ישנם 23 זוגות של כרומוזומים, בסך הכל 46. מחצית הכרומוזומים מגיעים מהביצית ומחצית מהזרע. זוג כרומוזומי XY זה כולל את כרומוזום ה-X מהביצית ואת כרומוזום ה-Y מהזרע. בתסמונת דאון, יש עותק נוסף של כרומוזום 21, וכתוצאה מכך שלושה עותקים במקום שני העותקים הרגילים.
תסמונת דאון היא מצב גנטי הנגרם כאשר חלוקת תאים חריגה גורמת לעותק מלא או חלקי נוסף של כרומוזום 21. חומר גנטי נוסף זה גורם לשינויים התפתחותיים ולמאפיינים פיזיים של תסמונת דאון.
המונח "תסמונת" מתייחס לקבוצת תסמינים הנוטים להופיע יחד. בתסמונת, יש דפוס של הבדלים או בעיות. המצב נקרא על שם רופא אנגלי, ג'ון לאנגדון דאון, שתאר אותו לראשונה.
תסמונת דאון משתנה בחומרתה בין אנשים. המצב גורם לפיגור שכלי לכל החיים ולעיכובים התפתחותיים. זהו הגורם הכרומוזומלי הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בילדים. הוא גם גורם בדרך כלל למצבים רפואיים אחרים, כולל בעיות לב ומערכת העיכול.
הבנה טובה יותר של תסמונת דאון והתערבויות מוקדמות יכולות לשפר מאוד את איכות החיים של ילדים ומבוגרים עם מצב זה ולעזור להם לחיות חיים מספקים.
כל אדם עם תסמונת דאון הוא אדם יחיד ומיוחד. לרוב, הבעיות בתחום השכלי וההתפתחותי הן קלות עד בינוניות. יש אנשים בריאים לחלוטין, ואחרים סובלים מבעיות בריאותיות חמורות, כגון בעיות לב הקיימות מלידה. לילדים ולמבוגרים עם תסמונת דאון יש מאפיינים ייחודיים בפנים ובגוף. למרות שלא לכל האנשים עם תסמונת דאון יש את אותם המאפיינים, חלק מהמאפיינים הנפוצים יותר כוללים: פנים שטוחות ואף קטן עם גשר שטוח. ראש קטן. צוואר קצר. לשון הנוטה להישאר מחוץ לפה. עפעפיים משופעים כלפי מעלה. קפל עור בעפעף העליון המכסה את הפינה הפנימית של העין. אוזניים קטנות ועגולות. ידיים רחבות וקטנות עם קמט יחיד בכף היד ואצבעות קצרות. רגליים קטנות עם מרווח בין הבוהן לאצבע השנייה. כתמים לבנים זעירים בחלק הצבעוני של העין, הנקרא קשתית. כתמים לבנים אלה נקראים כתמי ברושפילד. קומה נמוכה. חולשת שרירים בילדות. מפרקים רופפים וגמישים מדי. תינוקות עם תסמונת דאון עשויים להיות בגודל ממוצע, אך בדרך כלל הם גדלים לאט ונשארים נמוכים יותר מילדים אחרים בגילם. ילדים עם תסמונת דאון לוקחים זמן רב יותר להגיע לאבני דרך התפתחותיות, כגון ישיבה, דיבור והליכה. טיפול בעיסוק, פיזיותרפיה, וטיפול בדיבור ושפה יכולים לשפר את התפקוד הגופני והדיבור. לרוב הילדים עם תסמונת דאון יש פגיעה קוגניטיבית קלה עד בינונית. משמעות הדבר היא שיש להם בעיות בזיכרון, בלמידה של דברים חדשים, בריכוז ובחשיבה, או בקבלת החלטות המשפיעות על חייהם היומיומיים. השפה והדיבור מתעכבים. התערבות מוקדמת ושירותי חינוך מיוחד יכולים לעזור לילדים ולמתבגרים עם תסמונת דאון להגיע למלוא הפוטנציאל שלהם. שירותים למבוגרים עם תסמונת דאון יכולים לתמוך בחיים מלאים. תסמונת דאון מאובחנת בדרך כלל לפני הלידה או בלידה. אבל אם יש לך שאלות לגבי ההריון שלך או לגבי גדילתו והתפתחותו של ילדך, שוחח עם הרופא שלך או עם איש מקצוע אחר בתחום הבריאות.
