Maladie De Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui provoque une accumulation de cuivre dans plusieurs organes, notamment le foie, le cerveau et les yeux. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson reçoivent un diagnostic entre 5 et 35 ans. Mais des personnes plus jeunes et plus âgées peuvent également être touchées. Le cuivre joue un rôle essentiel dans la construction de nerfs, d'os, de collagène et de mélanine, le pigment de la peau, sains. Vous absorbez généralement le cuivre par les aliments que vous consommez. Votre foie produit une substance appelée bile qui élimine tout excès de cuivre. Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n'est pas éliminé correctement et s'accumule. Parfois, cela peut mettre la vie en danger s'il n'est pas traité. Lorsqu'elle est diagnostiquée tôt, la maladie de Wilson est traitable, et de nombreuses personnes atteintes de cette maladie vivent une vie normale.

La maladie de Wilson est présente à la naissance, mais les symptômes n'apparaissent que lorsque les niveaux de cuivre s'accumulent dans le cerveau, le foie, les yeux ou un autre organe. Les symptômes varient en fonction des parties du corps affectées par la maladie. Ces symptômes peuvent inclure : Fatigue et perte d'appétit. Jaunisse, c'est-à-dire un jaunissement de la peau et du blanc des yeux. Anneaux de Kayser-Fleischer, c'est-à-dire des anneaux couleur or ou cuivre autour de l'iris des yeux. Accumulation de liquide dans les jambes ou l'abdomen. Troubles de la parole, de la déglutition ou de la coordination physique. Dépression, changements d'humeur et changements de personnalité. Difficultés à s'endormir et à rester endormi. Mouvements incontrôlés ou raideur musculaire. Prenez rendez-vous avec votre médecin ou un autre fournisseur de soins primaires si vous présentez des symptômes qui vous inquiètent, surtout si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Wilson.

Prenez rendez-vous avec votre médecin ou un autre fournisseur de soins primaires si vous présentez des symptômes qui vous inquiètent, surtout si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Wilson.

La maladie de Wilson est causée par un gène modifié transmis par chaque parent. Si vous n'avez qu'un seul gène affecté, vous ne développerez pas la maladie vous-même, mais vous serez porteur. Cela signifie que vous pourriez transmettre le gène affecté à vos enfants.

Vous pouvez être plus à risque de maladie de Wilson si vos parents ou vos frères et sœurs ont cette maladie. Demandez à votre médecin si vous devriez subir un test génétique pour savoir si vous avez la maladie de Wilson. Diagnostiquer la maladie le plus tôt possible augmente considérablement les chances de succès du traitement.

Si la maladie de Wilson n'est pas traitée, elle peut parfois entraîner la mort. Les complications graves comprennent : Une cicatrisation du foie, également connue sous le nom de cirrhose. Lorsque les cellules du foie tentent de réparer les dommages causés par des niveaux élevés de cuivre, du tissu cicatriciel se forme dans le foie. Cela rend le fonctionnement du foie plus difficile. Une insuffisance hépatique. Cela peut survenir soudainement - ce que l'on appelle une insuffisance hépatique aiguë ou une maladie de Wilson décompensée. Cela peut également se produire lentement au fil des années. Une greffe du foie pourrait être une option thérapeutique. Des problèmes neurologiques durables. Les tremblements, les mouvements musculaires involontaires, la démarche maladroite et les difficultés à parler s'améliorent généralement avec le traitement de la maladie de Wilson. Mais certaines personnes présentent des problèmes neurologiques durables, même avec un traitement. Des problèmes rénaux. La maladie de Wilson peut endommager les reins, entraînant des problèmes tels que des calculs rénaux et un nombre inhabituel d'acides aminés éliminés dans l'urine. Des problèmes de santé mentale. Il peut s'agir de changements de personnalité, de dépression, d'irritabilité, de trouble bipolaire ou de psychose. Des problèmes sanguins. Il peut s'agir de la destruction des globules rouges - ce que l'on appelle l'hémolyse. Cela entraîne une anémie et un ictère.

