מהי בקע סרעפתי מולד? תסמינים, גורמים וטיפול

בקע סרעפתי מולד (CDH) הוא מום מולד שבו יש פתח בסרעפת, השריר המסייע לך לנשום. פתח זה מאפשר לאיברים מהבטן לעלות לחלל החזה, מה שעלול להקשות על התינוקות לנשום.

חשבו על הסרעפת שלכם כעל קיר חזק המפריד בין החזה לבטן. כאשר לקיר זה יש חור, איברים כמו הקיבה או המעי יכולים להחליק דרכו למקום שבו צריכים להיות הריאות. מצב זה פוגע בכ-1 מכל 2,500 עד 3,000 תינוקות שנולדים.

מהם התסמינים של בקע סרעפתי מולד?

רוב התינוקות עם CDH מראים בעיות נשימה מיד לאחר הלידה. התסמינים יכולים לנוע בין קלים לחמורים, בהתאם לכמות המקום שהאיברים העקורים תופסים בחזה.

אלה הם הסימנים העיקריים שאתם עשויים להבחין בהם:

• נשימה מהירה וקשה או קושי לתפוס נשימה
• צבע עור כחלחל או אפור, במיוחד סביב השפתיים והציפורניים
• קצב לב מהיר באופן חריג
• חזה בצורת חבית שנראה עגול באופן חריג
• בטן שנראית שקועה או קעורה
• צלילי נשימה מופחתים בצד אחד של החזה

לתינוקות מסוימים עשויות להיות גם קשיים בהאכלה או שהם נראים עצבניים באופן חריג. במקרים נדירים, CDH קל עשוי לא לגרום לתסמינים מורגשים עד מאוחר יותר בילדות, כאשר ילד עשוי לחוות דלקת ריאות חוזרת או בעיות עיכול.

מהם הסוגים של בקע סרעפתי מולד?

CDH מגיע בכמה סוגים שונים, בהתאם למקום שבו מתרחש הפתח בסרעפת. הסוג הנפוץ ביותר נקרא בקע בוכדלק, המתרחש בחלק האחורי והצדדי של הסרעפת.

הסוגים העיקריים כוללים:

• בקע בוכדלק: מהווה כ-85-90% מהמקרים, בדרך כלל מתרחש בצד שמאל
• בקע מורגני: מתרחש בחזית הסרעפת, פחות נפוץ אך לעתים קרובות קל יותר
• בקע סרעפתי מרכזי: נדיר מאוד, מתרחש במרכז הסרעפת
• איונטרציה: שריר הסרעפת דק וחלש ולא יש חור

בקעים בצד שמאל נוטים להיות חמורים יותר מכיוון שהם לעתים קרובות כרוכים ביותר איברים הנעים לחזה. בקעים בצד ימין פחות שכיחים אך עדיין יכולים לגרום לבעיות נשימה משמעותיות.

מה גורם לבקע סרעפתי מולד?

CDH קורה כאשר הסרעפת אינה נוצרת לחלוטין במהלך ההריון המוקדם. זה קורה בין השבועות ה-8 ל-12 להריון, כאשר איברים של התינוק עדיין מתפתחים.

הסיבה המדויקת אינה מובנת לחלוטין, אך חוקרים מאמינים שמדובר ככל הנראה בשילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. ברוב המקרים, אין סיבה ברורה מדוע זה קורה, וזה לא משהו שהורים עשו או לא עשו.

כמה גורמים תורמים אפשריים כוללים:

• שינויים גנטיים או מוטציות המשפיעות על התפתחות הסרעפת
• אנומליות כרומוזומליות כמו טריזומיה 18 או 13
• היסטוריה משפחתית של CDH, למרות שזה לא שכיח
• תרופות מסוימות שנלקחות במהלך ההריון
• סוכרת אצל האם או מצבים בריאותיים אחרים

חשוב לדעת ש-CDH מתרחש באופן אקראי ברוב המקרים. גם אם יש לכם ילד אחד עם CDH, הסיכוי שיהיה לכם תינוק נוסף עם אותו מצב עדיין נמוך מאוד.

