Sclérose Latérale Primaire (Slp)

La sclérose latérale primaire (SLP) est un type de maladie du motoneurone. Une maladie du motoneurone affecte les cellules nerveuses du cerveau qui contrôlent le mouvement. Dans la SLP, la dégradation des cellules nerveuses provoque une faiblesse des muscles qui contrôlent les jambes, les bras et la langue.

Les symptômes commencent généralement par des troubles de l'équilibre. Les personnes atteintes de SLP peuvent bouger lentement et sont maladroites. Au fil du temps, les symptômes évoluent pour inclure des difficultés avec les mains et les bras, suivies de problèmes de mastication, de déglutition et d'élocution. Moins fréquemment, la maladie peut commencer par des problèmes d'élocution et de déglutition.

Cette maladie rare peut se développer à tout âge, mais elle survient généralement entre 40 et 60 ans. La SLP est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Rarement, la SLP peut commencer dans la petite enfance. Ce sous-type est connu sous le nom de sclérose latérale primaire juvénile. La SLP juvénile est causée par une modification d'un gène transmis par les deux parents à un enfant.

La SLP est souvent confondue avec une autre maladie du motoneurone plus fréquente appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). Bien que probablement liée à la SLA, la SLP s'aggrave plus lentement que la SLA. Chez la plupart des personnes, la SLP n'est pas mortelle.

Les symptômes de la sclérose latérale primaire mettent généralement des années à se développer et à s'aggraver. Les symptômes apparaissent généralement dans les jambes. Rarement, la SLP commence par une faiblesse de la langue ou des mains. Puis, la faiblesse descend progressivement le long de la moelle épinière jusqu'aux jambes. Cependant, les symptômes varient d'une personne à l'autre. Les symptômes peuvent inclure:

• Raideur, faiblesse et spasmes musculaires dans les jambes. Ceci est connu sous le nom de spasticité. Rarement, la spasticité commence dans une seule jambe et se propage aux bras, aux mains, à la langue et à la mâchoire.
• Ralentissement des mouvements.
• Chutes, maladresse et problèmes d'équilibre.
• Maladresse des mains.
• Voix rauque, ainsi que parole lente, traînante et bave.
• Difficultés à mâcher et à avaler.
• Parfois, des changements d'humeur fréquents, rapides et intenses.
• Rarement, des problèmes respiratoires et des problèmes de vessie en phase avancée de la maladie.

Prenez rendez-vous avec un professionnel de la santé si vous avez des problèmes persistants de raideur ou de faiblesse dans les jambes ou les bras. Consultez également un professionnel de la santé si vous avez des difficultés à avaler ou à parler.

Emmenez votre enfant chez un professionnel de la santé si votre enfant développe des spasmes musculaires ou semble perdre l'équilibre plus souvent que d'habitude.

Dans la sclérose latérale primaire, les cellules nerveuses du cerveau qui contrôlent le mouvement se détériorent lentement et cessent de fonctionner. Ces cellules nerveuses sont appelées motoneurones supérieurs.

Par conséquent, les nerfs ne sont pas capables d'activer les motoneurones de la moelle épinière, qui contrôlent les muscles volontaires. Cette perte provoque des problèmes de mouvement. Les personnes atteintes de SPL peuvent avoir des problèmes d'équilibre, de faiblesse, de ralentissement des mouvements et de maladresse. La SPL peut également causer des problèmes d'élocution et de déglutition.

La cause de la SPL qui débute à l'âge adulte n'est pas connue. Chez la plupart des personnes, la maladie n'est pas héréditaire. On ne sait pas pourquoi ni comment elle commence.

La SPL juvénile est causée par des modifications d'un gène appelé ALS2.

Les chercheurs ne comprennent pas comment ce gène provoque la maladie. Mais ils savent que le gène ALS2 donne des instructions pour créer une protéine appelée alsine. L'alsine est présente dans les cellules des motoneurones. Lorsque les instructions sont modifiées chez une personne atteinte de SPL juvénile, la protéine alsine devient instable et ne fonctionne pas correctement. Cela affecte la fonction du muscle.

