Syndrome De Marfan
Aperçu
Le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire qui affecte le tissu conjonctif — les fibres qui soutiennent et ancrent vos organes et autres structures dans votre corps. Le syndrome de Marfan touche le plus souvent le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement grandes et minces, avec des bras, des jambes, des doigts et des orteils anormalement longs. Les dommages causés par le syndrome de Marfan peuvent être légers ou graves. Si votre aorte — le gros vaisseau sanguin qui transporte le sang de votre cœur vers le reste de votre corps — est affectée, la maladie peut devenir mortelle. Le traitement comprend généralement des médicaments pour maintenir une pression artérielle basse afin de réduire la pression sur votre aorte. Une surveillance régulière pour vérifier la progression des dommages est essentielle. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan finissent par avoir besoin d'une intervention chirurgicale préventive pour réparer l'aorte.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont généralement des doigts particulièrement longs. Il est fréquent que leurs pouces dépassent largement le bord de leur main lorsqu'elles ferment le poing.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui provoque une longueur inhabituelle des bras, des jambes et des doigts. Votre médecin peut souhaiter mesurer votre envergure si il ou elle pense que vous pourriez être atteint de ce trouble.
Les signes et symptômes du syndrome de Marfan peuvent varier considérablement, même au sein d'une même famille, car le trouble peut affecter de nombreuses parties du corps. Certaines personnes ne présentent que des effets bénins, tandis que d'autres développent des complications mettant leur vie en danger.
Les caractéristiques du syndrome de Marfan peuvent inclure :
- Une corpulence grande et mince
- Des bras, des jambes et des doigts disproportionnellement longs
- Un sternum qui fait saillie vers l'extérieur ou qui s'enfonce vers l'intérieur
- Un palais haut et voûté et des dents serrées
- Des souffles cardiaques
- Une myopie extrême
- Une courbure anormale de la colonne vertébrale
- Des pieds plats
Quand consulter un médecin
Si vous pensez que vous ou votre enfant pourriez souffrir du syndrome de Marfan, consultez votre médecin ou votre pédiatre. Si votre médecin suspecte un problème, vous serez probablement adressé à un spécialiste pour une évaluation plus approfondie.
Causes
Le syndrome de Marfan est causé par un défaut du gène qui permet à votre corps de produire une protéine contribuant à donner à son tissu conjonctif son élasticité et sa résistance.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan héritent du gène anormal d'un parent atteint de ce trouble. Chaque enfant d'un parent affecté a une chance sur deux d'hériter du gène défectueux. Chez environ 25 % des personnes atteintes du syndrome de Marfan, le gène anormal ne provient d'aucun des parents. Dans ces cas, une nouvelle mutation se développe spontanément.
Facteurs de risque
Le syndrome de Marfan touche les hommes et les femmes de manière égale et se rencontre dans toutes les races et tous les groupes ethniques. Comme il s’agit d’une maladie génétique, le principal facteur de risque du syndrome de Marfan est d’avoir un parent atteint de ce trouble.
Complications
Un anévrisme de l'aorte se produit lorsqu'un point faible dans la paroi de votre aorte commence à se bomber (à gauche). Cela peut se produire n'importe où dans votre aorte. Avoir un anévrisme augmente le risque de dissection aortique - une déchirure dans la paroi de l'aorte, illustrée dans l'image de droite.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent présenter une luxation du cristallin de l'œil.
Le décollement de la rétine est une urgence dans laquelle la fine couche de tissu à l'arrière de l'œil, appelée rétine, se détache de sa position habituelle. Les cellules rétiniennes se séparent de la couche de vaisseaux sanguins qui fournit à l'œil de l'oxygène et des nutriments. Les symptômes du décollement de la rétine comprennent souvent des éclairs et des corps flottants dans votre vision.
Vue de côté, la colonne vertébrale typique prend la forme d'un S allongé, le haut du dos se cambrant vers l'extérieur et le bas du dos se courbant légèrement vers l'intérieur. Vue de derrière cependant, la colonne vertébrale doit apparaître comme une ligne droite de la base du cou au coccyx. La scoliose est une courbure latérale de la colonne vertébrale.
