Schwannomatose

La schwannomatose est une affection qui entraîne la formation de tumeurs à croissance lente sur les tissus nerveux. Les tumeurs peuvent se développer sur les nerfs des oreilles, du cerveau, de la colonne vertébrale et des yeux. Elles peuvent également se développer sur les nerfs périphériques, c'est-à-dire les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. La schwannomatose est rare. Elle est généralement diagnostiquée au début de l'âge adulte.

Il existe trois types de schwannomatose. Chaque type est causé par un gène altéré.

Dans la schwannomatose liée à la NF2 (NF2), des tumeurs se développent dans les deux oreilles et peuvent entraîner une perte auditive. Le gène altéré qui provoque ce type est parfois transmis par un parent. La schwannomatose liée à la NF2 était auparavant connue sous le nom de neurofibromatose 2 (NF2).

Les deux autres types de schwannomatose sont la schwannomatose liée à SMARCB1 et la schwannomatose liée à LZTR1. Les gènes altérés qui provoquent ces types ne sont généralement pas transmis de génération en génération.

Les tumeurs causées par la schwannomatose ne sont généralement pas cancéreuses. Les symptômes peuvent inclure des maux de tête, une perte auditive, des troubles de l'équilibre et des douleurs. Le traitement est axé sur la prise en charge des symptômes.

Les symptômes de la schwannomatose dépendent du type. Les symptômes de la schwannomatose liée à la NF2 (NF2) résultent généralement de tumeurs à croissance lente dans les deux oreilles, connues sous le nom de neurinomes acoustiques ou schwannomes vestibulaires. Les tumeurs sont bénignes, ce qui signifie qu'elles ne sont pas cancéreuses. Les tumeurs se développent sur le nerf qui transporte les informations sonores et vestibulaires de l'oreille interne au cerveau. Ces tumeurs peuvent entraîner une perte auditive. Les symptômes ont tendance à apparaître à la fin de l'adolescence et au début de l'âge adulte, et peuvent varier. Les symptômes peuvent inclure : Une perte auditive progressive. Des acouphènes. Un mauvais équilibre. Des maux de tête. Parfois, la NF2 peut entraîner la croissance de tumeurs sur d'autres nerfs, y compris dans le cerveau, la moelle épinière et les yeux. Elles peuvent également se développer sur les nerfs périphériques, situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Les personnes atteintes de NF2 peuvent également développer d'autres tumeurs bénignes. Les symptômes de ces tumeurs peuvent inclure : Des engourdissements et une faiblesse dans les bras ou les jambes. Des douleurs. Un mauvais équilibre. Une paralysie faciale. Des troubles de la vision ou des cataractes. Des crises d'épilepsie. Des maux de tête. Ces deux types de schwannomatose affectent généralement les personnes après l'âge de 20 ans. Les symptômes apparaissent généralement entre 25 et 30 ans. La schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1 peut entraîner la croissance de tumeurs sur les nerfs du cerveau, de la moelle épinière et des yeux. Des tumeurs peuvent également se développer sur les nerfs périphériques situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Les symptômes de la schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1 comprennent : Des douleurs persistantes, qui peuvent survenir n'importe où dans le corps et être invalidantes. Des engourdissements ou une faiblesse dans diverses parties du corps. Une atrophie musculaire. Ces types de schwannomatose peuvent également entraîner la croissance de tumeurs dans l'oreille. Mais cela arrive rarement, et les tumeurs ne se développent généralement que dans une seule oreille. Cela diffère de la NF2, qui provoque la croissance de tumeurs dans les deux oreilles. Pour cette raison, les personnes atteintes de schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1 ne présentent pas la même perte auditive que les personnes atteintes de NF2. Consultez un professionnel de santé si vous présentez des symptômes de schwannomatose. Bien qu'il n'existe pas de remède, les complications peuvent être traitées.

