He aha ka Metachromatic Leukodystrophy? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, & Lapaʻau

ʻO ka metachromatic leukodystrophy (MLD) kahi maʻi genetika ʻano liʻiliʻi e hoʻopilikia ana i ka ʻōnaehana nerve ma ke hōʻino ʻana i ka pale ʻana a puni nā kaula nerve. Hana kēia kūlana i ka wā ʻaʻole hiki i kou kino ke wāwahi pono i kekahi mau momona i kapa ʻia ʻo sulfatides, a laila e kūkulu ʻia a hōʻino i ka mea keʻokeʻo i loko o kou lolo a me kou kua.

E noʻonoʻo i nā kaula nerve e like me nā uwea uila i uhi ʻia i ka insulation. Ma MLD, e haki mālie kēia pale pale, e ʻoi aku ka paʻakikī o kāu ʻōnaehana nerve e hoʻouna i nā leka ma kou kino. ʻOiai ke kani weliweli nei kēia, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i ka MLD ke kōkua iā ʻoe a i ʻole kāu poʻe aloha e hoʻokele i kēia kūlana me ke kākoʻo lapaʻau kūpono a me ka mālama.

He aha ka Metachromatic Leukodystrophy?

ʻO ka metachromatic leukodystrophy kahi hui o nā kūlana i kapa ʻia ʻo leukodystrophies, ka mea e hoʻopili kūikawā ana i ka mea keʻokeʻo o kou lolo. Mai ka inoa mai ke ʻano o ka ʻiʻo i hoʻopilikia ʻia ma lalo o ka microscope - hōʻike ia i nā waiho ʻana he melemele-ʻeleʻele ma mua o ke kala keʻokeʻo maʻamau.

Ua hoʻoilina ʻia kēia kūlana, ʻo ia hoʻi, ua hoʻoili ʻia mai nā mākua i nā keiki ma o nā gene. Hana ʻia ka MLD i ka wā e hoʻoilina ai ʻoe i ʻelua mau kope o kahi gene hewa e kōkua maʻamau i ka hana ʻana i kahi enzyme i kapa ʻia ʻo arylsulfatase A. Me ka lawa ʻole o kēia enzyme, e hōʻiliʻili nā mea ʻino i loko o kāu ʻōnaehana nerve i ka manawa.

Hoʻopilikia ka maʻi i nā kānaka i nā ʻano like ʻole ma muli o ka wā e ʻike mua ai nā hōʻailona. Hōʻike kekahi mau keiki i nā hōʻailona i ko lākou mau makahiki mua o ke ola, ʻoiai ʻaʻole paha e ulu nā hōʻailona i nā poʻe ʻē aʻe a hiki i ka wā makua. He kū hoʻokahi ka huakaʻi o kēlā me kēia kanaka me ka MLD, a ke hoʻomau nei nā holomua lapaʻau e hāʻawi i ka manaʻolana hou no ka hoʻokele a me ka lapaʻau.

He aha nā ʻAno o ka Metachromatic Leukodystrophy?

Hoʻokaʻawale ʻia ka MLD i ʻekolu ʻano nui ma muli o ka wā e hoʻomaka ai nā hōʻailona. Ke kōkua nei ka hoʻomaopopo ʻana i kēia mau ʻano i nā kauka e hāʻawi i ka mālama kūpono aʻe a kōkua i nā ʻohana e ʻike i ka mea e manaʻo ai.

MLD ʻōpiopio hope loa ka ʻano maʻamau loa a me ka ʻoi aku ka nui o ka pilikia. Hoʻomaka mau nā hōʻailona ma waena o 6 mau mahina a 2 mau makahiki. Hiki i nā keiki ke nalowale i nā mākau i loaʻa mua iā lākou, e like me ka hele ʻana a i ʻole ka ʻōlelo.

