קלִיפֶּל-טְרֶינאוֵי

תסמונת קליפל-טרנוי (Klippel-Trenaunay) ― הנקראת גם KTS ― היא הפרעה נדירה הקיימת מלידה (מולדת) הכוללת בעיות בהתפתחות כלי דם מסוימים, רקמות רכות (כגון עור ושרירים), עצמות ולעיתים מערכת הלימפה. המאפיינים העיקריים כוללים כתם לידה אדום (כתם יין פורט), בצבע הנע בין ורוד לסגול-אדמדם, התפתחות חריגה של ורידים או לימפה (מליפורמציות), והיפרטרופיה של רקמות ועצמות. ממצאים אלה משפיעים לרוב על רגל אחת, אך עשויים להופיע בזרוע או במקום אחר. למרות שאין תרופה ל-KTS, מטרות הטיפול הן לשפר את התסמינים ולמנוע סיבוכים.

אנשים עם KTS עשויים להציג את המאפיינים הבאים, שיכולים לנוע בין קלים למורחבים יותר:

כתם יין פורט. כתם לידה ורוד עד סגול-אדמדם זה נגרם על ידי כלי דם זעירים נוספים (נימים) בשכבה העליונה של העור. כתם הלידה מכסה לעתים קרובות חלק מרגל אחת, אך יכול לכלול כל חלק בעור. הוא עשוי להכהות או להבהיר עם הגיל.

מומים בכלי דם. אלה כוללים ורידים נפוחים ומפותלים (ורידי ברק), בדרך כלל על פני השטח של הרגליים. ורידים מומים עמוקים יותר בזרועות, ברגליים, בבטן ובמפשעה יכולים להופיע גם כן. ייתכן שיהיה רקמה ספוגית מלאה בוורידים קטנים בתוך העור או מתחתיו. ורידים מומים עשויים לבלוט יותר עם הגיל.

צמיחה יתר של עצמות ורקמות רכות. זה מתחיל בילדות ויכול להיות מוגבל לרגל אחת, אך הוא יכול להופיע בזרוע או, לעתים נדירות, בגוף או בפנים. צמיחה יתר זו של עצם ורקמה יוצרת איבר גדול וארוך יותר. לעתים נדירות, ייתכן שיש היתוך של אצבעות או בהונות או אצבעות או בהונות נוספות.

מומים במערכת הלימפטית. מערכת הלימפה - חלק ממערכת החיסון המגנה מפני זיהומים ומחלות ומובילה נוזל לימפטי - יכולה להיות מומה. כלי לימפה נוספים יכולים להיות נוכחים שאינם פועלים כראוי ויכולים להוביל לדליפת נוזלים לרקמות ולנפיחות.

מצבים אחרים. KTS יכול לכלול גם קטרקט, גלאוקומה, נקע ירך בלידה, צבע עור סגול-אדום במזג אוויר קר ובעיות קרישת דם. KTS מזוהה בדרך כלל בלידה. חשוב לקבל אבחנה מהירה ומדויקת וטיפול הולם לטיפול בתסמינים ולמניעת סיבוכים.

KTS מזוהה בדרך כלל בלידה. חשוב לקבל אבחנה מהירה ומדויקת וטיפול הולם כדי לטפל בתסמינים ולמנוע סיבוכים.

KTS היא הפרעה גנטית. היא כרוכה בשינויים גנטיים (מוטציות), לרוב בגן PIK3CA. גן זה אחראי על גדילת תאים והתפתחות רקמות בגוף. שינוי בגן זה גורם לצמיחה יתר של רקמות. KTS בדרך כלל אינה תורשתית. השינויים הגנטיים מתרחשים באופן אקראי במהלך חלוקת תאים בשלבים מוקדמים של ההתפתחות, לפני הלידה.

היסטוריה משפחתית לא נראית גורם סיכון, ולכן לא סביר שהורים לילד אחד עם KTS יקבלו ילד נוסף עם ההפרעה, גם אם אחד ההורים לוקה ב-KTS.

