Syndrome De Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui interrompt le développement typique de diverses parties du corps. Il peut affecter une personne de plusieurs manières, notamment par des traits du visage inhabituels, une petite taille, des problèmes cardiaques et d'autres problèmes physiques. Il peut également entraîner un développement plus lent que la normale chez un enfant, par exemple, pour marcher, parler ou apprendre de nouvelles choses.

Un gène modifié provoque le syndrome de Noonan. Un enfant hérite d'une copie d'un gène affecté d'un parent. On appelle cela l'hérédité dominante. La maladie peut également survenir comme une modification spontanée. Cela signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux.

Les médecins prennent en charge le syndrome de Noonan en contrôlant les symptômes et les complications. Ils peuvent utiliser une hormone de croissance pour traiter la petite taille chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan.

Les symptômes du syndrome de Noonan varient considérablement et vont de légers à graves. Ces symptômes peuvent être liés au gène spécifique contenant la modification. L'apparence du visage est un élément clé qui conduit au diagnostic du syndrome de Noonan. Les traits du visage peuvent être plus faciles à voir chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais ils changent avec l'âge. Ces traits distinctifs deviennent moins clairs chez les adultes. Le syndrome de Noonan peut inclure ces caractéristiques :

Les yeux sont espacés, inclinés vers le bas et ont des paupières tombantes. Les yeux peuvent être bleu pâle ou verts. Les oreilles sont basses et semblent inclinées vers l'arrière. Le nez est déprimé en haut, avec une base large et une pointe arrondie. La bouche présente un sillon profond entre le nez et la bouche et des crêtes larges sur la lèvre supérieure. Le pli qui va du bord du nez au coin de la bouche devient profondément sillonné avec l'âge. Les dents peuvent être tordues. Le palais peut être très voûté. Et la mâchoire inférieure peut être petite. Les traits du visage peuvent paraître grossiers, mais ils deviennent plus nets avec l'âge. Le visage peut paraître affaissé et ne pas montrer d'expression. La tête peut être grosse avec un grand front et une implantation basse des cheveux à l'arrière de la tête. La peau peut paraître fine et transparente avec l'âge. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Noonan naissent avec un problème cardiaque qui provoque certains des symptômes clés de la maladie. C'est ce qu'on appelle une cardiopathie congénitale. De plus, certains problèmes cardiaques peuvent survenir plus tard dans la vie. Certaines formes de cardiopathie congénitale liées au syndrome de Noonan comprennent :

Des affections valvulaires. La sténose de la valvule pulmonaire est un rétrécissement de la valvule pulmonaire. Cette valvule est le volet de tissu qui sépare la chambre inférieure droite du cœur — appelée ventricule droit — de l'artère qui fournit du sang aux poumons — appelée artère pulmonaire. La sténose de la valvule pulmonaire est le problème cardiaque le plus courant observé avec le syndrome de Noonan. Elle peut survenir avec ou sans autres problèmes cardiaques. Un épaississement du muscle cardiaque. Une croissance ou un épaississement inhabituel du muscle cardiaque — également connu sous le nom de cardiomyopathie hypertrophique — affecte certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan. D'autres problèmes cardiaques. Les problèmes de structure cardiaque peuvent impliquer un trou dans la paroi qui sépare les deux chambres inférieures du cœur, appelées ventricules. C'est ce qu'on appelle une communication interventriculaire. Un autre défaut parfois observé est le rétrécissement de l'artère qui transporte le sang vers les poumons pour l'oxygénation. C'est ce qu'on appelle la sténose de l'artère pulmonaire. Ou il peut y avoir un rétrécissement du principal vaisseau sanguin appelé aorte, qui transporte le sang du cœur vers le corps. C'est ce qu'on appelle la coarctation de l'aorte. Un rythme cardiaque irrégulier. Cela peut survenir avec ou sans autres problèmes de structure cardiaque. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont un rythme cardiaque irrégulier. Le syndrome de Noonan peut affecter la croissance typique. De nombreux enfants atteints du syndrome de Noonan ne grandissent pas à un rythme typique. Les problèmes peuvent inclure :

