אטקסיה

אטקסיה מתמשכת נובעת בדרך כלל מנזק לחלק במוח השולט על תיאום השרירים, הידוע כמוח הקטן.

אטקסיה מתארת שליטה לקויה בשרירים הגורמת לתנועות מגושמות. היא יכולה להשפיע על הליכה ואיזון, תיאום ידיים, דיבור ובליעה, ותנועות עיניים.

אטקסיה נובעת בדרך כלל מנזק לחלק במוח הנקרא המוח הקטן או לחיבורים שלו. המוח הקטן שולט על תיאום השרירים. מצבים רבים יכולים לגרום לאטקסיה, כולל מצבים גנטיים, שבץ, גידולים, טרשת נפוצה, מחלות ניווניות והתעללות באלכוהול. תרופות מסוימות יכולות גם לגרום לאטקסיה.

הטיפול באטקסיה תלוי בסיבה. מכשירים כגון הליכונים ומקל הליכה עשויים לסייע בשמירה על עצמאות. אלה נקראים גם מכשירים אדפטיביים. פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור ופעילות גופנית סדירה עשויים גם הם לסייע.

תסמיני אטקסיה יכולים להתפתח עם הזמן או להתחיל לפתע. אטקסיה יכולה להיות תסמין של מספר מצבים במערכת העצבים. התסמינים עשויים לכלול:

• קואורדינציה לקויה.
• הליכה לא יציבה או עם רגליים פרושות לרווחה.
• חוסר איזון.
• קושי במשימות מוטוריות עדינות כגון אכילה, כתיבה או כפתור חולצה.
• שינויים בדיבור.
• תנועות עיניים הלוך ושוב שאינן ניתנות לשליטה.
• קושי בבליעה. אם אין לך כבר מצב הגורם לאטקסיה, כגון טרשת נפוצה, פנה לרופא המטפל שלך בהקדם האפשרי אם:
• אתה מאבד את שיווי המשקל.
• אתה מאבד קואורדינציה שרירית ביד, בזרוע או ברגל.
• אתה מתקשה ללכת.
• אתה ממלמל.
• אתה מתקשה לבלוע.

אם אין לך כבר מצב הגורם לאטקסיה, כגון טרשת נפוצה, פנה למומחה בתחום הבריאות שלך בהקדם האפשרי אם:

• אתה מאבד שיווי משקל.
• אתה מאבד תיאום שרירים ביד, בזרוע או ברגל.
• אתה מתקשה ללכת.
• דיבורך אינו ברור.
• אתה מתקשה לבלוע.

אטקסיה נגרמת כתוצאה מפגיעה בחלק במוח הנקרא המוח הקטן או בקשרים שלו. המוח הקטן ממוקם בבסיס המוח ומחובר לגזע המוח. המוח הקטן מסייע בשליטה על שיווי משקל, תנועות עיניים, בליעה ודיבור.

ישנן שלוש קבוצות עיקריות של גורמים לאטקסיה: נרכשת, ניוונית ותורשתית.

