חסר חיסוני ראשוני

הפרעות חיסוניות ראשוניות — הנקראות גם הפרעות חיסוניות ראשוניות או חיסון ראשוני — מחלישות את מערכת החיסון, ומאפשרות להתרחשות זיהומים ובעיות בריאות אחרות ביתר קלות.

רבים הסובלים מהפרעות חיסוניות ראשוניות נולדים חסרים בחלק מההגנות החיסוניות של הגוף או עם מערכת חיסונית שאינה מתפקדת כראוי, מה שמשאיר אותם פגיעים יותר לחיידקים שעלולים לגרום לזיהומים.

עד כה, חוקרים זיהו יותר מ-300 צורות של הפרעות חיסוניות ראשוניות. חלק מהצורות כה קלות עד שהן עלולות לעבור ללא תשומת לב עד לבגרות. סוגים אחרים חמורים דיים עד שהם מתגלים זמן קצר לאחר לידת התינוק הנגוע.

טיפולים יכולים לחזק את מערכת החיסון בסוגים רבים של הפרעות חיסוניות ראשוניות. המחקר נמשך, ומוביל לטיפולים משופרים ולאיכות חיים משופרת עבור אנשים עם המחלה.

אחד הסימנים השכיחים ביותר של חיסוניות ראשונית לקויה הוא הופעת זיהומים תכופים יותר, ממושכים יותר או קשים יותר לטיפול מאשר זיהומים אצל אדם עם מערכת חיסונית טיפוסית. ייתכן שתקבלו גם זיהומים שאדם עם מערכת חיסונית בריאה ככל הנראה לא יקבל (זיהומים אופורטוניסטיים).

סימנים ותסמינים שונים בהתאם לסוג ההפרעה בחיסוניות ראשונית, והם משתנים מאדם לאדם.

סימנים ותסמינים של חיסוניות ראשונית לקויה עשויים לכלול:

• דלקת ריאות, ברונכיטיס, דלקות סינוסים, דלקות אוזניים, דלקת קרום המוח או דלקות עור תכופות וחוזרות
• דלקת וזיהום של איברים פנימיים
• הפרעות דם, כגון ספירת טסיות נמוכה או אנמיה
• בעיות עיכול, כגון עוויתות, אובדן תיאבון, בחילות ושלשולים
• עיכוב בגדילה והתפתחות
• הפרעות אוטואימוניות, כגון זאבת, דלקת מפרקים שגרונית או סוכרת מסוג 1

אם אתה או ילדך סובלים מזיהומים תכופים, חוזרים או קשים, או מזיהומים שאינם מגיבים לטיפולים, שוחח עם ספק שירותי הבריאות שלך. אבחון וטיפול מוקדמים בחסרים חיסוניים ראשוניים יכולים למנוע זיהומים שעלולים לגרום לבעיות לטווח ארוך.

מחלות חיסון ראשוניות רבות הן תורשתיות - עוברות בתורשה מאחד או משני ההורים. בעיות בקוד הגנטי המשמש כתבנית לייצור תאי הגוף (DNA) גורמות לרבות מפגמים במערכת החיסון.

ישנם יותר מ-300 סוגים של מחלות חיסון ראשוניות, וחוקרים ממשיכים לזהות עוד. ניתן לסווג אותן באופן כללי לשש קבוצות בהתאם לחלק במערכת החיסון שנפגע:

• מחסור בתאי B (נוגדנים)
• מחסור בתאי T
• מחסור משולב בתאי B ו-T
• פגוציטים פגומים
• מחסור במשלים
• לא ידוע (אידיופתי)

גורם הסיכון הידוע היחיד הוא היסטוריה משפחתית של הפרעת חיסון ראשונית, מה שמגדיל את הסיכון שלכם לחלות במחלה.

אם יש לכם סוג כלשהו של הפרעת חיסון ראשונית, ייתכן שתירצו לפנות לייעוץ גנטי אם אתם מתכננים להקים משפחה.

