Immunodéficience Primaire

Les déficits immunitaires primaires — aussi appelés troubles immunitaires primaires ou immunodéficience primaire — affaiblissent le système immunitaire, ce qui facilite l'apparition d'infections et d'autres problèmes de santé.

De nombreuses personnes atteintes d'immunodéficience primaire naissent sans certaines des défenses immunitaires de l'organisme ou avec un système immunitaire qui ne fonctionne pas correctement, ce qui les rend plus vulnérables aux germes pouvant causer des infections.

A ce jour, les chercheurs ont identifié plus de 300 formes de déficits immunitaires primaires. Certaines formes sont si légères qu'elles peuvent passer inaperçues jusqu'à l'âge adulte. D'autres types sont suffisamment graves pour être découverts peu après la naissance du bébé atteint.

Des traitements peuvent renforcer le système immunitaire dans de nombreux types de déficits immunitaires primaires. La recherche est en cours, ce qui conduit à de meilleurs traitements et à une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de cette affection.

L'un des signes les plus courants d'immunodéficience primaire est la survenue d'infections plus fréquentes, plus longues ou plus difficiles à traiter que les infections d'une personne ayant un système immunitaire typique. Vous pouvez également contracter des infections qu'une personne ayant un système immunitaire sain ne contracterait probablement pas (infections opportunistes).

Les signes et symptômes varient selon le type de trouble d'immunodéficience primaire et d'une personne à l'autre.

Les signes et symptômes de l'immunodéficience primaire peuvent inclure :

• Pneumonies, bronchites, sinusites, otites, méningites ou infections cutanées fréquentes et récurrentes
• Inflammation et infection des organes internes
• Troubles sanguins, tels qu'une faible numération plaquettaire ou une anémie
• Troubles digestifs, tels que des crampes, une perte d'appétit, des nausées et de la diarrhée
• Retard de croissance et de développement
• Troubles auto-immuns, tels que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou le diabète de type 1

Si vous ou votre enfant souffrez d'infections fréquentes, récurrentes ou graves, ou d'infections qui ne répondent pas aux traitements, consultez votre fournisseur de soins de santé. Un diagnostic et un traitement précoces des déficiences immunitaires primaires peuvent prévenir les infections susceptibles d'entraîner des problèmes à long terme.

De nombreux déficits immunitaires primaires sont héréditaires — transmis par un ou les deux parents. Des problèmes dans le code génétique qui sert de plan pour la production des cellules du corps (ADN) sont à l'origine de nombreux de ces défauts du système immunitaire.

Il existe plus de 300 types de déficits immunitaires primaires, et les chercheurs continuent d'en identifier de nouveaux. Ils peuvent être classés globalement en six groupes en fonction de la partie du système immunitaire affectée :

• Déficiences en lymphocytes B (anticorps)
• Déficiences en lymphocytes T
• Déficiences combinées en lymphocytes B et T
• Phagocytes défectueux
• Déficiences en complément
• Inconnu (idiopathique)

Le seul facteur de risque connu est d'avoir des antécédents familiaux de déficit immunitaire primitif, ce qui augmente votre risque de présenter la maladie.

Si vous souffrez d'un déficit immunitaire primitif, vous pourriez envisager un conseil génétique si vous prévoyez d'avoir une famille.

Les complications causées par un déficit immunitaire primaire varient selon le type. Elles peuvent inclure:

• Infections récurrentes
• Maladies auto-immunes
• Lésions du cœur, des poumons, du système nerveux ou du tube digestif
• Retard de croissance
• Risque accru de cancer
• Décès dû à une infection grave

Parce que les déficits immunitaires primaires sont causés par des modifications génétiques, il n’existe aucun moyen de les prévenir. Cependant, lorsque vous ou votre enfant avez un système immunitaire affaibli, vous pouvez prendre des mesures pour prévenir les infections :

• Adoptez une bonne hygiène. Lavez-vous les mains avec un savon doux après être allé aux toilettes et avant de manger.
• Prenez soin de vos dents. Brossez-vous les dents au moins deux fois par jour.
• Ayez une alimentation équilibrée. Une alimentation saine et équilibrée peut aider à prévenir les infections.
• Soyez physiquement actif. Garder la forme est important pour votre santé générale. Demandez à votre médecin quelles activités vous conviennent.
• Dormez suffisamment. Essayez de vous coucher et de vous lever à la même heure chaque jour, et dormez le même nombre d’heures chaque nuit.
• Gérez votre stress. Certaines études suggèrent que le stress peut nuire à votre système immunitaire. Maîtrisez votre stress grâce à des massages, à la méditation, au yoga, à la bio rétroaction ou à des passe-temps. Trouvez ce qui vous convient.
• Évitez l’exposition. Éloignez-vous des personnes atteintes de rhumes ou d’autres infections et évitez les foules.
• Demandez à votre médecin des informations sur les vaccins. Découvrez lesquels vous devriez recevoir.

Votre médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux et sur le fait que des proches aient ou non un trouble héréditaire du système immunitaire. Votre médecin effectuera également un examen physique.

Les tests utilisés pour diagnostiquer un trouble immunitaire comprennent :

Analyses de sang. Les analyses de sang peuvent déterminer si vous avez des taux typiques de protéines de lutte contre les infections (immunoglobulines) dans votre sang et mesurer les taux de cellules sanguines et de cellules du système immunitaire. Un nombre de certaines cellules dans votre sang en dehors de la fourchette normale peut indiquer un défaut du système immunitaire.

Les analyses de sang peuvent également déterminer si votre système immunitaire répond correctement et produit des protéines qui identifient et tuent les envahisseurs étrangers tels que les bactéries ou les virus (anticorps).

