Ƙarancin Mcad
Taƙaitaccen bayani
Rashin ƙarfin Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) cuta ce da aka gada wacce ke hana jikinka ya rushe wasu kitse kuma ya juya su zuwa makamashi. Matsalolin jikinka na samar da makamashi shine abinda ake kira metabolism. Rashin ƙarfin MCAD na iya haifar da matsaloli tare da matsalolin jikinka.
Idan ba a kula da rashin ƙarfin MCAD ba, na iya haifar da rashin ƙarfi da gajiya sosai, cutar hanta, koma, da sauran matsalolin lafiya masu tsanani. Hakanan, matakin sukari a cikin jininka na iya raguwa sosai - yanayi da ake kira hypoglycemia. Yana da matukar muhimmanci a yi rigakafin da kuma maganin gaggawa, ko da matakin sukari a jini. Idan kana da rashin ƙarfin MCAD, wani abu na gaggawa, wanda ake kira rikicin matsalolin jiki, na iya faruwa sakamakon cututtuka na yau da kullun, zazzabi mai tsanani, matsalolin ciki ko tsawon lokaci ba tare da cin abinci ba, wanda aka sani da azumi na tsawon lokaci.
Rashin ƙarfin MCAD yana nan tun haihuwa kuma yanayi ne na rayuwa. A Amurka, jihohi duk sun gwada rashin ƙarfin MCAD a haihuwa a matsayin ɓangare na gwajin jarirai. Kasashe da yawa kuma suna ba da gwajin jarirai na yau da kullun don rashin ƙarfin MCAD. Idan an gano kuma an yi maganin rashin ƙarfin MCAD da wuri, ana iya sarrafa cuta sosai ta hanyar abinci da salon rayuwa.
Alamomi
Yawancin lokaci, ana gano rashin MCAD a cikin jarirai da kananan yara. A wasu lokuta na da wuya, ba a gano cuta har sai manyanta. Alamomin na iya bambanta tsakanin mutanen da ke da rashin MCAD. Sun iya haɗawa da: Tsuma. Rashin kuzari ko rashin kuzari gaba ɗaya. Rashin ƙarfi. Matsanancin sukari a jini. Zai iya faruwa da gaggawa mai tsanani, wanda ake kira rikicin metabolic, saboda: Tsawan lokaci ba tare da ci ba. Rashin cin abinci. Cututtukan gama gari. Zazzabi mai tsanani. Matsalolin ciki da narkewa na ci gaba wanda zai iya haifar da tsuma da gudawa. Motsa jiki mai tsanani. A Amurka da ƙasashe da yawa, shirye-shiryen gwajin jarirai suna gwada rashin MCAD. Bayan bincikenka na farko, ana iya tura ka ga ƙwararre wajen tantancewa da warkar da rashin MCAD. Ana iya tura ka ga wasu mambobin ƙungiyar kiwon lafiya, kamar masanin abinci mai rijista. Tuntuɓi ƙungiyar kiwon lafiyarka idan an gano maka rashin MCAD kuma kana da zazzabi mai tsanani, rashin ci, alamomin ciki ko narkewa, ko aikin tiyata da aka tsara wanda ke buƙatar azumi.
Yaushe za a ga likita
A Amurka da ƙasashe da yawa, ana gwada rashin MCAD a shirye-shiryen gwajin jarirai. Bayan bincikenku na farko, za a iya tura ku ga ƙwararre wajen tantancewa da magance rashin MCAD. Haka kuma za a iya tura ku ga wasu membobin ƙungiyar kula da lafiya, kamar masanin abinci mai rijista.
Tuƙa ƙungiyar kula da lafiyar ku idan an gano ku da rashin MCAD kuma kuna da zazzabi mai tsanani, rashin ci, matsalolin ciki ko narkewa, ko aikin tiyata da ake buƙatar azumi.
