מיєלופיברוזיס אידיופטית

מיילופיברוזיס הוא סוג נדיר של סרטן מח העצם המשבש את ייצור תאי הדם התקין בגוף.

מיילופיברוזיס גורם לצלקות נרחבות במח העצם, ומוביל לאנמיה חמורה שיכולה לגרום לחולשה ועייפות. צלקות במח העצם יכולות גם לגרום למספר נמוך של תאי קרישה הנקראים טסיות דם, מה שמגביר את הסיכון לדימום. מיילופיברוזיס גורם לעתים קרובות להגדלת הטחול.

מיילופיברוזיס נחשב ללוקמיה כרונית - סרטן הפוגע ברקמות היוצרות דם בגוף. מיילופיברוזיס שייך לקבוצת מחלות הנקראות הפרעות מיאלופרוליפרטיביות.

מיילופיברוזיס יכול להופיע באופן עצמאי (מיילופיברוזיס ראשוני) או שהוא יכול להתפתח מהפרעת מח עצם אחרת (מיילופיברוזיס משני).

לחלק מהאנשים עם מיילופיברוזיס אין תסמינים וייתכן שהם לא זקוקים לטיפול מיידי. אחרים עם צורות חמורות יותר של המחלה עשויים להזדקק לטיפולים אגרסיביים מיד. טיפול במיילופיברוזיס, המתמקד בהקלה על התסמינים, יכול לכלול מגוון אפשרויות.

מיילופיברוזיס מתפתח בדרך כלל לאט. בשלביו המוקדמים מאוד, אנשים רבים אינם חווים סימנים או תסמינים.

ככל שהפרעה בייצור תאי הדם התקין גוברת, סימנים ותסמינים עשויים לכלול:

• עייפות, חולשה או קוצר נשימה, בדרך כלל בגלל אנמיה
• כאב או תחושת מלאות מתחת לצלעות בצד שמאל, עקב טחול מוגדל
• חבורות קלות
• דימום קל
• הזעה מוגזמת בזמן השינה (הזעות לילה)
• חום
• כאבי עצמות

קבעו תור אצל הרופא שלכם אם יש לכם סימנים ותסמינים מתמשכים שמטרידים אתכם.

מיילופיברוזיס מתרחשת כאשר תאי גזע במח העצם מפתחים שינויים (מוטציות) ב-DNA שלהם. לתאי הגזע יש את היכולת לשכפל ולהתחלק לתאים מיוחדים מרובים המרכיבים את הדם שלך - תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם.

לא ברור מה גורם למוטציות הגנטיות בתאי גזע במח העצם.

כאשר תאי גזע הדם המוטנטים משכפלים ומתחלקים, הם מעבירים את המוטציות לתאים החדשים. ככל שנוצרים יותר ויותר תאים מוטנטים אלה, הם מתחילים להשפיע באופן משמעותי על ייצור הדם.

התסריט הסופי הוא בדרך כלל חוסר בתאי דם אדומים - הגורם לאנמיה האופיינית למיילופיברוזיס - ושפע של תאי דם לבנים ורמות משתנות של טסיות דם. באנשים עם מיילופיברוזיס, מח העצם הספוגי בדרך כלל הופך לצלקתי.

זוהו מספר מוטציות גן ספציפיות באנשים עם מיילופיברוזיס. הנפוצה ביותר היא מוטציית גן קינאז ג'אנוס 2 (JAK2). מוטציות פחות נפוצות אחרות כוללות CALR ו-MPL. לחלק מהאנשים עם מיילופיברוזיס אין מוטציות גן מזוהות. הידיעה אם מוטציות גן אלה קשורות למיילופיברוזיס שלך עוזרת לקבוע את התחזית שלך ואת הטיפול שלך.

למרות שלעתים קרובות לא ידוע מהו הגורם למיילופיברוזיס, ידועים גורמים מסוימים שמגבירים את הסיכון שלך:

• גיל. מיילופיברוזיס יכול לפגוע בכל אחד, אך הוא מאובחן לרוב באנשים מעל גיל 50.
• הפרעת תאי דם אחרת. חלק קטן מהאנשים עם מיילופיברוזיס מפתחים את המחלה כסיבוך של טרומבוציטמיה חיונית או פוליציטמיה ורה.
• חשיפה לחומרים מסוימים. מיילופיברוזיס נקשר לחשיפה לחומרים תעשייתיים כמו טולואן ובנזן.
• חשיפה לקרינה. לאנשים שנחשפו לרמות גבוהות מאוד של קרינה יש סיכון מוגבר למיילופיברוזיס.

