter les caractéristiques suivantes, qui peuvent aller de légères à plus étendues :

Rougeur naevus. Cette marque de naissance rose à rouge violacé est causée par un excès de minuscules vaisseaux sanguins (capillaires) dans la couche supérieure de la peau. La marque de naissance couvre souvent une partie d'une jambe, mais peut concerner n'importe quelle partie de la peau. Elle peut s'assombrir ou s'éclaircir avec l'âge.

Malformations veineuses. Elles comprennent des veines gonflées et tordues (varices), généralement à la surface des jambes. Des veines malformées plus profondes dans les bras, les jambes, l'abdomen et le bassin peuvent également survenir. Il peut y avoir un tissu spongieux rempli de petites veines dans ou sous la peau. Les veines malformées peuvent devenir plus proéminentes avec l'âge.

Hypercroissance osseuse et tissulaire. Cela commence dans la petite enfance et peut se limiter à une jambe, mais cela peut survenir dans un bras ou, rarement, dans le tronc ou le visage. Cette hypercroissance osseuse et tissulaire crée une extrémité plus grande et plus longue. Rarement, il peut y avoir une fusion des doigts ou des orteils ou des doigts ou des orteils supplémentaires.

Malformations du système lymphatique. Le système lymphatique — partie du système immunitaire qui protège contre les infections et les maladies et transporte le liquide lymphatique — peut être malformé. Des vaisseaux lymphatiques supplémentaires peuvent être présents et ne pas fonctionner correctement, ce qui peut entraîner des fuites de liquide dans les tissus et un gonflement.

Autres affections. Le syndrome de Klippel-Trénaunay peut également inclure des cataractes, un glaucome, une luxation de la hanche à la naissance, une coloration rouge violacé de la peau lorsqu'il fait froid et des problèmes de coagulation sanguine. Le syndrome de Klippel-Trénaunay est généralement identifié à la naissance. Il est important d'obtenir un diagnostic rapide et précis et des soins appropriés pour traiter les symptômes et prévenir les complications.

Le syndrome de KTS est généralement identifié à la naissance. Il est important d'obtenir un diagnostic rapide et précis et des soins appropriés pour traiter les symptômes et prévenir les complications.

Le syndrome de KTS est un trouble génétique. Il implique des modifications génétiques (mutations), le plus souvent dans le gène PIK3CA. Ce gène est responsable de la croissance des cellules et du développement des tissus dans le corps. Une modification de ce gène entraîne une hypertrophie des tissus. Le syndrome de KTS n'est généralement pas héréditaire. Les modifications génétiques se produisent de manière aléatoire pendant la division cellulaire au cours du développement précoce avant la naissance.

Les antécédents familiaux ne semblent pas être un facteur de risque, il est donc peu probable que les parents d'un enfant atteint du syndrome de Kniest (KTS) aient un autre enfant atteint de ce trouble, même si l'un des parents est atteint du KTS.

Les complications du KTS peuvent résulter d'un développement atypique des vaisseaux sanguins, des tissus mous, des os et du système lymphatique. Elles peuvent inclure : Complications des taches de vin de Porto. Certaines zones de la tache de vin de Porto peuvent s'épaissir avec le temps et former des cloques (vésicules) sujettes aux saignements et aux infections. Des ulcères cutanés et une mauvaise cicatrisation peuvent également survenir. Malformations veineuses. Les varices peuvent causer des douleurs et des ulcères cutanés en raison d'une mauvaise circulation. Les veines malformées plus profondes peuvent augmenter le risque de caillots sanguins (thrombose veineuse profonde) et provoquer une affection potentiellement mortelle appelée embolie pulmonaire si les caillots se détachent et migrent vers les poumons. Les malformations veineuses du bassin et des organes abdominaux peuvent provoquer des hémorragies internes. Les veines superficielles peuvent développer des caillots et une inflammation moins graves mais douloureux (thrombophlébite superficielle). Hypercroissance osseuse et tissulaire. L'hypercroissance osseuse et tissulaire peut causer des douleurs, une sensation de lourdeur, un élargissement des membres et des problèmes de mouvement. Une hypercroissance qui entraîne une jambe plus longue que l'autre peut entraîner des problèmes de marche et des problèmes de hanche et de dos. Malformations du système lymphatique. Les malformations du système lymphatique peuvent provoquer une accumulation de liquide et un gonflement des tissus des bras ou des jambes (lymphœdème), une rupture cutanée et des ulcères cutanés, une fuite de liquide lymphatique ou une infection de la couche sous-cutanée (cellulite). Douleur chronique. La douleur peut être un problème courant qui résulte de complications telles que des infections, un gonflement, une atteinte osseuse ou des problèmes veineux.

Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay commence par un examen physique. Une consultation auprès d'un spécialiste des malformations vasculaires est utile pour l'évaluation et les recommandations de traitement. Lors de l'évaluation, votre fournisseur de soins de santé :

• Pose des questions sur vos antécédents familiaux et médicaux
• Effectue un examen pour rechercher un gonflement, des varices et des taches de vin
• Évalue visuellement la croissance des os et des tissus mous

Plusieurs tests diagnostiques peuvent aider votre médecin à évaluer et à identifier le type et la gravité de l'affection et à déterminer le traitement. Certains tests comprennent :

• Échographie Doppler. Ce test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images détaillées des vaisseaux sanguins et du flux sanguin.
• IRM et angiographie par résonance magnétique (ARM). Ces procédures aident à différencier l'os, la graisse, le muscle et les vaisseaux sanguins et peuvent identifier les malformations.
• Scanogramme. Également appelée photographie au scanner, cette technique radiographique crée des images des os et permet de mesurer leur longueur.
• Tomodensitométrie (TDM) ou angiographie TDM. Une TDM crée des images 3D du corps qui aident à montrer les caillots sanguins dans les veines.
• Phlébographie de contraste. Cette procédure consiste à injecter un colorant dans les veines et à prendre des radiographies qui peuvent révéler des veines atypiques, des blocages ou des caillots sanguins.
• Études de coagulation. Ces tests peuvent aider à évaluer la coagulation du sang.
• Études génétiques. Ces tests peuvent identifier le schéma caractéristique des différences génétiques (signature génétique) qui peuvent expliquer pourquoi l'affection s'est produite.

Soins à la Mayo Clinic Notre équipe dévouée d'experts de la Mayo Clinic peut vous aider avec vos problèmes de santé liés au syndrome de Klippel-Trenaunay Commencez ici

Bien qu’il n’existe pas de remède contre le syndrome de Klippel-Trénaunay (KTS), votre médecin peut vous aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Étant donné que le KTS peut affecter de nombreux systèmes de l’organisme, votre équipe de soins de santé peut comprendre des spécialistes de la médecine et de la chirurgie vasculaires, des maladies de la peau (dermatologie), de la radiologie interventionnelle, de la chirurgie orthopédique, de la physiothérapie et de la réadaptation, et d’autres domaines au besoin. Vous et votre médecin pouvez collaborer pour déterminer quels traitements parmi les suivants vous conviennent le mieux. Les traitements peuvent comprendre :

• Thérapie par compression. Des bandages ou des vêtements élastiques sont enroulés autour des membres affectés pour aider à prévenir l’enflure, les problèmes de varices et les ulcères cutanés. Ces bandages ou vêtements élastiques doivent souvent être faits sur mesure. Des dispositifs de compression pneumatique intermittente — des manchons pour les jambes ou les bras qui se gonflent et se dégonflent automatiquement à intervalles réguliers — peuvent être utilisés.
• Soins de la peau. L’hygiène cutanée du membre affecté peut réduire le risque d’infection et faire partie du traitement des saignements superficiels.
• Physiothérapie. Des massages, des compressions et des mouvements des membres, selon le cas, peuvent aider à soulager le lymphœdème des bras ou des jambes et l’enflure des vaisseaux sanguins.
• Appareils orthopédiques. Il peut s’agir de chaussures orthopédiques ou de semelles orthopédiques pour compenser les différences de longueur des jambes.
• Épiphysiodèse (ép-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Il s’agit d’une intervention chirurgicale orthopédique qui peut efficacement arrêter la croissance excessive en longueur du membre inférieur.
• Embolisation. Cette intervention, réalisée à l’aide de petits cathéters placés dans les veines ou les artères, bloque le flux sanguin vers certains vaisseaux sanguins.
• Thérapie au laser. Cette intervention peut être utilisée pour enlever ou éclaircir les taches de vin et pour traiter les bulles qui fuient et saignent sur la peau.
• Ablation au laser ou par radiofréquence des veines. Cette intervention mini-invasive est utilisée pour obturer les veines malformées.
• Ablation guidée par IRM. Les vaisseaux sanguins sont traités au laser ou au moyen d’un cautère sous guidage IRM.
• Sclérothérapie. Une solution est injectée dans une veine, ce qui crée un tissu cicatriciel qui aide à fermer la veine.
• Chirurgie. Dans certains cas, l’ablation ou la reconstruction chirurgicale des veines affectées, l’ablation du tissu excédentaire et la correction de la croissance osseuse excessive peuvent être bénéfiques.
• Médicaments. Certaines personnes ont bénéficié de médicaments oraux qui peuvent aider à traiter les malformations vasculaires et lymphatiques complexes qui causent des symptômes. Mais ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires importants qui nécessitent une surveillance. Le sirolimus topique peut aider à soulager les symptômes des malformations vasculaires superficielles. Des études sont en cours pour déterminer l’efficacité et l’innocuité de ces médicaments chez les personnes atteintes du KTS.

De plus, un traitement peut être nécessaire pour les complications telles que les saignements, les infections, les caillots sanguins ou les ulcères cutanés. Des soins particuliers peuvent être nécessaires pendant la grossesse pour prévenir les complications. Demander un rendez-vous

Vivre avec le syndrome de Klippel-Trénaunay (KTS) peut être un défi. Les groupes de soutien et de défense des droits peuvent permettre d'entrer en contact avec d'autres personnes atteintes du KTS. Le groupe de soutien K-T et d'autres organisations fournissent du matériel pédagogique, des ressources et des informations sur la façon de communiquer avec les autres. Demandez à votre médecin s'il existe un groupe de soutien local dans votre région. Parler à un psychologue, un psychiatre ou un autre professionnel de la santé mentale peut également être utile à de nombreuses personnes atteintes du KTS.