• אלכוהול. צריכה מופרזת של אלכוהול לאורך זמן עלולה לגרום לאטקסיה מתמשכת. אטקסיה עשויה להשתפר על ידי הימנעות מוחלטת מאלכוהול.
• תרופות. אטקסיה היא תופעת לוואי אפשרית של תרופות מסוימות. היא יכולה להיגרם על ידי תרופות הרגעה כמו פנוברביטל ובנזודיאזפינים. היא עשויה להיגרם גם על ידי תרופות נגד התקפים, במיוחד פניטואין. סוגים מסוימים של כימותרפיה יכולים גם לגרום לאטקסיה.
• רעלים. הרעלת מתכות כבדות, כמו עופרת או כספית, והרעלת ממסים, כמו מדלל צבע, יכולות גם לגרום לאטקסיה.
• חוסר או עודף של ויטמינים מסוימים. אטקסיה עשויה להיגרם מחוסר בויטמין E, ויטמין B-12 או ויטמין B-1, הידוע גם בשם תיאמין. חוסר או עודף של ויטמין B-6 עלולים גם לגרום לאטקסיה. חוסר בכמות מספקת של ויטמין מסוים ידוע כחוסר בויטמין. כאשר חוסר בויטמין הוא הגורם לאטקסיה, ניתן לעתים קרובות להפוך אותו.
• מצבי בלוטת התריס. תת פעילות של בלוטת התריס ותת פעילות של בלוטות יותרת התריס יכולות לגרום לאטקסיה.
• שבץ. הופעה פתאומית של אטקסיה מתרחשת בשבץ. זה יכול להיות בגלל חסימה של כלי דם או דימום במוח.
• טרשת נפוצה. מצב זה עלול לגרום לאטקסיה.
• מחלות אוטואימוניות. מספר מחלות בהן מערכת החיסון תוקפת תאים בריאים, הידועות כמחלות אוטואימוניות, יכולות לגרום לאטקסיה. הן יכולות לכלול מחלה הגורמת לתאים דלקתיים להצטבר בחלקים שונים בגוף, הידועה כסרקואידוזיס. או שהן יכולות לכלול מחלה הנגרמת מתגובה חיסונית לאכילת גלוטן, הידועה כמחלת צליאק. אטקסיה יכולה להיגרם גם מסוגים מסוימים של מצב הגורם לבצקת במוח ובחוט השדרה, הנקרא אנצפלומיליטיס.
• זיהומים. לעתים נדירות, אטקסיה עשויה להיות תסמין של אבעבועות רוח בילדות וזיהומים נגיפיים אחרים כמו HIV ומחלת ליים. היא עשויה להופיע בשלבי הריפוי של הזיהום ולהימשך ימים או שבועות. התסמין בדרך כלל משתפר עם הזמן.
• COVID-19. אטקסיה יכולה לנבוע מזיהום חמור בנגיף הגורם ל-COVID-19.
• תסמונות פרנאופלסטיות. אלה הן מחלות ניווניות נדירות המופעלות על ידי תגובה של מערכת החיסון לגידול סרטני, הידוע בשם ניאופלזמה. תסמונות פרנאופלסטיות מתרחשות לרוב מסרטן ריאות, שחלות או שד או מלימפומה. אטקסיה יכולה להופיע חודשים או שנים לפני שאבחנת הסרטן מתקבלת.
• שינויים במוח. אזור נגוע במוח, הידוע כאבצס, עלול לגרום לאטקסיה. וגידול במוח, כמו גידול סרטני או לא סרטני, יכול לפגוע במוח הקטן.
• טראומת ראש. פגיעה מוחית עלולה לגרום לאטקסיה.
• שיתוק מוחין. זהו מונח כללי לקבוצת מצבים הנגרמים מפגיעה במוחו של ילד. הפגיעה עשויה להתרחש לפני, במהלך או זמן קצר לאחר הלידה. היא משפיעה על יכולתו של הילד לתאם תנועות גוף.

כמה סוגים של אטקסיה וכמה מצבים הגורמים לאטקסיה עוברים במשפחות. מצבים אלה נקראים גם תורשתיים. אם יש לך אחד מהמצבים הללו, ייתכן שנולדת עם שינוי גנטי הגורם לגוף לייצר חלבונים לא סדירים.

החלבונים הלא סדירים משפיעים על תפקודם של תאי עצב, בעיקר במוח הקטן ובחוט השדרה. הם גורמים לתאי עצב להתפרק ולמות, הידוע כניוון. ככל שהמחלה מתקדמת, בעיות הקואורדינציה מחמירות.

אנשים עם אטקסיה גנטית ייתכן כי ירשו גן דומיננטי מהורה אחד, הידוע כדפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. או שהם ייתכן כי ירשו גן רצסיבי משני ההורים, הידוע כדפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי. במצב רצסיבי, ההורים אינם מושפעים אך אחים עשויים להיות מושפעים.

שינויים גנטיים שונים גורמים לסוגים שונים של אטקסיה. רוב הסוגים מחמירים עם הזמן. כל סוג גורם לקואורדינציה לקויה אך יש לו גם תסמינים ספציפיים אחרים.

בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית, הגן המשתנה הוא גן דומיננטי. הוא ממוקם באחד מכרומוזומי הלא-מין, הנקראים אוטוזומים. רק גן אחד משתנה נחוץ כדי שמישהו יושפע מסוג זה של מצב. לאדם עם מצב אוטוזומלי דומיננטי - בדוגמה זו, האב - יש סיכוי של 50% להוליד ילד מושפע עם גן אחד משתנה וסיכוי של 50% להוליד ילד לא מושפע.

• אטקסיות ספינוצרבלאריות. חוקרים זיהו יותר מ-40 גנים של אטקסיה ספינוצרבלארית, והמספר ממשיך לגדול. אטקסיה וניוון מוח קטן הם משותפים לכל הסוגים, וייתכן שיש תסמינים אחרים.
• אטקסיה אפיסודית (EA). ישנם שמונה סוגים מוכרים של אטקסיה אפיסודית. הסוגים EA1 ו-EA2 הם הנפוצים ביותר. EA1 כרוך בהתקפים קצרים של אטקסיה שיכולים להימשך שניות או דקות. ההתקפים מופעלים על ידי לחץ, תנועה פתאומית או בהפתעה. הם קשורים לעתים קרובות לרעד שרירים.