Un poids de naissance typique, mais une croissance plus lente au fil du temps. Des difficultés alimentaires qui peuvent entraîner une mauvaise nutrition et une prise de poids. Des taux d'hormone de croissance qui peuvent être trop faibles. Un retard de la poussée de croissance qui est généralement observée pendant l'adolescence, car les os n'atteignent leur force ou leur densité maximales que plus tard. Une petite taille à l'âge adulte, ce qui est courant, mais certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent ne pas être petites. Certains problèmes courants peuvent inclure :

Une affection appelée pectus excavatum, où le sternum et les côtes s'enfoncent trop profondément dans la poitrine. Il est également possible d'avoir un pectus carinatum, où le sternum et les côtes se développent vers l'extérieur, faisant ressortir la poitrine plus que d'habitude. Des mamelons largement espacés. Un cou court, souvent avec des plis supplémentaires de peau, appelé cou palmé. Une colonne vertébrale présentant une courbure inhabituelle. Le syndrome de Noonan n'affecte pas l'intelligence de la plupart des personnes atteintes de cette maladie. Mais elles peuvent avoir :

Un risque plus élevé de troubles de l'apprentissage et de déficience intellectuelle légère. Un large éventail de problèmes mentaux, émotionnels et comportementaux qui sont généralement légers. Des problèmes d'audition et de vision qui peuvent rendre l'apprentissage plus difficile. Les signes courants du syndrome de Noonan sont des yeux et des paupières inhabituels, notamment :

Des problèmes des muscles oculaires, tels que le strabisme, également connu sous le nom de strabisme. Des problèmes de réfraction, ce qui signifie que la cornée ou le cristallin est en forme d'œuf avec deux courbures qui ne correspondent pas. Cela peut rendre la vision floue ou déformée, ou rendre difficile la vision de près ou de loin. Des mouvements rapides des globes oculaires, également appelés nystagmus. Des cataractes, qui rendent l'œil trouble. Le syndrome de Noonan peut provoquer des problèmes d'audition en raison de problèmes nerveux ou d'une structure osseuse de l'oreille interne qui n'est pas typique. Le syndrome de Noonan peut provoquer des problèmes de saignement et des ecchymoses faciles. En effet, le sang de certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan peut ne pas coaguler correctement et peut présenter de faibles niveaux de protéines nécessaires à la formation de caillots. Elles saignent donc plus longtemps que d'habitude. Le syndrome de Noonan peut provoquer des problèmes avec le système lymphatique, qui draine l'excès de liquide du corps et aide à combattre les infections. Ces problèmes :

Peuvent apparaître avant ou après la naissance ou commencer à l'adolescence ou à l'âge adulte. Peuvent se concentrer sur une zone particulière du corps ou être généralisés. Causent le plus souvent une accumulation excessive de liquide à l'arrière des mains ou au sommet des pieds. Cette accumulation de liquide est appelée lymphœdème. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Noonan ont des problèmes avec leurs organes génitaux et leurs reins :

Testicules. Il est courant que les hommes atteints du syndrome de Noonan aient des testicules cryptorchides. Ce sont des testicules qui ne se sont pas déplacés dans la position appropriée dans le sac de peau qui pend sous le pénis, appelé scrotum. Puberté. La puberté peut être retardée chez les hommes et les femmes. Fécondité. Pour la plupart des femmes, le syndrome de Noonan n'affecte pas leur capacité à tomber enceinte. Mais la fertilité chez les hommes peut ne pas se développer comme prévu, souvent en raison de testicules cryptorchides. Reins. Les problèmes rénaux sont généralement légers et peu fréquents. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent avoir des affections cutanées. Elles peuvent avoir divers problèmes qui affectent la couleur et la texture de la peau. Elles peuvent également avoir des cheveux épais ou clairsemés. Parfois, les symptômes du syndrome de Noonan peuvent être difficiles à voir. Si vous pensez que vous ou votre enfant pourriez avoir cette maladie, consultez votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant. Vous pouvez être adressé à un spécialiste en génétique ou à un spécialiste des problèmes cardiaques ou à un autre type de médecin, selon les symptômes. Si votre enfant à naître est à risque en raison d'antécédents familiaux de syndrome de Noonan, des tests peuvent être effectués avant la naissance.

