Qu'est-ce que la déficience en MCAD ? Symptômes, causes et traitement

La déficience en MCAD est une maladie génétique rare où votre corps ne peut pas correctement décomposer certains graisses pour produire de l'énergie. Cela se produit parce qu'il vous manque ou que vous avez une quantité réduite d'une enzyme appelée déshydrogénase acyl-CoA à chaîne moyenne, qui aide à convertir les graisses en carburant utilisable par vos cellules.

Imaginez qu'il manque une étape clé dans le processus de production d'énergie de votre corps. Lorsque vous n'avez pas mangé depuis un certain temps ou lorsque vous êtes malade, votre corps passe normalement à la combustion des graisses stockées pour produire de l'énergie. Avec une déficience en MCAD, ce système de secours ne fonctionne pas correctement, ce qui peut entraîner de graves complications s'il n'est pas bien géré.

Quels sont les symptômes de la déficience en MCAD ?

Les symptômes de la déficience en MCAD apparaissent généralement lorsque votre corps a besoin d'utiliser des graisses pour produire de l'énergie, en particulier pendant les périodes sans nourriture ou pendant une maladie. La plupart des symptômes apparaissent chez les bébés et les jeunes enfants, bien qu'ils puissent parfois apparaître plus tard dans la vie.

Voici les principaux symptômes que vous pourriez remarquer :

• Somnolence extrême ou difficulté à se réveiller
• Vomissements incessants
• Manque d'énergie ou faiblesse importante
• Irritabilité ou changements de comportement
• Problèmes respiratoires ou respiration rapide
• Crises convulsives dans les cas graves
• Perte de connaissance ou coma

Ces symptômes surviennent souvent lorsqu'un enfant n'a pas mangé pendant plusieurs heures, qu'il combat une infection ou qu'il a vomi et ne peut pas garder de nourriture.

Dans de rares cas, le premier signe pourrait être le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN), c'est pourquoi le dépistage néonatal de cette affection est si important. Cependant, avec une prise en charge appropriée, les enfants atteints d'une déficience en MCAD peuvent mener une vie normale et saine.

Quelles sont les causes de la déficience en MCAD ?

La déficience en MCAD est causée par des modifications du gène ACADM, qui fournit les instructions pour la fabrication de l'enzyme MCAD. Vous héritez de cette affection de vos parents par le biais de vos gènes, de la même manière que vous héritez de la couleur des yeux ou de la taille.

Pour qu'une personne soit atteinte d'une déficience en MCAD, elle doit hériter de deux copies du gène modifié - une de chaque parent. On appelle cela une transmission autosomique récessive. Si vous n'héritez que d'une copie modifiée, vous êtes porteur et vous n'aurez généralement aucun symptôme.

Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances à chaque grossesse que leur enfant soit atteint d'une déficience en MCAD. Il y a également 50 % de chances que l'enfant soit porteur comme les parents, et 25 % de chances qu'il n'hérite d'aucune copie modifiée.

La modification génétique la plus courante à l'origine de la déficience en MCAD se retrouve chez environ 1 né sur 15 000 à 20 000 chez les personnes d'ascendance européenne du Nord. D'autres populations ont des taux différents, et la maladie peut toucher des personnes de toute origine ethnique.

Quand consulter un médecin pour une déficience en MCAD ?

Si votre enfant a reçu un diagnostic de déficience en MCAD par le biais du dépistage néonatal, vous devez collaborer étroitement avec un spécialiste du métabolisme, même avant l'apparition de symptômes. Les soins médicaux précoces sont la clé pour prévenir les complications graves.

Vous devez consulter immédiatement un médecin si votre enfant présente l'un de ces signes avant-coureurs :

• Somnolence extrême dont il est difficile de le réveiller
• Vomissements qui persistent pendant plus de quelques heures
• Refus de manger ou de boire pendant plusieurs heures
• Problèmes respiratoires ou respiration difficile
• Toute activité convulsive
• Perte de connaissance ou incapacité à répondre

N'attendez pas de voir si les symptômes s'améliorent d'eux-mêmes. La déficience en MCAD peut provoquer une crise métabolique qui nécessite un traitement immédiat avec des perfusions intraveineuses contenant du glucose. Le temps est vraiment important dans ces situations.

Vous devez également contacter votre équipe de soins de santé chaque fois que votre enfant est malade, même pour quelque chose d'aussi courant qu'un rhume ou une gastro-entérite. La maladie augmente le risque de complications, et votre médecin peut souhaiter surveiller votre enfant de plus près ou ajuster son horaire alimentaire.

