לויקודיסטרופיה מטכרומטית

לויקודיסטרופיה מטכרומטית היא הפרעה תורשתית (גנטית) נדירה הגורמת להצטברות של חומרים שומניים (ליפידים) בתאים, ובמיוחד במוח, בחוט השדרה ובמערכת העצבים ההיקפית. הצטברות זו נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים המסייע בפירוק ליפידים הנקראים סולפטידים. המוח ומערכת העצבים מאבדים בהדרגה את תפקודם מכיוון שהחומר המכסה ומגן על תאי העצב (מיאלין) ניזוק.

ישנן שלוש צורות של לויקודיסטרופיה מטכרומטית, הכוללות טווחי גיל שונים: צורה תינוקית מאוחרת, צורה נערית וצורה מבוגרת. הסימנים והתסמינים עשויים להשתנות. הצורה התינוקית היא הנפוצה ביותר והיא מתקדמת מהר יותר מצורות אחרות.

עדיין אין תרופה ללויקודיסטרופיה מטכרומטית. בהתאם לצורה ולגיל תחילת המחלה, זיהוי מוקדם וטיפול עשויים לסייע בניהול חלק מהסימנים והתסמינים ובעיכוב התקדמות ההפרעה.

נזק לציפוי המיאלין המגן על העצבים גורם להחמרה הדרגתית של תפקודי המוח ומערכת העצבים, כולל:

• אובדן היכולת לחוש תחושות, כגון מגע, כאב, חום וקול
• אובדן יכולות אינטלקטואליות, חשיבה וזיכרון
• אובדן מיומנויות מוטוריות, כגון הליכה, תנועה, דיבור ובליעה
• שרירים נוקשים, קשיחים, תפקוד שרירים לקוי ושיתוק
• אובדן שליטה על שלפוחית השתן והמעיים
• בעיות בכיס המרה
• עיוורון
• ירידה בשמיעה
• התקפים
• בעיות רגשיות והתנהגותיות, כולל רגשות לא יציבים והתמכרות לחומרים

כל צורה של לוקודיסטרופיה מטכרומטית מופיעה בגיל שונה ויכולה להיות לה סימנים ותסמינים ראשוניים שונים וקצב התקדמות שונה:

• צורה תינוקית מאוחרת. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של לוקודיסטרופיה מטכרומטית, ההתחלה סביב גיל שנתיים או פחות. אובדן הדרגתי של דיבור ותפקוד שרירים מתרחש במהירות. ילדים עם צורה זו לעתים קרובות אינם שורדים מעבר לילדות.
• צורה נערית. זוהי הצורה השנייה הנפוצה ביותר והיא מתחילה בילדים בגילאי 3 עד 16 שנים. הסימנים המוקדמים הם בעיות התנהגות וקוגניטיביות וקושי גובר בבית הספר. אובדן היכולת ללכת עשוי להתרחש. למרות שהצורה הנערית אינה מתקדמת מהר כמו הצורה התינוקית המאוחרת, שיעור ההישרדות הוא בדרך כלל פחות מ-20 שנה לאחר הופעת הסימנים.
• צורה מבוגרת. צורה זו פחות נפוצה ובדרך כלל מתחילה לאחר גיל 16. הסימנים מתקדמים לאט ויכולים להתחיל בבעיות התנהגות ופסיכיאטריות, שימוש לרעה בסמים ואלכוהול, ובעיות בבית הספר ובמקום העבודה. תסמינים פסיכוטיים כמו הזיות ודלוזיות עשויים להתרחש. מהלך הצורה הזו משתנה, עם תקופות של תסמינים יציבים ותקופות של ירידה מהירה בתפקוד. מבוגרים עשויים לשרוד כמה עשורים לאחר הופעת הסימנים הראשונים.

דברו עם הרופא שלכם אם אתם מבחינים באחד מהסימנים המפורטים לעיל או אם יש לכם חששות לגבי הסימנים או התסמינים שלכם.

דבר עם הרופא שלך אם אתה מבחין באחד מהסימנים המפורטים לעיל או אם יש לך חששות לגבי הסימנים או התסמינים שלך.

