Sclerosis Tuberais

Sclerosis tuberais (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), ris an canar cuideachd coimpléacs sclerosis tuberais (TSC), is eas-òrdugh ginteil neo-chumanta a dh'adhbhraicheas gu bheil tumhan a' leasachadh ann am pàirtean mòra den bhodhaig. Chan eil na tumhan sin nan aillse. Is e fàs cus de cheallan is de fhàsmhorachd nach eil dùil riutha a th' ann an tumhan neo-aillseach, ris an canar cuideachd tumhan buan. Tha iomadh seòrsa de chomharran ann, a rèir càite a bheir na fàsaichean leasachadh agus dè cho mòr 'sa bhios iad.

Mar as trice, chithear sclerosis tuberais an toiseach rè na h-òige no na cloinne. Uaireannan, faodaidh sclerosis tuberais comharran cho socair a bhith aige nach tèid an suidheachadh a dhearbhadh gus an tèid inbheachd, no chan fhaighear a-mach idir e. Uaireannan, bidh sclerosis tuberais a' cur ciorraman dona air adhart.

Chan eil leigheas ann airson sclerosis tuberais, agus chan urrainnear slighe an eas-òrduigh agus dè cho dona 'sa bhios e a ro-innse. Ach, tha làimhseachadh rim faighinn gus comharran a riaghladh.

Tha comharraidhean scleròisis tuberach air an adhbhrachadh le fàs neo-ailseach ann am pàirtean den bhodhaig, as cumanta sa chraiceann, san eanchainn, sna sùilean, anns na dubhagan, san cridhe agus anns na sgamhanan. Ach faodar pàirt sam bith den bhodhaig a bhith air a bhuaireadh. Faodaidh comharraidhean a bhith bho mhillean gu dona, a rèir meud no suidheachadh a’ fhàs. Ged a tha comharraidhean eadar-dhealaichte airson gach neach le scleròisis tuberach, faodaidh iad a bhith a’ toirt a-steach: Atharrachaidhean craicinn. Tha atharrachaidhean craicinn as cumanta. Tha seo a’ toirt a-steach pàirtean de chraiceann nas aotroma agus raointean beaga de chraiceann tiugh, rèidh no bùbach. Air an eag, faodaidh raointean àrdaichte, neo-dhathte a bhith aig a’ chraiceann. Faodaidh buinn bog beaga fo no timcheall air na h-ìnean tachairt. Tha fàs air an aghaidh a thòisicheas ann an leanabas agus a tha coltach ri acne cumanta. Crith. Faodar fàs san eanchainn a cheangal ri crith. Is e crith gu tric a’ chiad chomharra air scleròisis tuberach. Ann an clann bheag, tha seòrsa cumanta de chrith ris an canar spasm leanabh a’ toirt a-steach cruadhachadh nan gàirdeanan agus nan casan agus a’ cur air ais agus a’ cheann. Duilgheadasan ann am beachdachadh, ann an reasabachadh agus ann an ionnsachadh. Faodaidh scleròisis tuberach leantainn gu dàil leasachaidh. Uaireannan bidh e a’ cuingealachadh a’ chomas beachdachadh, reasabachadh agus ionnsachadh. Faodaidh suidheachaidhean slàinte inntinn, leithid eas-òrdugh speactram autism no eas-òrdugh eas-fhòcas/hyperactivity (ADHD), tachairt cuideachd. Duilgheadasan giùlain. Faodaidh duilgheadasan giùlain cumanta a bhith a’ toirt a-steach hyperactivity, fèin-gort, no ionnsaigh, no cùisean le co-chòrdadh sòisealta is tòcail. Duilgheadasan dubhagan. Tha fàs air na dubhagan cumanta, agus faodaidh barrachd fàs a bhith a’ leasachadh leis an aois. Cùisean cridhe. Ma tha iad ann, tha fàs sa chridhe mar as trice as motha aig a’ bhreith agus bidh iad a’ crìonadh mar a bhios pàisde a’ fàs nas sine. Duilgheadasan sgamhanan. Faodaidh fàs a leasaicheas anns na sgamhanan casadaich no duilgheadasan anail adhbhrachadh, gu h-àraidh le gnìomhachd chorporra no eacarsaich. Bidh na tumhan sgamhanan sin a’ tachairt nas trice ann am boireannaich na ann an fir. Duilgheadasan sùla. Faodaidh fàs nochdadh mar phàirtean geala air an fhilleadh mothachail solais aig cùl a’ shùil ris an canar an retina. Mar as trice chan eil na fàs sin a’ cur bacadh air sealladh. Atharrachaidhean fiaclaireachd. Faodaidh fiaclan claisean a bhith air an uachdar. Faodaidh fàs beag nochdadh air na gumaichean, taobh a-staigh na gruaidhean agus air a’ theanga. Faodar comharraidhean scleròisis tuberach fhaicinn aig a’ bhreith. No faodaidh na ciad chomharraidhean nochdadh rè leanabas no eadhon bliadhnaichean às deidh sin ann an inbheachd. Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte aig do phàiste ma tha dragh ort mu leasachadh do phàiste no ma tha thu a’ faicinn comharraidhean sam bith de scleròisis tuberach.

