תסמונות מיאסטניות מולדות

תסמונות מיאסטניות מולדות הן קבוצה של מחלות תורשתיות נדירות הנגרמות על ידי שינוי גנטי שגורם לחולשת שרירים, המחמירה עם פעילות גופנית. כל שריר המשמש לתנועה יכול להיות מושפע, כולל שרירים השולטים בדיבור, לעיסה ובליעה, ראייה ומצמוץ, נשימה והליכה.

ישנם סוגים רבים של תסמונות מיאסטניות מולדות, בהתאם לגן המושפע. הגן המשתנה קובע גם רבים מהסימנים והתסמינים וחומרת המחלה.

תסמונות מיאסטניות מולדות מזוהות בדרך כלל בלידה או בילדות המוקדמת והן מחלות לכל החיים.

אין תרופה לתסמונות מיאסטניות מולדות. תרופות הן בדרך כלל טיפול יעיל לתסמיני חולשת שרירים. איזו תרופה עובדת תלויה באיזה גן מזוהה כסיבת תסמונת המיאסטניה מולדת. לעיתים נדירות, לילדים מסוימים עשויה להיות צורה קלה שלא דורשת טיפול.

תסמונות מיאסטניות מולדות מזוהות בדרך כלל בלידה. אך אם הסימנים והתסמינים קלים, ייתכן שהמצב לא יזוהה עד לילדות, או לעיתים נדירות, עד לבגרות המוקדמת.

בהתאם לסוג תסמונת המיאסטניה המולדת, חומרת הסימנים והתסמינים משתנה מאוד, מחולשה קלה עד לחוסר יכולת לתנועה. חלק מהתסמינים עלולים להיות מסכני חיים.

משותף לכל תסמונות המיאסטניה המולדות הוא חולשת שרירים המחמירה עם פעילות גופנית. כל שריר המשמש לתנועה יכול להיות מושפע, אך השרירים הנפגעים ביותר הם אלה השולטים בתנועת העפעפיים והעיניים ובפעולת הלעיסה והבליעה.

במהלך הינקות והילדות המוקדמת, מתרחשת אובדן הדרגתי של פעילות שרירים רצונית חיונית עם שימוש בשרירים. חולשת שרירים לקויה עלולה לגרום ל:

• עפעפיים נפולים ובקרת עיניים לקויה, לעתים קרובות עם ראייה כפולה.
• קושי בלעיסה ובבליעה.
• חולשת שרירי הפנים.
• בכי חלש.
• דיבור מעורפל או נזאלי.
• עיכוב בזחילה והליכה.
• עיכוב בהתפתחות מיומנויות פרק כף היד, היד והאצבעות, כגון צחצוח שיניים או סירוק שיער.
• קושי לתמוך בראש במצב זקוף.
• בעיות נשימה, כגון תחושה של קוצר נשימה והפסקות קצרות בנשימה, לעתים מחמירות על ידי זיהום, חום או לחץ.

בהתאם לסוג תסמונת המיאסטניה המולדת, סימנים ותסמינים אחרים עשויים לכלול:

• עיוותים שלד, כגון עיוותים במפרקים, בעמוד השדרה או בכפות הרגליים.
• תווי פנים יוצאי דופן, כגון לסת צרה או עיניים רחוקות.
• אובדן שמיעה.
• חולשה, נימול וכאב, בדרך כלל בכפות הידיים והרגליים.
• התקפים.
• בעיות בכליות.
• ליקוי קוגניטיבי, לעיתים נדירות.

דבר עם הרופא שלך אם אתה מבחין באחד מהסימנים המפורטים לעיל אצל ילדך או אם יש לך חששות לגבי הסימנים או התסמינים שלך.

נגרם על ידי אחד מיותר מ-30 גנים מזוהים, סוג תסמונת המיאסטניה הכרונית תלוי באיזה גן נפגע.

תסמונות מיאסטניה כרוניות מסווגות לפי איזה מיקום נפגע במפגש העצבי-שרירי ― האזור המספק אותות (דחפים) בין תאי העצב לתאי השריר כדי לעורר תנועה (סינפסות). אותות מופרעים הגורמים לאובדן תפקוד שרירים יכולים להתרחש במיקומים שונים:

• תאי עצב שבהם הדחף מתחיל (פרה-סינפטי).
• המרווח בין תאי העצב לתאי השריר (סינפטי).
• תאי שריר שבהם הדחף מתקבל (פוסט-סינפטי), המיקום הנפוץ ביותר.