לויקודיסטרופיה מטכרומטית היא הפרעה תורשתית הנגרמת על ידי גן לא תקין (מוטציה). המצב מתורש בתבנית אוטוזומלית רצסיבית. הגן הרצסיבי הלא תקין ממוקם באחד מכרומוזומי הגוף הלא-מיניים (אוטוזומים). כדי לרשת הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, שני ההורים חייבים להיות נשאים, אך הם בדרך כלל אינם מראים סימנים למצב. הילד הלוקה יורש שני עותקים של הגן הפגום - אחד מכל הורה.

הסיבה הנפוצה ביותר ללויקודיסטרופיה מטכרומטית היא מוטציה בגן ARSA. מוטציה זו גורמת לחוסר באנזים שמפרק ליפידים הנקראים סולפטידים, אשר מצטברים במיאלין.

במקרים נדירים, ליקודיסטרופיה מטכרומטית נגרמת מחוסר בחלבון מסוג אחר (חלבון מפעיל) שמפרק סולפטידים. זאת נגרמת על ידי מוטציה בגן PSAP.

הצטברות הסולפטידים רעילה, ומחסלת את תאי ייצור המיאלין - הנקראים גם חומר לבן - המגנים על העצבים. דבר זה גורם נזק לתפקוד תאי העצב במוח, בחוט השדרה ובעצבים ההיקפיים.

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית - כולל בדיקה נוירולוגית - ויסקור תסמינים והיסטוריה רפואית כדי לבדוק סימנים של לוקודיסטרופיה מטכרומטית. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות לאבחון ההפרעה. בדיקות אלה גם עוזרות לקבוע עד כמה ההפרעה חמורה. בדיקות מעבדה. בדיקות דם מחפשות חוסר באנזים הגורם ללוקודיסטרופיה מטכרומטית. ניתן לבצע בדיקות שתן כדי לבדוק את רמות הסולפטיד. בדיקות גנטיות. הרופא שלך עשוי לבצע בדיקות גנטיות למוטציות בגן הקשור ללוקודיסטרופיה מטכרומטית. הוא או היא עשויים גם להמליץ על בדיקת בני משפחה, במיוחד נשים בהריון (בדיקות טרום לידה), למוטציות בגן. בדיקת הולכת עצבים. בדיקה זו מודדת דחפים עצביים חשמליים ותפקוד בשרירים ועצבים על ידי העברת זרם קטן דרך אלקטרודות על העור. הרופא שלך עשוי להשתמש בבדיקה זו כדי לחפש נזק עצבי (נוירופתיה פריפרית), שהוא שכיח אצל אנשים עם לוקודיסטרופיה מטכרומטית. הדמיה בתהודה מגנטית (MRI). בדיקה זו משתמשת במגנטים חזקים וגלי רדיו כדי לייצר תמונות מפורטות של המוח. אלה יכולים לזהות דפוס מפוספס אופייני (טיגרואידי) של חומר לבן לא תקין (לוקודיסטרופיה) במוח. בדיקות פסיכולוגיות וקוגניטיביות. הרופא שלך עשוי להעריך יכולות פסיכולוגיות וחשיבה (קוגניטיביות) ולהעריך התנהגות. בדיקות אלה עשויות לעזור לקבוע כיצד המצב משפיע על תפקוד המוח. בעיות פסיכיאטריות והתנהגותיות עשויות להיות הסימנים הראשונים בצורות נעורים ובוגרות של לוקודיסטרופיה מטכרומטית. טיפול במרפאת מאיו הצוות האכפתי שלנו של מומחי מרפאת מאיו יכול לעזור לך עם בעיות הבריאות שלך הקשורות ללוקודיסטרופיה מטכרומטית התחל כאן

לויקודיסטרופיה מטכרומטית עדיין לא ניתנת לריפוי, אך ניסויים קליניים מבטיחים טיפולים עתידיים. הטיפול הנוכחי מכוון למנוע נזק עצבי, להאט את התקדמות ההפרעה, למנוע סיבוכים ולספק טיפול תומך. זיהוי מוקדם והתערבות עשויים לשפר את התוצאות עבור חלק מהאנשים עם ההפרעה.

ככל שההפרעה מתקדמת, רמת הטיפול הנדרשת כדי לענות על צרכים יומיומיים עולה. צוות הבריאות שלך יעבוד איתך כדי לעזור לנהל סימנים ותסמינים ולנסות לשפר את איכות החיים. דבר עם הרופא שלך על האפשרות להשתתף בניסוי קליני.

