מחלת גושה

מחלת גושה (go-SHAY) היא תוצאה של הצטברות של חומרים שומניים מסוימים באיברים מסוימים, ובמיוחד בטחול ובכבד. זה גורם להגדלת האיברים הללו ויכול להשפיע על תפקודם. החומרים השומניים יכולים גם להצטבר ברקמת העצם, מה שמחליש את העצם ומגביר את הסיכון לשברים. אם מח העצם נפגע, זה יכול לפגוע ביכולת של הדם שלך לקרישה. אנזים שמפרק חומרים שומניים אלה אינו פועל כראוי אצל אנשים עם מחלת גושה. הטיפול כולל לעתים קרובות טיפול חלופי באנזימים. מחלת גושה, שהיא הפרעה תורשתית, שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא מזרח אירופה ומרכז אירופה (אשכנזים). הסימפטומים יכולים להופיע בכל גיל.

קיימים סוגים שונים של מחלת גושה, ותסמיני המחלה משתנים מאוד, אפילו בתוך אותו סוג. סוג 1 הוא ללא ספק הנפוץ ביותר. לאחים, אפילו תאומים זהים, עם המחלה יכולים להיות רמות חומרה שונות. לחלק מהאנשים שיש להם מחלת גושה יש רק תסמינים קלים או ללא תסמינים. לרוב האנשים שיש להם מחלת גושה יש דרגות שונות של הבעיות הבאות: תלונות בטניות. מכיוון שהכבד ובמיוחד הטחול יכולים להתרחב באופן דרמטי, הבטן יכולה להפוך למתוח בכאב. אנומליות שלד. מחלת גושה יכולה להחליש את העצם, ולהגדיל את הסיכון לשברים כואבים. היא יכולה גם להפריע לאספקת הדם לעצמות, מה שיכול לגרום למקומות בעצם למות. הפרעות דם. ירידה בכדוריות דם אדומות בריאות (אנמיה) יכולה לגרום לעייפות קשה. מחלת גושה גם משפיעה על התאים האחראים על קרישת הדם, מה שיכול לגרום לחבורות קלות ודימומים מהאף. לעיתים נדירות יותר, מחלת גושה משפיעה על המוח, מה שיכול לגרום לתנועות עיניים לא תקינות, נוקשות שרירים, קשיי בליעה והתקפים. תת-סוג נדיר אחד של מחלת גושה מתחיל בילדות ומוביל בדרך כלל למוות עד גיל שנתיים. אם לך או לילדיך יש את הסימנים והתסמינים הקשורים למחלת גושה, קבע פגישה עם הרופא שלך.

אם אתה או ילדך חווים את הסימנים והתסמינים הקשורים למחלת גושה, קבעו תור לרופא.

מחלת גושה עוברת בתבנית תורשה הנקראת אוטוזומלית רצסיבית. שני ההורים חייבים להיות נשאים של גן גושה משתנה (מוטציה) כדי שילדיהם יורישו את המחלה.

אנשים ממוצא יהודי מזרח אירופאי וממרכז אירופה (אשכנזי) נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את הזן הנפוץ ביותר של מחלת גושה.

מחלת גושה עלולה לגרום ל: עיכובים בגדילה ובגיל ההתבגרות אצל ילדים בעיות גינקולוגיות ויילודיות מחלת פרקינסון סרטן כגון מיאלומה, לוקמיה ולימפומה