MLD ʻōpiopio e hoʻomaka maʻamau ma waena o nā makahiki 3 a me 16. ʻOi aku ka lohi o kēia ʻano ma mua o ke ʻano pēpē. Hiki i nā keiki ke pilikia i ka hana kula, nā loli ʻano, a i ʻole nā ​​pilikia hoʻonohonoho ma mua o ka hoʻomohala ʻana o nā hōʻailona ʻike ʻia.

MLD makua hiki ke hoʻomaka i kēlā me kēia manawa ma hope o 16 mau makahiki, a i kekahi manawa ʻaʻole ʻike ʻia a hiki i ka wā i 30, 40, a i ʻole ma hope paha. Hoʻomau mau kēia ʻano i ka lohi loa a hiki ke like mua me nā kūlana psychiatric a i ʻole nā ​​maʻi neurological ʻē aʻe.

He aha nā hōʻailona o ka Metachromatic Leukodystrophy?

Hoʻomohala mālie nā hōʻailona MLD i ka wā e haki ai ka pale ʻana a puni nā aʻalolo. ʻO nā hōʻailona kikoʻī a me kā lākou manawa e hilinaʻi nui ana i ke ʻano o ka MLD i loaʻa i kekahi, akā pili maʻamau lākou i ka neʻe ʻana, ka noʻonoʻo, a me ka ʻano.

I nā wā mua, hiki iā ʻoe ke ʻike i nā loli mālie e hiki ke kuhi hewa ʻia no nā kūlana ʻē aʻe. E nānā kākou i nā hōʻailona maʻamau loa ma nā hui makahiki like ʻole:

• Paʻakikī ke hele a i ʻole nā ​​hiolo pinepine
• Nāwaliwali o nā ʻiʻo a me ka paʻakikī
• Nā pilikia ʻōlelo a i ʻole ka nalowale o nā mākau ʻōlelo
• Nā loli i ka ʻano a i ʻole ke ʻano
• Nā pilikia me ka hoʻonohonoho a me ke kaulike
• Paʻakikī ke ʻai
• Nā pilikia ʻike a i ʻole nā ​​pilikia lohe
• Nā hoʻouka ʻana (i kekahi mau hihia)
• Nā pilikia aʻo a i ʻole ka emi ʻana o ka hana kula
• Nā haʻalulu a i ʻole nā ​​neʻe ʻole

No nā pēpē a me nā keiki ʻōpio, ʻike pinepine nā mākua i ka hoʻomaka ʻana o kā lākou keiki i ka hoʻokō ʻole ʻana i nā milepōhaku hoʻomohala a i ʻole ka hoʻomaka ʻana e nalowale i nā mākau i aʻo mua ʻia. Hiki i kēia hoʻihoʻi ke kaumaha nui i nā ʻohana, akā ʻo ka ʻike mua e kōkua i ka hōʻoia ʻana i ke kākoʻo lapaʻau kūpono.

ʻO nā mākua me ka MLD, hiki paha iā lākou ke ʻike i nā hōʻailona ʻoi aku ka palupalu i ka hoʻomaka ʻana, e like me ka loli o ke ʻano, ka manaʻo kaumaha, a i ʻole nā pilikia me ka noʻonoʻo a me ka hoʻomanaʻo. Hiki ke kuhi hewa ʻia kēia mau hōʻailona i kekahi manawa no nā kūlana olakino noʻonoʻo, ʻo ia ke kumu e nui ai ka loiloi neurological kūpono.

He aha ka mea e hoʻokumu ai i ka Metachromatic Leukodystrophy?

Hoʻokumu ʻia ka MLD e nā loli i nā gene e kaohi ana i ka hana ʻana o nā enzyme koʻikoʻi i loko o kou kino. ʻO ka kumu maʻamau loa ka pili ʻana i ka gene ARSA, kahi e hāʻawi ai i nā ʻōlelo aʻo no ka hana ʻana i ka enzyme arylsulfatase A.