Quels sont les facteurs de risque de la déficience en MCAD ?

Le principal facteur de risque de la déficience en MCAD est d'avoir des parents qui sont tous deux porteurs de la modification génétique à l'origine de cette affection. Comme il s'agit d'un trouble héréditaire, les antécédents familiaux sont le facteur le plus important à prendre en compte.

Certaines situations peuvent déclencher des symptômes chez une personne déjà atteinte d'une déficience en MCAD :

• Jeûne prolongé
• Toute maladie, en particulier avec fièvre ou vomissements
• Effort physique accru ou intense
• Exposition à des températures froides
• Prise de certains médicaments qui affectent le métabolisme

Les bébés et les jeunes enfants sont plus à risque de complications parce qu'ils ont naturellement des réserves d'énergie plus faibles et peuvent ne pas être capables de communiquer lorsqu'ils ne se sentent pas bien. Leur métabolisme plus rapide signifie également qu'ils peuvent développer des problèmes plus rapidement que les enfants plus âgés ou les adultes.

La maladie touche des personnes de toutes origines ethniques, bien qu'elle soit plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne du Nord, en particulier scandinave. Cependant, des modifications génétiques à l'origine de la déficience en MCAD ont été découvertes chez des personnes de nombreuses origines différentes dans le monde.

Quelles sont les complications possibles de la déficience en MCAD ?

Lorsque la déficience en MCAD n'est pas correctement gérée, elle peut entraîner une crise métabolique, qui est une urgence médicale grave. Cela se produit lorsque votre corps ne peut pas produire suffisamment d'énergie et que des substances toxiques s'accumulent dans votre sang.

Les complications les plus graves peuvent inclure :

• Hypoglycémie sévère (faible taux de sucre dans le sang)
• Accumulation de substances nocives dans le sang
• Œdème cérébral ou lésions cérébrales dues à des toxines
• Problèmes hépatiques ou hypertrophie du foie
• Problèmes de rythme cardiaque
• Coma ou perte de connaissance
• Dans de rares cas, décès si le traitement n'est pas administré rapidement

La bonne nouvelle est que ces complications graves sont en grande partie évitables grâce à une prise en charge appropriée. La plupart des enfants atteints d'une déficience en MCAD qui suivent leur plan de traitement et évitent le jeûne prolongé vont très bien et ont un développement normal.

Certaines personnes peuvent ressentir des effets secondaires plus légers et persistants, comme une fatigue plus importante ou une tolérance moindre au fait de sauter des repas. Cependant, avec des soins appropriés et des ajustements de style de vie, la plupart des personnes atteintes d'une déficience en MCAD peuvent participer à toutes les activités normales, y compris les sports et autres activités physiques.

Comment prévenir la déficience en MCAD ?

Puisque la déficience en MCAD est une maladie génétique avec laquelle vous naissez, la maladie elle-même ne peut pas être évitée. Cependant, les complications graves peuvent presque toujours être évitées grâce à une prise en charge et des soins appropriés.

Les stratégies de prévention les plus efficaces consistent à éviter les facteurs déclenchants qui peuvent provoquer des crises métaboliques. Cela signifie maintenir des horaires de repas réguliers et ne jamais permettre de longues périodes sans nourriture, en particulier pendant une maladie ou un stress.

Pour les familles qui envisagent d'avoir des enfants, le conseil génétique peut vous aider à comprendre vos risques si vous êtes porteurs des modifications génétiques à l'origine de la déficience en MCAD. Des tests prénataux sont disponibles si les deux parents sont des porteurs connus.

Les programmes de dépistage néonatal dans de nombreux pays testent désormais la déficience en MCAD, ce qui permet une identification et un traitement précoces avant même l'apparition de symptômes. Cette détection précoce a considérablement amélioré les résultats pour les enfants atteints de cette maladie.

Comment diagnostique-t-on la déficience en MCAD ?

La plupart des cas de déficience en MCAD sont désormais diagnostiqués grâce au dépistage néonatal systématique, qui teste un petit échantillon de sang prélevé sur le talon de votre bébé dans les premiers jours de sa vie. Ce dépistage peut détecter la maladie avant l'apparition de tout symptôme.

Si le dépistage néonatal suggère une déficience en MCAD, votre médecin vous prescrira des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci comprennent généralement la mesure de substances spécifiques dans le sang et les urines de votre enfant qui s'accumulent lorsque l'enzyme MCAD ne fonctionne pas correctement.