Dh'fhaodte faicinn comharran scleròisis tuberach aig àm breith. No dh'fhaodadh na ciad chomharran nochdadh rè leanabas no eadhon bliadhnaichean às deidh sin ann an inbheachas.

Cuir fios chun neach-solair cùram slàinte do phàiste ma tha dragh ort mu leasachadh do phàiste no ma tha thu mothachail air comharran scleròisis tuberach.

Tha scleròisis tuberais na eas-òrdugh ginteil air adhbhrachadh le atharrachaidhean gine - ris an canar uaireannan mùthaidhean - anns a' ghine TSC1 no anns a' ghine TSC2. Thathar a' creidsinn gu bheil na ginean sin a' casg cheallan bho bhith a' fàs ro luath no ann an dòigh neo-riaghlaidh. Faodaidh atharrachaidhean anns a' gineachd sin a bhith ag adhbhrachadh gum fàs agus gum roinn ceallan barrachd na tha a dhìth. Bidh seo a' leantainn gu iomadh fàs air feadh a' chuirp. Thathas a' beachdachadh air na fàs sin mar tumhan neo-ailseach.

Dh’fhaodadh gur toraidh a th’ ann an scleròisis tuberais air aon de na leanas:

• Mearachd roinneadh cealla aimsir. Tha atharrachadh ùr ann an gine TSC1 no TSC2 co-cheangailte ri scleròisis tuberais aig timcheall air dà thrian de dhaoine aig a bheil scleròisis tuberais. Chan eil eachdraidh teaghlaich de scleròisis tuberais aig a’ mhòr-chuid de dhaoine.
• Atharrachadh gine air a thoirt seachad ann an teaghlaichean. Tha gine TSC1 no TSC2 air atharrachadh aig timcheall air aon treas de dhaoine aig a bheil scleròisis tuberais bho phàrant aig a bheil an eas-òrdugh.

Ma tha scleròisis tuberais ort, tha cothrom suas ri 50% agad air a’ ghine atharraichte agus an eas-òrdugh a thoirt seachad don chloinn bith-eòlasach agad, a tha a’ ciallachadh gum faod clann co-cheangailte riut le fuil an gine sin a thoirt oirnn. Dh’fhaodadh gum bi eadar-dhealachadh ann cho dona sa bhios an eas-òrdugh. Dh’fhaodadh gum bi pàrant le scleròisis tuberais a’ faighinn pàiste aig a bheil cruth nas socair no cruth nas cruaidhe den eas-òrdugh.

A rèir càite a bhios na tumhan neo-ailseach a’ fàs agus am meud, faodaidh iad duilgheadasan dona no cunnart beatha a thoirt air adhart. Seo cuid de eisimpleirean:

• Ro-mheud lionn ann an agus timcheall air an eanchainn. Faodaidh aon sheòrsa de fhàs neo-ailseach san eanchainn, astrocytoma cealla mòra subependymal, fàs còmhla ri lìn nan àiteachan làn lionn san eanchainn, ris an canar ventricles. Faodaidh an tumhair casg a chuir air sruthadh lionn a chuidicheas ri dìon na h-eanchainn, a’ toirt air lionn togail timcheall na h-eanchainn. Canar hydrocephalus ris an togail seo. Faodaidh comharraidhean a bhith a’ toirt a-steach meud cinn a tha nas motha na bha dùil, nausea, ceann goirt agus atharrachaidhean giùlain.
• Duilgheadasan cridhe. Faodaidh fàs san chridhe, mar as trice ann an pàistean, casg a chuir air sruthadh fala no duilgheadasan a thoirt air adhart leis a’ bhuaidh chridhe.
• Fàilligeadh sgamhain. Bidh fàs anns na sgamhanan a’ milleadh fìnealt na sgamhain agus faodaidh e leantainn gu sgamhanan a bhith air an sgrios. Bidh na fàs a’ cur bacadh air cho math ‘s as urrainn don sgamhanan ogsaidean a thoirt don chòrr den bhodhaig.
• Cunnart nas motha de tumhan aillseach. Tha sclerosis tuberous ceangailte ri cunnart nas motha de tumhan aillseach a leasachadh anns na dubhagan agus san eanchainn.
• Milleadh lèirsinn. Faodaidh fàs san t-sùil cur bacadh air lèirsinn ma chuireas iad bacadh air ro mhòr den retina, ged a tha seo tearc.