מתי לפנות לרופא בגלל בקע סרעפתי מולד?

CDH מאובחן בדרך כלל לפני הלידה במהלך בדיקות אולטרסאונד שגרתיות במהלך ההריון, או מיד לאחר הלידה כאשר בעיות נשימה הופכות בולטות. אם התינוק שלכם מראה סימנים כלשהם לקושי בנשימה, פנו לטיפול רפואי מיד.

סימנים חירום הדורשים טיפול רפואי מיידי כוללים:

• קושי חמור בנשימה או גסיסה לאוויר
• צבע עור כחול או אפור של העור, השפתיים או הציפורניים
• עצבנות קיצונית או אפטיה
• חוסר יכולת להאכיל או לשמור על מזון
• קצב לב מהיר או דפוסי נשימה לא סדירים

לגבי ילדים גדולים יותר עם CDH קל שלא אובחן בלידה, שימו לב להדבקות חוזרות בדרכי הנשימה, שיעול מתמשך או בעיות עיכול. תסמינים אלה, למרות שהם פחות דחופים, עדיין מצדיקים ביקור אצל רופא הילדים שלכם.

מהם גורמי הסיכון לבקע סרעפתי מולד?

רוב המקרים של CDH מתרחשים ללא גורמי סיכון ידועים, מה שהופך את זה לקשה לחיזוי. עם זאת, גורמים מסוימים עשויים להגדיל מעט את הסיכוי להתפתחות מצב זה.

גורמים העשויים לתרום ל-CDH כוללים:

• גיל מתקדם של האם (מעל 35)
• סוכרת אצל האם או מצבים מטבוליים אחרים
• חשיפה לחומרים כימיים או תרופות מסוימות במהלך ההריון
• היסטוריה משפחתית של מומים מולדים
• תסמונות גנטיות המשפיעות על ההתפתחות
• עישון או צריכת אלכוהול אצל האם במהלך ההריון

זכרו שגורמי סיכון אינם אומרים ש-CDH יתרחש בהכרח. תינוקות רבים עם גורמי סיכון אלה נולדים בריאים לחלוטין, בעוד שאחרים ללא גורמי סיכון עשויים עדיין לפתח CDH.

מהן הסיבוכים האפשריים של בקע סרעפתי מולד?

הדאגה העיקרית עם CDH היא שהיא יכולה להשפיע על התפתחות הריאות ותפקודן. כאשר איברים מהבטן תופסים מקום בחזה, הריאות עשויות שלא להתפתח כראוי או עשויות להידחס.

סיבוכים שכיחים כוללים:

• היפופלזיה ריאתית (ריאות לא מפותחות)
• יתר לחץ דם ריאתי מתמשך (לחץ דם גבוה בכלי הדם של הריאות)
• רפלוקס גסטרואוזופגיאלי (חומצת קיבה חוזרת)
• קשיים בהאכלה ועלייה במשקל לקויה
• אובדן שמיעה מתמיכה ממושכת בחמצן
• עיכובים התפתחותיים במקרים חמורים

סיבוכים נדירים אך חמורים יכולים לכלול בעיות לב, בעיות כליות או בעיות נוירולוגיות. עם זאת, עם טיפול רפואי נאות ופיקוח, ילדים רבים עם CDH גדלים לחיים בריאים ופעילים.

כיצד מאבחנים בקע סרעפתי מולד?

CDH מתגלה לעתים קרובות במהלך ההריון באמצעות בדיקות אולטרסאונד שגרתיות, בדרך כלל סביב שבועות 18-20. הרופא שלכם עשוי להבחין שאיברים מופיעים במקום הלא נכון או שהריאות של התינוק נראות קטנות מהצפוי.