סיבוכים שעשויים לנבוע ממיילופיברוזיס כוללים:

• כאב. טחול מוגדל מאוד עלול לגרום לכאבי בטן וכאבי גב.
• סיבוכים של דימום. ככל שהמחלה מתקדמת, ספירת טסיות הדם נוטה לרדת מתחת לנורמה (טרומבוציטופניה) ותפקוד טסיות הדם נפגע. מספר לא מספיק של טסיות דם עלול להוביל לדימום קל - בעיה שאתם והרופא שלכם תרצו לדון בה אם אתם שוקלים כל סוג של הליך כירורגי.
• לוקמיה חריפה. לחלק מהאנשים עם מיילופיברוזיס מתפתחת בסופו של דבר לוקמיה מיאלואידית חריפה, סוג של סרטן דם ומח עצם שמתקדם במהירות.

בשאיבת מח עצם, איש מקצוע בתחום הבריאות משתמש במחט דקה כדי להוציא כמות קטנה של מח עצם נוזלי. בדרך כלל לוקחים אותו מנקודה מאחורי עצם הירך, הנקראת גם אגן הירכיים. ביופסיה של מח עצם נעשית לעתים קרובות באותו זמן. הליך שני זה מוציא חתיכה קטנה של רקמת עצם ומח העצם הכלול בה.

בדיקות והליכים המשמשים לאבחון מיאלופיברוזיס כוללים:

• בדיקות דם. במיאלופיברוזיס, ספירת דם מלאה בדרך כלל מראה רמות נמוכות באופן חריג של תאי דם אדומים, סימן לאנמיה שכיחה אצל אנשים עם מיאלופיברוזיס. ספירת תאי דם לבנים וטסיות דם בדרך כלל חריגה גם כן. לעתים קרובות, רמות תאי הדם הלבנים גבוהות מהרגיל, למרות שבחלק מהאנשים הן עשויות להיות תקינות או אפילו נמוכות מהרגיל. ספירת טסיות הדם עשויה להיות גבוהה או נמוכה מהרגיל.
• בדיקות הדמיה. בדיקות הדמיה, כגון צילומי רנטגן ו-MRI, עשויות לשמש לאיסוף מידע נוסף אודות המיאלופיברוזיס שלך.
• בדיקת תאי סרטן לגילוי מוטציות גנטיות. במעבדה, רופאים ינתחו את תאי הדם או מח העצם שלך לגילוי מוטציות גנטיות, כגון JAK2, CALR ו-MPL. הרופא שלך משתמש במידע מבדיקות אלה כדי לקבוע את תחזיתך ואפשרויות הטיפול שלך.

בדיקת מח עצם. ביופסיה ושאיבה של מח עצם יכולות לאשר אבחנה של מיאלופיברוזיס.

בביופסיה של מח עצם, משתמשים במחט כדי לשאוב דגימה של רקמת עצם ומח העצם הכלול בה מעצם הירך שלך. במהלך אותו הליך, ניתן להשתמש בסוג אחר של מחט כדי לשאוב דגימה מהחלק הנוזלי של מח העצם שלך. הדגימות נלמדות במעבדה כדי לקבוע את מספרם וסוגיהם של התאים שנמצאו.

המטרה של הטיפול ברוב האנשים עם מיאלופיברוזיס היא להקל על הסימנים והתסמינים של המחלה. עבור חלקם, השתלת מח עצם עשויה לספק סיכוי לריפוי, אך טיפול זה קשה מאוד לגוף והוא עשוי שלא להיות אפשרות עבור אנשים רבים.

כדי לקבוע אילו טיפולים במיאלופיברוזיס עשויים להועיל לך ביותר, הרופא שלך עשוי להשתמש בנוסחה אחת או יותר כדי להעריך את מצבך. נוסחאות אלה לוקחות בחשבון היבטים רבים של הסרטן שלך ובריאותך הכללית כדי להקצות קטגוריית סיכון המציינת את תוקפנות המחלה.

מיאלופיברוזיס בסיכון נמוך עשויה שלא לדרוש טיפול מיידי, ואילו אנשים עם מיאלופיברוזיס בסיכון גבוה עשויים לשקול טיפול אגרסיבי, כגון השתלת מח עצם. עבור מיאלופיברוזיס בסיכון בינוני, הטיפול מכוון בדרך כלל לניהול תסמינים.

