Maladie Polykystique Des Reins

Un rein sain (à gauche) élimine les déchets du sang et maintient l'équilibre chimique de l'organisme. Dans le cas de la polykystose rénale (à droite), des sacs remplis de liquide appelés kystes se développent dans les reins. Les reins grossissent et perdent lentement leur capacité à fonctionner correctement.

La polykystose rénale (PKD) est une affection dans laquelle des grappes de kystes se développent dans le corps, principalement dans les reins. Au fil du temps, les kystes peuvent entraîner une augmentation de la taille des reins et une diminution de leur fonctionnement. La PKD est le plus souvent transmise de façon héréditaire. On parle alors d'affection héréditaire.

Les kystes sont des sacs ronds contenant du liquide. Ils ne sont pas cancéreux. Dans le cas de la PKD, les kystes varient en taille. Ils peuvent devenir très gros. La présence de nombreux kystes ou de kystes volumineux peut endommager les reins.

La sévérité de la PKD est très variable. Il est possible de prévenir certaines complications. Des changements de style de vie et des traitements peuvent contribuer à réduire les dommages aux reins.

Les symptômes de la maladie polykystique des reins peuvent inclure : Hypertension artérielle. Douleur au ventre, sur le côté ou dans le dos. Sang dans les urines. Sensation de plénitude dans le ventre. Augmentation du volume du ventre due à l'augmentation du volume des reins. Maux de tête. Calculs rénaux. Insuffisance rénale. Infections des voies urinaires ou des reins. Les personnes atteintes de la maladie polykystique des reins vivent souvent pendant des années sans le savoir. Si vous présentez certains des symptômes de la maladie polykystique des reins, consultez votre professionnel de santé. Si un de vos parents, frères, sœurs ou enfants est atteint de la maladie polykystique des reins, consultez votre professionnel de santé pour discuter du dépistage de cette affection.

Les personnes atteintes de polykystose rénale ignorent souvent leur maladie pendant des années.

Si vous présentez certains des symptômes de la polykystose rénale, consultez votre professionnel de santé. Si l'un de vos parents, frères, sœurs ou enfants est atteint de polykystose rénale, consultez votre professionnel de santé pour discuter du dépistage de cette affection.

Dans un trouble autosomique dominant, le gène modifié est un gène dominant. Il est situé sur l'un des chromosomes non sexuels, appelés autosomes. Un seul gène modifié suffit pour qu'une personne soit affectée par ce type de maladie. Une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante — dans cet exemple, le père — a 50 % de chances d'avoir un enfant affecté avec un gène modifié et 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté.

Pour avoir un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes modifiés, parfois appelés mutations. Vous en recevez un de chaque parent. Leur santé est rarement affectée car ils n'ont qu'un seul gène modifié. Deux porteurs ont 25 % de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés. Ils ont 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur. Ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés.

Les modifications génétiques provoquent la polykystose rénale. Le plus souvent, la maladie est familiale. Parfois, une modification génétique se produit spontanément chez un enfant. On parle alors de modification génétique spontanée. Aucun des parents n'a alors une copie du gène modifié.

Il existe deux principaux types de polykystose rénale. Ils sont causés par des modifications génétiques différentes. Les deux types de PKR sont :

• Polykystose rénale autosomique dominante (PKRD). Il s'agit du type le plus courant de maladie rénale évolutive transmise en famille, également appelée maladie héréditaire. Les symptômes de la PKR dominante apparaissent souvent entre 30 et 40 ans.

  Un seul parent doit être atteint pour transmettre la maladie à ses enfants. Si un parent est atteint de PKR dominante, chaque enfant a 50 % de chances de contracter la maladie. Il s'agit du type de polykystose rénale le plus courant.

• Polykystose rénale autosomique récessive (PKRR). Ce type est beaucoup moins courant que la PKR dominante. Les symptômes apparaissent souvent peu après la naissance. Parfois, les symptômes n'apparaissent que plus tard dans l'enfance ou à l'adolescence.

  Les deux parents doivent avoir des modifications génétiques pour transmettre cette forme de la maladie. Si les deux parents sont porteurs d'un gène modifié, chaque enfant a 25 % de chances de contracter la maladie.

Polykystose rénale autosomique dominante (PKRD). Il s'agit du type le plus courant de maladie rénale évolutive transmise en famille, également appelée maladie héréditaire. Les symptômes de la PKR dominante apparaissent souvent entre 30 et 40 ans.

Un seul parent doit être atteint pour transmettre la maladie à ses enfants. Si un parent est atteint de PKR dominante, chaque enfant a 50 % de chances de contracter la maladie. Il s'agit du type de polykystose rénale le plus courant.

Polykystose rénale autosomique récessive (PKRR). Ce type est beaucoup moins courant que la PKR dominante. Les symptômes apparaissent souvent peu après la naissance. Parfois, les symptômes n'apparaissent que plus tard dans l'enfance ou à l'adolescence.

