Leukodystrophy Metachromatic

ʻO ka maʻi metachromatic leukodystrophy he maʻi hoʻoilina (genetika) maʻamau loa e hoʻoulu ai i ka hōʻiliʻili ʻana o nā mea momona (lipids) i loko o nā sela, ʻoi aku hoʻi i loko o ka lolo, ke kua, a me nā aʻalolo o waho. ʻO kēia hōʻiliʻili ʻana ka hopena o ka nele o kahi enzyme e kōkua ana i ka wāwahi ʻana i nā lipids i kapa ʻia ʻo sulfatides. Ke nalowale nei ka hana o ka lolo a me ka ʻōnaehana aʻalolo i ka manawa lōʻihi no ka mea ua hōʻino ʻia ka mea e uhi a pale aku ai i nā sela aʻalolo (myelin).

ʻEkolu mau ʻano o ka maʻi metachromatic leukodystrophy, kahi e pili ana i nā makahiki like ʻole: ke ʻano kamaliʻi hope loa, ke ʻano ʻōpio, a me ke ʻano makua. Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona a me nā hōʻike. ʻO ke ʻano kamaliʻi ka mea maʻamau loa a holomua wikiwiki ma mua o nā ʻano ʻē aʻe.

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi metachromatic leukodystrophy i kēia manawa. Ma muli o ke ʻano a me ka makahiki o ka hoʻomaka ʻana, hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i kekahi mau hōʻailona a me nā hōʻike a hoʻopaneʻe i ka holomua ʻana o ka maʻi.

ʻO ka hōʻino ʻana i ka pale myelin e uhi ana i nā aʻalolo ke kumu o ka hoʻonui ʻana i ka hemahema o ka lolo a me nā hana o ka ʻōnaehana aʻalolo, me ka: Nā nalowale o ka hiki ke ʻike i nā manaʻo, e like me ke pā, ka ʻeha, ka wela a me ke kani Nā nalowale o nā mākau akamai, noʻonoʻo a me ka hoʻomanaʻo Nā nalowale o nā mākau hoʻoneʻe, e like me ka hele ʻana, ka neʻe ʻana, ka ʻōlelo ʻana a me ka ʻai ʻana Nā ʻiʻo paʻakikī, nā hana ʻiʻo maikaʻi ʻole a me ka maʻi palaka Nā nalowale o ka hana o ka ʻōpū a me ka ʻōpū Nā pilikia o ka gallbladder Maka maka Lohe lohe Nā hoʻoulu Nā pilikia manaʻo a me ka hana, me nā manaʻo kūpaʻa ʻole a me ka hoʻohana kolohe i nā mea Hoʻomaka kēlā me kēia ʻano o ka metachromatic leukodystrophy i kahi makahiki like ʻole a hiki ke loaʻa nā hōʻailona a me nā hōʻailona mua a me nā nui o ka holomua: ʻAno keiki hope. ʻO kēia ka ʻano maʻamau loa o ka metachromatic leukodystrophy, e hoʻomaka ana ma kahi o 2 mau makahiki a i ʻole ma lalo. Hoʻomau koke ka nalowale o ka ʻōlelo a me ka hana ʻiʻo. ʻAʻole ola pinepine nā keiki me kēia ʻano ma mua o ka wā kamaliʻi. ʻAno ʻōpio. ʻO kēia ka lua o ka ʻano maʻamau loa a hoʻomaka i nā keiki ma waena o 3 a me 16 mau makahiki. ʻO nā hōʻailona mua nā pilikia ʻano a me ka ʻike a me ka hoʻonui ʻana i ka pilikia i ke kula. Hiki ke nalowale ka hiki ke hele. ʻOiai ʻaʻole holomua ka ʻano ʻōpio e like me ka ʻano keiki hope, ʻo ka ola maʻamau he emi iho ma mua o 20 mau makahiki ma hope o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona. ʻAno makua. ʻOi aku ka liʻiliʻi o kēia ʻano a hoʻomaka maʻamau ma hope o 16 mau makahiki. Hoʻomau mālie nā hōʻailona a hiki ke hoʻomaka me nā pilikia ʻano a me ka noʻonoʻo, ka hoʻohana kolohe i nā lāʻau a me ka waiʻona, a me nā pilikia me ke kula a me ka hana. Hiki ke loaʻa nā hōʻailona psychotic e like me nā manaʻo kuhihewa a me nā hallucinations. Hoʻololi ka papa o kēia ʻano, me nā manawa o nā hōʻailona kūpaʻa a me nā manawa o ka hāʻule wikiwiki i ka hana. Hiki i nā mākua ke ola no kekahi mau makahiki he nui ma hope o nā hōʻailona mua. E kamaʻilio me kāu kauka inā ʻike ʻoe i kekahi hōʻailona i helu ʻia ma luna a i ʻole inā loaʻa iā ʻoe nā manaʻo e pili ana i kāu mau hōʻailona a i ʻole nā hōʻailona.

