גידולים נוירואנדוקריניים מרובים, סוג 1 (Men 1)

נאופלזיה אנדוקרינית מרובת, סוג 1 (MEN 1) היא מחלה נדירה. היא גורמת בעיקר לגידולים בבלוטות המייצרות ומשחררות הורמונים. אלה נקראות בלוטות אנדוקריניות. המחלה יכולה גם לגרום לגידולים במעי הדק ובקיבה. שם נוסף ל-MEN 1 הוא תסמונת ורמר.

גידולי בלוטות אנדוקריניות הנוצרים עקב MEN 1 בדרך כלל אינם סרטניים. לרוב, הגידולים גדלים בבלוטות הפאראתירואיד, בלבלב ובבלוטת יותרת המוח. חלק מהבלוטות שנפגעות מ-MEN 1 עשויות גם לשחרר יותר מדי הורמונים. זה יכול להוביל לבעיות בריאותיות אחרות.

ההורמונים הנוספים של MEN 1 יכולים לגרום לתסמינים רבים. תסמינים אלה עשויים לכלול עייפות, כאבי עצמות, שברים בעצמות, אבנים בכליות וכיבים בקיבה או במעי.

אי אפשר לרפא את MEN 1. אבל בדיקות סדירות יכולות לגלות בעיות בריאות, ואנשי מקצוע בתחום הבריאות יכולים לספק טיפול לפי הצורך.

MEN 1 היא מחלה תורשתית. משמעות הדבר היא שאנשים שיש להם שינוי גנטי הגורם ל-MEN 1 יכולים להעביר אותו לילדיהם.

תסמינים של גידולים אנדוקריניים מרובים, סוג 1 (MEN 1) יכולים לכלול את הדברים הבאים:

• עייפות.
• כאבי עצמות או שברים בעצמות.
• אבנים בכליות.
• כיבים בקיבה או במעי.
• כאבי בטן.
• חולשת שרירים.
• צרבת.
• שלשולים תכופים.

התסמינים נגרמים משחרור של כמות גדולה מדי של הורמונים בגוף.

התסמונת הנאופלסטית הרב-אנדוקרינית, סוג 1 (MEN 1), נגרמת על ידי שינוי בגן MEN1. גן זה מווסת את אופן ייצורו בגוף של חלבון הנקרא מנין. מנין מסייע במניעת גידול והתחלקות מהירים מדי של תאים בגוף.

שינויים רבים ושונים בגן MEN1 יכולים לגרום להתפתחות המחלה MEN 1. אנשים הנושאים אחד מאותם שינויים גנטיים יכולים להעביר אותו לילדיהם. אנשים רבים בעלי שינוי בגן MEN1 יורשים אותו מהורה. אך ישנם אנשים שהם הראשונים במשפחתם עם שינוי גן MEN1 חדש שאינו מועבר מהורה.

גורמי סיכון לניאופלזיה אנדוקרינית מרובה, סוג 1 (MEN 1) כוללים את הדברים הבאים:

• ילדים להורה שלהם שינוי גנטי בגן MEN1 נמצאים בסיכון למצב MEN 1. הסיבה לכך היא שילדים אלה הם בעלי סיכוי של 50% להיות בעלי אותו שינוי גנטי הגורם ל- MEN 1.
• הורים ואחים של אנשים בעלי שינוי בגן MEN1 נמצאים גם הם בסיכון. הסיבה לכך היא שהם עשויים להיות בעלי אותו שינוי גנטי, גם אם לא היו להם תסמינים של MEN 1.

כדי לגלות אם יש לך גידולים נוירואנדוקריניים מרובים, סוג 1 (MEN 1), איש המקצוע הרפואי שלך מתחיל בבדיקה גופנית. אתה גם עונה על שאלות לגבי ההיסטוריה הרפואית שלך וההיסטוריה המשפחתית שלך. ייתכן שתעבור בדיקת דם ובדיקות הדמיה, כולל הבאות:

• הדמיית תהודה מגנטית (MRI). MRI משתמש בשדה מגנטי וגלי רדיו כדי ליצור תמונות של האיברים והרקמות בגוף.
• טומוגרפיה ממוחשבת (CT). סריקת CT משלבת סדרה של תמונות רנטגן שצולמו מזוויות שונות. מחשב יוצר לאחר מכן תמונות מפורטות של פנים הגוף.
• טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים (PET). סריקת PET משתמשת בחומר המשחרר רמות נמוכות של קרינה כדי לעזור ביצירת תמונות של שינויים המתרחשים בתוך הגוף.
• סריקות רפואה גרעינית. סריקות אלה משתמשות בחומרים נוזליים הפולטים רמות נמוכות של קרינה כדי לעזור למצוא גידולים.
• אולטרסאונד אנדוסקופי של הלבלב וסריקות אחרות. אולטרסאונד אנדוסקופי משתמש בגלי קול כדי ליצור תמונות של מערכת העיכול ואיברים ורקמות סמוכים אחרים.

בדיקות גנטיות עשויות לעזור לגלות אם למישהו יש שינוי גנטי הגורם ל-MEN 1. אם כן, ילדיו של אותו אדם נמצאים בסיכון לשינוי גנטי זה וללקות ב-MEN 1. הורים ואחים גם נמצאים בסיכון לשינוי גנטי הגורם ל-MEN 1.

