מחלת גרנולומטוזיס כרונית

מחלת גרנולומטוזיס כרונית (CGD) היא הפרעה תורשתית המתרחשת כאשר סוג של תא דם לבן, הנקרא פאגוציט, אינו פועל כראוי. פאגוציטים בדרך כלל עוזרים לגוף להילחם בזיהומים. כאשר הם אינם פועלים כראוי, פאגוציטים אינם יכולים להגן על הגוף מפני זיהומים חיידקיים ופטרייתיים.

אנשים עם מחלת גרנולומטוזיס כרונית עשויים לפתח זיהומים בריאות, עור, בלוטות לימפה, כבד, קיבה ומעי, או אזורים אחרים. הם עשויים גם לפתח אשכולות של תאי דם לבנים באזורים הנגועים. רוב האנשים מאובחנים עם CGD בילדות, אך ישנם אנשים שלא מאובחנים עד לבגרות.

אנשים עם מחלת גרנולומטוזיס כרונית חווים זיהום חיידקי או פטרייתי חמור כל כמה שנים. זיהום בריאות, כולל דלקת ריאות, הוא שכיח. אנשים עם CGD עלולים לפתח סוג חמור של דלקת ריאות פטרייתית לאחר חשיפה לעלים יבשים, מאלץ או חציר. זה גם שכיח אצל אנשים עם CGD לחוות זיהומים של העור, הכבד, הקיבה והמעיים, המוח והעיניים. תסמינים הקשורים לזיהומים כוללים:

חור. כאבים בחזה בעת שאיפה או נשיפה. בלוטות לימפה נפוחות וכואבות. נזלת מתמשכת. גירוי בעור שיכול לכלול פריחה, נפיחות או אדמומיות. נפיחות ואדמומיות בפה. בעיות במערכת העיכול שיכולות לכלול:

הקאאת. שלשול. כאבי בטן. צואה דמית. כיס מוגלה כואב ליד פי הטבעת. אם אתה חושב לך או לילדיך יש סוג של דלקת ריאות פטרייתית כתוצאה משהייה בקרבת עלים יבשים, מאלץ או חציר, קבל טיפול רפואי באופן מיידי. אם לך או לילדיך יש זיהומים תכופים והתסמינים המפורטים לעיל, שוחח עם ספק שירותי הבריאות שלך.

אם אתה חושב שאתה או ילדך חולים בדלקת ריאות פטרייתית מסוג כלשהו כתוצאה ממגע עם עלים יבשים, מאלץ או חציר, קבל טיפול רפואי באופן מיידי. אם אתה או ילדך חווים זיהומים תכופים ותסמינים כמו אלה שפורטו לעיל, פנה לספק שירותי הבריאות שלך.

שינוי באחד מחמישה גנים יכול לגרום ל-CGD. אנשים עם CGD יורשים את הגן המשתנה מהורה. גנים אלה מייצרים חלבונים היוצרים אנזים. אנזים זה עוזר למערכת החיסון שלכם לתפקד כראוי. האנזים פעיל בתאי דם לבנים, הנקראים פאגוציטים, המגנים עליכם מפני זיהומים על ידי השמדת פטריות וחיידקים. האנזים פעיל גם בתאי חיסון המסייעים לגוף שלכם להחלים.

כאשר יש שינויים באחד מהגנים הללו, החלבונים המגנים אינם מיוצרים. או שהם מיוצרים, אך הם אינם מתפקדים כראוי.

לחלק מהאנשים עם CGD אין אחד מהגנים המשתנים הללו. במקרים אלה, ספקי שירותי בריאות אינם יודעים מה גורם למצב.

בנים נוטים יותר לחלות ב-CGD.

כדי לאבחן CGD, ספק שירותי הבריאות שלך יבחן את ההיסטוריה המשפחתית והרפואית שלך ויבצע בדיקה גופנית. הספק שלך עשוי להזמין מספר בדיקות כדי לאבחן CGD, כולל:

• בדיקות תפקוד נויטרופילים. הספק שלך עשוי לבצע בדיקת דיהידרורודמין 123 (DHR) או בדיקות אחרות כדי לראות עד כמה סוג של תא דם לבן, הנקרא נויטרופיל, מתפקד. ספקים בדרך כלל משתמשים בבדיקה זו כדי לאבחן CGD.
• בדיקה גנטית. הספק שלך עשוי לבקש בדיקה גנטית כדי לאשר את הנוכחות של שינוי גנטי ספציפי שגורם למחלה גרנולומטית כרונית.
• בדיקה טרום לידתית. ספקים עשויים לבצע בדיקה טרום לידתית כדי לאבחן CGD אם אחד מילדיך כבר אובחן עם CGD.