טיפול במיאלופיברוזיס עשוי שלא להיות הכרחי אם אינך חווה תסמינים. ייתכן שלא תזדקק לטיפול מיד אם אין לך טחול מוגדל ואין לך אנמיה או האנמיה שלך קלה מאוד. במקום טיפול, הרופא שלך כנראה יפקח מקרוב על בריאותך באמצעות בדיקות ובדיקות סדירות, תוך צפייה בכל סימן להתקדמות המחלה. אנשים מסוימים נותרים ללא תסמינים במשך שנים.

אם מיאלופיברוזיס גורמת לאנמיה חמורה, ייתכן שתשקול טיפול, כגון:

• עירויי דם. אם יש לך אנמיה חמורה, עירויי דם תקופתיים יכולים להגדיל את מספר תאי הדם האדומים שלך ולהקל על תסמיני אנמיה, כגון עייפות וחולשה. לפעמים, תרופות יכולות לעזור לשפר את האנמיה.
• טיפול באנדרוגן. נטילת גרסה סינתטית של הורמון הזכר אנדרוגן עשויה לקדם ייצור תאי דם אדומים ועשויה לשפר אנמיה חמורה אצל אנשים מסוימים. לטיפול באנדרוגן יש סיכונים, כולל נזק לכבד והשפעות ממאסיזציה אצל נשים.
• תלמידיד ותרופות קשורות. תלמידיד (תאלומיד) והתרופה הקשורה לנלידומיד (רבילימיד) עשויים לעזור לשפר את ספירת תאי הדם ועשויים גם להקל על טחול מוגדל. תרופות אלה עשויות להיות משולבות עם תרופות סטרואידים. לתלמידיד ותרופות קשורות יש סיכון לפגמים מולדים חמורים ודרושים אמצעי זהירות מיוחדים.

אם טחול מוגדל גורם לסיבוכים, הרופא שלך עשוי להמליץ על טיפול. האפשרויות שלך עשויות לכלול:

• טיפול תרופתי ממוקד. טיפולים תרופתיים ממוקדים מתמקדים בחריגות ספציפיות הקיימות בתאי סרטן. טיפולים ממוקדים למיאלופיברוזיס מתמקדים בתאים עם מוטציה בגן JAK2. טיפולים אלה משמשים להפחתת תסמינים של טחול מוגדל.

• כימותרפיה. כימותרפיה משתמשת בתרופות חזקות להרוג תאי סרטן. תרופות כימותרפיה עשויות להקטין את גודל הטחול המוגדל ולהקל על תסמינים קשורים, כגון כאב.

• הסרה כירורגית של הטחול (ספלינקטומיה). אם הטחול שלך גדל כל כך שהוא גורם לך כאב ומתחיל לגרום לסיבוכים מזיקים - ואם אינך מגיב לצורות אחרות של טיפול - ייתכן שתפיק תועלת מהסרת הטחול שלך בניתוח.

  הסיכונים כוללים זיהום, דימום מוגזם ויצירת קרישי דם המובילים לשבץ מוחי או אמבוליית ריאות. לאחר ההליך, אנשים מסוימים חווים הגדלת כבד ועלייה חריגה בספירת טסיות הדם.

• טיפול בקרינה. קרינה משתמשת בקרניים בעלות עוצמה גבוהה, כגון קרני רנטגן ופרוטונים, להרוג תאי סרטן. טיפול בקרינה יכול לעזור להקטין את גודל הטחול כאשר הסרה כירורגית אינה אפשרות.

הסרה כירורגית של הטחול (ספלינקטומיה). אם הטחול שלך גדל כל כך שהוא גורם לך כאב ומתחיל לגרום לסיבוכים מזיקים - ואם אינך מגיב לצורות אחרות של טיפול - ייתכן שתפיק תועלת מהסרת הטחול שלך בניתוח.

הסיכונים כוללים זיהום, דימום מוגזם ויצירת קרישי דם המובילים לשבץ מוחי או אמבוליית ריאות. לאחר ההליך, אנשים מסוימים חווים הגדלת כבד ועלייה חריגה בספירת טסיות הדם.

השתלת מח עצם, הנקראת גם השתלת תאי גזע, היא הליך להחלפת מח העצם החולה שלך באמצעות תאי גזע דם בריאים. עבור מיאלופיברוזיס, ההליך משתמש בתאי גזע מתורם (השתלת תאי גזע אלוגנית).

