Phénylcétonurie (Pcu)

La phénylcétonurie (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), aussi appelée PKU, est une maladie héréditaire rare qui provoque une accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans l'organisme. La PKU est causée par une modification du gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH). Ce gène contribue à créer l'enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine.

Sans l'enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine, une accumulation dangereuse peut se développer lorsqu'une personne atteinte de PKU consomme des aliments contenant des protéines ou de l'aspartame, un édulcorant artificiel. Cela peut éventuellement entraîner de graves problèmes de santé.

Toute leur vie, les personnes atteintes de PKU — bébés, enfants et adultes — doivent suivre un régime alimentaire limitant la phénylalanine, que l'on trouve principalement dans les aliments contenant des protéines. De nouveaux médicaments peuvent permettre à certaines personnes atteintes de PKU de suivre un régime alimentaire contenant une quantité plus élevée ou illimitée de phénylalanine.

Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les bébés sont dépistés pour la PKU peu après leur naissance. Bien qu'il n'existe aucun remède contre la PKU, la reconnaissance de la PKU et le début immédiat du traitement peuvent contribuer à prévenir les limitations dans les domaines de la pensée, de la compréhension et de la communication (déficience intellectuelle) et les problèmes de santé majeurs.

Les nouveau-nés atteints de PKU ne présentent initialement aucun symptôme. Cependant, sans traitement, les bébés développent généralement des signes de PKU en quelques mois.

Les signes et symptômes de la PKU non traitée peuvent être légers ou graves et peuvent inclure :

• Une odeur de moisi dans l'haleine, la peau ou l'urine, causée par un excès de phénylalanine dans le corps
• Des problèmes du système nerveux (neurologiques) qui peuvent inclure des crises convulsives
• Des éruptions cutanées, telles que l'eczéma
• Une peau, des cheveux et des yeux plus clairs que ceux des membres de la famille, car la phénylalanine ne peut pas se transformer en mélanine — le pigment responsable de la couleur des cheveux et de la peau
• Une taille de tête anormalement petite (microcéphalie)
• Une hyperactivité
• Un handicap intellectuel
• Un retard de développement
• Des problèmes comportementaux, émotionnels et sociaux
• Des troubles de santé mentale

La gravité de la PKU dépend du type.

• PKU classique. La forme la plus grave du trouble est appelée PKU classique. L'enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine est absente ou fortement réduite. Il en résulte des taux élevés de phénylalanine qui peuvent causer des lésions cérébrales graves.
• Formes moins graves de PKU. Dans les formes légères ou modérées, l'enzyme conserve une certaine fonction, de sorte que les taux de phénylalanine ne sont pas aussi élevés, ce qui entraîne un risque moindre de lésions cérébrales importantes.

Quelle que soit la forme, la plupart des nourrissons, des enfants et des adultes atteints du trouble ont toujours besoin d'un régime alimentaire spécial pour la PKU afin de prévenir le handicap intellectuel et d'autres complications.

Les femmes atteintes de PKU qui tombent enceintes risquent de contracter une autre forme de la maladie appelée PKU maternelle. Si les femmes ne suivent pas le régime alimentaire spécial pour la PKU avant et pendant la grossesse, les taux de phénylalanine dans le sang peuvent devenir élevés et nuire au bébé en développement.

Même les femmes atteintes de formes moins graves de PKU peuvent mettre leurs enfants à naître en danger en ne suivant pas le régime alimentaire pour la PKU.

Les bébés nés de femmes ayant des taux élevés de phénylalanine n'héritent pas souvent de la PKU. Mais un enfant peut avoir de graves problèmes si le taux de phénylalanine est élevé dans le sang de la mère pendant la grossesse. À la naissance, le bébé peut présenter :

• Un faible poids à la naissance
• Une tête anormalement petite
• Des problèmes cardiaques

De plus, la PKU maternelle peut entraîner chez l'enfant un retard de développement, un handicap intellectuel et des problèmes de comportement.