'סיבוכים של KTS יכולים לנבוע מהתפתחות לא תקינה של כלי דם, רקמות רכות, עצמות ומערכת הלימפה. אלה יכולים לכלול:\n\nסיבוכים של כתם יין פורט:\n\n* חלקים מסוימים של כתם יין פורט עשויים להעבות עם הזמן ויכולים ליצור שלפוחיות (בליסטות) הנוטות לדימום ולזיהומים.\n* ייתכנו גם כיבים בעור וקושי בריפוי פצעים.\n\nמומים בכלי דם ורידיים:\n\n* ורידים מורחבים יכולים לגרום לכאבים ולכיבים בעור עקב מחזור דם לקוי.\n* ורידים עמוקים פגומים יכולים להגביר את הסיכון לקרישי דם (תרומבוזיס ורידית עמוקה) ולגרום למצב מסכן חיים הנקרא אמבוליית ריאות אם קרישי הדם מתנתקים ונודדים לריאות.\n* מומים ורידיים באגן ובאיברים בבטן יכולים לגרום לדימום פנימי.\n* ורידים שטחיים יכולים לפתח קרישי דם ודלקת פחות חמורים אך כואבים (תרומבופלביטיס שטחית).\n\nצמיחה יתר של עצמות ורקמות רכות:\n\n* צמיחה יתר של עצם ורקמה יכולה לגרום לכאבים, תחושה של כבדות, הגדלת גפיים ובעיות בתנועה.\n* צמיחה יתר הגורמת לרגל אחת להיות ארוכה יותר מהשנייה יכולה לגרום לבעיות בהליכה ויכולה להוביל לבעיות בירך ובגב.\n\nמומים במערכת הלימפה:\n\n* מומים במערכת הלימפה יכולים לגרום להצטברות נוזלים ונפיחות ברקמות הזרועות או הרגליים (לימפדמה), פגיעה בעור וכיבים בעור, דליפת נוזל לימפטי או זיהום של השכבה מתחת לעור (צלוליטיס).\n\nכאב כרוני:\n\n* כאב יכול להיות בעיה שכיחה הנובעת מסיבוכים כמו זיהומים, נפיחות, מעורבות עצם או בעיות בוורידים.'

אבחון תסמונת קליפל-טרנוי מתחיל בבדיקה גופנית. הפניה למומחה למלפורמציות כלי דם מועילה להערכה ולהמלצות לטיפול. במהלך ההערכה, ספק שירותי הבריאות שלך:

• שואל שאלות על ההיסטוריה המשפחתית והרפואית שלך
• מבצע בדיקה כדי לחפש בצקת, ורידים מורחבים וכתמי יין
• מעריך חזותית את גדילת העצמות והרקמות הרכות

מספר בדיקות אבחון יכולות לעזור לרופא שלך להעריך ולזהות את סוג וחומרת המחלה ולסייע בקביעת הטיפול. כמה בדיקות כוללות:

• סריקת אולטרה סאונד דו-פלקס. בדיקה זו משתמשת בגלי קול בתדר גבוה כדי ליצור תמונות מפורטות של כלי דם וזרימת דם.
• MRI וצנתור תהודה מגנטית (MR). הליכים אלה מסייעים להבחין בין עצם, שומן, שריר וכלי דם ויכולים לזהות מלפורמציות.
• סקנוגרמה. טכניקת צילום רנטגן זו, הנקראת גם צילום סורק, יוצרת תמונות של עצמות ומסייעת למדוד את אורכן.
• סריקת CT או צנתור CT. סריקת CT יוצרת תמונות תלת-ממדיות של הגוף המסייעות להראות קרישי דם בוורידים.
• ונוגרפיה ניגודית. הליך זה כולל הזרקת צבע לוורידים וצילום רנטגן שיכולים לחשוף ורידים לא טיפוסיים, חסימות או קרישי דם.
• בדיקות קרישה. בדיקות אלה יכולות לעזור להעריך כיצד הדם מקריש.
• מחקרים גנטיים. בדיקות אלה יכולות לזהות את התבנית האופיינית של הבדלים גנטיים (חתימה גנטית) שיכולה להסביר מדוע התרחשה המחלה.

