Déficit En Pseudocholinestérase

Le déficit en pseudocholinestérase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) est un trouble rare qui vous rend sensible à certains relaxants musculaires — la succinylcholine ou le mivacurium — utilisés lors d'une anesthésie générale. Le mivacurium n'est plus disponible aux États-Unis, mais il est parfois utilisé dans d'autres pays.

La succinylcholine est un médicament conçu pour détendre brièvement vos muscles pendant une intervention médicale, comme une chirurgie. Avec un déficit en pseudocholinestérase, les muscles du corps restent détendus plus longtemps que prévu.

Cette perte temporaire de la capacité à bouger vos muscles (paralysie) vous empêche de respirer ou de bouger par vous-même. Cela peut durer plusieurs heures. Vous pourriez avoir besoin d'une aide respiratoire avec un respirateur mécanique jusqu'à ce que vous puissiez recommencer à respirer par vous-même.

Un déficit en pseudocholinestérase peut être causé par une modification génétique (mutation) qui est héréditaire. Cette affection peut également être causée par une maladie, une blessure ou certains médicaments.

Il n'existe aucun remède contre le déficit en pseudocholinestérase. Mais si vous recevez un diagnostic de ce trouble, votre fournisseur de soins de santé peut utiliser d'autres types de relaxants musculaires qui ne causeront pas de paralysie musculaire plus longue que prévu.

Pour la plupart des personnes atteintes d'une déficience en pseudocholinestérase, aucun signe ou symptôme de la maladie ne se manifeste avant l'administration du succinylcholine, un relaxant musculaire. Ce médicament est utilisé dans le cadre de l'anesthésie.

Les signes et symptômes de la déficience en pseudocholinestérase comprennent une relaxation musculaire ou une paralysie musculaire qui durent plusieurs heures de plus que prévu. Pendant ce temps, vous ne pouvez pas bouger ni respirer par vous-même. La durée peut varier considérablement d'une personne à l'autre atteinte de ce trouble.

Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en pseudocholinestérase ou si un membre de votre famille a eu un problème avec une anesthésie, informez votre fournisseur de soins de santé avant toute intervention médicale nécessitant une anesthésie.

Si vous souffrez d'une déficience en pseudocholinestérase, votre corps ne produit pas de pseudocholinestérase ou n'en produit qu'une quantité insuffisante. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer (métaboliser) les médicaments appelés esters de choline. La succinylcholine est utilisée dans le cadre de l'anesthésie pour détendre les muscles pendant les interventions médicales.

Une déficience en pseudocholinestérase provoque une relaxation musculaire prolongée après l'administration de succinylcholine. Cela vous empêche de bouger ou de respirer seul pendant quelques heures de plus que prévu. Le temps nécessaire à votre corps pour métaboliser le médicament dépend de la quantité de pseudocholinestérase que vous produisez et de son efficacité.

Une déficience en pseudocholinestérase peut être héréditaire ou acquise.

Votre risque de présenter une déficience en pseudocholinestérase est plus élevé si vous-même ou un parent au premier degré, tel qu'un parent, un enfant ou un frère ou une sœur, présentez :

• Une modification génétique à l'origine du trouble
• Des antécédents de problème pendant l'anesthésie suspecté d'être causé par une déficience en pseudocholinestérase

Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en pseudocholinestérase ou si un membre de votre famille a eu des problèmes avec l'anesthésie, informez votre fournisseur de soins de santé avant de subir une intervention médicale nécessitant une anesthésie. Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en pseudocholinestérase, vous pouvez prévenir les problèmes pendant l'anesthésie en effectuant des tests avant l'intervention. L'évaluation de votre risque de déficit en pseudocholinestérase permet à votre fournisseur de soins de santé d'éviter certains relaxants musculaires, si nécessaire.

Une déficience en pseudocholinestérase peut être suspectée lorsque vous avez des problèmes pour récupérer le contrôle musculaire et la respiration après avoir reçu le succinylcholine, un relaxant musculaire, dans le cadre d'une anesthésie. Un test sanguin peut indiquer si vous avez suffisamment d'enzyme pseudocholinestérase.

Pour diagnostiquer une déficience en pseudocholinestérase héréditaire, le changement génétique à l'origine du trouble est identifié à l'aide de tests génétiques. Un échantillon de votre sang est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Demandez à votre fournisseur de soins de santé si les membres de votre famille devraient également être testés avant une intervention chirurgicale.