כמה סוגים של תסמונות מיאסטניה כרוניות הם תוצאה של הפרעות מולדות בגליקוזילציה. גליקוזילציה היא תהליך כימי מורכב שתפקידו לווסת את התקשורת בין התאים. פגמים בגליקוזילציה יכולים להשפיע לרעה על העברת אותות מתאי עצב לשרירים.

תסמונות מיאסטניה כרוניות הן לרוב תורשתיות בתבנית אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא ששני ההורים חייבים להיות נשאים, אך הם בדרך כלל אינם מראים סימנים למצב. הילד הנגוע יורש שני עותקים של הגן הפגום ― אחד מכל הורה. אם ילדים יורשים רק עותק אחד, הם לא יפתחו את התסמונת, אבל הם יהיו נשאים וייתכן שיעבירו את הגן לילדיהם.

במקרים נדירים, תסמונות מיאסטניה כרוניות יכולות להיות תורשתיות בתבנית אוטוזומלית דומיננטית, כלומר רק הורה אחד מעביר את הגן הפגוע. במקרים מסוימים, הגן הפגוע מתרחש באופן אקראי ואינו תורשתי. במקרים אחרים, לא ניתן לזהות גן.

ילד נמצא בסיכון לתסמונת מיאסטנית מולדת אם שני ההורים הם נשאים של גן הידוע כגורם לתסמונת. הילד יורש אז שני עותקים של הגן. ילדים שיורשים רק עותק אחד של הגן מהורה אחד בדרך כלל לא יפתחו את התסמונת, אך יהיו נשאים.

הרופא שלך יערוך בדיקה גופנית ― כולל בדיקה נוירולוגית ― ויבדוק את התסמינים וההיסטוריה הרפואית כדי לבדוק סימנים לתסמונת מיאסטנית מולדת. הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקות כדי לשלול מצבים אחרים עם תסמינים דומים.

בדיקות הבאות יכולות לעזור באבחון תסמונת מיאסטנית מולדת ולקבוע את חומרת ההפרעה.

• בדיקות דם. בדיקת דם עשויה לחשוף נוכחות של נוגדנים חריגים המשבשים את האותות בין העצבים לשרירים שלך. בדיקות דם אחרות עשויות להיות מועילות לשלילת מצבים אחרים העלולים להיות בעלי תסמינים דומים.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG). EMG היא הליך אבחוני להערכת בריאות השרירים ותאי העצב השולטים בהם, הנקראים נוירונים מוטוריים. תוצאות EMG יכולות לחשוף תפקוד לקוי של עצבים, תפקוד לקוי של שרירים או בעיות בהעברת אותות בין העצבים לשרירים.
• גירוי עצבי חוזר. במחקר הולכת עצבים זה, אלקטרודות מחוברות לעור מעל השרירים שיש לבדוק. פולסים קטנים של חשמל נשלחים דרך האלקטרודות כדי למדוד את יכולתו של העצב לשלוח אות לשריר שלך. העצב נבדק שוב ושוב כדי לראות אם יכולתו לשלוח אותות מחמירה עם עייפות.
• בדיקות גנטיות. זה יכול לזהות את הגן הפגוע הספציפי שאחראי לתסמונת המיאסטנית המולדת ואילו טיפולים עשויים להיות מועילים.
• בדיקת אתגר כולין אסטראז. תרופת מעכב כולין אסטראז, כגון פירידוסטיגמין, ניתנת כדי לקבוע אם יש שיפור בעייפות שרירים עם תנועה חוזרת.
• בדיקות אחרות. אלה עשויות לכלול בדיקות תפקודי ריאות להערכת נשימה וחמצון, בדיקת שינה להערכת נשימה ואפנאה בשינה, או ביופסיה של שריר לבדיקת סיבי שריר.

בדיקות גנטיות כוללות בדיקה של ה-DNA שלך, מאגר הנתונים הכימי הנושא הוראות לתפקודי גופך. בדיקות גנטיות יכולות לחשוף שינויים, המכונים לפעמים מוטציות, בגנים הגורמים לתסמונות מיאסטניות מולדות. בדיקות גנטיות עשויות להומלץ גם לבני משפחה.

שיחה עם הרופא שלך, גנטיקאי רפואי או יועץ גנטי לגבי הסיבה לבדיקה וכיצד התוצאות עשויות להשפיע עליך היא שלב חשוב בתהליך הבדיקה הגנטית.

