גברים 2

גידולים אנדוקריניים מרובים, סוג 2, הנקרא גם MEN 2, הוא מצב נדיר. הוא גורם לגידולים בבלוטת התריס ובבלוטות הפאראתירואיד, בבלוטות יותרת הכליה, בשפתיים, בפה, בעיניים ובמערכת העיכול. בדיקות גנטיות יכולות למצוא את הגן המשתנה שגורם ל-MEN 2. ספקי שירותי בריאות יכולים לטפל בבעיות הבריאות שהגן עשוי לגרום.

MEN 2 הוא הפרעה תורשתית. משמעות הדבר היא שאנשים שיש להם את הגן המשתנה יכולים להעביר אותו לילדיהם. לכל ילד יש סיכוי של 50% לקבל את ההפרעה.

ישנם שני סוגים של MEN 2:

• MEN 2A. זה גם ידוע בשם MEN 2A קלאסי או תסמונת סיפל. הוא גורם לסרטן מדולרי של בלוטת התריס ולגידולים שפירים בבלוטות הפאראתירואיד ובבלוטות יותרת הכליה.
• MEN 2B. סוג זה של MEN 2 הוא נדיר. הוא גורם לסרטן מדולרי של בלוטת התריס, לגידולים שפירים בבלוטת יותרת הכליה ולגידולים שפירים בשפתיים, על הלשון ובמערכת העיכול. MEN 2B אינו גורם לבעיות בבלוטות הפאראתירואיד.

תסמיני MEN 2 תלויים בסוג הגידול. לאנשים עם MEN 2B יש מראה ייחודי. ייתכן שיש להם בליטות על הלשון, השפתיים והעיניים. הם נוטים להיות גבוהים ורזים עם זרועות ורגליים ארוכות. להלן תסמינים שיכולים להיות קשורים לכל סוג גידול. סרטן תירואידי מדולרי: גושים בגרון או בצוואר קשיי נשימה או בליעה צרידות שלשולים היפרפלזיה של בלוטת יותרת התריס, הידועה גם כהיפרפרתירואידיזם ראשוני: כאבי שרירים ומפרקים עצירות עייפות בעיות זיכרון אבנים בכליות גידולי יותרת הכליה, הידועים גם כפאוכרומוציטומה: לחץ דם גבוה קצב לב מהיר חרדה כאבי ראש תסמינים עלולים להיגרם על ידי גידול בלוטת התריס שלוחץ על רקמות סביבו או על ידי שחרור של יותר מדי הורמונים בגוף. לאנשים מסוימים עם סרטן תירואידי מדולרי לא יהיו תסמינים. אם אתם חווים תסמינים אלה, פנו לספק שירותי הבריאות שלכם.

אם אתם חווים תסמינים אלו, אנא פנו לספק שירותי הבריאות שלכם.

MEN 2 היא מחלה תורשתית. משמעות הדבר היא שאדם הנושא גן שעבר שינוי שיכול לגרום ל-MEN 2 יכול להעביר גן זה לצאצאיו.

רבים גם עשויים להיות האדם הראשון במשפחותיהם שיש לו הפרעה זו. אנשים שאובחנו כחולי סרטן תירואידי מדולרי עוברים בדיקות סינון סדירות ל-MEN 2.

MEN 2 עלול לגרום לבלוטות הפאראתירואיד להכניס יותר מדי סידן לדם. מצב זה ידוע כהיפרפרתירואידיזם ראשוני. בלוטות הפאראתירואיד ממוקמות בצוואר. עודף הסידן בדם עלול לגרום לבעיות רבות, כולל עצמות חלשות, הנקראות אוסטאופורוזיס, אבנים בכליות וצורך להשתין הרבה. סרטן מדולרי של בלוטת התריס מתגלה כגוש בבלוטת התריס או בצוואר. יכול להיות קשה לבלוע כאשר הגידול גדול או תסמינים אחרים אם הסרטן מתפשט מחוץ לצוואר. אנשים עם MEN 2 יכולים גם לסבול ממצב הנקרא פאוכרומוציטומה. מצב זה גורם לגידולים שפירים בבלוטה האדרנלית. בלוטות האדרנל ממוקמות בראש הכליות. גידולים אלה יכולים לשחרר הורמונים הגורמים ללחץ דם גבוה, הזעה ותסמינים אחרים.

בדיקות גנטיות משמשות כדי לגלות אם למישהו יש גן משתנה הגורם ל-MEN 2. ילדים של אדם שיש לו גן משתנה זה עלולים לרשת אותו ולפתח MEN 2. הורים ואחים גם כן עלולים להיות בעלי הגן המשתנה גם אם אין להם תסמינים.

אם מישהו במשפחה שלך מאובחן עם MEN 2, ספק שירותי הבריאות שלך כנראה ימליץ לך ולבני משפחתך לעבור בדיקות גנטיות. הסיבה לכך היא ש-MEN 2 ניתן לטיפול או לניהול על ידי הסרת בלוטת התריס בשלב מוקדם בחיים. גם בדיקות סינון לגידולים בפאראתירואיד או באדרנל יכולות לעזור.

אם לא נמצאו שינויים גנטיים אצל בני משפחה, בדרך כלל לא נדרשות בדיקות סינון נוספות. עם זאת, בדיקות גנטיות אינן מוצאות את כל שינויי הגנים של MEN 2. אם MEN 2 לא נמצא אצל אנשים שיכולים להיות חולים בו, הם ובני משפחתם יעברו בדיקות דם והדמיה תקופתיות לאורך זמן כדי לבדוק סימנים למחלה.

כדי לאבחן גידולים אנדוקריניים מרובים, סוג 2, הנקרא גם MEN 2, ספק שירותי הבריאות שלך יערוך בדיקה גופנית. הוא יבחן את ההיסטוריה הרפואית שלך וההיסטוריה המשפחתית שלך. הוא גם יערוך בדיקות גנטיות כדי לראות אם יש לך שינוי גנטי הגורם ל-MEN 2. ייתכן שיבוצעו בדיקות דם ושתן ובדיקות הדמיה. אלה עשויים לכלול:

• רמות קלציטונין בדם
• סידן בדם
• רמות הורמון פאראתירואיד
• בדיקת שתן או פלזמה לקטכולאמינים ומטנפרינים
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI)
• סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT)
• סריקת אולטרה סאונד