Les tests génétiques peuvent également confirmer le diagnostic en recherchant des modifications du gène ACADM. Ce test peut identifier les modifications génétiques spécifiques à l'origine de la maladie et peut être utile pour la planification familiale ou pour confirmer le diagnostic dans les cas ambigus.

Dans certains cas, les médecins peuvent diagnostiquer une déficience en MCAD plus tard dans l'enfance si un enfant développe des symptômes pendant une maladie ou après une période de jeûne trop longue. Les tests diagnostiques sont les mêmes, mais la présence de symptômes rend le diagnostic plus urgent.

Quel est le traitement de la déficience en MCAD ?

Le principal traitement de la déficience en MCAD vise à empêcher votre corps d'avoir besoin de décomposer les graisses pour produire de l'énergie. Ceci est réalisé principalement par la gestion diététique et en évitant les périodes prolongées sans nourriture.

Votre plan de traitement comprendra généralement :

• Des repas et des collations réguliers et fréquents pour maintenir la glycémie
• Éviter le jeûne pendant plus de 8 à 12 heures (moins pour les bébés)
• Un régime relativement pauvre en graisses et riche en glucides
• Formules médicales spéciales ou suppléments si recommandés
• Plans d'action d'urgence en cas de maladie

Pendant une maladie ou des périodes où votre enfant ne peut pas manger normalement, le traitement devient plus intensif. Votre médecin peut vous recommander de donner des boissons spéciales contenant du glucose ou, dans les cas graves, une hospitalisation pour des perfusions intraveineuses de glucose.

La plupart des personnes atteintes d'une déficience en MCAD travaillent avec une équipe qui comprend un spécialiste du métabolisme, un diététiste familier avec la maladie et leur pédiatre habituel. Cette approche d'équipe permet de garantir que tous les aspects des soins sont coordonnés et que vous avez du soutien lorsque des questions se posent.

Avec un traitement approprié, les enfants atteints d'une déficience en MCAD grandissent et se développent généralement normalement et peuvent participer à toutes les activités régulières de l'enfance. La clé est de rester cohérent avec l'horaire des repas et d'être préparé pour les périodes de maladie ou de stress.

Comment gérer la déficience en MCAD à la maison ?

La gestion de la déficience en MCAD à domicile est axée sur le maintien de schémas alimentaires réguliers et la préparation aux situations qui pourraient déclencher des symptômes. L'objectif est de maintenir la glycémie stable de votre enfant et d'éviter que son corps n'ait besoin de décomposer les graisses pour produire de l'énergie.

Votre routine quotidienne doit inclure l'offre de repas et de collations toutes les 3 à 4 heures pendant la journée, et ne jamais laisser votre enfant passer plus de 8 à 12 heures sans manger (périodes plus courtes pour les bébés et les tout-petits). Gardez des collations riches en glucides et faciles à digérer à portée de main.

Lorsque votre enfant est malade, il est particulièrement important de surveiller attentivement son alimentation et sa boisson. Offrez de petites gorgées fréquentes de boissons contenant du glucose s'il ne peut pas garder de nourriture solide. Contactez votre équipe de soins de santé dès le début de toute maladie pour obtenir des conseils.

Gardez toujours des fournitures d'urgence à portée de main, y compris des gels de glucose, des boissons pour sportifs ou d'autres sources rapides de sucre. Assurez-vous que les gardiens, les enseignants et les membres de la famille comprennent la maladie et savent quoi faire si votre enfant tombe malade.

Envisagez de faire porter un bracelet d'alerte médicale à votre enfant qui identifie sa maladie. Cela peut être une information cruciale pour les intervenants d'urgence si votre enfant a besoin de soins médicaux urgents.

Comment vous préparer à votre rendez-vous chez le médecin ?

Avant votre rendez-vous, notez tous les symptômes ou préoccupations que vous avez remarqués, même s'ils semblent mineurs. Incluez des informations sur le moment où les symptômes sont apparus et ce que votre enfant faisait ou mangeait à ce moment-là.

Apportez un journal alimentaire détaillé montrant les habitudes alimentaires de votre enfant au cours de la semaine précédente. Cela aide votre médecin à comprendre dans quelle mesure le plan de gestion actuel fonctionne et si des ajustements sont nécessaires.

Préparez une liste de questions que vous souhaitez poser. Il peut s'agir de préoccupations concernant la croissance et le développement, de questions sur la gestion de la maladie pendant les voyages ou de questions sur les activités auxquelles votre enfant peut participer en toute sécurité.

