Sclérose Tubéreuse

La sclérodermie tubéreuse (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), aussi appelée complexe de sclérodermie tubéreuse (CST), est une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs dans de nombreuses parties du corps. Ces tumeurs ne sont pas cancéreuses. Les tumeurs non cancéreuses, aussi appelées tumeurs bénignes, sont des excroissances de cellules et de tissus inattendues. Les symptômes varient considérablement, selon l'endroit où les excroissances se développent et leur taille.

La sclérodermie tubéreuse est souvent détectée pour la première fois pendant la petite enfance ou l'enfance. Parfois, la sclérodermie tubéreuse peut présenter des symptômes si légers que la maladie n'est diagnostiquée qu'à l'âge adulte, ou pas du tout. Parfois, la sclérodermie tubéreuse provoque des handicaps graves.

Il n'existe aucun remède contre la sclérodermie tubéreuse, et l'évolution de la maladie et sa gravité ne peuvent être prédites. Mais des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes.

Les symptômes de la sclérodermie tubéreuse sont causés par des excroissances non cancéreuses dans différentes parties du corps, le plus souvent dans la peau, le cerveau, les yeux, les reins, le cœur et les poumons. Mais n'importe quelle partie du corps peut être affectée. Les symptômes peuvent aller de légers à graves, selon la taille ou l'emplacement des excroissances. Bien que les symptômes soient différents pour chaque personne atteinte de sclérodermie tubéreuse, ils peuvent inclure : Changements cutanés. Les changements cutanés sont les plus fréquents. Ils comprennent des plaques de peau plus claire et de petites zones de peau épaissie, lisse ou bosselée. Sur le front, la peau peut présenter des zones surélevées et décolorées. De petites bosses molles sous ou autour des ongles peuvent apparaître. Des excroissances sur le visage qui commencent dans l'enfance et ressemblent à de l'acné sont fréquentes. Crises convulsives. Des excroissances dans le cerveau peuvent être liées à des crises convulsives. Une crise convulsive est souvent le premier symptôme de la sclérodermie tubéreuse. Chez les jeunes enfants, un type courant de crise convulsive appelé spasme infantile implique un raidissement des bras et des jambes et une cambrure du dos et de la tête. Problèmes de pensée, de raisonnement et d'apprentissage. La sclérodermie tubéreuse peut entraîner des retards de développement. Parfois, elle limite la capacité de penser, de raisonner et d'apprendre. Des problèmes de santé mentale, tels que les troubles du spectre autistique ou le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), peuvent également survenir. Problèmes de comportement. Les problèmes de comportement courants peuvent inclure l'hyperactivité, l'automutilation ou l'agression, ou des problèmes d'adaptation sociale et émotionnelle. Problèmes rénaux. Les excroissances sur les reins sont fréquentes, et d'autres excroissances peuvent se développer avec l'âge. Problèmes cardiaques. Les excroissances dans le cœur, si elles sont présentes, sont généralement plus importantes à la naissance et rétrécissent à mesure que l'enfant grandit. Problèmes pulmonaires. Les excroissances qui se développent dans les poumons peuvent provoquer de la toux ou des difficultés respiratoires, surtout lors d'une activité physique ou d'exercices. Ces tumeurs pulmonaires surviennent plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Problèmes oculaires. Des excroissances peuvent apparaître sous forme de taches blanches sur le tissu sensible à la lumière à l'arrière de l'œil, appelé rétine. Ces excroissances n'interfèrent généralement pas avec la vision. Changements dentaires. Les dents peuvent présenter des piqûres à la surface. De petites excroissances peuvent apparaître sur les gencives, à l'intérieur des joues et sur la langue. Des symptômes de sclérodermie tubéreuse peuvent être remarqués à la naissance. Ou les premiers symptômes peuvent apparaître pendant l'enfance ou même des années plus tard à l'âge adulte. Contactez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si vous êtes préoccupé par le développement de votre enfant ou si vous remarquez des symptômes de sclérodermie tubéreuse.

Les symptômes de la sclérodermie tubéreuse peuvent être remarqués à la naissance. Ou les premiers symptômes peuvent apparaître pendant l'enfance ou même des années plus tard à l'âge adulte.

Contactez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si vous êtes préoccupé par le développement de votre enfant ou si vous remarquez des symptômes de sclérodermie tubéreuse.

La sclérodermie tubéreuse est un trouble génétique causé par des modifications génétiques — parfois appelées mutations — du gène TSC1 ou du gène TSC2. On pense que ces gènes empêchent les cellules de croître trop rapidement ou de manière incontrôlée. Des modifications de l'un ou l'autre de ces gènes peuvent entraîner une croissance et une division cellulaires excessives. Cela conduit à la formation de multiples excroissances dans tout le corps. Ces excroissances sont considérées comme des tumeurs non cancéreuses.