E kamaʻilio i kāu kauka inā ʻike ʻoe i kekahi mau hōʻailona i helu ʻia ma luna a i ʻole inā loaʻa iā ʻoe nā manaʻo e pili ana i kāu mau hōʻailona a i ʻole nā ​​hōʻailona.

ʻO ka maʻi metachromatic leukodystrophy he maʻi hoʻoilina i hoʻokumu ʻia e kahi gene ʻino (mutated). Hoʻoilina ʻia ke kūlana ma ke ʻano autosomal recessive. Aia ka gene recessive ʻino ma kekahi o nā chromosomes ʻaʻole sex (autosomes). No ka hoʻoilina ʻana i kahi maʻi autosomal recessive, pono nā mākua ʻelua e lilo i nā mea lawe, akā ʻaʻole lākou e hōʻike pinepine i nā hōʻailona o ke kūlana. Loaʻa i ke keiki i hoʻopilikia ʻia ʻelua mau kope o ka gene ʻino — hoʻokahi mai kēlā me kēia mākua.

ʻO ke kumu maʻamau loa o ka metachromatic leukodystrophy kahi mutation i loko o ka gene ARSA. Hoʻopuka kēia mutation i ka nele o ka enzyme e wāwahi i nā lipids i kapa ʻia ʻo sulfatides e kūkulu ʻia i loko o ka myelin.

ʻAʻole pinepine, hoʻokumu ʻia ka metachromatic leukodystrophy e kahi nele i loko o kekahi ʻano protein (activator protein) e wāwahi i nā sulfatides. Hoʻokumu ʻia kēia e kahi mutation i loko o ka gene PSAP.

ʻO ka kūkulu ʻana o nā sulfatides he mea ʻino ia, e luku ana i nā cell e hana ana i ka myelin — i kapa ʻia hoʻi he white matter — e pale aku i nā nerves. Hoʻopuka kēia i ka pōʻino i ka hana o nā cell nerve i loko o ka lolo, spinal cord a me nā nerves peripheral.

