Menene Rashin MCAD? Alamomi, Dalilai, da Magani

Rashin MCAD cuta ce ta gado da ba kasafai ake samunta ba, inda jikinka ba zai iya rushe wasu kitse don samun kuzari ba yadda ya kamata. Wannan yana faruwa ne saboda kana da karancin ko babu sinadari mai suna medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, wanda ke taimakawa wajen canza kitse zuwa mai aiki da kwayoyin jikinka za su iya amfani da shi.

Ka yi tunanin kamar akwai mataki da ya ɓace a tsarin samar da kuzarin jikinka. Lokacin da ba ka ci abinci ba na wani lokaci ko kuma lokacin da kake rashin lafiya, jikinka yawanci yana canzawa zuwa konewar kitse da aka ajiye don samun kuzari. Amma tare da rashin MCAD, wannan tsarin na gaggawa ba ya aiki yadda ya kamata, wanda hakan zai iya haifar da matsaloli masu tsanani idan ba a kula da shi ba.

Menene alamomin rashin MCAD?

Alamomin rashin MCAD yawanci suna bayyana lokacin da jikinka yake buƙatar amfani da kitse don samun kuzari, musamman a lokutan da ba a ci abinci ba ko kuma a lokacin rashin lafiya. Yawancin alamomi suna bayyana a cikin jarirai da kananan yara, kodayake suna iya bayyana daga baya a rayuwa.

Ga manyan alamomi da za ka iya lura da su:

• Baccin da ya yi yawa ko wahalar tashi daga bacci
• Amaren da ba ya tsaya
• Rashin kuzari ko bayyanar rauni sosai
• Fushi ko sauye-sauye a halayya
• Matsalar numfashi ko numfashi mai sauri
• Tashin hankali a lokuta masu tsanani
• Asarar sani ko kuma komawa cikin coma

Wadannan alamomin yawanci suna faruwa ne lokacin da yaro bai ci abinci ba na sa'o'i da dama, yana fama da kamuwa da cuta, ko kuma yana amai kuma ba zai iya riƙe abinci ba. Abin da ya kamata a tuna shi ne cewa alamomin yawanci ba sa bayyana lokacin da komai ke tafiya yadda ya kamata kuma ana cin abinci akai-akai.

A wasu lokuta masu wuya, alamar farko na iya zama sudden infant death syndrome (SIDS), shi ya sa gwajin jarirai don wannan cuta yake da muhimmanci. Duk da haka, tare da kulawa ta dace, yara masu rashin MCAD za su iya rayuwa rayuwa ta al'ada, lafiya.

Menene ke haifar da rashin MCAD?

Rashin MCAD yana faruwa ne saboda canje-canje a cikin jin ACADM, wanda ke ba da umarni don yin sinadarin MCAD. Kana gadon wannan cuta daga iyayenka ta hanyar kwayoyin halittarka, kamar yadda kake gadon launi ko tsayi.

Don mutum ya kamu da rashin MCAD, dole ne ya gado kwafin canjin kwayar halitta biyu - daya daga kowane iyaye. Wannan ana kiransa autosomal recessive inheritance. Idan ka gado kwafin canjin kwayar halitta daya kawai, kai mai dauke ne kuma yawanci ba za ka sami alama ba.

Lokacin da iyaye biyu dukkansu su ne masu dauke da kwayar halittar, akwai kashi 25% na yiwuwar cewa yaron su zai kamu da rashin MCAD a kowane daukar ciki. Akwai kuma kashi 50% na yiwuwar cewa yaron zai zama mai dauke da kwayar halittar kamar iyaye, da kuma kashi 25% na yiwuwar cewa ba zai gado kowane kwafin canjin kwayar halitta ba.

Canjin kwayar halitta mafi yawan gaske da ke haifar da rashin MCAD ana samunsa a kusan 1 daga cikin kowane 15,000 zuwa 20,000 haihuwa a mutanen Turai ta Arewa. Sauran al'ummomi suna da bambancin adadin, kuma wannan cuta na iya shafar mutane daga kowace kabila.

Yaushe ya kamata a ga likita saboda rashin MCAD?

Idan an gano cewa yaranku yana da rashin MCAD ta hanyar gwajin jarirai, ya kamata ku yi aiki tare da kwararren likitan cututtukan metabolism kafin alamomi su bayyana. Kulawar likita ta farko ita ce mabuɗin hana matsaloli masu tsanani.

