Maladie De Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique rare transmise des parents à l'enfant. Elle est causée par l'absence d'une enzyme qui aide à décomposer les substances grasses. Ces substances grasses, appelées gangliosides, s'accumulent à des niveaux toxiques dans le cerveau et la moelle épinière et affectent le fonctionnement des cellules nerveuses. Dans la forme la plus courante et la plus grave de la maladie de Tay-Sachs, les signes et les symptômes commencent à apparaître vers l'âge de 3 à 6 mois. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le développement ralentit et les muscles commencent à s'affaiblir. Au fil du temps, cela entraîne des crises convulsives, une perte de la vision et de l'audition, une paralysie et d'autres problèmes majeurs. Les enfants atteints de cette forme de maladie de Tay-Sachs ne vivent généralement que quelques années. Plus rarement, certains enfants présentent la forme juvénile de la maladie de Tay-Sachs et peuvent vivre jusqu'à l'adolescence. Plus rarement encore, certains adultes présentent une forme à apparition tardive de la maladie de Tay-Sachs, qui est souvent moins grave que les formes qui débutent dans l'enfance. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Tay-Sachs ou si vous faites partie d'un groupe à haut risque et que vous envisagez d'avoir des enfants, les professionnels de santé recommandent fortement des tests génétiques et des consultations génétiques.

Il existe trois formes de maladie de Tay-Sachs : infantile, juvénile et à apparition tardive/adulte. Dans la forme la plus courante et la plus grave, appelée forme infantile, un nourrisson commence généralement à présenter des signes et des symptômes vers l'âge de 3 à 6 mois. La survie ne dépasse généralement que quelques années. Les signes et symptômes peuvent inclure : Réponse de sursaut exagérée lorsque le bébé entend des bruits forts Points "cerise" dans les yeux Perte des capacités motrices, notamment le fait de se retourner, de ramper et de s'asseoir Faiblesse musculaire, évoluant vers une paralysie Problèmes de mouvement Crises convulsives Perte de la vision et cécité Perte de l'audition et surdité Problèmes de déglutition Perte des fonctions mentales et manque de réaction à l'environnement Croissance de la taille de la tête (macrocéphalie progressive) La forme juvénile de la maladie de Tay-Sachs est moins fréquente. Les signes et symptômes varient en gravité et commencent dans l'enfance. La survie se prolonge généralement jusqu'à l'adolescence. Les signes et symptômes peuvent inclure : Problèmes de comportement Perte progressive des compétences et du contrôle des mouvements Infections respiratoires fréquentes Perte lente de la vision et de la parole Baisse des fonctions mentales et de la réactivité Crises convulsives Il s'agit d'une forme rare et moins grave dont les signes et symptômes apparaissent à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte. La gravité des symptômes varie considérablement, et cette forme n'a pas toujours d'impact sur l'espérance de vie. Les signes et symptômes progressent lentement et peuvent inclure : Faiblesse musculaire Maladresse et perte de coordination Tremblements et spasmes musculaires Perte de la capacité de marcher Problèmes de parole et de déglutition Troubles psychiatriques Parfois perte des fonctions mentales Si vous ou votre enfant présentez l'un des signes ou symptômes pouvant indiquer la maladie de Tay-Sachs, ou si vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé.

Si vous ou votre enfant présentez l'un des signes ou symptômes pouvant indiquer la maladie de Tay-Sachs, ou si vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé.

La maladie de Tay-Sachs est un trouble génétique transmis des parents à leurs enfants. Elle survient lorsqu'un enfant hérite d'une anomalie (mutation) du gène HEXA de ses deux parents. Le changement génétique qui cause la maladie de Tay-Sachs entraîne une déficience de l'enzyme bêta-hexosaminidase A. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la substance lipidique GM2 ganglioside. L'accumulation de substances lipidiques endommage les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. La sévérité et l'âge d'apparition de la maladie sont liés à la quantité d'enzyme encore produite.