Consultez votre professionnel de santé dans les situations suivantes :

• Nouveaux-nés. Si les tests de dépistage néonatal de routine montrent que votre bébé peut avoir une PKU, le professionnel de santé de votre enfant voudra commencer immédiatement un traitement diététique pour prévenir les problèmes à long terme.
• Femmes en âge de procréer. Il est particulièrement important pour les femmes ayant des antécédents de PKU de consulter un professionnel de santé et de maintenir le régime PKU avant de tomber enceinte et pendant la grossesse. Cela réduit le risque que des taux élevés de phénylalanine dans le sang nuisent à leur bébé à naître.
• Adultes. Les personnes atteintes de PKU ont besoin de soins à vie. Les adultes atteints de PKU qui ont arrêté le régime PKU à l'adolescence peuvent bénéficier d'une visite chez leur professionnel de santé. Le retour au régime peut améliorer les fonctions mentales et le comportement et prévenir d'autres dommages au système nerveux central qui peuvent résulter de taux élevés de phénylalanine.

Pour souffrir d'un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes modifiés, parfois appelés mutations. Vous en recevez un de chaque parent. Leur santé est rarement affectée car ils ne possèdent qu'un seul gène modifié. Deux porteurs ont 25 % de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés. Ils ont 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur. Ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés.

Un changement génétique (mutation génétique) provoque la PKU, qui peut être légère, modérée ou sévère. Chez une personne atteinte de PKU, un changement dans le gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH) provoque un manque ou une quantité réduite de l'enzyme nécessaire pour traiter la phénylalanine, un acide aminé.

Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se développer lorsqu'une personne atteinte de PKU consomme des aliments riches en protéines, tels que le lait, le fromage, les noix ou la viande, ou des céréales telles que le pain et les pâtes, ou de l'aspartame, un édulcorant artificiel.

Pour qu'un enfant hérite de la PKU, la mère et le père doivent tous deux posséder et transmettre le gène modifié. Ce mode de transmission héréditaire est appelé autosomique récessif.

Il est possible qu'un parent soit porteur — qu'il possède le gène modifié qui provoque la PKU, mais qu'il ne soit pas atteint de la maladie. Si un seul parent possède le gène modifié, il n'y a aucun risque de transmettre la PKU à un enfant, mais il est possible que l'enfant soit porteur.

Le plus souvent, la PKU est transmise aux enfants par deux parents qui sont tous deux porteurs du gène modifié, mais l'ignorent.

Les facteurs de risque d'hériter de la PKU incluent :

• Avoir les deux parents porteurs d'une modification génétique causant la PKU. Les deux parents doivent transmettre une copie du gène modifié pour que leur enfant développe la maladie.
• Appartenir à une certaine origine raciale ou ethnique. La PKU touche des personnes de la plupart des origines ethniques dans le monde. Mais aux États-Unis, elle est plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne et beaucoup moins fréquente chez les personnes d'ascendance africaine.

La PKU non traitée peut entraîner des complications chez les nourrissons, les enfants et les adultes atteints de ce trouble. Lorsque les femmes atteintes de PKU présentent des taux élevés de phénylalanine dans le sang pendant la grossesse, cela peut nuire à leur bébé à naître.

La PKU non traitée peut entraîner :

• Des lésions cérébrales irréversibles et un handicap intellectuel marqué dès les premiers mois de vie
• Des problèmes neurologiques tels que des crises convulsives et des tremblements
• Des problèmes comportementaux, émotionnels et sociaux chez les enfants plus âgés et les adultes
• D'importants problèmes de santé et de développement

Si vous avez la PKU et envisagez une grossesse :

• Suivez un régime pauvre en phénylalanine. Les femmes atteintes de PKU peuvent éviter de nuire à leur bébé en développement en suivant ou en reprenant un régime pauvre en phénylalanine avant de tomber enceintes. Des suppléments nutritionnels conçus pour les personnes atteintes de PKU peuvent garantir une quantité suffisante de protéines et de nutriments pendant la grossesse. Si vous avez la PKU, consultez votre professionnel de santé avant de commencer à essayer de concevoir.
• Envisagez un conseil génétique. Si vous avez la PKU, un proche parent atteint de PKU ou un enfant atteint de PKU, vous pourriez bénéficier d'un conseil génétique avant de tomber enceinte. Un spécialiste en génétique médicale (généticien) peut vous aider à mieux comprendre comment la PKU se transmet dans votre famille. Le spécialiste peut également vous aider à déterminer votre risque d'avoir un enfant atteint de PKU et vous aider dans la planification familiale.