EA2 כרוך בהתקפים ארוכים יותר של אטקסיה, בדרך כלל נמשכים מ-30 דקות עד שש שעות. התקפים אלה מופעלים גם על ידי לחץ. סחרחורת וחולשת שרירים עלולים להופיע. אנשים עם EA2 עשויים להרגיש עייפים מאוד. לפעמים התסמינים נעלמים מאוחר יותר בחיים. אטקסיה אפיסודית אינה מקצרת את תוחלת החיים, והתסמינים עשויים להגיב לתרופות.

אטקסיה אפיסודית (EA). ישנם שמונה סוגים מוכרים של אטקסיה אפיסודית. הסוגים EA1 ו-EA2 הם הנפוצים ביותר. EA1 כרוך בהתקפים קצרים של אטקסיה שיכולים להימשך שניות או דקות. ההתקפים מופעלים על ידי לחץ, תנועה פתאומית או בהפתעה. הם קשורים לעתים קרובות לרעד שרירים.

EA2 כרוך בהתקפים ארוכים יותר של אטקסיה, בדרך כלל נמשכים מ-30 דקות עד שש שעות. התקפים אלה מופעלים גם על ידי לחץ. סחרחורת וחולשת שרירים עלולים להופיע. אנשים עם EA2 עשויים להרגיש עייפים מאוד. לפעמים התסמינים נעלמים מאוחר יותר בחיים. אטקסיה אפיסודית אינה מקצרת את תוחלת החיים, והתסמינים עשויים להגיב לתרופות.

כדי שיהיה לך הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, אתה יורש שני גנים משתנים, המכונים לפעמים מוטציות. אתה מקבל אחד מכל הורה. בריאותם מושפעת לעתים נדירות מכיוון שיש להם רק גן אחד משתנה. לשני נשאים יש סיכוי של 25% להוליד ילד לא מושפע עם שני גנים לא מושפעים. יש להם סיכוי של 50% להוליד ילד לא מושפע שהוא גם נשא. יש להם סיכוי של 25% להוליד ילד מושפע עם שני גנים משתנים.

• אטקסיה של פרידריך. זוהי האטקסיה התורשתית הנפוצה ביותר. היא כרוכה בפגיעה במוח הקטן, בחוט השדרה ובגידים ההיקפיים. עצבים היקפיים נושאים אותות מהזרועות והרגליים למוח ולמוח השדרה. התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 25. סריקת מוח בדרך כלל אינה מראה שינויים במוח הקטן עם סוג זה של אטקסיה.

התסמין הראשון של אטקסיה של פרידריך הוא לעתים קרובות קושי בהליכה. המצב בדרך כלל ממשיך להשפיע על הזרועות והגוף. סוג זה של אטקסיה יכול לגרום לשינויים בכפות הרגליים, כמו קשתות גבוהות. הוא יכול גם לגרום לעקמת עמוד השדרה, הידועה כסקוליוזיס.

תסמינים אחרים שיכולים להתפתח כוללים דיבור מעורפל, עייפות, תנועות עיניים לא סדירות ואובדן שמיעה. אטקסיה של פרידריך עשויה גם להוביל להגדלת הלב, הידועה כקרדיומיופתיה. אי ספיקת לב וסוכרת יכולים גם להופיע. טיפול מוקדם במצבי לב יכול לשפר את איכות החיים ואת ההישרדות.

• אטקסיה הקשורה ל-RFC1. זהו הגורם הנפוץ ביותר לאטקסיה המתרחשת מאוחר יותר בחיים. תסמיני האטקסיה מופיעים בדרך כלל עם סחרחורת ועקצוצים או נימול בגוף. לפעמים סוג זה של אטקסיה גורם לשיעול.
• אטקסיה-טלנגיאקטזיה. מחלה נדירה של ילדות זו גורמת לניוון במוח ובמערכת החיסון. זה מגדיל את הסיכון למחלות אחרות, כולל זיהומים וגידולים.

טלנגיאקטזיה היא היווצרות של ורידים אדומים קטנים בצורת "עכביש" שיכולים להופיע בזוויות העיניים של ילד או על האוזניים והלחיים. התפתחות מאוחרת של מיומנויות מוטוריות, חוסר איזון ודיבור מעורפל הם לעתים קרובות התסמינים הראשונים. זיהומים תכופים של הסינוסים והדרכי הנשימה הם שכיחים.

ילדים עם אטקסיה-טלנגיאקטזיה נמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן, במיוחד לוקמיה או לימפומה.

• אטקסיה צרבלארית מולדת. סוג זה של אטקסיה נובע מפגיעה במוח הקטן הקיימת בלידה.
• מחלת וילסון. אצל אנשים עם מצב זה, נחושת מצטברת במוח, בכבד ובאברים אחרים. זה יכול לגרום לאטקסיה ותסמינים אחרים.