במקרים נדירים, ייתכן שחלק מהילדים עם תסמונות מיאסטניות מולדות קלות לא יצטרכו טיפול.

תרופות אינן תרופה, אך הן יכולות לשפר את התכווצות השרירים וחוזק השרירים אצל אנשים עם תסמונות מיאסטניות מולדות. אילו תרופות יעילות תלויות בסוג הגן הפגוע. תרופות יעילות עבור סוג אחד של תסמונת עשויות להיות לא יעילות עבור סוג אחר, ולכן מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני תחילת הטיפול התרופתי.

אפשרויות טיפול תרופתי עשויות לכלול:

• אצטזולאמיד
• 3,4-דיהמינופירידין (3,4-DAP), הנמכר בשם אמיפמפרידין (Firdapse, Ruzurgi)
• אלְבוּטֵרול
• אפדרין
• פלוקסטין (פרוזאק)
• נֵאוֹסטִיגְמִין (Bloxiverz)
• פירִידוֹסטִיגְמִין (Mestinon, Regonol)

טיפולים תומכים תלויים בסוג וחומרת תסמונת המיאסטניה מולדת. האפשרויות עשויות לכלול:

• טיפולים. פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפולי דיבור עשויים לסייע בשמירה על תפקוד. הטיפול יכול גם להציע מכשירים תומכים, כגון כסאות גלגלים, הליכונים ותומכים לידיים ולזרועות.
• תמיכה בהזנה. בעיות בלעיסה ובבליעה עשויות לדרוש תזונה נוספת. תזונה אנטרלית, הידועה גם כהזנה דרך צינורית, היא דרך להעביר תזונה ישירות לקיבה או למעי הדק. הרופא שלך עשוי להמליץ על הליך להצבת צינורית דרך העור בבטן ולתוך הקיבה (גסטרוסטומיה) או למעי הדק (ג'ג'ונוסטומיה).
• ניתוח. עבור עיוותים אורתופדיים חמורים, כגון בעמוד השדרה או בכפות הרגליים, ייתכן שיידרש תיקון ניתוחי.

פגישות מעקב סדירות עם צוות אנשי מקצוע רפואיים מספקות טיפול מתמשך ועשויות לסייע במניעת סיבוכים מסוימים. צוות הבריאות שלך יכול לחבר אותך לתמיכה מתאימה בבית, בבית הספר או בעבודה.

הריון יכול להחמיר את תסמיני תסמונות המיאסטניה מולדות, ולכן נדרש מעקב צמוד במהלך ולאחר ההריון.

טיפול בילד או בן משפחה עם תסמונת מיאסטניה מולדת יכול להיות מלחיץ ומייגע. ייתכן שלא תדעו מה לצפות, וייתכן שתדאגו ליכולתכם לספק את הטיפול הנדרש.

שקלו את השלבים הבאים כדי להתכונן:

• למדו על ההפרעה. למדו כמה שיותר על תסמונות מיאסטניות מולדות. לאחר מכן תוכלו לקבל את ההחלטות הטובות ביותר ולהיות תומכים לעצמכם או לילדיכם.
• מצאו צוות של אנשי מקצוע מהימנים. תצטרכו לקבל החלטות חשובות לגבי הטיפול. מרכזי רפואה עם צוותים מיוחדים יכולים להציע לכם מידע על ההפרעה, לתאם את הטיפול שלכם בין מומחים, לעזור לכם להעריך אפשרויות ולספק טיפול.
• חפשו משפחות אחרות. שיחה עם אנשים המתמודדים עם אתגרים דומים יכולה לספק לכם מידע ותמיכה רגשית. שאלו את הרופא שלכם על קבוצות תמיכה בקהילה שלכם. אם קבוצה אינה מתאימה לכם, אולי הרופא שלכם יוכל לחבר אתכם למשפחה שהתמודדה עם ההפרעה. או שתוכלו למצוא קבוצה או תמיכה אישית באינטרנט.
• שקלו תמיכה עבור מטפלים. בקשו או קבלו עזרה בטיפול באהובכם במידת הצורך. אפשרויות לתמיכה נוספת יכולות לכלול בקשה לגבי מקורות לטיפול בהפוגה, בקשה לתמיכה ממשפחה וחברים, והקצאת זמן לתחומי העניין והפעילויות שלכם. ייעוץ עם איש מקצוע לבריאות הנפש עשוי לסייע בהתאמה ובהתמודדות.