Le dépistage néonatal identifie presque tous les cas de phénylcétonurie. Les 50 États des États-Unis exigent que les nouveau-nés soient dépistés pour la PKU. De nombreux autres pays procèdent également au dépistage systématique des nourrissons pour la PKU.

Si vous souffrez de PKU ou avez des antécédents familiaux de cette maladie, votre fournisseur de soins de santé peut recommander des tests de dépistage avant la grossesse ou la naissance. Il est possible d'identifier les porteurs de PKU par une analyse de sang.

Un test de PKU est effectué un ou deux jours après la naissance de votre bébé. Pour des résultats précis, le test est effectué après que votre bébé ait 24 heures et après que votre bébé ait consommé des protéines.

• Une infirmière ou une technicienne de laboratoire prélève quelques gouttes de sang du talon de votre bébé.
• Un laboratoire analyse l'échantillon de sang pour détecter certains troubles métaboliques, y compris la PKU.
• Si vous n'accouchez pas à l'hôpital ou si vous êtes congédié peu après la naissance, vous devrez peut-être planifier un dépistage néonatal avec votre fournisseur de soins de santé.

Si ce test indique que votre bébé pourrait avoir la PKU :

• Votre bébé pourrait subir des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic, notamment des analyses de sang et des analyses d'urine supplémentaires
• Vous et votre bébé pourriez subir des tests génétiques pour identifier le changement génétique responsable de la PKU

Commencer le traitement tôt et le poursuivre tout au long de la vie peut aider à prévenir une déficience intellectuelle et des problèmes de santé majeurs. Les principaux traitements de la PKU comprennent :

