Agammaglobulinémie Liée À L'X

L'agammaglobulinémie liée à l'X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), aussi appelée XLA, est un trouble du système immunitaire transmis de façon héréditaire au sein des familles. La XLA rend difficile la lutte contre les infections. Les personnes atteintes de XLA peuvent contracter des infections de l'oreille interne, des sinus, des voies respiratoires, de la circulation sanguine et des organes internes. La XLA touche presque toujours les hommes. Cependant, les femmes peuvent être porteuses des gènes liés à cette affection. La plupart des personnes atteintes de XLA reçoivent un diagnostic pendant la petite enfance ou la petite enfance, après avoir subi des infections répétées. Certaines personnes ne reçoivent un diagnostic qu'à l'âge adulte.

La plupart des bébés atteints d'AXL semblent en bonne santé pendant les premiers mois. Ils sont protégés par les protéines appelées anticorps qu'ils ont reçus de leur mère avant la naissance. Lorsque ces anticorps disparaissent de leur organisme, les bébés commencent à contracter des infections bactériennes à répétition. Ces infections peuvent mettre leur vie en danger. Les infections peuvent toucher les oreilles, les poumons, les sinus et la peau. Les nourrissons de sexe masculin nés avec l'AXL présentent : des amygdales très petites. des ganglions lymphatiques petits ou absents.

L'agammaglobulinémie liée à l'X est causée par une modification d'un gène. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas produire des protéines appelées anticorps qui combattent les infections. Environ 40 % des personnes atteintes de cette maladie ont un membre de leur famille qui en est également atteint.