Tests prénataux. Les parents qui ont un enfant atteint d'un déficit immunitaire primitif peuvent souhaiter se faire dépister de certains troubles immunodéficitaires lors de futures grossesses. Des échantillons de liquide amniotique, de sang ou de cellules du tissu qui deviendra le placenta (chorion) sont testés pour détecter d'éventuels problèmes.

Dans certains cas, un test ADN est effectué pour rechercher un défaut génétique. Les résultats des tests permettent de préparer le traitement peu après la naissance, si nécessaire.

• Analyses de sang. Les analyses de sang peuvent déterminer si vous avez des taux typiques de protéines de lutte contre les infections (immunoglobulines) dans votre sang et mesurer les taux de cellules sanguines et de cellules du système immunitaire. Un nombre de certaines cellules dans votre sang en dehors de la fourchette normale peut indiquer un défaut du système immunitaire.

  Les analyses de sang peuvent également déterminer si votre système immunitaire répond correctement et produit des protéines qui identifient et tuent les envahisseurs étrangers tels que les bactéries ou les virus (anticorps).

• Tests prénataux. Les parents qui ont un enfant atteint d'un déficit immunitaire primitif peuvent souhaiter se faire dépister de certains troubles immunodéficitaires lors de futures grossesses. Des échantillons de liquide amniotique, de sang ou de cellules du tissu qui deviendra le placenta (chorion) sont testés pour détecter d'éventuels problèmes.

  Dans certains cas, un test ADN est effectué pour rechercher un défaut génétique. Les résultats des tests permettent de préparer le traitement peu après la naissance, si nécessaire.

Les traitements des immunodéficiences primaires consistent à prévenir et à traiter les infections, à stimuler le système immunitaire et à traiter la cause sous-jacente du problème immunitaire. Dans certains cas, les troubles immunitaires primaires sont liés à une maladie grave, telle qu'un trouble auto-immun ou un cancer, qui doit également être traitée.

Greffe de cellules souches. La greffe de cellules souches offre un remède permanent à plusieurs formes d'immunodéficience potentiellement mortelle. Des cellules souches normales sont transférées à la personne atteinte d'immunodéficience, ce qui entraîne un fonctionnement normal du système immunitaire. Les cellules souches peuvent être prélevées dans la moelle osseuse ou obtenues à partir d'un placenta à la naissance (banque de sang de cordon).

Le donneur de cellules souches — généralement un parent ou un autre parent proche — doit avoir des tissus corporels qui correspondent étroitement à ceux de la personne atteinte d'immunodéficience primaire. Cependant, même avec une bonne correspondance, les greffes de cellules souches ne fonctionnent pas toujours.

Le traitement nécessite souvent la destruction des cellules immunitaires fonctionnelles à l'aide d'une chimiothérapie ou d'une radiothérapie avant les greffes, ce qui rend le receveur de la greffe temporairement encore plus vulnérable aux infections.

Selon le type de trouble, le traitement peut comprendre d'autres thérapies, notamment un traitement de remplacement enzymatique ou une transplantation du thymus, un organe situé derrière le sternum qui produit des lymphocytes T.

• Traitement des infections. Les infections nécessitent un traitement rapide et agressif aux antibiotiques. Le traitement peut nécessiter une cure d'antibiotiques plus longue que celle habituellement prescrite. Les infections qui ne répondent pas au traitement peuvent nécessiter une hospitalisation et des antibiotiques intraveineux (IV).

• Prévention des infections. Certaines personnes ont besoin d'antibiotiques à long terme pour prévenir les infections respiratoires et les dommages permanents aux poumons et aux oreilles. Les enfants atteints d'immunodéficience primaire peuvent ne pas pouvoir recevoir de vaccins contenant des virus vivants, tels que la polio orale et la rougeole-oreillons-rubéole.

• Immunothérapie. L'immunoglobuline est constituée de protéines anticorps nécessaires au système immunitaire pour combattre les infections. Elle peut être injectée dans une veine par une perfusion intraveineuse (IV) ou insérée sous la peau (perfusion sous-cutanée). un traitement est nécessaire toutes les quelques semaines, et une perfusion sous-cutanée est nécessaire une ou deux fois par semaine.

• Greffe de cellules souches. La greffe de cellules souches offre un remède permanent à plusieurs formes d'immunodéficience potentiellement mortelle. Des cellules souches normales sont transférées à la personne atteinte d'immunodéficience, ce qui entraîne un fonctionnement normal du système immunitaire. Les cellules souches peuvent être prélevées dans la moelle osseuse ou obtenues à partir d'un placenta à la naissance (banque de sang de cordon).

Le donneur de cellules souches — généralement un parent ou un autre parent proche — doit avoir des tissus corporels qui correspondent étroitement à ceux de la personne atteinte d'immunodéficience primaire. Cependant, même avec une bonne correspondance, les greffes de cellules souches ne fonctionnent pas toujours.

Le traitement nécessite souvent la destruction des cellules immunitaires fonctionnelles à l'aide d'une chimiothérapie ou d'une radiothérapie avant les greffes, ce qui rend le receveur de la greffe temporairement encore plus vulnérable aux infections.

• Thérapie génique. Ce type de traitement consiste à prélever des cellules souches chez la personne atteinte d'immunodéficience primaire, à corriger le gène dans les cellules, puis à réintroduire les cellules souches corrigées chez la personne par perfusion intraveineuse. Avec la thérapie génique, il n'est pas nécessaire de trouver un donneur approprié, car les propres cellules de la personne sont utilisées. Actuellement, ce traitement est utilisé pour traiter seulement quelques immunodéficiences primaires, mais des essais cliniques sont en cours pour de nombreux autres types.