Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 1 (Nem 1)

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1) est une affection rare. Elle provoque principalement des tumeurs dans les glandes qui fabriquent et libèrent des hormones. Ce sont les glandes endocrines. L'affection peut également provoquer des tumeurs dans l'intestin grêle et l'estomac. Un autre nom pour la NEM 1 est le syndrome de Wermer.

Les tumeurs des glandes endocrines qui se forment en raison de la NEM 1 ne sont généralement pas cancéreuses. Le plus souvent, les tumeurs se développent sur les glandes parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Certaines glandes touchées par la NEM 1 peuvent également libérer trop d'hormones. Cela peut entraîner d'autres problèmes de santé.

Les hormones supplémentaires de la NEM 1 peuvent provoquer de nombreux symptômes. Ces symptômes peuvent inclure la fatigue, des douleurs osseuses, des fractures, des calculs rénaux et des ulcères de l'estomac ou des intestins.

La NEM 1 ne peut pas être guérie. Mais des tests réguliers peuvent détecter des problèmes de santé, et les professionnels de la santé peuvent fournir un traitement au besoin.

La NEM 1 est une maladie héréditaire. Cela signifie que les personnes qui ont une modification génétique à l'origine de la NEM 1 peuvent la transmettre à leurs enfants.

Les symptômes du néoplasme endocrinien multiple de type 1 (NEM 1) peuvent inclure :

• Fatigue.
• Douleurs osseuses ou fractures.
• Calculs rénaux.
• Ulcères de l’estomac ou des intestins.
• Douleurs à l’estomac.
• Faiblesse musculaire.
• Reflux acide.
• Diarrhées fréquentes.

Les symptômes sont causés par la libération d’un excès d’hormones dans le corps.

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1) est causée par une modification du gène MEN1. Ce gène contrôle la manière dont le corps produit une protéine appelée ménine. La ménine aide à empêcher les cellules du corps de croître et de se diviser trop rapidement.

De nombreuses modifications différentes du gène MEN1 peuvent entraîner le développement de la maladie NEM 1. Les personnes qui ont l'un de ces changements génétiques peuvent le transmettre à leurs enfants. De nombreuses personnes ayant une modification du gène MEN1 l'héritent d'un parent. Mais certaines personnes sont les premières de leur famille à présenter une nouvelle modification du gène MEN1 qui ne provient pas d'un parent.

Les facteurs de risque du syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1) incluent les suivants :

• Les enfants ayant un parent atteint d'une modification génétique du gène MEN1 risquent de développer la maladie NEM 1. En effet, ces enfants ont 50 % de chances de présenter la même modification génétique à l'origine de la NEM 1.
• Les parents et les frères et sœurs de personnes atteintes d'une modification du gène MEN1 sont également à risque. En effet, ils peuvent présenter la même modification génétique, même s'ils n'ont présenté aucun symptôme de NEM 1.

Pour déterminer si vous souffrez d'une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1), votre professionnel de santé commence par un examen physique. Vous répondrez également à des questions sur vos antécédents médicaux et familiaux. Vous pourriez avoir une prise de sang et des examens d'imagerie, notamment :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images des organes et des tissus du corps.
• Tomodensitométrie (TDM). Un scanner TDM combine une série d'images radiographiques prises sous différents angles. Un ordinateur crée ensuite des images détaillées de l'intérieur du corps.
• Tomographie par émission de positons (TEP). Une TEP utilise une substance qui libère de faibles niveaux de rayonnement pour aider à créer des images des changements qui se produisent à l'intérieur du corps.
• Examens de médecine nucléaire. Ces examens utilisent des substances liquides qui émettent de faibles niveaux de rayonnement pour aider à détecter les tumeurs.
• Échographie endoscopique du pancréas et autres examens. Une échographie endoscopique utilise des ondes sonores pour créer des images du tube digestif et des autres organes et tissus voisins.

Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si une personne présente une modification génétique à l'origine de la NEM 1. Si tel est le cas, les enfants de cette personne risquent de présenter la même modification génétique et de contracter la NEM 1. Les parents et les frères et sœurs risquent également de présenter la modification génétique à l'origine de la NEM 1.

Si aucune modification génétique apparentée n'est détectée chez les membres de la famille, ces derniers n'ont pas besoin de plus de tests de dépistage. Mais les tests génétiques ne permettent pas de détecter toutes les modifications génétiques pouvant causer la NEM 1. Si les tests génétiques ne confirment pas la NEM 1, mais qu'il est probable qu'une personne en soit atteinte, des tests supplémentaires sont nécessaires. Cette personne, ainsi que les membres de sa famille, doivent toujours effectuer des contrôles de santé de suivi avec des analyses de sang et des examens d'imagerie.