תסמונת דאון מאובחנת בדרך כלל לפני הלידה או בזמן הלידה. אבל אם יש לך שאלות בנוגע להריונך או לגדילה והתפתחות ילדך, שוחח עם הרופא שלך או עם איש מקצוע אחר בתחום הבריאות.
תאים אנושיים מכילים בדרך כלל 23 זוגות של כרומוזומים. כרומוזום אחד בכל זוג מגיע מהזרע, והאחר מהביצית.
תסמונת דאון נובעת מחלוקת תאים חריגה הכרוכה בכרומוזום 21. חלוקת תאים חריגה זו גורמת לכרומוזום 21 נוסף, חלקי או מלא. חומר גנטי נוסף זה משנה את אופן התפתחות הגוף והמוח. הוא אחראי על התכונות הפיזיות ועל בעיות ההתפתחות של תסמונת דאון.
אחד משלושה שינויים גנטיים יכול לגרום לתסמונת דאון:
ברוב המקרים, תסמונת דאון אינה עוברת בתורשה במשפחות. המצב נגרם מחלוקת תאים חריגה אקראית. זה יכול לקרות במהלך התפתחות תא הזרע או תא הביצית או במהלך ההתפתחות המוקדמת של התינוק ברחם.
תסמונת דאון טרנסלוקציה יכולה לעבור מהורה לילד. אך רק מספר קטן של ילדים עם תסמונת דאון סובלים מטרנסלוקציה ורק חלק מהם ירשו אותה מאחד מהוריהם.
אחד ההורים עשוי להיות בעל טרנסלוקציה מאוזנת. להורה יש חומר גנטי מסודר מחדש מכרומוזום 21 על כרומוזום אחר, אך לא חומר גנטי נוסף. משמעות הדבר היא שההורה אינו מראה סימנים לתסמונת דאון, אך יכול להעביר טרנסלוקציה לא מאוזנת לילדים, מה שגורם לתסמונת דאון אצל הילדים.
להורים מסוימים יש סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון. גורמי סיכון כוללים:
בעיות בריאותיות הנובעות מתסמונת דאון יכולות להיות קלות, בינוניות או חמורות. חלק מהילדים עם תסמונת דאון בריאים, בעוד שאחרים עשויים לחוות בעיות בריאותיות חמורות. חלק מהבעיות הבריאותיות עלולות להחמיר עם הגיל. בעיות בריאותיות יכולות לכלול:
בעיות לב. כמחצית מהילדים עם תסמונת דאון נולדים עם סוג כלשהו של בעיות לב הקיימות בלידה. בעיות לב אלו יכולות להיות מסכנות חיים ועשויות לדרוש ניתוח בילדות המוקדמת.
בעיות במערכת העיכול ובעיכול מזון. מצבים בקיבה ובמעיים מופיעים אצל חלק מהילדים עם תסמונת דאון. אלו עשויים לכלול שינויים במבנה הקיבה והמעיים. קיים סיכון גבוה יותר לפתח בעיות עיכול, כגון חסימה במעיים, צרבת הנקראת מחלת ריפלוקס גסטרואוזופגיאלי (GERD) או מחלת צליאק.
בעיות במערכת החיסון. בשל הבדלים במערכות החיסון שלהם, אנשים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח הפרעות אוטואימוניות, סוגים מסוימים של סרטן ומחלות זיהומיות כמו דלקת ריאות.
אפנאה בשינה. שינויים ברקמות רכות ובחוליות יכולים להוביל לחסימה בדרכי הנשימה. ילדים ומבוגרים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר לאפנאה חסימתית בשינה.
משקל עודף. אנשים עם תסמונת דאון נוטים יותר להיות בעלי משקל עודף או השמנה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
בעיות בעמוד השדרה. אצל חלק מהאנשים עם תסמונת דאון, שתי החוליות העליונות בצוואר עשויות שלא להתיישר כראוי. מצב זה נקרא אי יציבות אטלנטו-אקסיאלית. המצב מציב אנשים בסיכון לפגיעה חמורה בחוט השדרה מפעילויות הכורעות את הצוואר יותר מדי. כמה דוגמאות לפעילויות אלו כוללות ספורט מגע ורכיבה על סוסים.
לוקמיה. לילדים צעירים עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר ללוקמיה.