Parfois, les symptômes du syndrome de Noonan peuvent être difficiles à détecter. Si vous pensez que vous ou votre enfant pourriez souffrir de cette affection, consultez votre médecin généraliste ou le pédiatre de votre enfant. Vous pourriez être adressé à un généticien, à un spécialiste des problèmes cardiaques ou à un autre type de médecin, selon les symptômes.

Si votre enfant à naître présente un risque en raison d'antécédents familiaux de syndrome de Noonan, des tests peuvent être effectués avant la naissance.

Dans un trouble autosomique dominant, le gène modifié est un gène dominant. Il est situé sur l'un des chromosomes non sexuels, appelés autosomes. Un seul gène modifié suffit pour qu'une personne soit affectée par ce type de maladie. Une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante — dans cet exemple, le père — a 50 % de chances d'avoir un enfant affecté avec un gène modifié et 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté.

Une modification d'un ou de plusieurs gènes peut entraîner le syndrome de Noonan. Des modifications de ces gènes produisent des protéines qui sont toujours actives. Étant donné que ces gènes jouent un rôle dans la formation des tissus dans le corps, cette activation constante des protéines perturbe le processus typique de croissance et de division cellulaire.

Les modifications génétiques qui causent le syndrome de Noonan peuvent être :

• Héréditaires. Les enfants qui ont un parent atteint du syndrome de Noonan et porteur du gène modifié ont 50 % de chances de développer la maladie. C'est ce qu'on appelle un mode de transmission autosomique dominant.
• Aléatoires. Le syndrome de Noonan peut se développer chez un enfant en raison d'un nouveau gène modifié — ce qui signifie que l'enfant n'a pas hérité ce gène d'un parent. C'est ce qu'on appelle une maladie génétique de novo.

Dans certains cas, la cause du syndrome de Noonan n'est pas connue.

Un parent atteint du syndrome de Noonan a 50 % de chances de transmettre le gène modifié à son enfant. L'enfant qui hérite du gène irrégulier peut présenter plus ou moins de symptômes que le parent affecté.

Des complications liées au syndrome de Noonan peuvent survenir et nécessiter une prise en charge, notamment :

• Retards de développement. Les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir un développement plus lent que les autres enfants de leur âge. Par exemple, ils peuvent prendre beaucoup de retard pour apprendre à parler, à marcher ou à suivre les cours à l’école. Un plan doit être mis en place pour répondre aux difficultés de développement, aux besoins éducatifs et scolaires de l’enfant.
• Saignements et ecchymoses. Il arrive que les problèmes de saignement fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan ne soient détectés que lors d’une intervention dentaire ou chirurgicale.
• Accumulation de liquide. Appelée lymphodème, cette complication implique une accumulation excessive de liquide dans diverses parties du corps. Il arrive que du liquide s’accumule dans l’espace autour du cœur et des poumons.
• Problèmes urinaires. Une structure rénale atypique peut augmenter le risque d’infections urinaires.
• Problèmes de fertilité. Les hommes peuvent présenter une oligospermie et d’autres problèmes de fertilité en raison de cryptorchidie ou de testicules qui ne fonctionnent pas correctement.
• Risque accru de cancer. Il peut y avoir un risque accru de développer certains types de cancer, tels que la leucémie ou certains types de tumeurs.

Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Noonan, consultez votre médecin ou votre équipe de soins de santé concernant les avantages des consultations génétiques avant d'avoir des enfants. Un test génétique peut détecter le syndrome de Noonan. Si le syndrome de Noonan est détecté tôt, il est possible qu'une prise en charge appropriée et continue puisse réduire les complications telles que les cardiopathies.