בדיקות אבחון עשויות לכלול:

• אולטרסאונד מפורט כדי לראות את מיקום האיברים
• MRI עוברי לתמונות מפורטות יותר
• אמינוצנטזיס לבדיקה של מצבים גנטיים
• צילום רנטגן של החזה לאחר הלידה כדי לאשר את האבחנה
• אקו לב לבדיקת תפקוד הלב
• בדיקות דם להערכת רמות החמצן

לפעמים CDH אינו מאובחן עד לאחר הלידה, במיוחד במקרים קלים יותר. צוות הרפואה שלכם ישתמש בצילומי רנטגן של החזה ובדיקות הדמיה אחרות כדי לאשר את האבחנה ולתכנן טיפול.

מהו הטיפול בבקע סרעפתי מולד?

טיפול ב-CDH כולל בדרך כלל ניתוח לתיקון הסרעפת, אך התזמון תלוי במצב התינוק. צוות הרפואה יתמקד תחילה בייצוב הנשימה ותמיכה בריאות לפני הניתוח.

שלבים ראשוניים בטיפול כוללים:

• תמיכה בנשימה באמצעות מכשיר הנשמה
• תרופות לסיוע בלחץ הדם ותפקוד הלב
• תזונה תוך ורידית מכיוון שהאכלה עשויה להיות קשה
• מעקב ביחידה לטיפול נמרץ נאונטלי מיוחדת

תיקון ניתוחי בדרך כלל מתרחש כאשר התינוק שלכם יציב, לעתים קרובות תוך מספר ימים עד שבועות לאחר הלידה. המנתח יזיז את האיברים העקורים חזרה לבטן ויתקן את החור בסרעפת. לפעמים נדרש תיקון אם החור גדול.

ההחלמה משתנה בהתאם לחומרת המצב. לתינוקות מסוימים עשויה להידרש תמיכה מתמשכת בנשימה, בעוד שאחרים מחלימים מהר יותר. צוות הרפואה שלכם יעבוד בשיתוף פעולה אתכם כדי לעקוב אחר ההתקדמות וליישם התאמות בטיפול לפי הצורך.

כיצד לספק טיפול ביתי במהלך החלמה מבקע סרעפתי מולד?

רוב התינוקות עם CDH יבלו מספר שבועות או חודשים בבית החולים לפני שיוצאים הביתה. לאחר שאתם בבית, תצטרכו להמשיך בטיפול מיוחד כדי לתמוך בהחלמה וההתפתחות של התינוק שלכם.

טיפול ביתי כולל בדרך כלל:

• מעקב אחר לוחות זמנים להאכלה ומעקב אחר עלייה במשקל
• מתן תרופות בדיוק כפי שנקבע
• מעקב אחר דפוסי נשימה ורמות חמצן במידת הצורך
• השתתפות בביקורי מעקב סדירים
• צפייה בסימנים לסיבוכים כמו קושי בנשימה או בעיות האכלה
• מתן תמיכה התפתחותית ופיזיותרפיה כפי שמומלץ

צוות הבריאות שלכם יספק הנחיות מפורטות ומשאבים לתמיכה. אל תהססו להתקשר אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בנשימה, האכלה או מצב כללי של התינוק שלכם.

כיצד עליכם להתכונן לפגישה עם הרופא?

הכנה לפגישות רפואיות יכולה לעזור לכם להפיק את המרב מהביקורים שלכם ולוודא שכל החששות שלכם מטופלים. רשמו את השאלות שלכם מראש כדי שלא תשכחו שום דבר חשוב.

שקלו להכין:

• רשימה של כל התסמינים הנוכחיים ומתי הם התחילו
• שאלות לגבי אפשרויות טיפול ומה לצפות
• מידע על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית
• תרופות נוכחיות ומינונים
• מידע ביטוחי וטפסים להפניה
• אדם לתמיכה שיעזור לכם לזכור מידע

אל תפחדו לבקש הבהרה אם מונחים רפואיים מבלבלים. צוות הבריאות שלכם רוצה לוודא שאתם מבינים לחלוטין את מצבו של התינוק שלכם ותוכנית הטיפול.