Avec le NEM 1, des tumeurs peuvent se développer sur les glandes parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Cela peut entraîner diverses affections, toutes traitables. Ces affections et leurs traitements peuvent inclure :

• Tumeurs hypophysaires. Ces types de tumeurs peuvent être traités par chirurgie ou médicaments. Rarement, la radiothérapie est utilisée.
• Hyperparathyroïdie. La chirurgie visant à retirer la majeure partie des glandes parathyroïdes est le traitement habituel d'un excès d'hormone parathyroïdienne.
• Tumeurs neuroendocrines. Ce sont des tumeurs qui se forment dans des cellules spécialisées appelées cellules neuroendocrines. Avec le NEM 1, elles se situent dans le pancréas ou l'intestin grêle. Le traitement dépend du type et de la taille de la tumeur.
• Syndrome hypoglycémique. Cet état survient lorsque des tumeurs du pancréas appelées insulinomes produisent trop d'insuline. Un excès d'insuline provoque une hypoglycémie pouvant mettre la vie en danger. Le traitement implique souvent une intervention chirurgicale. Une partie du pancréas peut également devoir être retirée.
• Syndrome de Zollinger-Ellison (SZ). Le SZ peut entraîner des tumeurs appelées gastrinomes qui produisent trop d'acide gastrique. Cela entraîne des ulcères et des diarrhées. Les professionnels de santé peuvent prescrire des médicaments ou tenter de retirer les tumeurs chirurgicalement.
• Autres tumeurs neuroendocrines pancréatiques. Ces tumeurs produisent parfois d'autres hormones qui peuvent causer des problèmes de santé. Le traitement de ces types de tumeurs peut impliquer des médicaments ou une chirurgie. Un autre traitement appelé ablation peut être effectué pour détruire les tissus irréguliers qui peuvent être présents.
• Tumeurs neuroendocrines métastatiques. Les tumeurs qui se propagent sont appelées tumeurs métastatiques. Parfois, avec le NEM 1, les tumeurs se propagent aux ganglions lymphatiques ou au foie. Elles peuvent être traitées chirurgicalement. Les options chirurgicales comprennent la chirurgie du foie ou différents types d'ablation.

L'ablation par radiofréquence utilise une énergie haute fréquence qui passe à travers une aiguille. L'énergie provoque une augmentation de la température des tissus environnants, tuant les cellules voisines. La cryoablation consiste à congeler les tumeurs. Et la chimioembolisation consiste à injecter de puissants médicaments de chimiothérapie directement dans le foie. Lorsque la chirurgie n'est pas une option, les professionnels de santé peuvent utiliser d'autres formes de chimiothérapie ou de traitements hormonaux.

• Tumeurs surrénales. La plupart de ces tumeurs peuvent être surveillées au moyen de tests au fil du temps et ne nécessitent pas de traitement. Mais si les tumeurs produisent des hormones ou si elles sont volumineuses et considérées comme cancéreuses, les professionnels de santé recommandent de les retirer. Souvent, les tumeurs peuvent être retirées par une intervention chirurgicale comportant de petites incisions. C'est ce que l'on appelle la chirurgie mini-invasive.
• Tumeurs carcinoïdes. Ces tumeurs à croissance lente chez les personnes atteintes du NEM 1 peuvent se former dans les poumons, le thymus et le tube digestif. Les chirurgiens retirent ces tumeurs lorsqu'elles ne se sont pas propagées à d'autres zones. Les professionnels de santé peuvent utiliser la chimiothérapie, la radiothérapie ou un traitement hormonal pour les tumeurs carcinoïdes avancées.

Tumeurs neuroendocrines métastatiques. Les tumeurs qui se propagent sont appelées tumeurs métastatiques. Parfois, avec le NEM 1, les tumeurs se propagent aux ganglions lymphatiques ou au foie. Elles peuvent être traitées chirurgicalement. Les options chirurgicales comprennent la chirurgie du foie ou différents types d'ablation.

L'ablation par radiofréquence utilise une énergie haute fréquence qui passe à travers une aiguille. L'énergie provoque une augmentation de la température des tissus environnants, tuant les cellules voisines. La cryoablation consiste à congeler les tumeurs. Et la chimioembolisation consiste à injecter de puissants médicaments de chimiothérapie directement dans le foie. Lorsque la chirurgie n'est pas une option, les professionnels de santé peuvent utiliser d'autres formes de chimiothérapie ou de traitements hormonaux.