Biopsie hépatique Agrandir l’image Fermer Biopsie hépatique Biopsie hépatique Une biopsie hépatique est une procédure visant à prélever un petit échantillon de tissu hépatique pour analyse en laboratoire. Une biopsie hépatique est généralement réalisée en insérant une fine aiguille à travers la peau et dans le foie. Le diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile car ses symptômes ressemblent souvent à ceux d’autres maladies du foie, comme l’hépatite. De plus, les symptômes peuvent apparaître au fil du temps. Les changements de comportement qui surviennent progressivement peuvent être particulièrement difficiles à relier à la maladie de Wilson. Les médecins se fient aux symptômes et aux résultats des tests pour poser le diagnostic. Les tests et les procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent : Analyses de sang et d’urine. Les analyses de sang permettent de surveiller la fonction hépatique et de vérifier le taux d’une protéine appelée céruloplasmine qui lie le cuivre dans le sang. Elles permettent également de vérifier le taux de cuivre dans le sang. Votre médecin peut également souhaiter mesurer la quantité de cuivre éliminée dans vos urines sur une période de 24 heures. Examen des yeux. À l’aide d’un microscope à lumière intense, un ophtalmologiste examine vos yeux à la recherche d’anneaux de Kayser-Fleischer. Il s’agit d’un examen à la lampe à fente. Ces anneaux sont causés par un excès de cuivre dans les yeux. La maladie de Wilson est également liée à un type de cataracte, appelée cataracte en forme de tournesol. Cette cataracte peut être détectée lors d’un examen des yeux. Prélèvement d’un échantillon de tissu hépatique pour analyse, également appelé biopsie. Lors d’une biopsie, votre médecin insère une fine aiguille à travers votre peau et dans votre foie. Ensuite, votre médecin prélève un petit échantillon de tissu. Un laboratoire analyse le tissu pour détecter un excès de cuivre. Tests génétiques. Une analyse de sang peut identifier les modifications génétiques qui causent la maladie de Wilson. Si vous présentez la modification génétique qui cause la maladie de Wilson, les médecins peuvent également dépister vos frères et sœurs. Si l’un d’eux présente la modification génétique, ce frère ou cette sœur peut commencer un traitement avant l’apparition des symptômes. Soins à la Mayo Clinic Notre équipe dévouée d’experts de la Mayo Clinic peut vous aider pour vos problèmes de santé liés à la maladie de Wilson. Commencez ici Plus d’informations Soins de la maladie de Wilson à la Mayo Clinic Tomodensitométrie (TDM) Tests génétiques Biopsie hépatique Tests de la fonction hépatique IRM Afficher plus d’informations connexes

Votre médecin pourrait vous recommander des médicaments appelés agents chélateurs du cuivre. Ces médicaments se fixent au cuivre et provoquent la libération de ce cuivre dans votre circulation sanguine par vos organes. Vos reins filtrent ensuite le cuivre et le libèrent dans vos urines. Le traitement vise ensuite à empêcher le cuivre de s'accumuler à nouveau. En cas d'atteinte hépatique grave, une greffe du foie peut être nécessaire. Médicaments Si vous prenez des médicaments pour la maladie de Wilson, le traitement est à vie. Les médicaments comprennent : La pénicillamine (Cuprimine, Depen). La pénicillamine est un agent chélateur du cuivre. Elle peut provoquer des effets secondaires graves, notamment des problèmes cutanés et rénaux, et aggraver les symptômes du système nerveux. Elle peut également provoquer une suppression de la moelle osseuse, de sorte que la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de globules rouges et de plaquettes. Utilisez la pénicillamine avec prudence si vous êtes allergique à la pénicilline. Elle empêche également la vitamine B6 (pyridoxine) de fonctionner. Cela signifie que vous devrez prendre un supplément de B6 à petites doses. La trientine (Cuvrior, Syprine). Un autre agent chélateur du cuivre appelé trientine agit un peu comme la pénicillamine, mais il a tendance à provoquer moins d'effets secondaires. Cependant, les symptômes du système nerveux peuvent s'aggraver lors de la prise de trientine. L'acétate de zinc (Galzin). Ce médicament empêche votre corps d'absorber le cuivre des aliments que vous consommez. Il est généralement utilisé pour empêcher le cuivre de s'accumuler à nouveau après un traitement à la pénicillamine ou à la trientine. L'acétate de zinc peut être utilisé comme traitement principal si vous ne pouvez pas prendre de pénicillamine ou de trientine après avoir terminé un traitement pour éliminer l'excès de cuivre ou si vous ne présentez aucun symptôme. L'acétate de zinc peut vous donner des maux d'estomac. Votre médecin peut également vous recommander des moyens de traiter d'autres symptômes de la maladie de Wilson. Chirurgie Greffe du foie à partir d'un donneur vivant Agrandir l'image Fermer Greffe du foie à partir d'un donneur vivant Greffe du foie à partir d'un donneur vivant Lors d'un don de foie à partir d'un donneur vivant, les chirurgiens prélèvent environ 40 % à 70 % du foie du donneur et le placent chez le receveur. Si vos lésions hépatiques sont graves, vous pourriez avoir besoin d'une greffe du foie. Lors d'une greffe du foie, un chirurgien prélève votre foie malade et le remplace par un foie sain provenant d'un donneur. La plupart des foies transplantés proviennent de donneurs décédés. Parfois, un foie peut provenir d'un donneur vivant, comme un membre de la famille. Dans ce cas, le chirurgien prélève votre foie malade et le remplace par une partie du foie du donneur. Demander un rendez-vous