A rèir nan comharran, faodaidh tu fhèin no do phàiste grunn eòlaichean eadar-dhealaichte fhaicinn a tha nan eòlaichean ann an sclerosis tuberais. Am measg nan daoine sin dh’fhaodadh a bhith ann eòlaichean ann an duilgheadasan eanchainn (neurologist), cridhe (cardiologist), sùilean (ophthalmologist), craiceann (dermatologist) agus dubhagan (nephrologist). Dh’fhaodadh eòlaichean eile a bhith an sàs mar a dh’fheumar.

Mar as trice bidh an t-solaraiche cùram slàinte a’ dèanamh sgrùdadh corporra agus a’ bruidhinn riut mu chomharran agus eachdraidh teaghlaich. Bidh an solaraiche a’ coimhead airson fàs-bheachdan, ris an canar cuideachd tumhan neo-ailseach, a bhios gu tric air adhbhrachadh le sclerosis tuberais. Mar as trice, òrdaichidh an solaraiche grunn deuchainnean – a’ gabhail a-steach deuchainnean fala agus deuchainnean ginteil – gus sclerosis tuberais a dhearbhadh agus duilgheadasan co-cheangailte a chomharrachadh.

Mar as trice, bidh deuchainn dhearbhaidh a’ toirt a-steach electroencephalogram (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), ris an canar uaireannan EEG. Bidh an deuchainn seo a’ clàradh gnìomhachd dealain san eanchainn agus faodaidh e cuideachadh le bhith a’ dearbhadh dè tha ag adhbhrachadh crith.

Gus fàs-bheachdan a lorg sa bhodhaig, dh’fhaodadh deuchainnean a bhith a’ toirt a-steach:

• MRI. Bidh an deuchainn seo a’ cleachdadh raon magnetach agus tonnan rèidio gus dealbhan mionaideach den eanchainn no pàirtean eile den bhodhaig a chruthachadh.
• Sgan CT. Bidh an teicneòlas X-ghath seo a’ cruthachadh dealbhan earrann-trasna, agus uaireannan dealbhan 3D, den eanchainn no pàirtean eile den bhodhaig.
• Ultrasound. Ris an canar cuideachd sonography, bidh an deuchainn seo a’ cleachdadh tonnan fuaim àrd-tricead gus dealbhan de phàirtean sònraichte den bhodhaig a chruthachadh, leithid an grùthan, a’ chridhe agus na dubhagan.

Gus dearbhadh a bheil buaidh air a’ chridhe, mar as trice bidh deuchainnean a’ toirt a-steach:

• Echocardiogram. Bidh an deuchainn seo a’ cleachdadh tonnan fuaim gus dealbhan den chridhe a chruthachadh.
• Electrocardiogram. Ris an canar cuideachd ECG no EKG, bidh an deuchainn seo a’ clàradh gnìomhachd dealain a’ chridhe.

Bithear a’ cleachdadh solas agus lionsa meudachaidh gus coimhead a-staigh do shùil, a’ gabhail a-steach an retina.

Tha an deuchainn seo a’ toirt a-steach coimhead air na fiaclan agus taobh a-staigh a’ bheul. Mar as trice bidh e a’ toirt a-steach X-ghathan de na fiaclan agus na càmhan.

Ma dh’fheumar, stèidhichte air sgrìonadh, faodaidh measadh le saidhgeòlaiche, saidhgeòlaiche no solaraiche slàinte inntinn eile cuideachadh le bhith a’ comharrachadh dàil ann an leasachadh, crìochan ann comas pàiste ionnsachadh agus obrachadh, duilgheadasan foghlaim no sòisealta, no eas-òrdughan giùlain no faireachail.

Faodaidh deuchainn ginteil dearbhadh a thoirt air breithneachadh sclerosis tuberais. Ma thèid breithneachadh a thoirt air pàiste le sclerosis tuberais gun eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh, is dòcha gum bi an dà phàrant airson beachdachadh air deuchainn ginteil airson sclerosis tuberais dhaibh fhèin. Faodaidh comhairle ginteil cuideachadh le pàrantan tuigsinn cunnart sclerosis tuberais dha na cloinne eile aca agus dha na cloinne sam bith san àm ri teachd.

Dh’fhaodadh daoine le sclerosis tuberais beachdachadh air comhairle ginteil mus tig an aois clannachaidh aca gus tuigsinn an cunnart aca a bhith a’ toirt seachad a’ chumha agus na roghainnean aca.