לויקודיסטרופיה מטכרומטית יכולה להיות מנוהלת עם מספר גישות טיפול:

• תרופות. תרופות עשויות להפחית סימנים ותסמינים, כגון בעיות התנהגות, התקפים, קשיי שינה, בעיות במערכת העיכול, זיהומים וכאב.
• טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור. טיפול פיזי לקידום גמישות שרירים ומפרקים ושמירה על טווח תנועה עשוי להיות מועיל. טיפול תעסוקתי ודיבור יכול לעזור לשמור על תפקוד.
• סיוע תזונתי. עבודה עם מומחה תזונה (דיאטנית) יכולה לעזור לספק תזונה נכונה. בסופו של דבר, עשוי להיות קשה לבלוע מזון או נוזל. זה עשוי לדרוש מכשירי האכלה מסייעים ככל שהמצב מתקדם.
• טיפולים אחרים. טיפולים אחרים עשויים להיות נחוצים ככל שהמצב מתקדם. דוגמאות כוללות כיסא גלגלים, הליכון או מכשירים מסייעים אחרים; הנשמה מכנית לסיוע בנשימה; טיפולים למניעה או טיפול בסיבוכים; וטיפול ארוך טווח או אשפוז.

טיפול בלויקודיסטרופיה מטכרומטית יכול להיות מורכב ולהשתנות עם הזמן. פגישות מעקב קבועות עם צוות של אנשי מקצוע רפואיים בעלי ניסיון בניהול הפרעה זו עשויות לעזור למנוע סיבוכים מסוימים ולקשר אותך עם תמיכה מתאימה בבית, בבית הספר או בעבודה.

טיפולים פוטנציאליים ללויקודיסטרופיה מטכרומטית שנחקרים כוללים:

• טיפול גנטי וסוגים אחרים של טיפול תאי שמכניסים גנים בריאים להחלפת גנים חולים
• טיפול בהחלפה או הגברת אנזים להפחתת הצטברות חומרים שומניים
• טיפול בהפחתת מצע, שמפחית את ייצור החומרים השומניים

טיפול בילד או בן משפחה עם הפרעה כרונית ומתקדמת כמו לויקודיסטרופיה מטכרומטית יכול להיות מלחיץ ומתיש. רמת הטיפול הפיזי היומי עולה ככל שהמחלה מתקדמת. ייתכן שלא תדעו למה לצפות, ואתם עשויים לדאוג לגבי היכולת שלכם לספק את הטיפול הנדרש.

שקלו את הצעדים הבאים כדי להכין את עצמכם:

• למדו על ההפרעה. למדו ככל שתוכלו על לויקודיסטרופיה מטכרומטית. אז תוכלו לקבל את ההחלטות הטובות ביותר ולהיות סנגורים עבור עצמכם או ילדכם.
• מצאו צוות של אנשי מקצוע מהימנים. תצטרכו לקבל החלטות חשובות לגבי טיפול. מרכזים רפואיים עם צוותים מומחים יכולים להציע לכם מידע על ההפרעה, לתאם את הטיפול שלכם בין מומחים, לעזור לכם להעריך אפשרויות ולספק טיפול.
• חפשו משפחות אחרות. שיחה עם אנשים שמתמודדים עם אתגרים דומים יכולה לספק לכם מידע ותמיכה רגשית. שאלו את הרופא שלכם על קבוצות תמיכה בקהילה שלכם. אם קבוצה לא מתאימה לכם, אולי הרופא שלכם יכול לחבר אתכם עם משפחה שהתמודדה עם ההפרעה. או שאתם עשויים למצוא תמיכה קבוצתית או אישית באינטרנט.
• שקלו תמיכה למטפלים. בקשו או קבלו עזרה בטיפול ביקירכם כאשר נדרש. אפשרויות לתמיכה נוספת יכולות לכלול שאילת מקורות לטיפול הפוגתי, בקשה לתמיכה ממשפחה וחברים, ונטילת זמן לתחומי העניין והפעילויות שלכם. ייעוץ עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש עשוי לעזור בהתאמה ובהתמודדות.