Dalilai
Don don kamu da cuta mai sauƙi ta autosomal, kana gadon canjin guda biyu, wanda a wasu lokuta ake kira mutations. Kana samun ɗaya daga kowane ɗaya daga cikin iyaye. Lafiyarsu ba safai ake shafar ta ba saboda suna da canjin guda ɗaya kawai. Masu ɗauke da cutar biyu suna da kashi 25% na samun ɗa wanda ba shi da lafiya tare da kwayoyin halitta guda biyu marasa lafiya. Suna da kashi 50% na samun ɗa wanda ba shi da lafiya wanda shi ma mai ɗauke da cutar ne. Suna da kashi 25% na samun ɗa mai fama da cutar tare da canjin kwayoyin halitta guda biyu.
Lokacin da ba ku da isasshen sinadarin MCAD a jikinku, wasu kitse da ake kira acid mai matsakaicin tsawon lokaci ba za a iya rushe su ba kuma a juya su zuwa makamashi. Wannan yana haifar da karancin makamashi da karancin sukari a jini. Hakanan, acid mai kitse na iya taruwa a cikin kwayoyin jiki kuma ya haifar da lalacewa.
Rashin MCAD yana faruwa ne sakamakon canji a cikin kwayar halittar ACADM. Ana gadon yanayin daga iyaye biyu a cikin tsarin sauƙi na autosomal. Wannan yana nufin cewa iyaye biyu suna ɗauke da cutar - kowannensu yana da canjin kwayar halitta ɗaya da ɗaya wanda bai canja ba - amma ba su da alamun cutar. Yaron da ke fama da rashin MCAD yana gadon kwafin canjin kwayar halitta guda biyu - ɗaya daga kowane ɗaya daga cikin iyaye.
Idan ka gado canjin kwayar halitta ɗaya kawai, ba za ka kamu da rashin MCAD ba. Tare da canjin kwayar halitta ɗaya, kai mai ɗauke da cutar ne kuma za ka iya watsa canjin kwayar halittar ga yaranku. Amma ba za su kamu da cutar ba sai dai idan sun kuma gado canjin kwayar halitta daga ɗayan iyayensu.
Abubuwan haɗari
Yaro yana cikin haɗarin rashin MCAD idan iyaye biyu ɗin masu ɗauke da jininsa ne wanda aka sani yana haifar da shi. Sa'an nan yaron ya gaji kwafin jininsa biyu - ɗaya daga kowane ɗaya daga cikin iyaye. Yaran da suka gaji kwafin jininsa ɗaya daga ɗaya daga cikin iyaye ba za su kamu da rashin MCAD ba amma za su zama masu ɗauke da jininsa.
Matsaloli
Idan rikicin matabolism da rashin MCAD ya haifar ba a kula da shi ba, zai iya haifar da:
- Tsuma.
- Matsalolin hanta.
- Lalacewar kwakwalwa.
- Kama.
- Mutuwa ba zato ba tsammani.
Gano asali
Ana gano rashin MCAD ta hanyar gwajin jarirai da ke biye da gwajin kwayoyin halitta.
- Gwajin jarirai. Kasashe da yawa, ciki har da jihohin Amurka baki daya, suna gwada rashin MCAD tun daga haihuwa. Ana daukar 'yan digo kaɗan na jinin jariri ta hanyar tsage masa diddige, sannan a bincika. Idan matakin gwajin ya fita daga al'ada, za a iya yin ƙarin gwaji.
- Gwajin kwayoyin halitta. Gwajin kwayoyin halitta zai iya bayyana canjin kwayar halittar da ke haifar da rashin MCAD. Dangane da irin gwajin, ana tattara samfurin jini ko yawu ko kuma kwayoyin halitta daga cikin kunci, fata ko sauran nama, sannan a tura zuwa dakin gwaje-gwaje domin a gwada. Mai ba ka shawara kan lafiya kuma zai iya ba da shawarar yin gwajin ga 'yan uwa don wannan kwayar halittar. Yin shawara kan kwayoyin halitta zai iya taimaka maka ka fahimci tsarin gwajin da ma'anar sakamakon.