Un médecin diagnostique généralement le syndrome de Noonan après avoir observé certains signes clés. Mais cela peut être difficile car certaines caractéristiques de la maladie ne sont pas facilement visibles et sont difficiles à détecter. Il arrive que le syndrome de Noonan ne soit diagnostiqué qu'à l'âge adulte, après qu'une personne ait eu un enfant plus clairement affecté par la maladie. Un test génétique peut confirmer le diagnostic.

Si des problèmes cardiaques sont mis en évidence, un cardiologue peut déterminer le type et la gravité de ces problèmes.

Bien qu’il n’existe pas de remède pour le syndrome de Noonan, des traitements peuvent aider à en diminuer les effets. Plus le diagnostic est posé et le traitement est commencé tôt, plus les bienfaits sont importants.

Le traitement du syndrome de Noonan dépend des symptômes et des complications, ainsi que de leur gravité. Bon nombre de problèmes de santé et physiques sont traités de la même manière que pour toute autre personne. Étant donné les nombreux problèmes liés à cette affection, une approche coordonnée par une équipe est préférable.

Les approches recommandées peuvent comprendre :

• Traitement cardiaque. Certains médicaments peuvent traiter certains types de problèmes cardiaques. En cas de problème avec les valves cardiaques, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Le médecin peut également recommander un contrôle régulier de la fonction cardiaque.
• Traitement d’un faible taux de croissance. Un professionnel de la santé doit mesurer la taille trois fois par an jusqu’à l’âge de 3 ans, puis une fois par an jusqu’à l’âge adulte. Cela permettra de s’assurer que votre enfant grandit. Des analyses de sang peuvent être prescrites pour déterminer s’il y a un problème de nutrition. Si les taux d’hormone de croissance de votre enfant ne sont pas suffisamment élevés, un traitement par hormone de croissance peut être une option thérapeutique.
• Prise en charge des troubles d’apprentissage. Pour les retards de développement de la petite enfance, renseignez-vous auprès de votre médecin ou de votre professionnel de la santé sur les programmes de stimulation du nourrisson. Une kinésithérapie et une orthophonie peuvent être nécessaires. Dans certains cas, un enseignement spécialisé ou des stratégies pédagogiques adaptées aux besoins de votre enfant peuvent être appropriés.
• Traitements de la vision et de l’audition. Il est recommandé de faire examiner les yeux au moins tous les deux ans. Des lunettes seules peuvent traiter la plupart des problèmes oculaires. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour certaines affections, telles que la cataracte. Il est recommandé de faire passer des tests d’audition chaque année pendant l’enfance.
• Traitement des saignements et des ecchymoses. En cas d’antécédents d’ecchymoses ou de saignements faciles, n’utilisez pas d’aspirine ni de produits contenant de l’aspirine. Dans certains cas, les médecins peuvent prescrire des médicaments qui aident à la coagulation du sang. Informez les professionnels de la santé des problèmes de saignements et d’ecchymoses avant toute intervention.
• Traitement de la rétention de liquide. L’accumulation de liquide dans le corps peut ou non nécessiter un traitement. Discutez-en avec votre médecin ou votre équipe de soins de santé. Ils peuvent vous suggérer certaines mesures à prendre.
• Traitement des problèmes génitaux. Si un ou les deux testicules ne sont pas descendus à leur position normale dans les premiers mois de la vie, votre enfant peut avoir besoin d’une intervention chirurgicale.

D’autres évaluations et des soins de suivi réguliers peuvent être nécessaires. Cela dépend des problèmes spécifiques. Toute personne atteinte du syndrome de Noonan doit faire l’objet d’un suivi médical régulier et continu.

Des groupes de soutien sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Noonan et leur famille. Discutez avec votre équipe de soins de santé pour trouver un groupe de soutien dans votre région. Renseignez-vous également sur les ressources Internet fiables qui vous orienteront vers les groupes de soutien locaux et les informations sur le syndrome de Noonan.

Des groupes de soutien sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Noonan et leur famille. Discutez avec votre équipe de soins pour trouver un groupe de soutien dans votre région. Renseignez-vous également sur les ressources Internet fiables qui peuvent vous orienter vers des groupes de soutien locaux et des informations sur le syndrome de Noonan.