La SPL juvénile est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour le transmettre à leur enfant. Cependant, ils n'ont pas besoin d'être eux-mêmes atteints de la maladie.

Il n'existe pas de facteurs de risque environnementaux établis pour la sclérose latérale primaire.

La sclérose latérale primaire peut mettre jusqu'à 20 ans à progresser et à empirer. Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes continuent à marcher, tandis que d'autres finissent par avoir besoin d'un fauteuil roulant ou d'autres aides techniques.

Pour la plupart des gens, la SPL d'apparition chez l'adulte ne réduit pas l'espérance de vie. Mais elle peut affecter progressivement votre qualité de vie à mesure que davantage de muscles sont touchés. La faiblesse musculaire peut entraîner des chutes, pouvant causer des blessures. Des problèmes de mastication et de déglutition peuvent entraîner une mauvaise alimentation. L'exécution des activités de la vie quotidienne, telles que le bain et l'habillage, peut devenir difficile.

Les personnes atteintes de SPL peuvent présenter des problèmes cognitifs, connus sous le nom de déclin cognitif. Ou elles peuvent avoir des changements de comportement. Chez certaines personnes, leurs symptômes se chevauchent avec les symptômes de la démence frontotemporale.

Il n'existe pas de test unique permettant de confirmer un diagnostic de sclérose latérale primaire (SLP). La SLP peut présenter des symptômes similaires à d'autres maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques et la SLA. Pour cette raison, vous aurez probablement besoin de plusieurs tests pour éliminer d'autres maladies.

Un professionnel de la santé commence par prendre soigneusement note de vos antécédents médicaux et familiaux et effectue un examen neurologique. Ensuite, vous pouvez passer les tests suivants :

• Analyses de sang. Les analyses de sang permettent de vérifier la présence d'infections ou d'autres causes possibles de faiblesse musculaire.
• IRM. Une IRM ou d'autres tests d'imagerie de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale peuvent révéler des signes de dégradation des cellules nerveuses. Une IRM peut également montrer d'autres causes de symptômes, telles que des problèmes structurels, une sclérose en plaques ou des tumeurs de la moelle épinière.
• Électromyogramme (EMG). Ce test évalue l'activité électrique des muscles lorsqu'ils se contractent et lorsqu'ils sont au repos. Ce test mesure également l'implication des motoneurones inférieurs. Cela peut aider à faire la distinction entre la SLP — une maladie des motoneurones supérieurs — et la SLA, qui affecte à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs.

Lors d'un EMG, votre médecin insère une électrode à aiguille à travers votre peau dans différents muscles.

• Études de conduction nerveuse. Ce test permet de déterminer si vous souffrez de lésions nerveuses. Une faible quantité de courant électrique mesure la capacité de vos nerfs à envoyer des impulsions aux muscles dans différentes zones de votre corps.
• Ponction lombaire, également appelée ponction rachidienne. Une ponction lombaire peut aider à éliminer la sclérose en plaques, les infections et d'autres affections. Une fine aiguille creuse insérée dans votre canal rachidien prélève de petits échantillons de liquide céphalorachidien. Il s'agit du liquide qui entoure votre cerveau et votre moelle épinière. Les échantillons sont ensuite analysés en laboratoire.

Électromyogramme (EMG). Ce test évalue l'activité électrique des muscles lorsqu'ils se contractent et lorsqu'ils sont au repos. Ce test mesure également l'implication des motoneurones inférieurs. Cela peut aider à faire la distinction entre la SLP — une maladie des motoneurones supérieurs — et la SLA, qui affecte à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs.

Lors d'un EMG, votre médecin insère une électrode à aiguille à travers votre peau dans différents muscles.

Il faut parfois 3 à 4 ans avant qu'un diagnostic puisse être posé. En effet, la SLA au début peut ressembler à une SLP jusqu'à ce que d'autres symptômes apparaissent quelques années plus tard. Il peut vous être demandé de revenir pour des EMG répétés sur 3 à 4 ans avant qu'un diagnostic de SLP ne soit confirmé.

Des tests génétiques peuvent être effectués lorsqu'une SLP juvénile est suspectée. Des consultations génétiques peuvent également être recommandées.