אטקסיה של פרידריך. זוהי האטקסיה התורשתית הנפוצה ביותר. היא כרוכה בפגיעה במוח הקטן, בחוט השדרה ובגידים ההיקפיים. עצבים היקפיים נושאים אותות מהזרועות והרגליים למוח ולמוח השדרה. התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 25. סריקת מוח בדרך כלל אינה מראה שינויים במוח הקטן עם סוג זה של אטקסיה.

התסמין הראשון של אטקסיה של פרידריך הוא לעתים קרובות קושי בהליכה. המצב בדרך כלל ממשיך להשפיע על הזרועות והגוף. סוג זה של אטקסיה יכול לגרום לשינויים בכפות הרגליים, כמו קשתות גבוהות. הוא יכול גם לגרום לעקמת עמוד השדרה, הידועה כסקוליוזיס.

תסמינים אחרים שיכולים להתפתח כוללים דיבור מעורפל, עייפות, תנועות עיניים לא סדירות ואובדן שמיעה. אטקסיה של פרידריך עשויה גם להוביל להגדלת הלב, הידועה כקרדיומיופתיה. אי ספיקת לב וסוכרת יכולים גם להופיע. טיפול מוקדם במצבי לב יכול לשפר את איכות החיים ואת ההישרדות.

אטקסיה-טלנגיאקטזיה. מחלה נדירה של ילדות זו גורמת לניוון במוח ובמערכת החיסון. זה מגדיל את הסיכון למחלות אחרות, כולל זיהומים וגידולים.

טלנגיאקטזיה היא היווצרות של ורידים אדומים קטנים בצורת "עכביש" שיכולים להופיע בזוויות העיניים של ילד או על האוזניים והלחיים. התפתחות מאוחרת של מיומנויות מוטוריות, חוסר איזון ודיבור מעורפל הם לעתים קרובות התסמינים הראשונים. זיהומים תכופים של הסינוסים והדרכי הנשימה הם שכיחים.

ילדים עם אטקסיה-טלנגיאקטזיה נמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן, במיוחד לוקמיה או לימפומה.

ישנם מספר גורמי סיכון לאטקסיה. אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של אטקסיה נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות באטקסיה בעצמם.

גורמי סיכון נוספים כוללים:

• שתייה מרובה של אלכוהול לאורך זמן.
• היפותירואידיזם או היפופארתירואידיזם.
• טרשת נפוצה.
• מחלה הנגרמת כתוצאה מתגובה חיסונית לאכילת גלוטן, הידועה כמחלת צליאק.
• מחלה הגורמת להצטברות תאים דלקתיים בחלקים שונים בגוף, הידועה כסרקואידוזיס.
• מחלה ניוונית הנקראת אטרופיה מערכתית מרובה.
• תסמונת פרנאופלסטית הנגרמת כתוצאה מסרטן.
• נטילת תרופות שמגבירות את הסיכון לאטקסיה, כגון תרופות נגד עוויתות ותרופות הרגעה.
• חשיפה למתכות כבדות, כגון עופרת או כספית, או ממסים, כגון מדללי צבע.
• חוסר בוויטמין E, ויטמין B-6, ויטמין B-12 או ויטמין B-1, הידוע גם בשם תיאמין. גם עודף ויטמין B-6 הוא גורם סיכון.

באבחון אטקסיה, איש המקצוע בתחום הבריאות שלך מחפש סיבה ניתנת לטיפול. סביר להניח שתעבור בדיקות גופניות ונוירולוגיות. איש המקצוע בתחום הבריאות שלך יבדוק את הראייה, שיווי המשקל, התיאום והרפלקסים שלך. ייתכן שתזדקק גם ל:

• בדיקות דם. בדיקות אלה עשויות לעזור למצוא סיבות ניתנות לטיפול לאטקסיה.
• בדיקות הדמיה. MRI של המוח עשוי לעזור למצוא את הגורמים האפשריים. MRI יכול לפעמים להראות התכווצות של המוח הקטן ומבנים אחרים במוח אצל אנשים עם אטקסיה. הוא עשוי גם להראות ממצאים ניתנים לטיפול אחרים, כגון קריש דם או גידול שפיר.
• ניקור מותני, הידוע גם בשם ניקור עמוד שדרה. בדיקה זו עשויה להיות מועילה אם זיהום, נפיחות - הנקראת גם דלקת - או מחלות מסוימות עלולות לגרום לאטקסיה. מחט מוכנסת לחלק התחתון של הגב בין שתי עצמות כדי להוציא דגימה קטנה של נוזל מוח שדרה. הנוזל, המקיף ומגן על המוח וחוט השדרה, נשלח למעבדה לבדיקה.
• בדיקות גנטיות. איש המקצוע בתחום הבריאות שלך עשוי להמליץ על בדיקות גנטיות כדי לראות אם שינוי גנטי עלול לגרום למצב המוביל לאטקסיה. בדיקות גנים זמינות עבור רבות, אך לא כל, האטקסיות התורשתיות.