Neurofibromatose De Type 1

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui provoque des modifications de la pigmentation de la peau et des tumeurs sur les tissus nerveux. Les modifications cutanées comprennent des taches plates brun clair et des taches de rousseur aux aisselles et à l'aine. Des tumeurs peuvent se développer n'importe où dans le système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. La NF1 est rare. Environ 1 personne sur 2 500 est atteinte de NF1. Les tumeurs sont souvent non cancéreuses, on parle alors de tumeurs bénignes. Mais parfois, elles peuvent devenir cancéreuses. Les symptômes sont souvent légers. Cependant, des complications peuvent survenir et peuvent inclure des troubles de l'apprentissage, des affections cardiaques et vasculaires, une perte de vision et des douleurs. Le traitement est axé sur le soutien de la croissance et du développement sains chez les enfants et la prise en charge précoce des complications. Si la NF1 provoque des tumeurs volumineuses ou des tumeurs qui compriment un nerf, une intervention chirurgicale peut réduire les symptômes. Un nouveau médicament est disponible pour traiter les tumeurs chez les enfants, et d'autres nouveaux traitements sont en cours de développement.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est généralement diagnostiquée pendant l'enfance. Les symptômes apparaissent à la naissance ou peu après, et presque toujours avant l'âge de 10 ans. Les symptômes ont tendance à être légers à modérés, mais ils peuvent varier d'une personne à l'autre. Les symptômes comprennent :

• Des taches plates brun clair sur la peau, appelées taches café au lait. Ces taches inoffensives sont courantes chez de nombreuses personnes. Mais la présence de plus de six taches café au lait suggère une NF1. Elles sont souvent présentes à la naissance ou apparaissent au cours des premières années de vie. Après l'enfance, de nouvelles taches cessent d'apparaître.
• Des taches de rousseur aux aisselles ou à l'aine. Les taches de rousseur apparaissent souvent entre 3 et 5 ans. Les taches de rousseur sont plus petites que les taches café au lait et ont tendance à se regrouper dans les plis de la peau.
• De minuscules bosses sur l'iris de l'œil, appelées nodules de Lisch. Ces nodules ne sont pas facilement visibles et n'affectent pas la vision.
• Des bosses molles de la taille d'un pois sur ou sous la peau, appelées neurofibromes. Ces tumeurs bénignes se développent généralement dans ou sous la peau, mais peuvent également se développer à l'intérieur du corps. Une croissance impliquant de nombreux nerfs est appelée neurofibrome plexiforme. Les neurofibromes plexiformes, lorsqu'ils sont situés sur le visage, peuvent entraîner des difformités. Le nombre de neurofibromes peut augmenter avec l'âge.
• Des modifications osseuses. Des modifications du développement osseux et une faible densité minérale osseuse peuvent entraîner une formation irrégulière des os. Les personnes atteintes de NF1 peuvent avoir une colonne vertébrale incurvée, appelée scoliose, ou un tibia incurvé.
• Une tumeur sur le nerf qui relie l'œil au cerveau, appelée gliome de la voie optique. Cette tumeur apparaît généralement avant l'âge de 3 ans. La tumeur apparaît rarement à la fin de l'enfance et chez les adolescents, et presque jamais chez les adultes.
• Des troubles de l'apprentissage. Il est courant que les enfants atteints de NF1 aient des difficultés d'apprentissage. Il existe souvent un trouble d'apprentissage spécifique, comme des difficultés de lecture ou de mathématiques. Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et les retards de langage sont également courants.
• Une taille de tête supérieure à la moyenne. Les enfants atteints de NF1 ont tendance à avoir une taille de tête supérieure à la moyenne en raison d'un volume cérébral accru.
• Une petite taille. Les enfants atteints de NF1 sont souvent de taille inférieure à la moyenne. Consultez un professionnel de santé si votre enfant présente des symptômes de neurofibromatose de type 1. Les tumeurs ne sont souvent pas cancéreuses et leur croissance est lente, mais les complications peuvent être prises en charge. Si votre enfant a un neurofibrome plexiforme, un médicament est disponible pour le traiter.

Consultez un professionnel de la santé si votre enfant présente des symptômes de neurofibromatose de type 1. Les tumeurs sont souvent non cancéreuses et à croissance lente, mais les complications peuvent être prises en charge. Si votre enfant a un neurofibrome plexiforme, un médicament est disponible pour le traiter.

La neurofibromatose de type 1 est causée par une altération d'un gène, soit transmis par un parent, soit survenant lors de la conception.

Le gène NF1 est situé sur le chromosome 17. Ce gène produit une protéine appelée neurofibromine qui aide à réguler la croissance cellulaire. Lorsque le gène est altéré, il provoque une perte de neurofibromine. Cela permet aux cellules de croître de manière incontrôlée.