בבדיקה גופנית, הרופא ילמד על גודל הטחול והכבד באמצעות לחיצה על בטנך או בטן ילדך. כדי לקבוע אם לילדך יש מחלת גושה, הרופא ישווה את גובהו ומשקלו של ילדך לטבלאות גדילה סטנדרטיות. הוא או היא עשויים גם להמליץ על בדיקות מעבדה מסוימות, סריקות הדמיה וייעוץ גנטי. בדיקות מעבדה ניתן לבדוק דגימות דם לגבי רמות האנזים הקשור למחלת גושה. ניתוח גנטי יכול לחשוף אם יש לך את המחלה. בדיקות הדמיה אנשים שאובחנו עם מחלת גושה בדרך כלל זקוקים לבדיקות תקופתיות כדי לעקוב אחר התקדמותה, כולל: אבחון צפיפות עצם (DXA). בדיקה זו משתמשת בקרני רנטגן ברמה נמוכה למדידת צפיפות העצם. MRI. באמצעות גלי רדיו ושדה מגנטי חזק, MRI יכול להראות אם הטחול או הכבד מוגדלים ואם מח העצם נפגע. בדיקות סינון טרום לידה ובדיקות טרום לידה ייתכן שתרצו לשקול בדיקות סינון גנטיות לפני שאתם מתחילים משפחה אם אתה או בן/בת הזוג שלכם הם ממוצא יהודי אשכנזי או אם לאחד מכם יש היסטוריה משפחתית של מחלת גושה. במקרים מסוימים, רופאים ממליצים על בדיקות טרום לידה כדי לראות אם לעובר יש סיכון למחלת גושה. מידע נוסף בדיקות גנטיות MRI

אין תרופה למחלת גושה, אך מגוון טיפולים יכולים לעזור לשלוט בתסמינים, למנוע נזק בלתי הפיך ולשפר את איכות החיים. לאנשים מסוימים יש תסמינים קלים כל כך שהם אינם זקוקים לטיפול. הרופא שלכם כנראה ימליץ על מעקב שגרתי כדי לעקוב אחר התקדמות המחלה וסיבוכים. תדירות המעקב תלויה במצבכם. תרופות אנשים רבים הסובלים ממחלת גושה חוו שיפור בתסמינים שלהם לאחר תחילת טיפול ב: טיפול חלופי אנזימי. גישה זו מחליפה את האנזים החסר באנזימים מלאכותיים. אנזימים חלופיים אלה ניתנים בהליך אשפוז יום דרך וריד (תוך ורידי), בדרך כלל במינונים גבוהים במרווחים של שבועיים. מדי פעם אנשים חווים תגובה אלרגית או תגובת יתר לטיפול אנזימטי. מיגלוסטט (זבסקה). תרופה אוראלית זו נראית כמתערבת בייצור חומרים שומניים המצטברים אצל אנשים עם מחלת גושה. שלשול וירידה במשקל הם תופעות לוואי שכיחות. אליגלוסטט (קרדלגה). תרופה זו גם נראית כמעכבת את ייצור החומרים השומניים המצטברים אצל רוב הסובלים מהצורה הנפוצה ביותר של מחלת גושה. תופעות לוואי אפשריות כוללות עייפות, כאבי ראש, בחילות ושלשול. תרופות לאוסטאופורוזיס. סוגים אלה של תרופות יכולים לעזור לשקם עצם שחולשה עקב מחלת גושה. ניתוחים וטיפולים אחרים אם התסמינים שלכם חמורים ואתם אינכם מועמדים לטיפולים פחות פולשניים, הרופא שלכם עשוי להציע: השתלת מח עצם. בהליך זה, תאים יוצרי דם שנפגעו ממחלת גושה מוסרים ומוחלפים, מה שיכול להפוך רבות מתסמיני מחלת גושה. מכיוון שזוהי גישה בעלת סיכון גבוה, היא מבוצעת לעתים רחוקות יותר מטיפול חלופי אנזימי. הסרת טחול. לפני שהיה זמין טיפול חלופי אנזימי, הסרת הטחול הייתה טיפול שכיח למחלת גושה. כעת הליך זה משמש בדרך כלל כאמצעי אחרון. מידע נוסף השתלת מח עצם בקשה לתור

להתמודד עם מחלה כרונית יכול להיות קשה, אבל להתמודד עם מחלה נדירה כמו מחלת גושה יכול להיות קשה עוד יותר. מעטים מכירים את המחלה, ורק מעטים עוד יותר מבינים את האתגרים שאתם מתמודדים איתם. ייתכן שיהיה לכם מועיל לדבר עם מישהו אחר שחולה במחלת גושה או עם מישהו שיש לו ילד חולה במחלה. שוחחו עם הרופא שלכם על קבוצות תמיכה באזור שלכם.