Ke hana pono ʻole kēia gene, ʻaʻole hiki i kou kino ke hana i ka enzyme hana lawa e wāwahi i nā sulfatides - kahi ʻano momona i loaʻa i loko o ka pūnaewele nerve. A laila, hōʻiliʻili kēia mau sulfatides i loko o nā sela ma o kou ʻōnaehana nerve, ʻoi aku hoʻi i ka mea keʻokeʻo o ka lolo a me ke kua.

I nā hihia kakaikahi, hiki ke hoʻokumu ʻia ka MLD e nā pilikia me ka gene ʻē aʻe i kapa ʻia ʻo PSAP, kahi e kōkua ai i ka enzyme arylsulfatase A e hana pono. ʻAʻohe mea e pili ana i ka gene i hoʻopilikia ʻia, ʻo ka hopena like ia - ka hōʻiliʻili ʻino o nā mea e hōʻino ai i kou ʻōnaehana nerve me ka hala ʻana o ka manawa.

ʻO kēia ka mea a nā kauka e kapa ai he kūlana autosomal recessive, ʻo ia hoʻi, pono ʻoe e hoʻoilina i hoʻokahi kope hewa o ka gene mai kēlā me kēia mākua e hoʻomohala i ka MLD. Inā hoʻoilina ʻoe i hoʻokahi kope hewa wale nō, e lilo ʻoe i mea lawe akā ʻaʻole ʻoe e hoʻomohala i ka maʻi.

I ka wā e ʻike ai i ke Kauka no ka Metachromatic Leukodystrophy?

Pono ʻoe e ʻimi i ka mālama lapaʻau inā ʻike ʻoe i kekahi loli pilikia i ka neʻe ʻana, ka ʻano, a i ʻole nā ​​​​manaʻo noʻonoʻo, ʻoi aku inā ʻike ʻia kēia mau loli e ʻoi aku ka nui me ka hala ʻana o ka manawa. Hiki i ka loiloi mua ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a me ka hoʻolālā ʻana i ka mālama kūpono.

No nā keiki, e kelepona i kāu pediatrician inā pau kāu keiki i ka hoʻokō ʻana i nā milepōhaku hoʻomohala a hoʻomaka paha e nalowale i nā mākau i loaʻa mua iā lākou. Hiki paha kēia ke pilikia i ka hele ʻana, nā loli i ka ʻōlelo, a i ʻole nā ​​​​ʻano hana maʻamau e hoʻomohala mālie.

E pono nā mākua ke hele i ke kauka inā loaʻa iā lākou nā loli pilikino i wehe ʻole ʻia, nā pilikia hoʻomanaʻo, ka pilikia me ka hoʻonohonoho ʻana, a i ʻole ka nāwaliwali o nā ʻiʻo e hoʻonui mau ana. He nui nā kumu o kēia mau hōʻailona, no laila, he mea nui ka loiloi lapaʻau kūpono no ka ʻike pololei.

Inā holo ka MLD i kou ʻohana, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou mau pilikia a me nā koho, inā paha ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa nā keiki a makemake paha e hoʻomaopopo maikaʻi i kou olakino ponoʻī. He nui ka poʻe i ʻike i kēia ʻike he kōkua no ka hana ʻana i nā hoʻoholo naʻauao e pili ana i ko lākou wā e hiki mai ana.

He aha nā mea pilikia no ka Metachromatic Leukodystrophy?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka MLD ʻo ia ka loaʻa ʻana o nā mākua i lawe pū i kahi mutation i kekahi o nā gene e pili ana i kēia kūlana. ʻOiai ke hahai nei ka MLD i kahi ʻano hoʻoilina autosomal recessive, hiki i nā ʻano mōʻaukala ʻohana kikoʻī ke hōʻike i ka hoʻonui ʻia o ka pilikia.