Le syndrome de Marfan peut interférer avec le développement normal des côtes, ce qui peut faire saillir le sternum ou le faire paraître enfoncé dans la poitrine.
Parce que le syndrome de Marfan peut affecter presque toutes les parties de votre corps, il peut entraîner une grande variété de complications.
Les complications les plus dangereuses du syndrome de Marfan concernent le cœur et les vaisseaux sanguins. Un tissu conjonctif défectueux peut affaiblir l'aorte - la grosse artère qui part du cœur et fournit du sang au corps.
- Dissection aortique. La paroi de l'aorte est constituée de couches. La dissection se produit lorsqu'une petite déchirure dans la couche la plus interne de la paroi de l'aorte permet au sang de se faufiler entre les couches interne et externe de la paroi. Cela peut provoquer une douleur intense à la poitrine ou au dos. Une dissection aortique affaiblit la structure du vaisseau et peut entraîner une rupture, qui peut être fatale.
- Malformations valvulaires. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir des tissus faibles dans leurs valves cardiaques. Cela peut entraîner un étirement du tissu valvulaire et un dysfonctionnement valvulaire. Lorsque les valves cardiaques ne fonctionnent pas correctement, votre cœur doit souvent travailler plus fort pour compenser. Cela peut éventuellement entraîner une insuffisance cardiaque.
Les complications oculaires peuvent inclure :
- Luxation du cristallin. Le cristallin de mise au point dans votre œil peut se déplacer hors de place si ses structures de soutien s'affaiblissent. Le terme médical pour ce problème est ectopia lentis, et il survient chez plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Marfan.
- Problèmes rétiniens. Le syndrome de Marfan augmente également le risque de décollement ou de déchirure de la rétine, le tissu sensible à la lumière qui tapisse la paroi arrière de votre œil.
Le syndrome de Marfan augmente le risque de courbures anormales de la colonne vertébrale, telles que la scoliose. Il peut également interférer avec le développement normal des côtes, ce qui peut faire saillir le sternum ou le faire paraître enfoncé dans la poitrine. Les douleurs aux pieds et les douleurs lombaires sont fréquentes avec le syndrome de Marfan.
Le syndrome de Marfan peut affaiblir les parois de l'aorte, l'artère principale qui quitte le cœur. Pendant la grossesse, le cœur pompe plus de sang que d'habitude. Cela peut exercer une pression supplémentaire sur l'aorte, ce qui augmente le risque de dissection ou de rupture mortelle.
Diagnostic
Le syndrome de Marfan peut être difficile à diagnostiquer pour les médecins car de nombreux troubles du tissu conjonctif présentent des signes et des symptômes similaires. Même au sein d'une même famille, les signes et les symptômes du syndrome de Marfan varient considérablement, tant par leurs caractéristiques que par leur gravité. Certaines combinaisons de symptômes et d'antécédents familiaux doivent être présentes pour confirmer un diagnostic de syndrome de Marfan. Dans certains cas, une personne peut présenter certains traits du syndrome de Marfan, mais pas suffisamment pour être diagnostiquée avec ce trouble. Examens cardiaques Si votre médecin suspecte un syndrome de Marfan, l'un des premiers examens qu'il ou elle peut recommander est un échocardiogramme. Cet examen utilise des ondes sonores pour capturer des images en temps réel de votre cœur en mouvement. Il vérifie l'état de vos valves cardiaques et la taille de votre aorte. D'autres options d'imagerie cardiaque comprennent la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Si vous recevez un diagnostic de syndrome de Marfan, vous devrez subir des examens d'imagerie réguliers pour surveiller la taille et l'état de votre aorte. Examens oculaires Les examens oculaires qui peuvent être nécessaires comprennent : Examen à la lampe à fente. Cet examen vérifie la dislocation du cristallin, la cataracte ou un décollement de la rétine. Vos yeux devront être complètement dilatés avec des gouttes pour cet examen. Test de la pression oculaire. Pour vérifier la présence d'un glaucome, votre ophtalmologiste peut mesurer la pression à l'intérieur de votre globe oculaire en le touchant avec un instrument spécial. Des gouttes ophtalmiques anesthésiantes sont généralement utilisées avant cet examen. Tests génétiques Des tests génétiques sont souvent utilisés pour confirmer le diagnostic du syndrome de Marfan. Si une mutation du gène Marfan est détectée, les membres de la famille peuvent être testés pour voir s'ils sont également touchés. Vous voudrez peut-être parler à un conseiller génétique avant de fonder une famille, pour connaître vos chances de transmettre le syndrome de Marfan à vos futurs enfants. Soins à la Mayo Clinic Notre équipe dévouée d'experts de la Mayo Clinic peut vous aider pour vos problèmes de santé liés au syndrome de Marfan. Commencez ici Plus d'informations Soins du syndrome de Marfan à la Mayo Clinic TDM Échocardiogramme Tests génétiques IRM Syndrome de Marfan : l'importance du diagnostic et du traitement Afficher plus d'informations connexes
Traitement
Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Marfan, le traitement vise à prévenir les diverses complications de la maladie. Pour ce faire, vous devrez subir des examens réguliers afin de détecter les signes de progression des dommages causés par la maladie.
