Déficit En Mcad
Aperçu
La déficience en acyl-coenzyme A déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) est un trouble héréditaire qui empêche votre corps de décomposer certains graisses et de les transformer en énergie. Votre métabolisme comprend les processus que votre corps utilise pour produire de l'énergie. La déficience en MCAD peut causer des problèmes métaboliques.
Si elle n'est pas traitée, la déficience en MCAD peut entraîner un manque d'énergie et une fatigue importants, une maladie du foie, un coma et d'autres problèmes de santé graves. De plus, le taux de sucre dans votre sang peut chuter dangereusement - une affection appelée hypoglycémie. La prévention et un traitement rapide sont essentiels quel que soit le taux de sucre dans le sang. Si vous souffrez d'une déficience en MCAD, un épisode soudain, appelé crise métabolique, peut être causé par des maladies courantes, une forte fièvre, des problèmes d'estomac ou un jeûne prolongé.
La déficience en MCAD est présente dès la naissance et est une affection à vie. Aux États-Unis, tous les États testent la déficience en MCAD à la naissance dans le cadre du dépistage néonatal. De nombreux autres pays proposent également un dépistage néonatal systématique de la déficience en MCAD. Si la déficience en MCAD est diagnostiquée et traitée tôt, le trouble peut être bien géré grâce à l'alimentation et au mode de vie.
Symptômes
La déficience en MCAD est généralement identifiée pour la première fois chez les bébés et les jeunes enfants. Dans de rares cas, le trouble n'est diagnostiqué qu'à l'âge adulte. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre atteinte d'une déficience en MCAD. Ils peuvent inclure : Vomissements. Fatigue ou absence d'énergie. Sensation de faiblesse. Hypoglycémie. Un épisode soudain et grave, appelé crise métabolique, peut être dû à : Un jeûne trop prolongé. Des repas manqués. Des infections courantes. Une forte fièvre. Des problèmes gastro-intestinaux persistants pouvant entraîner des vomissements et de la diarrhée. Un exercice physique intense. Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les programmes de dépistage néonatal permettent de dépister la déficience en MCAD. Après votre première évaluation, vous pouvez être adressé à un spécialiste du diagnostic et du traitement de la déficience en MCAD. Vous pouvez également être adressé à d'autres membres de l'équipe de soins de santé, comme un diététiste. Contactez votre équipe de soins de santé si vous avez reçu un diagnostic de déficience en MCAD et que vous présentez une forte fièvre, une absence d'appétit, des symptômes gastro-intestinaux ou une intervention médicale planifiée nécessitant un jeûne.
Quand consulter un médecin
Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les programmes de dépistage néonatal testent la déficience en MCAD. Après votre première évaluation, vous pouvez être adressé à un spécialiste de l'évaluation et du traitement de la déficience en MCAD. Vous pouvez également être adressé à d'autres membres de l'équipe de soins de santé, comme un diététiste inscrit.
Contactez votre équipe de soins de santé si vous avez reçu un diagnostic de déficience en MCAD et que vous présentez une forte fièvre, une absence d'appétit, des symptômes gastriques ou digestifs, ou si vous devez subir une intervention médicale planifiée nécessitant un jeûne.
Causes
Pour souffrir d'un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes modifiés, parfois appelés mutations. Vous en recevez un de chaque parent. Leur santé est rarement affectée car ils ne possèdent qu'un seul gène modifié. Deux porteurs ont 25 % de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés. Ils ont 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur. Ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés.
Lorsque vous n'avez pas assez d'enzyme MCAD dans votre corps, certains lipides appelés acides gras à chaîne moyenne ne peuvent pas être décomposés et transformés en énergie. Cela entraîne une faible énergie et une hypoglycémie. De plus, les acides gras peuvent s'accumuler dans les tissus corporels et causer des dommages.
La déficience en MCAD est causée par une modification du gène ACADM. La maladie est héréditaire des deux parents selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents sont porteurs — chacun possède un gène modifié et un gène non modifié — mais ils ne présentent pas de symptômes de la maladie. L'enfant atteint d'une déficience en MCAD hérite de deux copies du gène modifié — une de chaque parent.
Si vous n'héritez que d'un seul gène modifié, vous ne développerez pas de déficience en MCAD. Avec un seul gène modifié, vous êtes porteur et pouvez transmettre le gène modifié à vos enfants. Mais ils ne développeraient pas la maladie à moins qu'ils n'héritent également d'un gène modifié de leur autre parent.