Eia nā mea pilikia nui e makaʻala ai:

• Loaʻa nā mākua i nā mea lawe o nā mutation gene MLD
• Hānau ʻia i nā mākua i pili kekahi i kekahi (consanguinity)
• Loaʻa kekahi kaikuaʻana me ka MLD
• No nā hui lāhui kūikawā kahi i kiʻekiʻe ai nā helu lawe MLD
• Mōʻaukala ʻohana o nā pilikia neurological i wehe ʻole ʻia i nā keiki

He mea nui e hoʻomaopopo ʻaʻole ʻo ka lilo ʻana i mea lawe ʻaʻole ia e manaʻo e loaʻa iā ʻoe ka MLD. Loaʻa i nā mea lawe hoʻokahi kope maʻamau a hoʻokahi kope mutated o ka gene, ʻo ia ka mea lawa pinepine e pale aku ai i ka maʻi. Eia naʻe, inā loaʻa i ʻelua mau mea lawe nā keiki, he 25% ka manawa o kēlā me kēia keiki e hoʻoilina i ka MLD.

Loaʻa i kekahi mau heluna kanaka nā helu lawe kiʻekiʻe iki ma muli o nā kumu genetic, akā hiki ke loaʻa ka MLD i kēlā me kēia hui lāhui. Hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua i ka loiloi ʻana i kou pilikia pilikino ma muli o kou mōʻaukala ʻohana a me kou kumu.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa o ka Metachromatic Leukodystrophy?

He maʻi holomua ka MLD, ʻo ia hoʻi, e ulu aʻe nā pilikia a e ʻino loa i ka manawa e hōʻino ʻia ai nā ʻiʻo nerve hou aku. Ke hoʻomaopopo ʻia kēia mau pilikia hiki ke kōkua i nā ʻohana e hoʻomākaukau a hana pū me nā kime mālama ola e hoʻokele pono iā lākou.

ʻO nā pilikia āu e hālāwai ai e hilinaʻi ana i ka holomua o ka maʻi a me nā wahi o ka ʻōnaehana nerve i hoʻopilikia nui ʻia:

• Pau loa ka neʻe ʻana a pono i ka noho kaʻa wili a moe paha
• Paʻakikī loa ka ʻai ʻana, e pono ai nā tubo hānai
• Nā pilikia hanu ma muli o ka nāwaliwali o nā nāʻi hanu
• Nā maʻi pinepine, ʻo ka pneumonia kekahi
• Hōʻemi nui o ka noʻonoʻo a me ka nalowale o nā mākau kamaʻilio
• Nā hopu ʻana paʻakikī paha ke kaohi
• Nalowale o ka ʻike a me ka lohe
• ʻO ka paʻakikī nui o nā ʻiʻo a me nā contractures
• ʻEha mai nā spasms o nā ʻiʻo a i ʻole nā pilikia kūlana
• Nā pilikia manaʻo a me ka ʻano

ʻOiai paha he nui loa kēia papa inoa, he mea nui e hoʻomanaʻo ʻaʻole nā ​​​​kānaka a pau me ka MLD e ʻike i kēia mau pilikia a pau. ʻO ke ʻano o ka MLD makua, ʻoi aku ka lohi o ka holomua, a nui nā kānaka e mālama i ka hana nui no nā makahiki ma hope o ka ʻike ʻia.

Hiki i ka mālama lapaʻau hou ke kōkua i ka hoʻokele pono ʻana i kēia mau pilikia. Hiki i ka physiotherapy, nā lāʻau lapaʻau, a me nā mea kōkua ke hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola a kōkua i ka mālama ʻana i ka hana no ka lōʻihi loa.

Pehea ka ʻIke ʻia ʻana o ka Metachromatic Leukodystrophy?

ʻO ka ʻike ʻana i ka MLD e komo pū ana i kekahi mau ʻano hoʻokolohua no ka mea hiki i nā hōʻailona ke hoʻohālikelike me nā kūlana neurological ʻē aʻe. E hoʻomaka kāu kauka me ka moʻolelo lapaʻau kikoʻī a me ka nānā kino, e makaʻala nui ana i ka hana neurological a me ka mōʻaukala ʻohana.