Par le passé, les personnes atteintes du syndrome de Marfan mouraient souvent jeunes. Grâce à une surveillance régulière et à des traitements modernes, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent maintenant espérer vivre une durée de vie plus normale.
Les problèmes de vision associés à une luxation du cristallin dans l’œil peuvent souvent être corrigés avec des lunettes ou des lentilles cornéennes.
La chirurgie de la racine aortique est généralement réalisée de deux manières. La réparation de la racine aortique préservant la valve (image en haut à droite) consiste à remplacer la partie élargie de l’aorte par un tube artificiel, appelé greffon. La valve aortique reste en place. Dans le remplacement de la valve aortique et de la racine aortique (image en bas à droite), la valve aortique et une partie de l’aorte sont retirés. Un greffon remplace la partie de l’aorte. Une valve mécanique ou biologique remplace la valve.
Selon vos signes et symptômes, les interventions peuvent inclure :
- Réparation aortique. Si le diamètre de votre aorte atteint environ 2 pouces (50 millimètres) ou s’il augmente rapidement, votre médecin peut vous recommander une opération pour remplacer une partie de votre aorte par un tube en matière synthétique. Cela peut aider à prévenir une rupture mettant la vie en danger. Votre valve aortique peut également devoir être remplacée.
- Traitement de la scoliose. En cas de scoliose importante, une consultation avec un spécialiste de la colonne vertébrale est nécessaire. Un appareillage et une chirurgie sont nécessaires dans certains cas.
- Corrections du sternum. Des options chirurgicales sont disponibles pour corriger l’apparence d’un sternum enfoncé ou saillant. Étant donné que ces opérations sont souvent considérées comme esthétiques, votre assurance maladie pourrait ne pas couvrir les coûts.
- Chirurgies oculaires. Si des parties de votre rétine se sont déchirées ou se sont détachées du fond de votre œil, une réparation chirurgicale est généralement réussie. Si vous souffrez de cataracte, votre cristallin opacifié peut être remplacé par un cristallin artificiel.
La racine aortique est le début de l’aorte. Elle est située à la transition entre la principale chambre de pompage du cœur et le reste de l’aorte. Elle contient la valve aortique et l’origine des artères coronaires. Le remplacement de la racine aortique est indiqué en présence d’un anévrisme aortique. Un anévrisme est un élargissement anormal d’un vaisseau sanguin. Le diamètre maximal de l’anévrisme est utilisé pour évaluer le risque de rupture ou de dissection. Au niveau de la racine aortique, un diamètre maximal de 5,5 centimètres est considéré comme la taille à laquelle une intervention chirurgicale de remplacement doit être effectuée chez la plupart des patients. Les affections dans lesquelles la paroi aortique est intrinsèquement plus faible nécessitent une intervention à une taille inférieure. La plupart de ces affections sont dues à une anomalie génétique de la paroi aortique. L’anomalie classique est le syndrome de Marfan, mais d’autres anomalies rares ont été définies, telles que le syndrome d’Ehlers-Danlos, le syndrome de Loeys-Dietz et quelques autres. Cependant, de loin l’anomalie aortique génétique la plus courante affectant la racine aortique est la maladie de la valve aortique bicuspide. Chez tous ces patients présentant des affections à haut risque, le seuil d’intervention chirurgicale doit être abaissé à 5 centimètres pour de nombreuses valves aortiques bicuspides et à 4,5 centimètres pour la plupart des anomalies génétiques plus graves, telles que le syndrome de Marfan.
