Syndrome De Rett

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique et développementale génétique rare qui affecte le développement du cerveau. Ce trouble provoque une perte progressive des capacités motrices et du langage. Le syndrome de Rett touche principalement les filles.

La plupart des bébés atteints du syndrome de Rett semblent se développer normalement pendant les six premiers mois de leur vie. Puis, ces bébés perdent des aptitudes qu'ils avaient acquises, telles que la capacité de ramper, de marcher, de communiquer ou d'utiliser leurs mains.

Au fil du temps, les enfants atteints du syndrome de Rett présentent des problèmes croissants liés à l'utilisation des muscles qui contrôlent les mouvements, la coordination et la communication. Le syndrome de Rett peut également provoquer des crises d'épilepsie et des déficiences intellectuelles. Des mouvements de mains inhabituels, tels que des frottements ou des applaudissements répétitifs, remplacent l'utilisation intentionnelle des mains.

Bien qu'il n'existe pas de remède pour le syndrome de Rett, des traitements potentiels sont à l'étude. Le traitement actuel vise à améliorer les mouvements et la communication, à traiter les crises d'épilepsie et à fournir des soins et un soutien aux enfants et aux adultes atteints du syndrome de Rett et à leurs familles.

Les bébés atteints du syndrome de Rett naissent généralement après une grossesse et un accouchement sans complications. La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Rett semblent grandir et se comporter comme prévu pendant les six premiers mois. Après cela, des signes et des symptômes commencent à apparaître.

Les changements les plus prononcés surviennent généralement entre 12 et 18 mois, sur une période de quelques semaines ou mois. Les symptômes et leur gravité varient considérablement d'un enfant à l'autre.

Les principaux signes et symptômes comprennent :

• Ralentissement de la croissance. La croissance du cerveau ralentit après la naissance. Une taille de tête plus petite que la normale (microcéphalie) est parfois le premier signe qu'un enfant est atteint du syndrome de Rett. À mesure que les enfants grandissent, il y a un retard de croissance dans d'autres parties du corps.
• Perte des capacités motrices et de coordination. Les premiers signes comprennent souvent une réduction du contrôle des mains et une diminution de la capacité à ramper ou à marcher. Au début, cette perte de capacités survient rapidement, puis elle se poursuit plus graduellement. Finalement, les muscles deviennent faibles ou raides, avec des mouvements et un positionnement inhabituels.
• Perte des capacités de communication. Les enfants atteints du syndrome de Rett commencent généralement à perdre la capacité de parler, d'établir un contact visuel et de communiquer autrement. Ils peuvent devenir désintéressés par les autres personnes, les jouets et leur environnement. Certains enfants connaissent des changements rapides, comme une perte soudaine du langage. Au fil du temps, les enfants peuvent progressivement retrouver le contact visuel et développer des compétences de communication non verbale.
• Mouvements inhabituels des mains. Les enfants atteints du syndrome de Rett développent généralement des mouvements répétitifs et sans but des mains, qui diffèrent d'un enfant à l'autre. Les mouvements des mains peuvent inclure le serrement des mains, le pressage, les applaudissements, les tapotements ou les frottements.

D'autres signes et symptômes peuvent inclure :

• Mouvements oculaires inhabituels. Les enfants atteints du syndrome de Rett ont tendance à avoir des mouvements oculaires inhabituels, tels que des regards intenses, des clignements des yeux, des yeux croisés ou la fermeture d'un œil à la fois.
• Problèmes respiratoires. Ceux-ci comprennent la rétention de la respiration, la respiration rapide (hyperventilation), l'expulsion forcée de l'air ou de la salive, et la déglutition d'air. Ces problèmes ont tendance à se produire pendant les heures de veille. D'autres troubles respiratoires tels qu'une respiration superficielle ou de courtes périodes d'arrêt respiratoire (apnée) peuvent survenir pendant le sommeil.
• Irritabilité et pleurs. Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent devenir de plus en plus agités et irritables en vieillissant. Des périodes de pleurs ou de cris peuvent commencer soudainement, sans raison apparente, et durer des heures. Certains enfants peuvent ressentir des peurs et de l'anxiété.
• Autres comportements inhabituels. Ceux-ci peuvent inclure, par exemple, des expressions faciales soudaines et étranges et de longs accès de rire, le léchage des mains et la préhension des cheveux ou des vêtements.
• Déficiences intellectuelles. La perte de compétences peut être liée à la perte de la capacité de penser, de comprendre et d'apprendre.
• Crises d'épilepsie. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rett connaissent des crises d'épilepsie à un moment de leur vie. Plusieurs types de crises peuvent survenir et sont associés à des modifications sur un électroencéphalogramme (EEG).
• Courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose). La scoliose est fréquente avec le syndrome de Rett. Elle commence généralement entre 8 et 11 ans et progresse avec l'âge. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire si la courbure est importante.
• Rythme cardiaque irrégulier. Il s'agit d'un problème potentiellement mortel pour de nombreux enfants et adultes atteints du syndrome de Rett et peut entraîner une mort subite.
• Troubles du sommeil. Les problèmes de rythme du sommeil peuvent inclure des heures de sommeil irrégulières, l'endormissement pendant la journée et l'éveil la nuit, ou le réveil nocturne avec des pleurs ou des cris.
• Autres symptômes. Une variété d'autres symptômes peuvent survenir, tels qu'une diminution de la réponse à la douleur ; de petites mains et de petits pieds qui sont généralement froids ; des problèmes de mastication et de déglutition ; des problèmes de fonction intestinale ; et le grincement des dents.