Consultez un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes de schwannomatose. Bien qu'il n'existe pas de remède, les complications peuvent être traitées.

La schwannomatose est causée par une altération génétique. Les gènes spécifiques impliqués dépendent du type : schwannomatose liée à NF2 (NF2). Le gène NF2 produit une protéine appelée merline, aussi appelée schwannomine, qui supprime les tumeurs. Une altération génétique provoque une perte de merline, conduisant à une croissance cellulaire non contrôlée. Schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1. À ce jour, deux gènes sont connus pour causer ces types de schwannomatose. Des modifications des gènes SMARCB1 et LZTR1, qui suppriment les tumeurs, sont liées à ces affections.

Dans un trouble autosomique dominant, le gène modifié est un gène dominant. Il est situé sur l'un des chromosomes non sexuels, appelés autosomes. Un seul gène modifié suffit pour qu'une personne soit affectée par ce type de maladie. Une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante — dans cet exemple, le père — a 50 % de chances d'avoir un enfant affecté avec un gène modifié et 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté.

Le gène responsable de la schwannomatose est parfois transmis par un parent. Le risque d'hériter du gène diffère selon le type de schwannomatose.

Pour environ la moitié des personnes atteintes de schwannomatose liée à la NF2 (NF2), elles ont reçu un gène altéré d'un parent qui a causé la maladie. La NF2 a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que tout enfant d'un parent atteint de la maladie a 50 % de chances d'avoir la modification génétique. Les personnes atteintes de NF2 et dont les proches ne sont pas affectés sont susceptibles d'avoir une nouvelle modification génétique.

Dans la schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1, la maladie est moins susceptible d'être transmise par un parent. Les chercheurs estiment que le risque d'hériter de la schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1 d'un parent affecté est d'environ 15 %.

Des complications peuvent survenir dans la schwannomatose, et elles dépendent du type dont souffre la personne.

Les complications de la schwannomatose liée à la NF2 (NF2) peuvent inclure :

• Perte auditive partielle ou totale.
• Lésion du nerf facial.
• Troubles de la vision.
• Petites tumeurs cutanées bénignes, appelées schwannomes cutanés.
• Faiblesse ou engourdissement dans les jambes ou les bras.
• Présence de nombreuses tumeurs cérébrales ou rachidiennes bénignes, appelées méningiomes. Celles-ci nécessitent des interventions chirurgicales fréquentes.

La douleur causée par ce type de schwannomatose peut être invalidante. Les personnes atteintes de ce type peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou d'une prise en charge par un spécialiste de la douleur.

Pour diagnostiquer la schwannomatose, un professionnel de la santé commence par un examen de vos antécédents médicaux personnels et familiaux et un examen physique. Vous pourriez également avoir besoin d'autres tests pour diagnostiquer la schwannomatose liée à la NF2 (NF2) ou la schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1.

D'autres tests comprennent :

• Examen des yeux. Un examen des yeux peut révéler des cataractes et une perte de vision.
• Examens de l'audition et de l'équilibre. Ceux-ci comprennent un test qui mesure l'audition appelé audiométrie et un test qui mesure l'équilibre en enregistrant les mouvements des yeux, connu sous le nom d'électronystagmographie. Un autre test mesure les messages électriques qui transportent le son de l'oreille interne au cerveau, appelé réponse auditive évoquée du tronc cérébral.
• Examens d'imagerie. Les radiographies, les tomodensitogrammes ou les IRM peuvent aider à identifier les changements osseux, les tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière et les très petites tumeurs. Les examens d'imagerie sont également utilisés pour surveiller l'affection après le diagnostic.
• Tests génétiques. Les tests génétiques n'identifieront pas toujours la NF2 ou la schwannomatose liée à SMARCB1 et LZTR1, car d'autres gènes inconnus peuvent être impliqués dans la maladie. Cependant, certaines personnes choisissent de faire des tests génétiques avant d'avoir des enfants.