מחלת אלצהיימר. תסמונת דאון מעלה מאוד את הסיכון לפתח מחלת אלצהיימר. כמו כן, דמנציה מופיעה לעתים קרובות בגיל מוקדם יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. הסימפטומים עשויים להתחיל סביב גיל 50.
בעיות אחרות. תסמונת דאון עשויה להיות קשורה גם למצבים בריאותיים אחרים, כגון בעיות בבלוטת התריס, בעיות שיניים, התקפים, זיהומים באוזניים ובעיות שמיעה וראייה. מצבים כמו דיכאון, חרדה, אוטיזם והפרעת קשב וריכוז (ADHD) עשויים להיות שכיחים יותר. לאורך השנים, חלו התקדמויות בתחום הבריאות לילדים ולמבוגרים עם תסמונת דאון. בשל התקדמויות אלו, ילדים שנולדים היום עם תסמונת דאון צפויים לחיות חיים ארוכים יותר מאשר בעבר. אנשים עם תסמונת דאון יכולים לצפות לחיות יותר מ-60 שנה, בהתאם לחומרת בעיות הבריאות שלהם.
אין דרך למנוע תסמונת דאון. אם הסיכון שלך להביא ילד עם תסמונת דאון גבוה יותר, או שכבר יש לך ילד אחד עם תסמונת דאון, ייתכן שתרצי לדבר עם יועץ גנטי לפני שאת נכנסת להריון. יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכויים שלך להביא ילד עם תסמונת דאון. היועץ יכול גם להסביר את הבדיקות הטרום לידתיות הזמינות ולסייע בהסברת היתרונות והחסרונות של הבדיקות.
הקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה ממליץ להציע את האפשרות של בדיקות סקר ובדיקות אבחון לתסמונת דאון לכל מי שהיא בהריון, ללא קשר לגיל.
איש המקצוע בתחום הבריאות שלך יכול לדון בסוגי הבדיקות, היתרונות והחסרונות, התועלות והסיכונים, ומשמעות התוצאות שלך. במידת הצורך, איש המקצוע בתחום הבריאות שלך עשוי להמליץ לך לדבר עם יועץ גנטי.
בדיקת סקר לתסמונת דאון מוצעת כחלק שגרתי של טיפול לפני לידת התינוק, הנקרא טיפול טרום לידה. למרות שבדיקות סקר יכולות רק להצביע על הסיכון שלך לשאת תינוק עם תסמונת דאון, הן יכולות לעזור לך לקבל החלטות לגבי הצורך בבדיקות אבחון.
בדיקות הסקר כוללות את בדיקת השילוב בטרימסטר הראשון ואת בדיקת הסקר המשולבת. טרימסטר ראשון פירושו בערך שלושת החודשים הראשונים של ההריון.
בדיקת השילוב בטרימסטר הראשון מתבצעת בשני שלבים. אלה כוללים:
באמצעות הגיל שלך והתוצאות של בדיקת הדם ובדיקת האולטרסאונד, איש המקצוע בתחום הבריאות שלך או יועץ גנטי יכולים להעריך את הסיכון שהתינוק שלך חולה בתסמונת דאון.
בדיקת הסקר המשולבת מתבצעת בשני חלקים במהלך הטרימסטר הראשון והשני של ההריון. התוצאות משולבות כדי להעריך את הסיכון שהתינוק שלך חולה בתסמונת דאון.
כמות קטנה של DNA משתחררת מהשליה לזרם הדם של אישה בהריון. ניתן לבדוק את ה-DNA התאי חופשי בדם עבור החומר הכרומוזום 21 הנוסף של תסמונת דאון.
לאלה הנמצאים בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון, ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להריון. אם הבדיקה חיובית, בדרך כלל נדרשת בדיקה אבחונית כדי לאשר שהתינוק חולה בתסמונת דאון.
אם תוצאות בדיקת הסקר שלך חיוביות או לא ברורות, או שאת נמצאת בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון, ייתכן שתשקלי בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה. איש המקצוע בתחום הבריאות שלך יכול לעזור לך לשקול את היתרונות והחסרונות של בדיקות אלה.
בדיקות אבחון שיכולות לזהות תסמונת דאון כוללות:
זוגות הנמצאים בטיפול בעקרות באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF) שיודעים שהם נמצאים בסיכון מוגבר להעביר תנאים גנטיים מסוימים לילדיהם עשויים לבחור לבדוק את העובר לשינויים גנטיים לפני שהוא מושתל ברחם.