Ya kamata ku nemi gaggawar kulawar likita nan take idan yaranku ya nuna kowane daga cikin waɗannan alamomin gargadi:

• Baccin da ya yi yawa wanda yake da wuya a tashe shi daga bacci
• Amai wanda ya ci gaba na fiye da sa'o'i kaɗan
• Kin ci abinci ko sha na sa'o'i da dama
• Matsalar numfashi ko kokarin numfashi sosai
• Kowane tashin hankali
• Asarar sani ko rashin amsawa

Kada ku jira don ganin ko alamomin za su inganta da kansu. Rashin MCAD na iya haifar da rikicin metabolism wanda yake buƙatar gaggawar magani tare da ruwan IV wanda ke dauke da glucose. Lokaci yana da matukar muhimmanci a irin waɗannan yanayi.

Ya kamata kuma ku tuntuɓi ƙungiyar kula da lafiyar ku duk lokacin da yaranku ya kamu da rashin lafiya, ko da abu na yau da kullun kamar mura ko ciwon ciki. Rashin lafiya yana ƙara haɗarin matsaloli, kuma likitanku na iya so ya kula da yaranku sosai ko kuma ya daidaita jadawalin cin abincinsa.

Menene abubuwan da ke haifar da rashin MCAD?

Babban abin da ke haifar da rashin MCAD shi ne samun iyaye waɗanda dukkansu suke dauke da canjin kwayar halitta wanda ke haifar da wannan cuta. Tunda ita cuta ce ta gado, tarihin iyali shine mafi mahimmanci abin da za a yi la'akari da shi.

Wasu yanayi na iya haifar da alamomi a wanda ya riga ya kamu da rashin MCAD:

• Rashin cin abinci na dogon lokaci (azumi)
• Samun kowane rashin lafiya, musamman tare da zazzabi ko amai
• Karuwar damuwa ta jiki ko ƙoƙari
• Bayyanawa ga sanyi
• Shan wasu magunguna waɗanda ke shafar metabolism

Jarirai da kananan yara suna da haɗarin kamuwa da matsaloli saboda suna da ƙarancin adadin kuzari kuma ba za su iya bayyana lokacin da suke rashin lafiya ba. Sauƙin metabolism ɗinsu kuma yana nufin za su iya samun matsaloli da sauri fiye da manyan yara ko manya.

Wannan cuta tana shafar mutane daga dukkan kabilu, kodayake tana da yawa a tsakanin mutanen Turai ta Arewa, musamman Scandinavia. Duk da haka, canjin kwayar halitta da ke haifar da rashin MCAD an same shi a mutane daga wurare daban-daban a duniya.

Menene matsaloli masu yuwuwa na rashin MCAD?

Lokacin da ba a kula da rashin MCAD yadda ya kamata ba, zai iya haifar da rikicin metabolism, wanda shi ne gaggawa ta likita mai tsanani. Wannan yana faruwa ne lokacin da jikinka ba zai iya samar da isasshen kuzari ba kuma abubuwa masu guba suna taruwa a cikin jininka.

Matsaloli mafi tsanani na iya haɗawa da:

• Matsalar sukari a jini (hypoglycemia)
• Taruwar abubuwa masu cutarwa a cikin jini
• Kumburi ko lalacewar kwakwalwa daga gubobi
• Matsalar hanta ko girma
• Matsalar bugun zuciya
• Komawa cikin coma ko asarar sani
• A wasu lokuta masu wuya, mutuwa idan ba a yi magani ba da wuri

Labarin kirki shi ne cewa waɗannan matsaloli masu tsanani ana iya hana su sosai tare da kulawa ta dace. Yawancin yara masu rashin MCAD waɗanda ke bin tsarin maganinsu kuma suna guje wa azumi na dogon lokaci suna yin kyau sosai kuma suna da ci gaba na al'ada.

Wasu mutane na iya samun sakamako masu sauƙi kamar gajiya ko rashin haƙuri ga rashin cin abinci. Duk da haka, tare da kulawa ta dace da daidaita salon rayuwa, yawancin mutane masu rashin MCAD za su iya shiga cikin duk ayyukan al'ada ciki har da wasanni da sauran ayyukan jiki.