E nānā aku kāu kauka iā ʻoe ma ke kino — me ka nānā neurological pū — a e nānā hoʻi i nā hōʻailona a me ka mōʻaukala lapaʻau e ʻimi ai i nā hōʻailona o ka metachromatic leukodystrophy. Hiki i kāu kauka ke kauoha i nā hoʻokolohua e ʻike ai i ka maʻi. Kūkulu kēia mau hoʻokolohua i ka nui o ka maʻi. Nā hoʻokolohua lapaʻau. E ʻimi nā hoʻokolohua koko i ka nele o ka enzyme e hoʻokumu ai i ka metachromatic leukodystrophy. Hiki ke hana i nā hoʻokolohua mimi e nānā i nā pae sulfatide. Nā hoʻokolohua gene. Hiki i kāu kauka ke hana i nā hoʻokolohua gene no nā mutations i loko o ka gene e pili ana i ka metachromatic leukodystrophy. Hiki iā ia ke paipai aku i ka hoʻokolohua ʻana i nā lālā o ka ʻohana, ʻoiai nā wāhine hāpai (hoʻokolohua prenatal), no nā mutations i loko o ka gene. Hoʻonaʻauao alakaʻi nerve. E ana kēia hoʻokolohua i nā impulse uila a me ka hana i nā ʻiʻo a me nā nerve ma ka hoʻohana ʻana i kahi kiko liʻiliʻi ma o nā electrodes ma ka ʻili. Hiki i kāu kauka ke hoʻohana i kēia hoʻokolohua e ʻimi ai i ka pōʻino o nā nerve (peripheral neuropathy), kahi mea maʻamau i nā kānaka me ka metachromatic leukodystrophy. Magnetic resonance imaging (MRI). Hoʻohana kēia hoʻokolohua i nā magnets ikaika a me nā hawewe radio e hana i nā kiʻi kikoʻī o ka lolo. Hiki i kēia ke ʻike i kahi ʻano laina (tigroid) o ka mea keʻokeʻo maʻi (leukodystrophy) i loko o ka lolo. Nā hoʻokolohua noʻonoʻo a me ka noʻonoʻo. Hiki i kāu kauka ke loiloi i nā mākau noʻonoʻo a me ka noʻonoʻo (cognitive) a me ka loiloi i ka ʻano. Hiki i kēia mau hoʻokolohua ke kōkua i ka hoʻomaopopo ʻana i ka hopena o ke kūlana i ka hana o ka lolo. ʻO nā pilikia psychiatric a me ka ʻano he mau hōʻailona mua paha i nā ʻano juvenile a me nā mākua o ka metachromatic leukodystrophy. Mālama ma Mayo Clinic Hiki i kā mākou hui mālama o nā loea Mayo Clinic ke kōkua iā ʻoe me kāu mau pilikia olakino e pili ana i ka metachromatic leukodystrophy Hoʻomaka Maanei

ʻAʻole hiki ke hoʻōla ʻia ka maʻi metachromatic leukodystrophy i kēia manawa, akā naʻe, aia kekahi manaʻolana no ka mālama ʻana i ka wā e hiki mai ana ma o nā hoʻokolohua lapaʻau. ʻO ka mālama ʻana i kēia manawa, ʻo ia ka pale ʻana i ka hōʻino ʻana o nā aʻalolo, ka hoʻolohi ʻana i ka holomua ʻana o ka maʻi, ka pale ʻana i nā pilikia, a me ka hāʻawi ʻana i ka mālama kōkua. Hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka hoʻoponopono ʻana ke hoʻomaikaʻi i nā hopena no kekahi poʻe i loaʻa i kēia maʻi.

I ka holomua ʻana o ka maʻi, piʻi ka pae o ka mālama e pono ai no ka hoʻokō ʻana i nā pono o kēlā me kēia lā. E hana pū kāu hui olakino me ʻoe e kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a me nā ʻōuli a me ka hoʻāʻo ʻana e hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola. E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ka hiki ke komo i kahi hoʻokolohua lapaʻau.

Hiki ke hoʻokele ʻia ka maʻi metachromatic leukodystrophy me kekahi mau ʻano mālama:

• Nā lāʻau lapaʻau. Hiki i nā lāʻau lapaʻau ke hoʻemi i nā hōʻailona a me nā ʻōuli, e like me nā pilikia ʻano, nā hopena, ka pilikia o ka hiamoe, nā pilikia o ka ʻōpū, ka maʻi a me ka ʻeha.
• Ka hoʻoponopono kino, hana a me ka ʻōlelo. Hiki ke kōkua ka hoʻoponopono kino e hoʻoikaika i ka palupalu o nā ʻiʻo a me nā hono a mālama i ka laulā o ka neʻe. Hiki i ka hoʻoponopono hana a me ka ʻōlelo ke kōkua i ka mālama ʻana i ka hana.
• Kōkua meaʻai. Hiki i ka hana pū ʻana me kahi loea meaʻai (dietitian) ke kōkua i ka hāʻawi ʻana i ka meaʻai kūpono. I ka hopena, hiki ke paʻakikī ke ʻai i ka meaʻai a i ʻole ka wai. Hiki paha kēia ke koi i nā mea hana kōkua ʻai i ka holomua ʻana o ke kūlana.
• Nā mālama ʻē aʻe. Hiki ke pono nā mālama ʻē aʻe i ka holomua ʻana o ke kūlana. ʻO nā laʻana, he kaʻa wili, he mea hele a i ʻole nā ​​mea hana kōkua ʻē aʻe; ka ea mīkini e kōkua i ka hanu; nā mālama e pale ai a i ʻole e hoʻoponopono i nā pilikia; a me ka mālama lōʻihi a i ʻole ka hoʻokomo halemai.