ʻO ka hōʻoia maopopo loa ka ana ʻana i ka hana o ka enzyme arylsulfatase A i loko o kou koko a i ʻole nā ​​waiwai kino ʻē aʻe. He haʻahaʻa loa ka nui o kēia enzyme i nā kānaka me ka MLD, kahi e kōkua ai i ka hōʻoia ʻana i ka maʻi ke hui pū ʻia me nā hopena hoʻokolohua ʻē aʻe.

Hōʻike nā haʻawina kiʻi ʻana o ka lolo, ʻoi aku ka MRI scan, i nā ʻano maʻamau o ka pōʻino o ka wai keʻokeʻo i kūpono i ka MLD. Hiki i kēia mau scan ke hōʻike i ka nui o ka maʻi a kōkua i nā kauka e hahai i kona holomua ma mua o ka manawa.

Hiki i ka hoʻokolohua gene ke ʻike i nā mutations kikoʻī e hoʻokumu ana i ka MLD i kou ʻohana. He waiwai kēia ʻike ʻaʻole wale no ka hōʻoia ʻana i ka maʻi, akā no ka hoʻolālā ʻohana a me ka hoʻomaopopo ʻana i ka mea e manaʻo ai i ka holomua ʻana o ke kūlana.

Hiki i nā hoʻokolohua hou ke komo pū me nā haʻawina alakaʻi nerve e loiloi i ka maikaʻi o ka hana ʻana o kou mau nerve, a i kekahi manawa hiki ke nānā ʻia kahi laʻana liʻiliʻi o ka ʻiʻo nerve ma lalo o ka microscope e ʻimi i nā waihona sulfatide maʻamau.

He aha ka lāʻau lapaʻau no ka Metachromatic Leukodystrophy?

I kēia manawa, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka MLD, akā hiki i kekahi mau ʻano lapaʻau ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a hoʻolohi paha i ka holomua ʻana o ka maʻi. ʻO ka papahana lapaʻau maikaʻi loa e hilinaʻi ana i ke ʻano o ka MLD, pehea ka holomua, a me nā kūlana pilikino.

No nā kānaka i nā wā mua o ka MLD, ʻoi aku hoʻi nā keiki, hiki ke lilo ka hoʻololi ʻana o nā cell stem (i kapa ʻia hoʻi ʻo ka hoʻololi ʻana o ka iwi ʻiwi) i koho. Hiki i kēia kaʻina hana ke hāʻawi i nā cell olakino e hana i ka enzyme nele, e hoʻolohi paha a hoʻopau paha i ka holomua ʻana o ka maʻi.

ʻO ka gene therapy kahi lāʻau lapaʻau e ulu ana e hōʻike ana i ka manaʻolana i nā hoʻokolohua klinika. ʻO kēia ala e hoʻāʻo nei e hoʻolako i nā kope hana o ka gene i hoʻopilikia ʻia pololei i ka ʻōnaehana nerve, e ʻae ana i nā cell e hana i ka enzyme e pono ai.

He kuleana nui ka mālama kākoʻo i ka mālama ʻana i ka MLD. Hoʻopili kēia i ka lāʻau kino e mālama i ka neʻe ʻana a pale aku i nā contractures, ka lāʻau ʻōlelo e kōkua i nā pilikia kamaʻilio, a me ka lāʻau hana e mālama i nā mākau ola i kēlā me kēia lā a hiki i ka hiki.

Hiki i nā lāʻau lapaʻau ke kōkua i ka mālama ʻana i nā hōʻailona kikoʻī e like me nā hoʻoulu ʻana, ka spasticity o nā ʻiʻo, a i ʻole ka ʻeha. E hana pū kāu hui olakino me ʻoe e ʻimi i ka hui kūpono o nā lāʻau lapaʻau e mālama iā ʻoe a i ʻole kāu mea aloha i ka hōʻoluʻolu a me ka hana e like me ka hiki.

Pehea e Mālama Ai ma ka Home i ka wā o Metachromatic Leukodystrophy?