Les signes et symptômes du syndrome de Rett peuvent être subtils dans les premiers stades. Consultez immédiatement le fournisseur de soins de santé de votre enfant si vous commencez à remarquer des problèmes physiques ou des changements de comportement après ce qui semble être un développement typique. Les problèmes ou les changements peuvent inclure :

• Ralentissement de la croissance de la tête ou d'autres parties du corps de votre enfant
• Diminution de la coordination ou de la mobilité
• Mouvements répétitifs des mains
• Diminution du contact visuel ou perte d'intérêt pour les jeux habituels
• Retard du développement du langage ou perte de capacités linguistiques antérieures
• Toute perte évidente d'étapes ou de compétences acquises précédemment

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare. Le syndrome de Rett classique, ainsi que plusieurs variantes (syndrome de Rett atypique) avec des symptômes plus légers ou plus graves, surviennent en fonction de plusieurs modifications génétiques spécifiques (mutations).

Les modifications génétiques à l'origine du syndrome de Rett surviennent de manière aléatoire, généralement dans le gène MECP2. Très peu de cas de cette maladie génétique sont héréditaires. Les modifications génétiques semblent entraîner des problèmes de production de protéines essentielles au développement du cerveau. Cependant, la cause exacte n'est pas entièrement comprise et fait toujours l'objet d'études.

Le syndrome de Rett est rare. Les modifications génétiques connues pour causer la maladie sont aléatoires, et aucun facteur de risque n'a été identifié. Dans un très petit nombre de cas, des facteurs héréditaires — par exemple, le fait d'avoir des membres de la famille proches atteints du syndrome de Rett — peuvent jouer un rôle.

Les complications du syndrome de Rett comprennent :

• Des troubles du sommeil qui perturbent considérablement le sommeil de la personne atteinte du syndrome de Rett et des membres de sa famille.
• Des difficultés alimentaires, entraînant une mauvaise nutrition et un retard de croissance.
• Des problèmes intestinaux et vésicaux, tels que la constipation, le reflux gastro-œsophagien (RGO), l'incontinence intestinale ou urinaire et les affections de la vésicule biliaire.
• Des douleurs pouvant accompagner des problèmes tels que des troubles gastro-intestinaux ou des fractures osseuses.
• Des problèmes musculaires, osseux et articulaires.
• De l'anxiété et des problèmes de comportement pouvant nuire au fonctionnement social.
• Un besoin de soins et d'assistance permanents pour les activités de la vie quotidienne.
• Une espérance de vie réduite. Bien que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Rett vivent jusqu'à l'âge adulte, elles peuvent avoir une espérance de vie inférieure à la moyenne en raison de problèmes cardiaques et d'autres complications de santé.

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Rett. Dans la plupart des cas, les modifications génétiques à l'origine du trouble surviennent spontanément. Malgré tout, si vous avez un enfant ou un autre membre de votre famille atteint du syndrome de Rett, vous pouvez demander à votre fournisseur de soins de santé des tests génétiques et des conseils génétiques.

Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur une observation attentive de la croissance et du développement de votre enfant, ainsi que sur les réponses aux questions concernant les antécédents médicaux et familiaux. Le diagnostic est généralement envisagé lorsqu'un ralentissement de la croissance crânienne est constaté ou qu'une perte de compétences ou d'étapes du développement survient.

Pour un diagnostic de syndrome de Rett, d'autres affections présentant des symptômes similaires doivent être exclues.

Étant donné que le syndrome de Rett est rare, votre enfant peut subir certains tests afin de déterminer si d'autres affections sont à l'origine de certains des symptômes similaires au syndrome de Rett. Parmi ces affections, citons :

Les tests nécessaires à votre enfant dépendent des signes et des symptômes spécifiques. Les tests peuvent inclure :

Le diagnostic du syndrome de Rett classique inclut ces symptômes principaux, qui peuvent commencer à apparaître à tout moment entre 6 et 18 mois :

Des symptômes supplémentaires qui surviennent généralement avec le syndrome de Rett peuvent étayer le diagnostic.