Facteurs de risque
Un enfant risque une déficience en MCAD si les deux parents sont porteurs d'un gène connu pour la provoquer. L'enfant hérite alors de deux copies du gène — une de chaque parent. Les enfants qui n'héritent que d'une copie du gène affecté d'un parent ne développeront généralement pas de déficience en MCAD, mais seront porteurs du gène.
Complications
Si une crise métabolique causée par une déficience en MCAD n'est pas traitée, elle peut entraîner :
- Des convulsions.
- Des problèmes hépatiques.
- Des lésions cérébrales.
- Un coma.
- Une mort subite.
Diagnostic
La déficience en MCAD est diagnostiquée par le dépistage néonatal suivi de tests génétiques.
- Dépistage néonatal. De nombreux pays, y compris tous les États des États-Unis, procèdent au dépistage de la déficience en MCAD à la naissance. À l'aide d'une piqûre au talon, quelques gouttes de sang de votre bébé sont prélevées et analysées. Si les niveaux de dépistage sont en dehors de la fourchette standard, des tests supplémentaires peuvent être effectués.
- Tests génétiques. Les tests génétiques peuvent révéler le gène modifié qui provoque la déficience en MCAD. Selon le type de test, un échantillon de sang, de salive ou de cellules de l'intérieur de la joue, de la peau ou d'autres tissus est prélevé et envoyé à un laboratoire pour y être analysé. Votre fournisseur de soins de santé peut également recommander de tester les membres de votre famille pour ce gène. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre le processus de test et la signification des résultats.
Un spécialiste du métabolisme et souvent une diététiste professionnelle sont généralement impliqués dans votre diagnostic et votre traitement. Des analyses de laboratoire peuvent être effectuées pour aider à identifier les problèmes de votre métabolisme — les processus que votre corps utilise pour produire de l'énergie. Les résultats peuvent aider à traiter ou à prévenir les complications.
Traitement
Le dépistage néonatal permet de diagnostiquer et de traiter la déficience en MCAD précocement, avant l'apparition des symptômes, et ainsi de prévenir les complications. Une fois identifié, le trouble peut être géré par le régime alimentaire et le mode de vie.
L'objectif principal du traitement de la déficience en MCAD est de prévenir les problèmes causés par votre métabolisme qui peuvent entraîner une hypoglycémie. Pour maintenir la glycémie et éviter l'hypoglycémie :
- Nourrissons : des repas fréquents sont nécessaires, incluant un apport calorique suffisant en glucides complexes.
- Enfants et adultes : il faut un apport suffisant en glucides complexes selon un horaire régulier de repas et de collations.
Votre équipe de soins peut recommander d'autres options de traitement.
Travaillez avec votre équipe de soins, y compris un diététiste, pour élaborer un plan de traitement adapté à vos besoins énergétiques. Cela inclut la planification d'un apport supplémentaire en glucides complexes en cas de maladie, de stress ou d'activité accrue.
La durée du jeûne sans danger — période sans alimentation — peut varier en fonction de l'âge et des recommandations de votre équipe de soins. Par exemple, au cours des 4 premiers mois de vie, le temps de jeûne des nourrissons en bonne santé peut ne pas dépasser deux à trois heures. Le temps de jeûne peut être progressivement augmenté jusqu'à 12 heures à l'âge d'un an. Les enfants et les adultes ne doivent pas jeûner plus de 12 heures.
Les recommandations pour prévenir l'hypoglycémie comprennent généralement :
- Éviter le jeûne plus longtemps que recommandé par votre équipe de soins.
- Prendre des repas et des collations réguliers avec un apport calorique suffisant en glucides complexes, tels que le pain complet, le riz, les pâtes et les céréales, pour répondre aux besoins énergétiques.
- Choisir des aliments riches en glucides complexes et faibles en matières grasses.
- Augmenter les calories en consommant des glucides complexes supplémentaires en cas de maladie, de stress ou d'activité accrue et avant de se coucher.
- Limiter la consommation d'alcool.
Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de la marche à suivre en cas de symptômes d'hypoglycémie afin d'avoir un plan d'urgence. Les stratégies peuvent inclure :
- La prise de glucides simples, tels que des comprimés de sucre (glucose) ou des boissons sucrées, comme du jus, qui ne sont pas étiquetées « régime ».
- La recherche de soins médicaux d'urgence si vous ne pouvez pas manger ou si vous avez de la diarrhée ou des vomissements. Une perfusion intraveineuse (IV) de glucose supplémentaire et un traitement supplémentaire peuvent être nécessaires.
Avertissement : August est une plateforme d'informations sur la santé et ses réponses ne constituent pas un avis médical. Consultez toujours un professionnel de santé agréé près de chez vous avant d'apporter des modifications.
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