בדיקה גופנית בדרך כלל מספיקה כדי לזהות תסמונת דאון בתינוק ב-24 השעות הראשונות לאחר הלידה. אם איש המקצוע בתחום הבריאות שלך חושב שתינוקך חולה בתסמונת דאון, איש המקצוע בתחום הבריאות שלך יזמין בדיקה הנקראת קריוטיפ כרומוזומלי כדי לאשר את האבחנה. באמצעות דגימת דם, בדיקה זו בודקת את הכרומוזומים של ילדך. אם יש כרומוזום 21 מלא או חלקי נוסף בכל התאים או בחלק מהתאים, האבחנה היא תסמונת דאון.
התערבות מוקדמת עבור תינוקות וילדים עם תסמונת דאון יכולה לעשות שינוי משמעותי בשיפור איכות חייהם. מכיוון שכל ילד עם תסמונת דאון הוא ייחודי, הטיפול יהיה תלוי בצרכיו של ילדך. כמו כן, ככל שילדיך מתבגר ונכנס לשלבים שונים בחיים, ייתכן שילדיך יצטרך טיפול או שירותים שונים.
לאנשים עם תסמונת דאון, שירותים מתמשכים, כולל שירותי בריאות, חינוך ותמיכה בכישורי חיים, חשובים לאורך כל החיים. קבלת טיפול רפואי שגרתי וטיפול בבעיות במידת הצורך יכולים לעזור לשמור על אורח חיים בריא.
אם לילדיך יש תסמונת דאון, סביר להניח שתסתמך על צוות של מומחים שיכולים לספק טיפול רפואי ולעזור לילדיך לפתח מיומנויות במלואם. בהתאם לצרכיו של ילדך, צוותך עשוי לכלול חלק מהמומחים הבאים:
יהיה עליך לקבל החלטות חשובות לגבי הטיפול, השירותים והחינוך של ילדך. בנו צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, מורים ומרפאים שאתה סומך עליהם. אנשי מקצוע אלה יכולים לעזור למצוא משאבים באזור שלך ולהסביר תוכניות מדינה ופדרליות לילדים ומבוגרים עם מוגבלויות.
ייתכן שתמצא מועיל לחפש רופא ילדים התפתחותי, מומחה בעל מומחיות בתסמונת דאון. כמו כן, באזורים מסוימים יש מרפאה מיוחדת לילדים עם תסמונת דאון המציעה מגוון שירותים במקום אחד. מומחים אלה מקדישים תשומת לב מיוחדת לצרכים ובעיות הנפוצות יותר אצל אנשים עם תסמונת דאון. הם יכולים לעבוד יחד עם איש המקצוע לטיפול ראשוני שלך.
ככל שילדיך עם תסמונת דאון הופך למבוגר, הצרכים הרפואיים יכולים להשתנות. מלבד בדיקות בריאות כלליות המומלצות לכל המבוגרים, טיפול רפואי מתמשך כולל הערכה וטיפול במצבים הנפוצים יותר אצל מבוגרים עם תסמונת דאון. ייתכן שתבחר לבקר במרפאה מיוחדת למבוגרים עם תסמונת דאון, אם זמינה.
מצבים נפוצים אצל מבוגרים עם תסמונת דאון כוללים:
בנוסף לעמידה בצרכים בריאותיים, הטיפול באהובך המבוגר עם תסמונת דאון כולל תכנון לצרכים חיים נוכחיים ועתידיים, כגון:
כאשר אתה לומד שילדיך סובל מתסמונת דאון, אתה עלול לחוות מגוון רחב של רגשות. ייתכן שלא תדע מה לצפות, וייתכן שלא תוודא ביכולתך לטפל בילד עם מוגבלות. מידע ותמיכה יכולים לעזור להקל על חששות אלה.
שקול את השלבים הבאים כדי להתכונן ולטפל בילדיך:
אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים מספקים. רוב האנשים עם תסמונת דאון חיים עם משפחותיהם, במסגרות מגורים נתמכות או באופן עצמאי. עם התמיכה הנדרשת, רוב האנשים עם תסמונת דאון הולכים לבתי ספר רגילים, קוראים וכותבים, מקבלים החלטות, יש להם חברים, נהנים מחיים חברתיים פעילים ויש להם עבודות.