מהו המסר העיקרי לגבי בקע סרעפתי מולד?

CDH הוא מום מולד חמור אך ניתן לטיפול המשפיע על שריר הסרעפת. למרות שהוא דורש טיפול רפואי מיוחד וניתוח, ילדים רבים עם CDH ממשיכים לחיות חיים בריאים ונורמליים עם טיפול הולם.

הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שאבחון וטיפול מוקדמים משמעותיים מאוד בתוצאות. אם CDH מתגלה במהלך ההריון, צוות הרפואה שלכם יכול להתכונן ללידה ולטיפול מיידי. עם התקדמות הטכנולוגיה הרפואית ושיטות הניתוח, התחזית עבור תינוקות עם CDH ממשיכה להשתפר.

זכרו שכל מקרה שונה, וצוות הבריאות שלכם יעבוד אתכם כדי לפתח את תוכנית הטיפול הטובה ביותר למצב הספציפי שלכם. הישארו בקשר עם צוות הרפואה שלכם, שאלו שאלות ואל תהססו לחפש תמיכה כשאתם זקוקים לה.

שאלות נפוצות לגבי בקע סרעפתי מולד

האם ניתן למנוע בקע סרעפתי מולד?

כיום, אין דרך ידועה למנוע CDH מכיוון שהוא מתרחש במהלך התפתחות עוברית מוקדמת. נטילת ויטמינים טרום לידה, הימנעות מחומרים מזיקים במהלך ההריון ושמירה על טיפול טרום לידה טוב מומלצים תמיד לבריאות עוברית כללית, אך אמצעים אלה אינם מונעים CDH באופן ספציפי.

מהו שיעור ההישרדות עבור תינוקות עם CDH?

שיעור ההישרדות עבור CDH השתפר משמעותית במהלך השנים ועומד כעת על 70-90%, בהתאם לחומרת המצב. לתינוקות עם CDH קל וריאות מפותחות היטב יש תוצאות מצוינות, בעוד שאלה עם מקרים חמורים יותר עשויים להתמודד עם אתגרים נוספים אך עדיין יש להם סיכויים טובים להישרדות עם טיפול רפואי הולם.

האם ילדי יצטרך טיפול רפואי מתמשך לאחר ניתוח CDH?

רוב הילדים יצטרכו טיפול מעקב סדיר כדי לעקוב אחר תפקוד הריאות, הגדילה וההתפתחות. לחלקם עשויים להידרש טיפולים נוספים לסיבוכים כמו רפלוקס גסטרואוזופגיאלי או בעיות שמיעה. עם זאת, ילדים רבים עם CDH יכולים להשתתף בפעילויות רגילות ככל שהם גדלים, כולל ספורט ופעילויות גופניות אחרות.

האם CDH יכול לקרות שוב בהריונות עתידיים?

הסיכון שיהיה לכם תינוק נוסף עם CDH נמוך מאוד, בדרך כלל פחות מ-2%. רוב המקרים של CDH מתרחשים באופן אקראי ואינם תורשתיים. עם זאת, אם יש גורמים גנטיים מעורבים, הרופא שלכם עשוי להמליץ על ייעוץ גנטי כדי לדון במצב הספציפי שלכם ובכל אפשרויות הבדיקה.

כמה זמן לאחר הלידה ניתוח CDH בדרך כלל מתרחש?

תזמון הניתוח משתנה בהתאם למצב התינוק. לתינוקות מסוימים נדרש ניתוח תוך מספר ימים לאחר הלידה, בעוד שאחרים עשויים לחכות מספר שבועות עד שהם יציבים יותר. צוות הרפואה יתמקד תחילה בתמיכה בנשימה ובבריאות הכללית לפני המשך הניתוח לתיקון הסרעפת.