• Un régime alimentaire à vie avec une consommation très limitée d'aliments contenant de la phénylalanine
• La prise d'une préparation pour PKU — un supplément nutritionnel spécial — à vie pour s'assurer que vous obtenez suffisamment de protéines essentielles (sans phénylalanine) et de nutriments essentiels à la croissance et à la santé générale
• Des médicaments, pour certaines personnes atteintes de PKU La quantité de phénylalanine sans danger diffère pour chaque personne atteinte de PKU et peut varier au fil du temps. En général, l'idée est de ne consommer que la quantité de phénylalanine nécessaire à une croissance saine et aux processus corporels, mais pas plus. Votre fournisseur de soins de santé peut déterminer une quantité sans danger grâce à :
• Un examen régulier des registres alimentaires et des courbes de croissance
• Des analyses de sang fréquentes qui surveillent les taux de phénylalanine dans le sang, en particulier pendant les poussées de croissance de l'enfance et la grossesse
• D'autres tests qui évaluent la croissance, le développement et la santé Votre fournisseur de soins de santé peut vous référer à une diététiste agréée qui peut vous aider à en apprendre davantage sur le régime alimentaire pour la PKU, à apporter des ajustements à votre alimentation au besoin et à vous proposer des suggestions sur la façon de gérer les difficultés liées au régime alimentaire pour la PKU. Étant donné que la quantité de phénylalanine qu'une personne atteinte de PKU peut consommer sans danger est si faible, il est important d'éviter tous les aliments riches en protéines, tels que :
• Le lait
• Les œufs
• Le fromage
• Les noix
• Les produits à base de soja, tels que le soja, le tofu, le tempeh et le lait
• Les haricots et les pois
• La volaille, le bœuf, le porc et toute autre viande
• Le poisson Les pommes de terre, les céréales et autres légumes seront probablement limités. Les enfants et les adultes doivent également éviter certains autres aliments et boissons, y compris de nombreux sodas diététiques et autres boissons contenant de l'aspartame (NutraSweet, Equal). L'aspartame est un édulcorant artificiel fabriqué à partir de phénylalanine. Certains médicaments peuvent contenir de l'aspartame et certaines vitamines ou autres suppléments peuvent contenir des acides aminés ou du lait écrémé en poudre. Vérifiez auprès de votre pharmacien le contenu des produits en vente libre et des médicaments sur ordonnance. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé ou votre diététiste agréé pour en savoir plus sur vos besoins alimentaires spécifiques. En raison du régime restreint, les personnes atteintes de PKU doivent obtenir des nutriments essentiels grâce à un supplément nutritionnel spécial. La préparation sans phénylalanine fournit des protéines essentielles (acides aminés) et d'autres nutriments sous une forme sans danger pour les personnes atteintes de PKU. Votre fournisseur de soins de santé et votre diététiste peuvent vous aider à trouver le bon type de préparation.
• Préparation pour bébés et tout-petits. Étant donné que les préparations infantiles régulières et le lait maternel contiennent de la phénylalanine, les bébés atteints de PKU doivent plutôt recevoir une préparation infantile sans phénylalanine. Une diététiste peut calculer avec soin la quantité de lait maternel ou de préparation régulière à ajouter à la préparation sans phénylalanine. La diététiste peut également apprendre aux parents comment choisir des aliments solides sans dépasser la quantité quotidienne de phénylalanine de l'enfant.
• Préparation pour les enfants plus âgés et les adultes. Les enfants plus âgés et les adultes continuent de boire ou de manger un supplément nutritionnel sans phénylalanine (préparation équivalente en protéines), selon les directives d'un fournisseur de soins de santé ou d'un diététiste. Votre dose quotidienne de préparation est répartie entre vos repas et vos collations, au lieu d'être consommée ou bue en une seule fois. La préparation pour les enfants plus âgés et les adultes n'est pas la même que celle utilisée pour les nourrissons, mais elle fournit également des protéines essentielles sans phénylalanine. La préparation est poursuivie à vie. La nécessité d'un supplément nutritionnel, surtout si vous ou votre enfant ne le trouvez pas appétissant, et les choix alimentaires limités peuvent rendre le régime alimentaire pour la PKU difficile. Mais prendre un engagement ferme envers ce changement de style de vie est le seul moyen de prévenir les graves problèmes de santé que les personnes atteintes de PKU peuvent développer. La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le médicament saproptérine (Kuvan) pour le traitement de la PKU. Le médicament peut être utilisé en association avec un régime alimentaire pour la PKU. Certaines personnes atteintes de PKU qui prennent le médicament peuvent ne pas avoir besoin de suivre un régime alimentaire pour la PKU. Mais le médicament ne fonctionne pas pour toutes les personnes atteintes de PKU. La FDA a également approuvé une nouvelle thérapie enzymatique, la pegvaliase-pqpz (Palynziq), pour les adultes atteints de PKU lorsque le traitement actuel ne réduit pas adéquatement le taux de phénylalanine. Mais en raison d'effets secondaires fréquents, qui peuvent être graves, ce traitement n'est disponible que dans le cadre d'un programme restreint sous la supervision de fournisseurs de soins de santé certifiés.

Les stratégies pour aider à gérer la PKU comprennent le suivi des aliments consommés, une mesure précise et de la créativité. Comme pour tout, plus ces stratégies sont pratiquées, plus vous développerez de confort et de confiance.

Si vous ou votre enfant suivez un régime pauvre en phénylalanine, vous devrez tenir un registre des aliments consommés chaque jour.

Pour être aussi précis que possible, mesurez les portions de nourriture à l'aide de tasses et de cuillères à mesurer standard et d'une balance de cuisine qui affiche en grammes. Les quantités de nourriture sont comparées à une liste d'aliments ou sont utilisées pour calculer la quantité de phénylalanine consommée chaque jour. Chaque repas et collation comprend la portion appropriée de votre formule PKU quotidienne.

Des journaux alimentaires, des programmes informatiques et des applications pour smartphones sont disponibles et indiquent la quantité de phénylalanine dans les aliments pour bébés, les aliments solides, les formules PKU et les ingrédients courants de cuisson et de pâtisserie.

La planification des repas ou la rotation des repas à partir d'aliments connus peuvent aider à réduire une partie du suivi quotidien.