ʻO ka mālama home no kekahi me ka MLD ke kau nui ʻana i ka mālama ʻana i ka hōʻoluʻolu, ka palekana, a me ka maikaʻi o ke ola ʻoiai e hoʻololi ana i nā pono ma mua o ka manawa. Hiki i ka hoʻokumu ʻana i kahi wahi kākoʻo ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i ke ola o kēlā me kēia lā no nā mea maʻi a me nā ʻohana.

Ke lilo nei nā hoʻololi palekana a puni ka home i mea nui loa i ka emi ʻana o ka neʻe ʻana a me ka hoʻonohonoho ʻana. Hiki paha kēia ke hoʻokomo i nā pā hopu, wehe i nā pilikia huli, hoʻohana i nā moena ʻole-paheʻe, a me ka hōʻoia ʻana i ka mālamalama maikaʻi ma loko o ka hale.

Hiki i ka mālama ʻana i kahi papa hana maʻamau ke kōkua i ka hoʻolako ʻana i ka hoʻonohonoho a me ka kūpaʻa, ʻoi aku no nā keiki me ka MLD. Hoʻopili kēia i nā manawa ʻaina maʻamau, nā manawa hoʻomaha, a me ka hoʻoikaika mālie a i ʻole ka hoʻonui ʻana e like me ka ʻōlelo a kāu hui olakino.

Hiki ke lilo ka kākoʻo meaʻai i mea pono i ka hoʻomohala ʻana o nā pilikia ʻai. E hana pū me kahi dietitian e hōʻoia i ka meaʻai kūpono ʻoiai e hoʻololi ana i nā ʻano a me ka kūpaʻa o ka meaʻai e like me ka pono. Pono kekahi poʻe i nā tubo hānai e mālama i ka meaʻai lawa me ka palekana.

Mai poina i nā pono manaʻo a me ka nohona o nā mea a pau i loko o ka ʻohana. Hiki i ka mālama ʻana i nā pilina me nā hoaaloha a me nā ʻohana ākea, ke alualu ʻana i nā hana leʻaleʻa i hoʻololi ʻia, a me ka ʻimi ʻana i ke kākoʻo kūkā ke kōkua i ka mālama ʻana i ka maikaʻi o ke ola i kēia huakaʻi paʻakikī.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu Apōminemena Kauka?

ʻO ka hoʻomākaukau maikaʻi no nā hālāwai lapaʻau e kōkua i ka hōʻoia ʻana e loaʻa iā ʻoe ka pono loa mai kou manawa me nā mea lawelawe olakino. He mea nui loa kēia me kahi kūlana paʻakikī e like me ka MLD, kahi e komo ai nā loea he nui i ka mālama.

Ma mua o kāu hālāwai, e kākau i nā hōʻailona a pau āu i ʻike ai, me ka manawa i hoʻomaka ai a pehea lā i loli ai i ka manawa. E kūlike loa e pili ana i nā loli hana, e like me ka pilikia me nā hana kikoʻī a i ʻole nā ​​loli i ka ʻano a i ʻole ke ʻano.

E lawe mai i ka papa inoa piha o nā lāʻau lapaʻau, nā mea hoʻohui, a me nā ʻano lapaʻau e hoʻohana nei i kēia manawa. E komo pū i nā nui a me nā hopena ʻaoʻao āu i ʻike ai. E lawe mai pū i nā hopena hoʻokolohua hou a i ʻole nā ​​moʻolelo lapaʻau e pili ana paha.

E hoʻomākaukau i kahi papa inoa o nā nīnau āu e makemake ai e nīnau. Hiki i kēia ke komo i nā nīnau e pili ana i ka mālama ʻana i nā hōʻailona, ​​nā koho mālama, ka mea e manaʻo ai i ka wā e hiki mai ana, a i ʻole nā ​​kumu waiwai no ke kākoʻo a me ka mālama.

E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a hoaaloha paha e kōkua i ka hoʻomanaʻo ʻana i ka ʻike i kūkākūkā ʻia i ka wā o ka hālāwai. Hiki i nā hālāwai lapaʻau ke nui loa, a ʻo ka loaʻa ʻana o kahi hui pepeiao hou ke waiwai nui no ka hoʻoponopono ʻana i ka ʻike nui.