Yadda za a hana rashin MCAD?

Tunda rashin MCAD cuta ce ta gado da aka haife da ita, ba za a iya hana wannan cuta ba. Duk da haka, matsaloli masu tsanani ana iya hana su kusan koyaushe tare da kulawa ta dace da kulawa.

Mafi inganci dabarun hana sune mayar da hankali kan guje wa abubuwan da ke haifar da rikicin metabolism. Wannan yana nufin kiyaye jadawalin cin abinci akai-akai kuma kada a bari dogon lokaci ba tare da abinci ba, musamman a lokacin rashin lafiya ko damuwa.

Ga iyalai da ke shirin haihuwa, shawarwari game da kwayar halitta na iya taimaka muku fahimtar haɗarin ku idan kuna dauke da canjin kwayar halitta wanda ke haifar da rashin MCAD. Akwai gwajin kafin haihuwa idan iyaye biyu dukkansu sun san cewa suna dauke da kwayar halittar.

Shirye-shiryen gwajin jarirai a ƙasashe da yawa yanzu suna gwada rashin MCAD, wanda ke ba da damar gano da wuri da magani kafin alamomi su bayyana. Wannan gano da wuri ya inganta sakamakon yara masu wannan cuta sosai.

Yadda ake gano rashin MCAD?

Yawancin lokuta rashin MCAD ana gano shi yanzu ta hanyar gwajin jarirai na yau da kullun, wanda ke gwada ƙaramin samfurin jini da aka ɗauka daga ƙafar jariri a cikin kwanaki kaɗan na farko na rayuwa. Wannan gwajin na iya gano wannan cuta kafin alamomi su bayyana.

Idan gwajin jarirai ya nuna rashin MCAD, likitanku zai ba da umarnin gwaje-gwaje masu ƙari don tabbatar da ganewar asali. Waɗannan yawanci sun haɗa da auna abubuwa na musamman a cikin jin da fitsarin yaranku waɗanda ke taruwa lokacin da sinadarin MCAD bai yi aiki yadda ya kamata ba.

Gwajin kwayar halitta na iya tabbatar da ganewar asali ta hanyar neman canje-canje a cikin jin ACADM. Wannan gwajin na iya gano canje-canjen kwayar halitta na musamman da ke haifar da wannan cuta kuma na iya zama da amfani ga shirin iyali ko tabbatar da ganewar asali a lokuta masu rashin tabbas.

A wasu lokuta, likitoci na iya gano rashin MCAD daga baya a yaranci idan yaro ya sami alamomi a lokacin rashin lafiya ko bayan rashin cin abinci na dogon lokaci. Gwaje-gwajen ganewar asali iri ɗaya ne, amma samun alamomi yana sa ganewar asali ta zama gaggawa.

Menene maganin rashin MCAD?

Babban maganin rashin MCAD yana mayar da hankali kan hana jikinka buƙatar rushe kitse don samun kuzari. Ana cimma wannan ta hanyar kula da abinci da guje wa dogon lokaci ba tare da abinci ba.

Tsarin maganinka yawanci zai haɗa da:

• Abinci na yau da kullun, da kuma abinci mai sauƙi don kiyaye sukari a jini
• Guje wa azumi na fiye da sa'o'i 8-12 (ƙasa da haka ga jarirai)
• Abinci wanda yake da ƙarancin kitse kuma ya fi yawa carbohydrates
• Takamaiman abinci na likita ko ƙarin abinci idan an ba da shawara
• Tsarin gaggawa don lokutan rashin lafiya

A lokacin rashin lafiya ko lokacin da yaranku ba zai iya cin abinci yadda ya kamata ba, magani ya zama mai ƙarfi. Likitanku na iya ba da shawarar ba da abin sha na musamman wanda ke dauke da glucose ko kuma, a lokuta masu tsanani, shiga asibiti don ruwan IV tare da glucose.

Yawancin mutane masu rashin MCAD suna aiki tare da ƙungiya wacce ta haɗa da ƙwararren likitan cututtukan metabolism, mai ba da shawara kan abinci wanda ya san wannan cuta, da kuma likitan yara na yau da kullun. Wannan hanyar ƙungiya tana taimakawa tabbatar da cewa dukkan fannoni na kulawa sun haɗu kuma kuna da tallafi lokacin da tambayoyi suka taso.