אם לא נמצאו שינויים גנטיים קשורים בקרב בני משפחה, אז בני משפחה אינם זקוקים לבדיקות סינון נוספות. אך בדיקות גנטיות אינן יכולות למצוא את כל השינויים הגנטיים שיכולים לגרום ל-MEN 1. אם בדיקות גנטיות אינן מאשרות MEN 1, אך סביר להניח שאדם סובל מכך, נדרשות בדיקות נוספות. לאדם זה, כמו גם לבני משפחה, עדיין נדרשים בדיקות מעקב רפואיות עם בדיקות דם ובדיקות הדמיה.

ב-MEN 1, גידולים יכולים לגדול בבלוטות הפאראתירואיד, בלבלב ובבלוטת יותרת המוח. זה יכול להוביל למצבים שונים, שכולם ניתנים לטיפול. המצבים והטיפולים האלה עשויים לכלול:

• גידולי יותרת המוח. גידולים מסוג זה ניתנים לטיפול בניתוח או בתרופות. לעיתים נדירות, משתמשים בטיפול בקרינה.
• היפרפרתירואידיזם. ניתוח להסרת רוב בלוטות הפאראתירואיד הוא הטיפול הטיפוסי לכמות יתר של הורמון פאראתירואיד.
• גידולים נוירואנדוקריניים. אלה גידולים שנוצרים בתאים מיוחדים הנקראים תאים נוירואנדוקריניים. ב-MEN 1, הם נמצאים בלבלב או במעי הדק. הטיפול תלוי בסוג ובגודל הגידול.
• תסמונת היפוגליקמית. מצב זה מתרחש כאשר גידולים בלבלב הנקראים אינסולינומות מייצרים יותר מדי הורמון אינסולין. כמות יתר של אינסולין גורמת לרמות נמוכות של סוכר בדם שיכולות להיות מסכנות חיים. הטיפול לעתים קרובות כולל ניתוח. ייתכן שיהיה צורך להסיר חלק מהלבלב.
• תסמונת זולינגר-אליסון (ZES). ZES יכולה לגרום לגידולים הנקראים גסטרינומות שמייצרים יותר מדי חומצת קיבה. זה מוביל לכיבים ולשלשולים. אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים לרשום תרופות או לנסות להסיר את הגידולים בניתוח.
• גידולים נוירואנדוקריניים אחרים בלבלב. גידולים אלה לפעמים מייצרים הורמונים אחרים שיכולים לגרום לבעיות בריאות. טיפול בסוגים אלה של גידולים עשוי לכלול תרופות או ניתוח. טיפול נוסף הנקרא איבולציה יכול להתבצע כדי להרוס רקמה לא תקינה שיכולה להיות נוכחת.
• גידולים נוירואנדוקריניים גרורתיים. גידולים שמתפשטים נקראים גידולים גרורתיים. לפעמים עם MEN 1, גידולים מתפשטים לבלוטות הלימפה או לכבד. הם ניתנים לטיפול בניתוח. אפשרויות ניתוח כוללות ניתוח כבד או סוגים שונים של איבולציה.

איבולציה בתדר רדיו משתמשת באנרגיה בתדר גבוה שעוברת דרך מחט. האנרגיה גורמת לרקמה הסובבת להתחמם, הורגת את התאים הסמוכים. קריואיבולציה כרוכה בהקפאת גידולים. ו-כימואמבוליזציה כרוכה בהזרקת תרופות כימותרפיה חזקות ישירות לכבד. כאשר ניתוח אינו אפשרות, אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים להשתמש בצורות אחרות של כימותרפיה או טיפולים מבוססי הורמונים.

• גידולי יותרת הכליה. רוב הגידולים האלה ניתנים למעקב באמצעות בדיקות לאורך זמן ולא דורשים טיפול. אבל אם הגידולים מייצרים הורמונים או שהם גדולים וחשודים כסרטניים, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ממליצים להסיר אותם. לעתים קרובות, ניתן להסיר את הגידולים בניתוח הכולל חתכים קטנים. זה ידוע כניתוח פולשני מינימלי.
• גידולי קרצינואיד. גידולים אלה הגדלים לאט אצל אנשים עם MEN 1 יכולים להיווצר בריאות, בבלוטת התימוס ובמערכת העיכול. מנתחים מסירים גידולים אלה כאשר הם לא התפשטו לאזורים אחרים. אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים להשתמש בכימותרפיה, בטיפול בקרינה או בטיפול מבוסס הורמונים לגידולי קרצינואיד מתקדמים.

גידולים נוירואנדוקריניים גרורתיים. גידולים שמתפשטים נקראים גידולים גרורתיים. לפעמים עם MEN 1, גידולים מתפשטים לבלוטות הלימפה או לכבד. הם ניתנים לטיפול בניתוח. אפשרויות ניתוח כוללות ניתוח כבד או סוגים שונים של איבולציה.

איבולציה בתדר רדיו משתמשת באנרגיה בתדר גבוה שעוברת דרך מחט. האנרגיה גורמת לרקמה הסובבת להתחמם, הורגת את התאים הסמוכים. קריואיבולציה כרוכה בהקפאת גידולים. ו-כימואמבוליזציה כרוכה בהזרקת תרופות כימותרפיה חזקות ישירות לכבד. כאשר ניתוח אינו אפשרות, אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים להשתמש בצורות אחרות של כימותרפיה או טיפולים מבוססי הורמונים.