Yawanci kwararren masanin ciwon suga, da kuma mai rijista na abinci, suna cikin tawagar da ke kula da ganewar asali da maganin cutar. Ana iya yin gwaje-gwajen dakin gwaje-gwaje don taimakawa wajen gano matsalolin da ke cikin tsarin narkewar ku — hanyoyin da jikinku ke amfani da su wajen samar da kuzari. Sakamakon zai iya taimakawa wajen magance ko hana rikitarwa.
Jiyya
Gwajin yara bayan haihuwa yana ba da damar gano rashin MCAD da kuma warkar da shi da wuri, kafin alamun cutar su bayyana, don hana matsaloli. Da zarar an gano shi, ana iya kula da rashin lafiyar ta hanyar abinci da salon rayuwa.
Babban burin maganin rashin MCAD shine hana matsalolin da ke haifar da matsalolin narkewar abinci wanda zai iya haifar da karancin sukari a jini. Don kiyaye matakan sukari a jini da guje wa hypoglycemia:
- Yara masu jarirai suna buƙatar ciyar da su sau da yawa wanda ya haɗa da samun isasshen kalori daga carbohydrates masu rikitarwa.
- Yara da manya suna buƙatar samun isasshen carbohydrates masu rikitarwa a kan jadawalin abinci da abinci mai sauƙi.
Kungiyar kula da lafiyar ku na iya ba da shawarar zaɓuɓɓukan magani na ƙari.
Yi aiki tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku, gami da mai rijista na abinci, don ƙirƙirar shirin magani da ya dace da buƙatun ku na makamashi. Wannan ya haɗa da shirin ƙarin carbohydrates masu rikitarwa da ake buƙata yayin rashin lafiya, damuwa ko ƙaruwar aiki.
Tsawon lokacin da yake da aminci don azumi - rashin cin abinci - na iya bambanta da shekaru da shawarwarin ƙungiyar kula da lafiyar ku. Alal misali, a cikin watanni 4 na farko na rayuwa, lokacin azumin jarirai masu lafiya bazai wuce sa'o'i biyu zuwa uku ba. Ana iya ƙara lokacin azumi a hankali har zuwa sa'o'i 12 a shekara 1. Yara da manya ba za su yi azumi fiye da sa'o'i 12 ba.
Shawarwari don hana karancin sukari a jini wanda ake kira hypoglycemia yawanci sun haɗa da:
- Guji azumi fiye da yadda ƙungiyar kula da lafiyar ku ta ba da shawara.
- Ci abinci da abinci mai sauƙi tare da isasshen kalori daga carbohydrates masu rikitarwa, kamar burodi mai launin ruwan kasa, shinkafa, taliya da hatsi, don buƙatun makamashi.
- Zaɓi abinci masu yawan carbohydrates masu rikitarwa da ƙarancin mai.
- Ƙara kalori ta hanyar cin ƙarin carbohydrates masu rikitarwa yayin rashin lafiya, damuwa ko ƙaruwar aiki da kafin bacci.
- Iyakance shan giya.
Ku tattauna da likitan ku game da abin da za ku yi idan alamun karancin sukari a jini suka bayyana don ku sami shirin gaggawa. Manufofin na iya haɗawa da:
- Ɗaukar carbohydrates masu sauƙi, kamar allunan sukari (glucose) ko abin sha masu daɗi, kamar ruwan 'ya'yan itace, waɗanda ba a yi musu alama da "abinci mai ƙarancin kalori" ba.
- Neman kulawar likita ta gaggawa idan ba za ku iya ci ba ko kuma kuna fama da gudawa ko amai. Layin intravenous (IV) don ƙarin glucose da ƙarin magani na iya zama dole.
Sanarwa: Agusta dandamali ne na bayanan kiwon lafiya kuma amsoshinsa ba su ƙunshi shawarar likita ba. Tabbatar da tuntuɓar ƙwararren likita mai lasisi kusa da ku kafin yin kowane canji.