Les deux parents doivent avoir des modifications génétiques pour transmettre cette forme de la maladie. Si les deux parents sont porteurs d'un gène modifié, chaque enfant a 25 % de chances de contracter la maladie.

Le principal facteur de risque de la maladie polykystique des reins est l'hérédité des modifications génétiques responsables de la maladie, d'un ou des deux parents.

Les complications liées à la polykystose rénale comprennent :

• Perte de la fonction rénale. La perte de la capacité des reins à fonctionner est l’une des complications les plus graves de la polykystose rénale. Près de la moitié des personnes atteintes de cette maladie souffrent d’insuffisance rénale avant l’âge de 60 ans. Mais pour certaines personnes, cela commence dès le début de la trentaine.
• Douleur. Il est fréquent d’avoir des douleurs avec la polykystose rénale. La douleur est souvent ressentie sur le côté ou dans le dos. La douleur peut apparaître et disparaître ou être permanente. La douleur peut être liée à un saignement dans un kyste, à une infection des voies urinaires, à un calcul rénal ou, moins souvent, à un cancer.
• Kystes hépatiques. Plus les personnes atteintes de polykystose rénale vieillissent, plus il est probable qu’elles développent des kystes au foie. En présence de kystes, le foie continue le plus souvent à fonctionner.

Les femmes ont tendance à avoir des kystes plus gros que les hommes. Les hormones et les grossesses pourraient en être une partie de la raison.

• Anévrisme cérébral. Une dilatation en forme de ballonnet d’un vaisseau sanguin, appelée anévrisme, dans le cerveau peut provoquer un saignement si elle éclate. Les personnes atteintes de polykystose rénale présentent un risque plus élevé d’anévrismes. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’anévrismes semblent présenter le risque le plus élevé.

Demandez à votre professionnel de santé si vous avez besoin d’un dépistage. Si le dépistage ne révèle pas d’anévrisme, votre professionnel de santé peut vous proposer un nouveau dépistage dans quelques années. Le calendrier du dépistage répété dépend de votre risque.

• Affections valvulaires cardiaques. Jusqu’à 1 adulte sur 4 atteint de polykystose rénale souffre d’un prolapsus de la valve mitrale. Lorsque cela se produit, la valve cardiaque ne se ferme plus correctement. Cela permet au sang de refluer.
• Affections du côlon. Les personnes atteintes de polykystose rénale peuvent présenter des faiblesses et des poches ou des sacs appelés diverticules dans la paroi du côlon. Cette affection est appelée diverticulose. Les diverticules ne provoquent le plus souvent aucun symptôme, mais ils peuvent saigner ou s’infecter.

Kystes hépatiques. Plus les personnes atteintes de polykystose rénale vieillissent, plus il est probable qu’elles développent des kystes au foie. En présence de kystes, le foie continue le plus souvent à fonctionner.

Les femmes ont tendance à avoir des kystes plus gros que les hommes. Les hormones et les grossesses pourraient en être une partie de la raison.

Anévrisme cérébral. Une dilatation en forme de ballonnet d’un vaisseau sanguin, appelée anévrisme, dans le cerveau peut provoquer un saignement si elle éclate. Les personnes atteintes de polykystose rénale présentent un risque plus élevé d’anévrismes. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’anévrismes semblent présenter le risque le plus élevé.

Demandez à votre professionnel de santé si vous avez besoin d’un dépistage. Si le dépistage ne révèle pas d’anévrisme, votre professionnel de santé peut vous proposer un nouveau dépistage dans quelques années. Le calendrier du dépistage répété dépend de votre risque.

Si vous souffrez d'une maladie polykystique des reins et que vous envisagez d'avoir des enfants, un conseiller génétique peut vous aider à connaître votre risque de transmettre la maladie à vos enfants.

• Adoptez un régime alimentaire pauvre en sel, riche en fruits, légumes et céréales complètes.
• Atteignez et maintenez un poids santé.
• Faites régulièrement de l'exercice. Visez au moins 30 minutes d'activité physique modérée la plupart des jours de la semaine.
• Limitez votre consommation d'alcool.
• Ne fumez pas.

Pour la polykystose rénale, certains tests permettent de détecter la taille et le nombre de kystes rénaux que vous avez. Les tests peuvent également montrer la quantité de tissu rénal sain dont vous disposez. Les tests incluent :

• IRM. Allongé à l'intérieur d'un grand cylindre, les champs magnétiques et les ondes radio permettent d'obtenir des images de vos reins. Cette méthode est le plus souvent utilisée pour déterminer l'impact de la PKR sur les reins, le foie ou le pancréas. L'IRM peut aider à mesurer le volume total des reins, ce qui permet aux professionnels de santé d'en savoir plus sur votre état.
• Échographie. Cela consiste à placer un appareil en forme de baguette appelé transducteur sur votre corps. Il émet des ondes sonores qui retournent au transducteur. Un ordinateur transforme les ondes sonores en images de vos reins.
• Scanner. Vous êtes allongé sur une table qui s'introduit dans un grand appareil en forme de beignet. L'appareil utilise des rayons X pour afficher des images de vos reins.