כאשר אתם מגלים שהילד שלכם חולה בתסמונת דאון, אתם עלולים לחוות מגוון רחב של רגשות. ייתכן שלא תדעו מה לצפות, וייתכן שלא תהיו בטוחים ביכולתכם לטפל בילד עם מוגבלות. מידע ותמיכה יכולים לעזור להקל על החששות הללו. שקלו את השלבים הבאים כדי להתכונן ולטפל בילדכם: שאלו את אנשי המקצוע בתחום הבריאות שלכם על תוכניות התערבות מוקדמת באזורכם. תוכניות מיוחדות אלה זמינות ברוב המדינות בארה"ב, והן מיועדות לתינוקות ולילדים צעירים עם תסמונת דאון ומוגבלות אחרות. הן בדרך כלל מתחילות בלידה ומסתיימות בגיל 3. התוכניות עוזרות לפתח מיומנויות מוטוריות, שפה, חברתיות ועצמאות. רוב התוכניות מציעות בדיקות סינון חינם כדי להעריך את היכולות והצרכים של ילדכם. תוכנית שירותים משפחתיים אישית (IFSP) נוצרת כדי לתאר את השירותים שיענו על צרכי ילדכם. למדו על אפשרויות חינוך לבית הספר. בהתאם לצרכים של ילדכם, האפשרויות עשויות לכלול השתתפות בשיעורים רגילים, הנקראים שילוב, צוות תמיכה בשיעורים רגילים, שיעורי חינוך מיוחד, או שילוב של שניהם. תוכנית חינוך מותאמת אישית (IEP) היא מסמך מפורט ובכתב המתאר כיצד מערכת החינוך תספק חינוך שיענה על צרכי ילדכם. שוחחו עם מחוז בית הספר שלכם על פיתוח IEP עבור ילדכם. חפשו משפחות אחרות שיש להן בן משפחה עם תסמונת דאון. לרוב הקהילות ולארגונים לאומיים יש קבוצות תמיכה להורים ומשפחות של ילדים ומבוגרים עם תסמונת דאון. אתם יכולים גם למצוא קבוצות תמיכה באינטרנט. משפחה וחברים יכולים להיות מקור להבנה ותמיכה גם כן. השתתפו בפעילויות חברתיות ופנאי. הקדישו זמן לטיולים משפחתיים וחפשו בקהילה שלכם פעילויות חברתיות כמו תוכניות מחלקת הפארקים, אולימפיאדת המיוחד, קבוצות ספורט או שיעורי בלט. סוגים אלה של פעילויות יכולים לעזור לילדכם להרגיש חלק מצוות ולבנות ביטחון עצמי. ילדים ומבוגרים עם תסמונת דאון יכולים ליהנות מפעילויות חברתיות ופנאי רבות, אם כי ייתכן שיהיה צורך בכמה התאמות כדי לעזור להם להשתתף בפעילויות. עודדו עצמאות. היכולות של ילדכם עשויות להיות שונות מהיכולות של ילדים אחרים. אבל עם התמיכה שלכם וקצת תרגול, ילדכם עשוי להיות מסוגל לעשות משימות עצמאיות כמו לארוז ארוחת צהריים, רחצה והלבשה, בישול, ניקוי בית וכביסה. אתם יכולים ליצור רשימת משימות יומית שילדכם יעשה בעצמו. זה כנראה יעזור לילדכם להרגיש עצמאי יותר ומסופק יותר. התכוננו למעבר לבגרות. ניתן לחקור הזדמנויות למגורים, עבודה, ופנאי לפני שילדכם עוזב את בית הספר. מגורים בקהילה או בתים קבוצתיים ותעסוקה בקהילה, תוכניות יום או סדנאות לאחר התיכון דורשים תכנון מראש. שאלו על הזדמנויות ותמיכה באזורכם. אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים מספקים. רוב האנשים עם תסמונת דאון חיים עם משפחותיהם, במסגרות מגורים נתמכות או באופן עצמאי. עם התמיכה הנדרשת, רוב האנשים עם תסמונת דאון הולכים לבתי ספר רגילים, קוראים וכותבים, מקבלים החלטות, יש להם חברים, נהנים מחיים חברתיים פעילים, ויש להם עבודה. מאת צוות קליבלנד קליניק