Historiquement, le remplacement de la racine aortique nécessitait le remplacement de la valve aortique qu’elle contenait, même si la valve n’était pas gravement malade. Chez un jeune individu, une valve aortique mécanique aurait été recommandée en raison de sa durabilité, mais elle nécessite une anticoagulation à vie avec des anticoagulants tels que la Coumadine. La valve aortique tissulaire alternative ne nécessiterait pas de Coumadine, mais sa durée de vie est limitée, nécessitant une nouvelle opération. La réticence à remplacer la racine aortique lorsqu’elle se trouve dans une valve aortique normale a conduit au développement dans les années 1980 de techniques permettant de préserver la valve native. La première tentative est devenue connue sous le nom de remodelage, suivie de la technique de réimplantation rapportée pour la première fois par Tirone David. La technique de réimplantation s’est avérée la plus durable au cours des années suivantes. Le principe chirurgical consiste à remplacer toute la racine aortique de la jonction annulaire ventriculaire à la jonction sinotubulaire par un tube de greffon en Dacron. Dans ce tube, la valve aortique tridimensionnelle est réimplantée, d’où son nom. Au cours des années suivantes, la réimplantation de la racine aortique, parfois appelée opération de David, s’est avérée sûre et efficace dans un centre spécialisé, réalisée par des chirurgiens aortiques spécialisés. Bien que les résultats à long terme aient été très positifs, chez certains patients, la valve aortique native peut encore se détériorer, nécessitant une surveillance à long terme et, chez certains individus, un remplacement éventuel.
Au fil des ans, des facteurs ont été identifiés qui ont une incidence sur le succès de la procédure. Par exemple, plus l’anévrisme est important, plus la valve aortique subira de distorsions, ce qui entraînera une insuffisance aortique plus importante. Plus l’insuffisance aortique est ancienne, plus les feuillets présentent de fibrose et d’anomalies, ce qui entraîne un moindre succès dans la préservation de la valve et une durabilité moindre à long terme de la valve préservée. Cela a conduit à une intervention plus précoce chez certains patients afin de permettre une fonction valvulaire durable dans la racine remplacée.
Malgré cette tendance générale à une chirurgie plus précoce, ma pratique a continué d’utiliser le diamètre aortique maximal combiné aux facteurs de risque génétiques pour justifier le remplacement de la racine. Au début du développement du remplacement de la racine préservant la valve, les valves aortiques bicuspides n’étaient pas considérées comme éligibles en raison de l’anomalie intrinsèque de ces valves. Plus récemment, de bons résultats ont été obtenus dans le traitement de l’anévrisme de la racine où les valves aortiques bicuspides fonctionnent bien. Bien que les résultats à long terme chez ce groupe de patients puissent être moins optimaux que chez les valves aortiques tricuspides, une valve bicuspide préservée est susceptible d’être également assez durable. Malheureusement, une fraction importante des valves bicuspides chez les patients atteints d’anévrismes de la racine ne sont pas normales et nécessitent toujours un remplacement valvulaire.
En résumé, le remplacement de la racine aortique doit être dicté par la taille de l’anévrisme de la racine aortique ainsi que par les facteurs de risque génétiques. Lorsque les feuillets de la valve aortique sont de bonne qualité et peuvent être préservés, ils doivent l’être. Cependant, si les feuillets présentent des anomalies importantes et que la réparation n’est pas susceptible d’être durable, la valve doit être remplacée par une prothèse appropriée pour répondre aux besoins du patient. Le jugement clinique doit être utilisé à la fois pour décider quand opérer — de sorte qu’une intervention prématurée soit évitée — ainsi qu’au cours de la chirurgie — afin de maximiser les avantages pour le patient, même si cela peut parfois signifier le remplacement de la valve aortique.
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