Discutez avec votre diététiste pour savoir comment faire preuve de créativité avec les aliments afin de vous aider à rester sur la bonne voie. Par exemple, utilisez des assaisonnements et une variété de méthodes de cuisson pour transformer les légumes pauvres en phénylalanine en un menu complet de plats différents. Les herbes et les arômes faibles en phénylalanine peuvent avoir beaucoup de saveur. N'oubliez pas de mesurer et de compter chaque ingrédient et d'adapter les recettes à votre régime alimentaire spécifique.

Si vous avez d'autres problèmes de santé, vous devrez peut-être également en tenir compte lorsque vous planifiez votre alimentation. Consultez votre fournisseur de soins de santé ou votre diététiste si vous avez des questions.

Vivre avec la PKU peut être difficile. Ces stratégies peuvent vous aider :

• Apprenez des autres familles. Demandez à votre fournisseur de soins de santé des groupes de soutien locaux ou en ligne pour les personnes vivant avec la PKU. Parler à d'autres personnes qui ont surmonté des défis similaires peut être utile. La National PKU Alliance est un groupe de soutien en ligne pour les familles et les adultes atteints de PKU.
• Obtenez de l'aide pour la planification des menus. Un diététiste inscrit ayant de l'expérience en PKU peut vous aider à concevoir de délicieux dîners faibles en phénylalanine. Votre diététiste peut également avoir d'excellentes idées pour les repas de fête et les anniversaires.
• Prévoyez vos sorties au restaurant. Un repas au restaurant local vous offre une pause dans la cuisine et peut être amusant pour toute la famille. La plupart des endroits offrent quelque chose qui s'intègre au régime PKU. Mais vous voudrez peut-être appeler à l'avance et vous renseigner sur le menu ou apporter de la nourriture de chez vous.
• Ne vous concentrez pas sur la nourriture. Faire du repas un moment en famille peut détourner l'attention de la nourriture. Essayez les conversations familiales ou les jeux pendant les repas. Encouragez les enfants atteints de PKU à se concentrer sur les sports, la musique ou leurs passe-temps préférés, et non seulement sur ce qu'ils peuvent et ne peuvent pas manger. Envisagez également de créer des traditions de vacances axées sur des projets et des activités spéciaux, et non seulement sur la nourriture.
• Laissez votre enfant participer à la gestion du régime dès que possible. Les tout-petits peuvent faire des choix sur les céréales, les fruits ou les légumes qu'ils souhaitent manger et aider à mesurer les portions. Ils peuvent également se servir des collations prémesurées. Les enfants plus âgés peuvent aider à la planification des menus, préparer leurs propres déjeuners et tenir leurs propres registres alimentaires.
• Faites votre liste d'épicerie et vos repas en pensant à toute la famille. Un garde-manger rempli d'aliments interdits peut être tentant pour un enfant ou un adulte atteint de PKU, alors essayez de vous concentrer sur les aliments que tout le monde peut manger. Servez des légumes sautés moins riches en protéines. Si les autres membres de la famille le souhaitent, ils peuvent ajouter des pois, du maïs, de la viande et du riz. Ou installez un bar à salades avec des options faibles et modérément riches en protéines. Vous pouvez également servir à toute la famille une délicieuse soupe ou un délicieux curry faible en phénylalanine.
• Préparez-vous aux potlucks, aux pique-niques et aux voyages en voiture. Planifiez à l'avance afin qu'il y ait toujours une option alimentaire adaptée à la PKU. Emportez des collations de fruits frais ou de craquelins moins riches en protéines. Apportez des brochettes de fruits ou de légumes à un barbecue et préparez une salade faible en phénylalanine pour le potluck du quartier. D'autres parents, amis et membres de la famille feront probablement des ajustements et seront utiles si vous expliquez les restrictions alimentaires.
• Parlez aux enseignants et au personnel de l'école de votre enfant. Les enseignants et le personnel de la cafétéria de votre enfant peuvent grandement vous aider avec le régime PKU si vous prenez le temps d'expliquer son importance et son fonctionnement. En travaillant avec les enseignants de votre enfant, vous pouvez également planifier à l'avance les événements et les fêtes scolaires spéciaux afin que votre enfant ait toujours une gâterie à manger.