לטיפול זה יש פוטנציאל לרפא מיאלופיברוזיס, אך הוא גם כרוך בסיכון גבוה לתופעות לוואי מסכנות חיים, כולל סיכון שתאי הגזע החדשים יגיבו נגד רקמות בריאות בגוף (מחלת השתל נגד המאחסן).

אנשים רבים עם מיאלופיברוזיס, בגלל גיל, יציבות המחלה או בעיות בריאות אחרות, אינם מתאימים לטיפול זה.

לפני השתלת מח עצם, אתה מקבל כימותרפיה או טיפול בקרינה כדי להרוס את מח העצם החולה שלך. לאחר מכן אתה מקבל עירויים של תאי גזע מתורם תואם.

טיפול פליאטיבי הוא טיפול רפואי מיוחד המתמקד בהקלה מכאב מתסמינים אחרים של מחלה קשה. מומחים לטיפול פליאטיבי עובדים איתך, עם משפחתך ועם הרופאים האחרים שלך כדי לספק שכבה נוספת של תמיכה המשלימה את הטיפול המתמשך שלך. ניתן להשתמש בטיפול פליאטיבי תוך כדי טיפולים אגרסיביים אחרים, כגון ניתוח, כימותרפיה או טיפול בקרינה.

כאשר טיפול פליאטיבי משמש יחד עם כל הטיפולים המתאימים האחרים, אנשים עם סרטן עשויים להרגיש טוב יותר ולחיות זמן רב יותר.

טיפול פליאטיבי ניתן על ידי צוות של רופאים, אחיות ואנשי מקצוע מאומנים אחרים. צוותי טיפול פליאטיבי שואפים לשפר את איכות החיים עבור אנשים עם סרטן ומשפחותיהם. צורת טיפול זו מוצעת לצד טיפולים מרפאים או טיפולים אחרים שאתה עשוי לקבל.

חיים עם מיאלופיברוזיס עשויים לכלול התמודדות עם כאב, אי נוחות, חוסר ודאות ותופעות לוואי של טיפולים ארוכי טווח. השלבים הבאים עשויים לעזור להקל על האתגר ולהרגיש בנוח ובשליטה על בריאותך:

• למד מספיק על מצבך כדי להרגיש בנוח לקבל החלטות. מיאלופיברוזיס היא די נדירה. כדי לעזור לך למצוא מידע מדויק ואמין, בקש מרופאך להפנות אותך למקורות מתאימים. באמצעות מקורות אלה, גלה כמה שיותר על מיאלופיברוזיס.

• חקור דרכים להתמודד עם המחלה. אם יש לך מיאלופיברוזיס, ייתכן שתתמודד עם בדיקות דם ותורים רפואיים תכופים ובדיקות מח עצם סדירות. בימים מסוימים, ייתכן שתתמודד עם תחושת מחלה גם אם אינך נראה חולה. ובחלק מהימים, ייתכן שפשוט נמאס לך להיות חולה.

  נסה למצוא פעילות שעוזרת, בין אם זה יוגה, פעילות גופנית, התרועעות חברתית או אימוץ לוח זמנים גמיש יותר בעבודה. שוחח עם יועץ, מטפל או עובד סוציאלי אונקולוגי אם אתה זקוק לעזרה בהתמודדות עם האתגרים הרגשיים של מחלה זו.

ייתכן שתפיק תועלת גם מהצטרפות לקבוצת תמיכה, בקהילה שלך או באינטרנט. קבוצת תמיכה של אנשים עם אותה אבחנה או אבחנה דומה, כגון הפרעה מיאלופרוליפרטיבית או מחלה נדירה אחרת, יכולה להיות מקור למידע שימושי, טיפים מעשיים ועידוד.

חקור דרכים להתמודד עם המחלה. אם יש לך מיאלופיברוזיס, ייתכן שתתמודד עם בדיקות דם ותורים רפואיים תכופים ובדיקות מח עצם סדירות. בימים מסוימים, ייתכן שתתמודד עם תחושת מחלה גם אם אינך נראה חולה. ובחלק מהימים, ייתכן שפשוט נמאס לך להיות חולה.

נסה למצוא פעילות שעוזרת, בין אם זה יוגה, פעילות גופנית, התרועעות חברתית או אימוץ לוח זמנים גמיש יותר בעבודה. שוחח עם יועץ, מטפל או עובד סוציאלי אונקולוגי אם אתה זקוק לעזרה בהתמודדות עם האתגרים הרגשיים של מחלה זו.