Les lignes directrices pour le diagnostic du syndrome de Rett atypique peuvent varier légèrement, mais les symptômes sont les mêmes, avec des degrés de gravité variables.

Si le professionnel de santé de votre enfant suspecte un syndrome de Rett après évaluation, des tests génétiques (analyse de l'ADN) peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Le test nécessite le prélèvement d'une petite quantité de sang d'une veine du bras de votre enfant. Le sang est ensuite envoyé à un laboratoire, où l'ADN est examiné pour rechercher des indices sur la cause et la gravité du trouble. La recherche de modifications du gène MEPC2 confirme le diagnostic. Des consultations génétiques peuvent vous aider à comprendre les modifications génétiques et leurs effets.

• Autres troubles génétiques

• Trouble du spectre autistique

• Paralysie cérébrale

• Troubles de l'audition ou de la vision

• Troubles métaboliques, tels que la phénylcétonurie (PCU)

• Troubles entraînant une dégradation du cerveau ou du corps (troubles dégénératifs)

• Troubles cérébraux causés par un traumatisme ou une infection

• Lésions cérébrales avant la naissance (prénatales)

• Analyses de sang

• Analyses d'urine

• Examens d'imagerie tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM)

• Tests auditifs

• Examens des yeux et de la vision

• Tests de l'activité cérébrale (électroencéphalogrammes, également appelés EEG)

• Perte partielle ou totale des habiletés motrices intentionnelles des mains

• Perte partielle ou totale du langage parlé

• Troubles de la marche, tels que des difficultés à marcher ou l'impossibilité de marcher

• Mouvements répétitifs et sans but des mains, tels que se tordre les mains, les serrer, les frapper ou les taper, se mettre les mains dans la bouche ou faire des mouvements de lavage et de frottement

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Rett, des traitements permettent de prendre en charge les symptômes et d’apporter un soutien. Ceux-ci peuvent améliorer le potentiel de mouvement, de communication et de participation sociale. La nécessité d’un traitement et d’un soutien ne prend pas fin lorsque les enfants grandissent – il est généralement nécessaire tout au long de la vie. Le traitement du syndrome de Rett nécessite une approche d’équipe.

Les traitements qui peuvent aider les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett comprennent :

• Soins médicaux réguliers. La prise en charge des symptômes et des problèmes de santé peut nécessiter une équipe multispécialiste. Une surveillance régulière des changements physiques tels que la scoliose, les problèmes gastro-intestinaux (GI) et les problèmes cardiaques est nécessaire.
• Médicaments. Bien que les médicaments ne puissent pas guérir le syndrome de Rett, ils peuvent aider à contrôler certains signes et symptômes qui font partie du trouble. Les médicaments peuvent aider à traiter les crises d’épilepsie, la raideur musculaire ou les problèmes respiratoires, de sommeil, gastro-intestinaux (GI) ou cardiaques.
• Kinésithérapie. La kinésithérapie et l’utilisation d’orthèses ou de plâtres peuvent aider les enfants atteints de scoliose ou ayant besoin d’un soutien pour les mains ou les articulations. Dans certains cas, la kinésithérapie peut également aider à maintenir le mouvement, à créer une position assise correcte et à améliorer les capacités de marche, l’équilibre et la souplesse. Des dispositifs d’assistance tels qu’un déambulateur ou un fauteuil roulant peuvent être utiles.
• Ergothérapie. L’ergothérapie peut améliorer l’utilisation intentionnelle des mains pour des activités telles que s’habiller et manger. Si les mouvements répétitifs des bras et des mains posent problème, des attelles qui limitent les mouvements du coude ou du poignet peuvent être utiles.
• Orthophonie. L’orthophonie peut améliorer la vie d’un enfant en lui apprenant des moyens non verbaux de communiquer et en l’aidant dans ses interactions sociales.
• Soutien nutritionnel. Une alimentation appropriée est extrêmement importante pour une croissance saine et pour améliorer les capacités mentales, physiques et sociales. Un régime alimentaire riche en calories et bien équilibré peut être recommandé. Des stratégies alimentaires pour prévenir l’étouffement ou les vomissements sont importantes. Certains enfants et adultes peuvent avoir besoin d’être nourris par une sonde placée directement dans l’estomac (gastrostomie).
• Intervention comportementale. La pratique et le développement de bonnes habitudes de sommeil peuvent être utiles pour les troubles du sommeil. Des thérapies peuvent aider à améliorer les comportements problématiques.
• Services de soutien. Les programmes d’intervention précoce et les services scolaires, sociaux et de formation professionnelle peuvent faciliter l’intégration à l’école, au travail et aux activités sociales. Des adaptations spéciales peuvent rendre la participation possible.