Tare da magani mai kyau, yara masu rashin MCAD yawanci suna girma da ci gaba na al'ada kuma za su iya shiga cikin duk ayyukan yaranci na yau da kullun. Mabuɗin shine ci gaba da jadawalin cin abinci da kuma shiri don lokutan rashin lafiya ko damuwa.

Yadda za a kula da rashin MCAD a gida?

Kula da rashin MCAD a gida yana mayar da hankali kan kiyaye tsarin cin abinci akai-akai da kuma shirye-shiryen yanayi waɗanda zasu iya haifar da alamomi. Manufar ita ce kiyaye sukari a jinin yaranku da kuma guje wa buƙatar jikinsu ya rushe kitse don samun kuzari.

Aikin yau da kullun yakamata ya haɗa da bayar da abinci da abinci mai sauƙi duk bayan sa'o'i 3-4 a rana, kuma kada a bari yaranku ya wuce sa'o'i 8-12 ba tare da cin abinci ba (ƙananan lokaci ga jarirai da yara ƙanana). Kiyaye abinci mai sauƙin narkewa, wanda ke dauke da carbohydrates a shirye.

Lokacin da yaranku ya kamu da rashin lafiya, yana da matukar muhimmanci a kula da cin abinci da shan ruwa sosai. Ba da ƙananan, sau da yawa shayar da abin sha wanda ke dauke da glucose idan ba zai iya riƙe abinci mai ƙarfi ba. Tuntubi ƙungiyar kula da lafiyar ku da wuri a kowane rashin lafiya don samun jagora.

Koyaushe ku riƙe kayan gaggawa a shirye, ciki har da glucose gels, abin sha na wasanni, ko sauran hanyoyin samun sukari da sauri. Tabbatar da cewa masu kulawa, malamai, da kuma mambobin iyali sun fahimci wannan cuta kuma sun san abin da za su yi idan yaranku ya kamu da rashin lafiya.

Yi la'akari da samun abun da ke nuna halin lafiyar yaranku wanda ke gano halin da yake ciki. Wannan na iya zama bayanai masu mahimmanci ga masu amsa gaggawa idan yaranku ya taɓa buƙatar gaggawar kulawar likita.

Yadda ya kamata ku shirya don ganawar likita?

Kafin ganawar ku, rubuta duk wani alama ko damuwa da kuka lura da su, ko da sun yi ƙanƙanta. Haɗa bayanai game da lokacin da alamomin suka faru da abin da yaranku yake yi ko kuma yana ci a lokacin.

Ka kawo littafin abinci mai cikakken bayanai yana nuna tsarin cin abinci na yaranku a makon da ya gabata. Wannan yana taimakawa likitanku ya fahimci yadda tsarin kulawa na yanzu yake aiki da kuma ko akwai buƙatar gyara.

Shirya jerin tambayoyi da kake son yi. Waɗannan na iya haɗawa da damuwa game da girma da ci gaba, tambayoyi game da kula da wannan cuta yayin tafiya, ko kuma mamaki game da ayyukan da yaranku zai iya shiga cikin aminci.

Idan yaranku ya kamu da rashin lafiya kwanan nan ko kuma ya sami kowane yanayi na damuwa, rubuta cikakkun bayanai ciki har da abin da ya faru, tsawon lokacin da ya ɗauka, da abin da kuka yi don taimakawa. Wannan bayanin yana taimakawa likitanku ya tantance ko tsarin gaggawa naku yana aiki sosai.

Tabbatar da ka kawo duk magunguna da ƙarin abinci na yanzu da yaranku ke sha, tare da kowane sakamakon gwaji na kwanan nan ko rikodin daga sauran masu ba da kulawar lafiya. Samun cikakken bayani yana taimakawa likitanku ya ba da mafi kyawun kulawa.

Menene mahimmancin abin da ya kamata a tuna game da rashin MCAD?

Rashin MCAD cuta ce ta gado da za a iya sarrafawa wacce ke shafar yadda jikinka ke amfani da kitse don samun kuzari. Duk da yake yana buƙatar kulawa da kulawa, yawancin yara masu wannan cuta za su iya rayuwa rayuwa ta al'ada, lafiya tare da kulawa ta dace.