La sclérodermie tubéreuse peut résulter de :

• Une erreur aléatoire de division cellulaire. Environ deux tiers des personnes atteintes de sclérodermie tubéreuse présentent une nouvelle modification du gène TSC1 ou TSC2 lié à la sclérodermie tubéreuse. La plupart des personnes n'ont pas d'antécédents familiaux de sclérodermie tubéreuse.
• Une modification génétique transmise dans les familles. Environ un tiers des personnes atteintes de sclérodermie tubéreuse héritent d'un gène TSC1 ou TSC2 modifié d'un parent atteint du trouble.

Si vous êtes atteint de sclérodermie tubéreuse, vous avez jusqu'à 50 % de chances de transmettre le gène modifié et le trouble à vos enfants biologiques, ce qui signifie que les enfants liés à vous par le sang peuvent hériter de ce gène. La gravité du trouble peut varier. Un parent atteint de sclérodermie tubéreuse peut avoir un enfant atteint d'une forme plus légère ou plus grave du trouble.

Selon l'emplacement et la taille des tumeurs non cancéreuses, elles peuvent entraîner des complications graves ou mortelles. Voici quelques exemples :

• Excès de liquide dans et autour du cerveau. Un type de croissance cérébrale non cancéreuse, l'astrocytome géant sous-épendymaire, peut se développer le long du revêtement des espaces remplis de liquide dans le cerveau, appelés ventricules. La tumeur peut bloquer le flux de liquide qui contribue à protéger le cerveau, provoquant une accumulation de liquide autour du cerveau. Cette accumulation est appelée hydrocéphalie. Les symptômes peuvent inclure une taille de tête plus grande que prévu, des nausées, des maux de tête et des changements de comportement.
• Complications cardiaques. Les excroissances dans le cœur, généralement chez les nourrissons, peuvent bloquer le flux sanguin ou causer des problèmes de rythme cardiaque.
• Insuffisance pulmonaire. Les excroissances dans les poumons endommagent les tissus pulmonaires et peuvent entraîner un collapsus pulmonaire. Les excroissances interfèrent avec la capacité des poumons à fournir de l'oxygène au reste du corps.
• Risque accru de tumeurs cancéreuses. La sclérose tubéreuse est liée à un risque accru de développer des tumeurs cancéreuses dans les reins et le cerveau.
• Atteinte de la vision. Les excroissances dans l'œil peuvent interférer avec la vision si elles bloquent une trop grande partie de la rétine, bien que cela soit rare.

Selon les symptômes, vous ou votre enfant pouvez consulter plusieurs spécialistes experts de la sclérose tubéreuse. Il peut s'agir de spécialistes des problèmes cérébraux (neurologue), cardiaques (cardiologue), oculaires (ophtalmologue), cutanés (dermatologue) et rénaux (néphrologue). D'autres spécialistes peuvent être impliqués si nécessaire.

Le professionnel de santé effectue généralement un examen physique et discute avec vous des symptômes et des antécédents familiaux. Il recherche des excroissances, également appelées tumeurs bénignes, fréquemment causées par la sclérose tubéreuse. Il est également probable qu'il prescrive plusieurs examens, notamment des analyses de sang et des tests génétiques, pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse et identifier les problèmes associés.

Les examens diagnostiques comprendront probablement un électroencéphalogramme (EEG). Cet examen enregistre l'activité électrique du cerveau et peut aider à déterminer la cause des crises.

Pour détecter les excroissances dans le corps, les examens peuvent inclure :

• IRM. Cet examen utilise un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images détaillées du cerveau ou d'autres parties du corps.
• Scanner. Cette technique de radiographie crée des images en coupe, et parfois des images 3D, du cerveau ou d'autres parties du corps.
• Échographie. Également appelée sonographie, cet examen utilise des ondes sonores haute fréquence pour créer des images de certaines parties du corps, telles que le foie, le cœur et les reins.

Pour déterminer si le cœur est affecté, les examens comprennent généralement :

• Échocardiogramme. Cet examen utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur.
• Électrocardiogramme. Également appelé ECG ou EKG, cet examen enregistre l'activité électrique du cœur.

Une lampe et une loupe sont utilisées pour examiner l'intérieur de l'œil, y compris la rétine.

Cet examen consiste à examiner les dents et l'intérieur de la bouche. Il inclura probablement des radiographies des dents et des mâchoires.

Si nécessaire, suite au dépistage, une évaluation auprès d'un psychiatre, d'un psychologue ou d'un autre professionnel de la santé mentale peut aider à identifier les retards de développement, les limites des capacités d'apprentissage et de fonctionnement de l'enfant, les problèmes scolaires ou sociaux, ou les troubles du comportement ou émotionnels.

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de sclérose tubéreuse. Si un enfant reçoit un diagnostic de sclérose tubéreuse sans antécédents familiaux de la maladie, les deux parents peuvent envisager de passer des tests génétiques pour la sclérose tubéreuse. Le conseil génétique peut aider les parents à comprendre le risque de sclérose tubéreuse pour leurs autres enfants et leurs futurs enfants.

Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent envisager un conseil génétique avant leurs années de procréation pour comprendre leur risque de transmettre la maladie et leurs options.