Si votre enfant a été malade récemment ou a eu des épisodes préoccupants, notez les détails, y compris ce qui s'est passé, combien de temps cela a duré et ce que vous avez fait pour aider. Ces informations aident votre médecin à évaluer si votre plan d'urgence fonctionne bien.

Assurez-vous d'apporter tous les médicaments et suppléments actuels que prend votre enfant, ainsi que tous les résultats de tests récents ou les dossiers d'autres fournisseurs de soins de santé. Le fait d'avoir des informations complètes aide votre médecin à fournir les meilleurs soins possibles.

Quel est le principal point à retenir concernant la déficience en MCAD ?

La déficience en MCAD est une maladie génétique gérable qui affecte la façon dont votre corps utilise les graisses pour produire de l'énergie. Bien qu'elle nécessite une attention et des soins continus, la plupart des enfants atteints de cette maladie peuvent mener une vie normale et saine grâce à une prise en charge appropriée.

La chose la plus importante à retenir est que la prévention des complications est très efficace. En maintenant des horaires de repas réguliers, en évitant le jeûne prolongé et en ayant un bon plan pour gérer la maladie, les problèmes graves peuvent presque toujours être évités.

Le diagnostic précoce grâce au dépistage néonatal a considérablement amélioré les résultats pour les enfants atteints d'une déficience en MCAD. Si votre enfant a reçu un diagnostic, le fait de travailler en étroite collaboration avec votre équipe de soins de santé et de suivre le plan de gestion donne à votre enfant les meilleures chances de croissance normale, de développement et de participation à toutes les activités de l'enfance.

N'oubliez pas que le fait d'avoir une déficience en MCAD ne définit pas l'avenir de votre enfant. Grâce aux connaissances, à la préparation et aux bons soins médicaux, les enfants atteints de cette maladie réussissent généralement aussi bien que leurs pairs à l'école, aux sports et dans tous les autres aspects de la vie.

Foire aux questions sur la déficience en MCAD

Les enfants atteints d'une déficience en MCAD peuvent-ils faire du sport et être physiquement actifs ?

Oui, les enfants atteints d'une déficience en MCAD peuvent participer à des sports et à des activités physiques comme les autres enfants. La clé est de s'assurer qu'ils mangent correctement avant et pendant les activités prolongées et qu'ils restent bien hydratés. Vous devrez peut-être fournir des collations supplémentaires pendant les longues pratiques ou les compétitions, et les entraîneurs doivent être conscients de l'état de votre enfant et de son plan d'urgence.

Mon enfant va-t-il surmonter la déficience en MCAD ?

Non, la déficience en MCAD est une maladie génétique à vie qui ne disparaît pas. Cependant, à mesure que les enfants grandissent, ils deviennent souvent meilleurs pour gérer leur maladie et peuvent avoir moins d'épisodes préoccupants. Les adultes atteints d'une déficience en MCAD ont généralement besoin d'une surveillance moins intensive que les jeunes enfants, mais doivent toujours éviter le jeûne prolongé et maintenir de bonnes habitudes alimentaires.

Que dois-je faire si mon enfant vomit et ne peut pas garder de nourriture ?

Si votre enfant vomit et ne peut pas garder de nourriture, il s'agit d'une situation potentiellement grave qui nécessite une attention immédiate. Essayez de donner de petites gorgées fréquentes de boissons contenant du glucose, comme des boissons pour sportifs ou des jus clairs. Contactez immédiatement votre équipe de soins de santé pour obtenir des conseils et n'hésitez pas à vous rendre aux urgences si votre enfant devient très somnolent, continue de vomir ou présente d'autres symptômes préoccupants.

Comment la déficience en MCAD affectera-t-elle la croissance et le développement de mon enfant ?

Avec une prise en charge appropriée, la déficience en MCAD n'affecte généralement pas la croissance et le développement normaux. Les enfants qui suivent leur plan de traitement et évitent les crises métaboliques atteignent généralement tous leurs jalons de développement dans les délais prévus et grandissent à un rythme normal. Des contrôles réguliers auprès de votre équipe de soins de santé suivront les progrès de votre enfant et s'assureront que tout est sur la bonne voie.

Les deux parents peuvent-ils être testés pour voir s'ils sont porteurs ?

Oui, des tests génétiques sont disponibles pour déterminer si les parents sont porteurs des modifications génétiques à l'origine de la déficience en MCAD. Ce test est particulièrement recommandé si vous avez des antécédents familiaux de la maladie ou si vous envisagez d'avoir des enfants et que vous souhaitez comprendre vos risques. Un conseiller génétique peut vous aider à expliquer le processus de test et ce que les résultats signifient pour votre famille.