Hiki ke paʻakikī a loli i ka manawa ka mālama ʻana i ka maʻi metachromatic leukodystrophy. Hiki i nā hālāwai mālama maʻamau me kahi hui o nā limahana lapaʻau akamai i ka hoʻokele ʻana i kēia maʻi ke kōkua i ka pale ʻana i kekahi mau pilikia a hoʻopili pū me ʻoe i ke kākoʻo kūpono ma ka home, kula a i ʻole ka hana.

ʻO nā mālama hiki ke loaʻa no ka maʻi metachromatic leukodystrophy e aʻo ʻia nei, ʻo ia:

• Ka hoʻoponopono gene a me nā ʻano ʻē aʻe o ka hoʻoponopono cell e hoʻokomo i nā gene olakino e pani i nā mea maʻi
• Ka hoʻololi ʻana a i ʻole ka hoʻoikaika ʻana i ka enzyme e hoʻemi i ka hōʻiliʻili ʻana o nā mea momona
• Ka hoʻemi ʻana i ka substrate, ka mea e hoʻemi ai i ka hana ʻana o nā mea momona

Hiki ke pilikia a luhi hoʻi ka mālama ʻana i ke keiki a i ʻole ka ʻohana me ka maʻi maʻi a me ka holomua ʻana e like me ka maʻi metachromatic leukodystrophy. Piʻi ka pae o ka mālama kino o kēlā me kēia lā i ka holomua ʻana o ka maʻi. ʻAʻole paha ʻoe i ʻike i ka mea e manaʻo ai, a hiki paha iā ʻoe ke hopohopo e pili ana i kou hiki ke hāʻawi i ka mālama e pono ai.

E noʻonoʻo i kēia mau ʻanuʻu e hoʻomākaukau iā ʻoe:

• E aʻo e pili ana i ka maʻi. E aʻo i ka nui e hiki ai e pili ana i ka maʻi metachromatic leukodystrophy. A laila hiki iā ʻoe ke hana i nā koho maikaʻi loa a lilo i mea kākoʻo no ʻoe iho a i ʻole kāu keiki.
• E ʻimi i kahi hui o nā limahana hilinaʻi. Pono ʻoe e hana i nā hoʻoholo nui e pili ana i ka mālama. Hiki i nā kikowaena lapaʻau me nā hui kūikawā ke hāʻawi iā ʻoe i ka ʻike e pili ana i ka maʻi, e hoʻonohonoho i kāu mālama ma waena o nā loea, e kōkua iā ʻoe e loiloi i nā koho a hāʻawi i ka mālama.
• E ʻimi i nā ʻohana ʻē aʻe. Hiki i ka kamaʻilio ʻana me nā poʻe e kū nei i nā pilikia like ke hāʻawi iā ʻoe i ka ʻike a me ke kākoʻo manaʻo. E nīnau i kāu kauka e pili ana i nā hui kākoʻo ma kou kaiāulu. Inā ʻaʻole kūpono kahi hui no ʻoe, hiki paha i kāu kauka ke hoʻopili iā ʻoe me kahi ʻohana i hana me ka maʻi. A i ʻole hiki paha iā ʻoe ke loaʻa ka hui a i ʻole ke kākoʻo pilikino ma ka pūnaewele.
• E noʻonoʻo i ke kākoʻo no nā mea mālama. E noi a ʻae i ke kōkua i ka mālama ʻana i kāu mea aloha i ka wā e pono ai. Hiki i nā koho no ke kākoʻo hou ke komo pū me ka nīnau ʻana e pili ana i nā kumu o ka mālama hoʻomaha, ka noi ʻana i ke kākoʻo mai nā ʻohana a me nā hoaaloha, a me ka lawe ʻana i ka manawa no kāu mau makemake a me nā hana ponoʻī. Hiki i ka ʻōlelo aʻo ʻana me kahi loea olakino noʻonoʻo ke kōkua i ka hoʻoponopono a me ka hoʻoponopono.