Pehea e hiki ai ke pale ʻia ka Metachromatic Leukodystrophy?

ʻOiai he kūlana genetic ka MLD, ʻaʻole hiki ke pale ʻia ma ke ʻano kuʻuna ke loaʻa iā ʻoe nā hoʻololi gene. Eia naʻe, aia nā hana nui e hiki i nā ʻohana ke hana e hana i nā hoʻoholo naʻauao a pale aku paha i ka hoʻoili ʻana i ke kūlana i nā hanauna e hiki mai ana.

Hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ma mua o ka hāpai ke kōkua i nā kāne a me nā wahine e hoʻomaopopo i ko lākou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me ka MLD. Inā he mau mea lawe nā mākua ʻelua, he 25% ka manawa o kēlā me kēia hāpai e hopena i kahi keiki me ka MLD.

Loaʻa ka hoʻokolohua prenatal no nā ʻohana i ʻike ʻia he pilikia. Hiki i kēia ke komo i ka hoʻokolohua i ka wā hāpai a i ʻole ka hoʻokolohua genetic preimplantation no nā kāne a me nā wahine e hoʻohana ana i ka fertilization in vitro. Hāʻawi kēia mau koho i nā ʻohana e hana i nā hoʻoholo naʻauao e pili ana i kā lākou hāpai.

Hiki i ka nānā ʻohana ke ʻike i nā lālā ʻohana ʻē aʻe e hiki ke lilo i mea lawe, he ʻike waiwai kēia no kā lākou mau hoʻoholo hoʻolālā ʻohana ponoʻī. He nui ka poʻe e ʻoluʻolu i ka ʻike ʻana i ko lākou kūlana lawe, inā maikaʻi a ʻaʻole paha.

ʻOiai ʻaʻole hiki iā kākou ke pale aku i ka MLD i kahi kanaka i hoʻoilina mua i nā hoʻololi gene, hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka hoʻoponopono ke hoʻolohi i ka holomua o ka maʻi a hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola, ʻoi aku hoʻi me nā lāʻau lapaʻau hou e like me ka gene therapy a me ka hoʻololi ʻana i nā cell kumu.

He aha ka lawe nui e pili ana i ka Metachromatic Leukodystrophy?

He kūlana genetic paʻakikī ka metachromatic leukodystrophy e hoʻopilikia ana i ka ʻōnaehana nerve, akā ʻo ka hoʻomaopopo ʻana iā ia e hāʻawi mana i nā ʻohana e hana i nā hoʻoholo kūpono e pili ana i ka mālama a me ka lāʻau lapaʻau. ʻOiai he holomua ka MLD a ʻaʻohe lāʻau i kēia manawa, ke hāʻawi nei nā holomua lapaʻau i ka manaʻolana hou ma o nā lāʻau lapaʻau e like me ka gene therapy a me ka hoʻololi ʻana i nā cell kumu.

ʻO ka mea nui loa e hoʻomanaʻo ai ʻaʻole ʻoe wale nō i kēia huakaʻi. Hiki i ka ʻike mua ʻana, ka mālama lapaʻau piha, a me nā ʻōnaehana kākoʻo ikaika ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ka mālama ʻana i ka MLD a me ka mālama ʻana i ka maikaʻi o ke ola.

He kū hoʻokahi ka ʻike o kēlā me kēia kanaka me ka MLD, a hiki ke ʻokoʻa loa ka wikiwiki o ka holomua, ʻoi aku hoʻi ma waena o nā ʻano like ʻole. ʻO ka hana pili loa me kahi hui olakino i ʻike i ka mālama ʻana i ka MLD e hōʻoiaʻiʻo iā ʻoe e loaʻa iā ʻoe nā lāʻau lapaʻau hou loa a me nā koho mālama kākoʻo.