Dans un trouble autosomique dominant, le gène modifié est un gène dominant. Il est situé sur l'un des chromosomes non sexuels, appelés autosomes. Un seul gène modifié suffit pour qu'une personne soit affectée par ce type de maladie. Une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante — dans cet exemple, le père — a 50 % de chances d'avoir un enfant affecté avec un gène modifié et 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté.

Le principal facteur de risque de la neurofibromatose de type 1 (NF1) est les antécédents familiaux. Pour environ la moitié des personnes atteintes de NF1, la maladie a été transmise par un parent. Les personnes atteintes de NF1 dont les proches ne sont pas affectés sont susceptibles d'avoir une nouvelle modification génétique.

La NF1 a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que tout enfant d'un parent atteint de la maladie a 50 % de chances de posséder le gène altéré.

Les complications de la neurofibromatose de type 1 (NF1) varient, même au sein d'une même famille. En général, les complications surviennent lorsque les tumeurs affectent les tissus nerveux ou compriment les organes internes. Les complications de la NF1 comprennent :

Symptômes neurologiques. Les troubles de l'apprentissage et de la pensée sont les symptômes neurologiques les plus fréquents associés à la NF1. Les complications moins fréquentes comprennent l'épilepsie et l'accumulation d'un excès de liquide dans le cerveau.

Problèmes d'apparence. Les signes visibles de la NF1 peuvent inclure des taches café au lait généralisées, de nombreux neurofibromes au niveau du visage ou de gros neurofibromes. Chez certaines personnes, cela peut provoquer de l'anxiété et une détresse émotionnelle, même si ce n'est pas médicalement grave.

Symptômes squelettiques. Certains enfants ont des os qui ne se sont pas formés normalement. Cela peut entraîner une incurvation des jambes et des fractures qui ne guérissent parfois pas. La NF1 peut provoquer une courbure de la colonne vertébrale, appelée scoliose, qui peut nécessiter un appareillage ou une intervention chirurgicale. La NF1 est également associée à une densité minérale osseuse plus faible, ce qui augmente le risque d'ostéoporose, c'est-à-dire d'os fragiles.

Changements de la vision. Parfois, une tumeur appelée gliome des voies optiques se développe sur le nerf optique. Lorsque cela se produit, cela peut affecter la vision.

Augmentation des symptômes pendant les périodes de changements hormonaux. Les changements hormonaux associés à la puberté ou à la grossesse peuvent entraîner une augmentation des neurofibromes. La plupart des personnes atteintes de NF1 ont des grossesses saines, mais elles auront probablement besoin d'une surveillance par un obstétricien familier avec la NF1.

Symptômes cardiovasculaires. Les personnes atteintes de NF1 présentent un risque accru d'hypertension artérielle et peuvent développer des affections vasculaires.

Difficultés respiratoires. Rarement, les neurofibromes plexiformes peuvent exercer une pression sur les voies respiratoires.

Cancer. Certaines personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs cancéreuses. Celles-ci proviennent généralement de neurofibromes sous-cutanés ou de neurofibromes plexiformes. Les personnes atteintes de NF1 présentent également un risque plus élevé d'autres formes de cancer. Il s'agit notamment du cancer du sein, de la leucémie, du cancer colorectal, des tumeurs cérébrales et de certains types de cancer des tissus mous. Le dépistage du cancer du sein doit commencer plus tôt, à l'âge de 30 ans, pour les femmes atteintes de NF1, par rapport à la population générale.

Tumeur bénigne de la glande surrénale, appelée phéochromocytome. Cette tumeur non cancéreuse produit des hormones qui augmentent la tension artérielle. Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour la retirer.

Pour diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1), un professionnel de santé commence par un examen de vos antécédents médicaux personnels et familiaux et un examen physique.

La peau de votre enfant est examinée à la recherche de taches café au lait, ce qui peut aider à diagnostiquer la NF1.

Si d'autres tests sont nécessaires pour diagnostiquer la NF1, votre enfant peut avoir besoin de :

• Examen des yeux. Un examen des yeux peut révéler des nodules de Lisch, des cataractes et une perte de vision.
• Examens d'imagerie. Les radiographies, les tomodensitogrammes ou les IRM peuvent aider à identifier les changements osseux, les tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière, et les très petites tumeurs. Une IRM peut être utilisée pour diagnostiquer les gliomes optiques.
• Tests génétiques. Les tests génétiques pour la NF1 peuvent aider à étayer le diagnostic. Des tests génétiques peuvent également être effectués pendant la grossesse avant la naissance d'un bébé. Demandez conseil à un membre de votre équipe de soins de santé concernant le conseil génétique.

Pour un diagnostic de NF1, au moins deux symptômes de la maladie doivent être présents. Un enfant qui ne présente qu'un seul symptôme et aucun antécédent familial de NF1 sera probablement surveillé pour tout autre symptôme. Un diagnostic de NF1 est généralement posé avant l'âge de 4 ans.