טיפול במרפאת מאיו

צוות המומחים האכפתי שלנו במרפאת מאיו יכול לעזור לך עם בעיות הבריאות הקשורות לתסמונת קליפל-טרנוי שלך. התחל כאן

למרות שאין תרופה ל-KTS, הרופא שלך יכול לעזור לך לנהל את התסמינים ולמנוע סיבוכים. מכיוון ש-KTS עלול להשפיע על מערכות רבות בגוף, צוות הבריאות שלך עשוי לכלול מומחים ברפואה כלי דם וניתוחים, מחלות עור (דרמטולוגיה), רדיולוגיה התערבותית, ניתוחים אורתופדיים, פיזיותרפיה ושיקום, ועוד תחומים לפי הצורך. אתה והרופא שלך יכולים לעבוד יחד כדי לקבוע אילו מהטיפולים הבאים מתאימים לך ביותר. הטיפולים עשויים לכלול: טיפול דחיסה. תחבושות או בגדים אלסטיים עטופים סביב הגפיים הפגועות כדי לעזור למנוע נפיחות, בעיות בוורידים ורידים ופצעי עור. תחבושות או בגדים אלסטיים אלה לעתים קרובות צריכים להיות מותאמים אישית. ניתן להשתמש במכשירים דחיסה אוויר לסירוגין - שרוולים לרגל או לזרוע המתנפחים ומתרוקנים באופן אוטומטי במרווחים קבועים. טיפול בעור. היגיינת עור של הגפה הפגועה יכולה להפחית את הסיכון לזיהום ולהיות חלק מהטיפול בדימום שטחי. פיזיותרפיה. עיסוי, דחיסה ותנועת גפיים ככל הניתן עשויים לעזור להקל על לימפדמה בזרועות או ברגליים ונפיחות בכלי הדם. מכשירים אורתופדיים. אלה עשויים לכלול נעליים אורתופדיות או מדרסים כדי לפצות על הבדלים באורך הרגליים. אפיפיזיודזיס (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). זהו הליך ניתוחי אורתופדי שיכול לעצור ביעילות צמיחה יתרה באורך של הגפה התחתונה. אמבוליזציה. הליך זה, המבוצע באמצעות קטטרים קטנים הממוקמים בוורידים או בעורקים, חוסם את זרימת הדם לכלי דם מסוימים. טיפול בלייזר. הליך זה עשוי לשמש להסרת או להבהרת כתמי יין פורט ולטיפול בבועות דולפות ודימום על העור. לייזר או כריתת גלי רדיו של ורידים. הליך פולשני מינימלי זה משמש לסגירת ורידים מעוותים. כריתה בהנחיית MRI. כלי דם מטופלים בלייזר או בקאוטרי תחת הנחיית MRI. סקלרוטרפיה. תמיסה מוזרקת לווריד, היוצרת רקמת צלקת המסייעת לסגור את הווריד. ניתוח. במקרים מסוימים, הסרה כירורגית או שחזור של ורידים פגועים, הסרת רקמה עודפת ותיקון של צמיחה יתרה של עצם עשויים להיות מועילים. תרופות. אנשים מסוימים נהנו מתרופות דרך הפה שעשויות לעזור בטיפול במלפורמציות כלי דם ולימפה מורכבות הגורמות לתסמינים. אך תרופות אלה עלולות לגרום לתופעות לוואי משמעותיות הדורשות מעקב. סירולימוס מקומי עשוי לעזור להקל על תסמינים של מלפורמציות כלי דם שטחיות. מחקרים מתנהלים כדי לקבוע את יעילותן ובטיחותן של תרופות אלה באנשים עם KTS. בנוסף, ייתכן שיהיה צורך בטיפול בסיבוכים כמו דימום, זיהום, קרישי דם או פצעי עור. ייתכן שיהיה צורך בטיפול מיוחד במהלך ההריון כדי למנוע סיבוכים. בקש פגישה

לחיות עם KTS יכול להיות מאתגר. קבוצות תמיכה וסיוע יכולות לספק חיבור עם אנשים אחרים שיש להם KTS. קבוצת התמיכה K-T וארגונים אחרים מספקים חומרי לימוד, משאבים ומידע על יצירת קשר עם אחרים. שאלו את הרופא שלכם אם יש קבוצת תמיכה מקומית באזורכם. שיחה עם פסיכולוג, פסיכיאטר או איש מקצוע אחר בתחום בריאות הנפש עשויה גם היא להיות מועילה לרבים הסובלים מ- KTS.