Mafi mahimmanci abin da ya kamata a tuna shi ne cewa hana matsaloli yana da matukar tasiri. Ta hanyar kiyaye jadawalin cin abinci akai-akai, guje wa azumi na dogon lokaci, da kuma samun shirin kula da rashin lafiya mai kyau, matsaloli masu tsanani ana iya hana su kusan koyaushe.

Gano da wuri ta hanyar gwajin jarirai ya inganta sakamakon yara masu rashin MCAD sosai. Idan an gano yaranku, yin aiki tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku da kuma bin tsarin kulawa yana ba yaranku damar samun mafi kyawun damar girma, ci gaba, da kuma shiga cikin duk ayyukan yaranci.

Ka tuna cewa samun rashin MCAD ba ya tantance makomar yaranku. Tare da ilimi, shiri, da kuma kulawar likita mai kyau, yara masu wannan cuta yawanci suna yin kyau kamar takwarorinsu a makaranta, wasanni, da dukkan fannoni na rayuwa.

Tambayoyi da aka fi yawan yi game da rashin MCAD

Shin yara masu rashin MCAD za su iya wasa wasanni da yin ayyukan jiki?

Eh, yara masu rashin MCAD za su iya shiga cikin wasanni da ayyukan jiki kamar sauran yara. Mabuɗin shine tabbatar da cewa sun ci abinci yadda ya kamata kafin da kuma yayin ayyukan da suka daɗe kuma su kasance da ruwa sosai. Kuna iya buƙatar samar da ƙarin abinci mai sauƙi yayin tsawo ko kuma gasa, kuma kociyoyi yakamata su san halin da yaranku ke ciki da kuma tsarin gaggawa.

Shin yarana zai wuce rashin MCAD?

A'a, rashin MCAD cuta ce ta gado ta rayuwa wacce ba ta tafiya ba. Duk da haka, yayin da yara suke girma, yawanci suna ƙwarewa wajen kula da halinsu kuma na iya samun ƙarancin abubuwan da ke haifar da damuwa. Manyan mutane masu rashin MCAD yawanci suna buƙatar ƙarancin kulawa fiye da kananan yara, amma har yanzu suna buƙatar guje wa azumi na dogon lokaci da kuma kiyaye kyawawan halaye na cin abinci.

Menene ya kamata in yi idan yarana ya yi amai kuma ba zai iya riƙe abinci ba?

Idan yaranku yana amai kuma ba zai iya riƙe abinci ba, wannan yanayi ne mai tsanani wanda yake buƙatar gaggawar kulawa. Gwada ba da ƙananan, sau da yawa shayar da abin sha wanda ke dauke da glucose kamar abin sha na wasanni ko ruwan 'ya'yan itace mai tsabta. Tuntubi ƙungiyar kula da lafiyar ku nan take don samun jagora, kuma kada ku yi shakka wajen zuwa dakin gaggawa idan yaranku ya zama mai bacci sosai, ya ci gaba da amai, ko kuma ya nuna sauran alamomin damuwa.

Ta yaya rashin MCAD zai shafi girma da ci gaban yarana?

Tare da kulawa ta dace, rashin MCAD yawanci ba ya shafar girma da ci gaba na al'ada. Yara waɗanda ke bin tsarin maganinsu kuma suna guje wa rikicin metabolism yawanci suna kaiwa ga dukkan matakan ci gabansu a kan lokaci kuma suna girma a ƙimar al'ada. Kulawa ta yau da kullun tare da ƙungiyar kula da lafiyar ku za ta kula da ci gabansa kuma ta tabbatar da cewa komai yana kan hanya.

Shin iyaye biyu za a iya gwada su don ganin ko su ne masu dauke da kwayar halittar?

Eh, gwajin kwayar halitta yana samuwa don tantance ko iyaye suna dauke da canjin kwayar halitta wanda ke haifar da rashin MCAD. Ana ba da shawarar wannan gwajin musamman idan kuna da tarihin iyali na wannan cuta ko kuma kuna shirin haihuwa kuma kuna son fahimtar haɗarin ku. Mai ba da shawara kan kwayar halitta na iya taimakawa wajen bayyana tsarin gwaji da abin da sakamakon ke nufi ga iyalinku.