Ke holomua wikiwiki nei ka noiʻi i ka MLD, me kekahi mau lāʻau lapaʻau manaʻolana i ka hoʻomohala ʻana. ʻO ka noho pili me nā hui MLD a me nā kikowaena noiʻi e hiki ke mālama iā ʻoe i ka ʻike e pili ana i nā manawa hou a me nā hoʻokolohua lapaʻau e hiki ke pōmaikaʻi.

Nā Nīnau Pinepine e pili ana i ka Metachromatic Leukodystrophy

Ua makemake ka metachromatic leukodystrophy?

ʻO ka MLD he maʻi holomua e hiki ke kaupalena i ke ola, ʻoiai hoʻi ke ʻano kamaliʻi. Akā naʻe, he ʻokoʻa loa ka lālani manawa ma waena o nā kānaka. Hoʻomau mālie loa ka ʻano makua, a noho ola kekahi poʻe no nā makahiki he nui ma hope o ka ʻike ʻia. Hiki i ka hoʻoponopono mua a me ka mālama kōkua ke kōkua i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ka maikaʻi a me ka lōʻihi o ke ola.

Hiki ke ʻike ʻia ka metachromatic leukodystrophy ma mua o ka hānau ʻana?

ʻAe, loaʻa ka hoʻokolohua ma mua o ka hānau ʻana no nā ʻohana i ʻike ʻia he pilikia no ka MLD. Hiki ke hana ʻia kēia ma o ka amniocentesis a i ʻole ka chorionic villus sampling i ka wā hāpai. No nā kāne a me nā wahine e hoʻohana ana i ka IVF, hiki i ka preimplantation genetic diagnosis ke hoʻokolohua i nā embryo ma mua o ka hoʻokomo ʻana. Hiki i ka ʻōlelo aʻo genetics ke kōkua i nā ʻohana e hoʻomaopopo i kēia mau koho.

Pehea ka nui o ka metachromatic leukodystrophy?

Manaʻo ʻia ka MLD he maʻi maʻamau ʻole, e pili ana i kahi 1 i 40,000 a i 1 i 160,000 mau hānau ma ka honua holoʻokoʻa. Loaʻa ka maʻi i nā hui lāhui āpau, ʻoiai paha he kiʻekiʻe iki nā helu mea lawe i kekahi mau heluna kanaka. ʻOiai he maʻamau ʻole, aia nā noiʻi a me nā pūnaewele kākoʻo e kōkua i nā ʻohana i pilikia.

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka MLD a me nā leukodystrophies ʻē aʻe?

ʻOiai nā leukodystrophies āpau e pili ana i ka mea keʻokeʻo o ka lolo, ʻo kēlā me kēia ʻano e hoʻokumu ʻia e nā mutations genetic a me nā hemahema enzyme ʻokoʻa. Hoʻopili kūikawā ka MLD i nā pilikia me ka wāwahi ʻana i nā sulfatides ma muli o ka nele o ka arylsulfatase A. ʻO nā leukodystrophies ʻē aʻe, e like me ka adrenoleukodystrophy a i ʻole ka maʻi Krabbe, e pili ana i nā enzyme a me nā mea ʻokoʻa, e alakaʻi ana i nā ʻano hōʻailona a me ka holomua ʻokoʻa.

Aia kekahi mau lāʻau hou e hoʻohiki ana no ka MLD e noiʻi ʻia ana?

ʻAe, nui nā lāʻau lapaʻau hoihoi e aʻo ʻia nei. Ke hōʻike nei nā hoʻokolohua gene therapy i nā hopena manaʻolana, ʻoi aku hoʻi no ka maʻi mua. Ke noiʻi ʻia nei hoʻi ka enzyme replacement therapy a me ka substrate reduction therapy. Eia kekahi, ke hoʻomau nei ka holomua ʻana o nā ʻano hou o ka hoʻololi ʻana i nā stem cell a me nā ala kōkua hou. Ke hoʻomau nei nā hoʻokolohua lapaʻau, a pono nā ʻohana e kūkākūkā i kēia mau koho me kā lākou hui olakino.