סיבוכים הנגרמים כתוצאה מהפרעה חיסונית ראשונית משתנים בהתאם לסוג ההפרעה. הם יכולים לכלול:

• זיהומים חוזרים
• הפרעות אוטואימוניות
• נזק ללב, ריאות, מערכת העצבים או מערכת העיכול
• גדילה איטית
• סיכון מוגבר לסרטן
• מוות מזיהום קשה

מאחר שהפרעות חיסוניות ראשוניות נגרמות על ידי שינויים גנטיים, אין דרך למנוע אותן. אבל כאשר לך או לילדיך יש מערכת חיסונית חלשה, אתה יכול לנקוט צעדים למניעת זיהומים:

• הקפד על היגיינה טובה. שטוף ידיים עם סבון עדין לאחר השימוש בשירותים ולפני האכילה.
• טפל בשיניים שלך. צחצח שיניים לפחות פעמיים ביום.
• אכול נכון. תזונה בריאה ומאוזנת יכולה לעזור במניעת זיהומים.
• היה פעיל גופנית. שמירה על כושר גופני חשובה לבריאותך הכללית. שאל את הרופא שלך אילו פעילויות מתאימות לך.
• קבל מספיק שינה. נסה ללכת לישון וללקום באותו זמן מדי יום, וקבל את אותו מספר שעות שינה בכל לילה.
• הקל על הלחץ. כמה מחקרים מציעים שמתח יכול לפגוע במערכת החיסון שלך. שמור על הלחץ תחת שליטה באמצעות עיסוי, מדיטציה, יוגה, ביופידבק או תחביבים. מצא מה עובד בשבילך.
• הימנע מחשיפה. הימנע מאנשים עם הצטננות או זיהומים אחרים והימנע מקהל.
• שאל את הרופא שלך לגבי חיסונים. גלה אילו חיסונים עליך לקבל.

הרופא שלך ישאל אותך על היסטוריית המחלות שלך ועל כך שאולי לקרובי משפחה קרובים יש הפרעה תורשתית במערכת החיסון. הרופא שלך גם יבצע בדיקה גופנית.

בדיקות המשמשות לאבחון הפרעת חיסון כוללות:

בדיקות דם. בדיקות דם יכולות לקבוע אם יש לך רמות אופייניות של חלבונים הלוחמים בזיהומים (אימונוגלובולינים) בדם ולמדוד את רמות תאי הדם ותאי מערכת החיסון. מספרים של תאים מסוימים בדם שלך מחוץ לתחום התקין יכולים להצביע על פגם במערכת החיסון.

בדיקות דם יכולות גם לקבוע אם מערכת החיסון שלך מגיבה כראוי ומייצרת חלבונים המזהים והורגים פולשים זרים כמו חיידקים או וירוסים (נוגדנים).

בדיקות טרום לידה. הורים שיש להם ילד עם הפרעת חיסון ראשונית עשויים להיבדק לגבי הפרעות חיסון מסוימות במהלך הריונות עתידיים. דוגמאות של נוזל מי שפיר, דם או תאים מהרקמה שתהווה את השליה (כוריאון) נבדקות לגבי בעיות.

במקרים מסוימים, מבוצעת בדיקת DNA כדי לבדוק פגם גנטי. תוצאות הבדיקה מאפשרות להתכונן לטיפול זמן קצר לאחר הלידה, במידת הצורך.

• בדיקות דם. בדיקות דם יכולות לקבוע אם יש לך רמות אופייניות של חלבונים הלוחמים בזיהומים (אימונוגלובולינים) בדם ולמדוד את רמות תאי הדם ותאי מערכת החיסון. מספרים של תאים מסוימים בדם שלך מחוץ לתחום התקין יכולים להצביע על פגם במערכת החיסון.

  בדיקות דם יכולות גם לקבוע אם מערכת החיסון שלך מגיבה כראוי ומייצרת חלבונים המזהים והורגים פולשים זרים כמו חיידקים או וירוסים (נוגדנים).

• בדיקות טרום לידה. הורים שיש להם ילד עם הפרעת חיסון ראשונית עשויים להיבדק לגבי הפרעות חיסון מסוימות במהלך הריונות עתידיים. דוגמאות של נוזל מי שפיר, דם או תאים מהרקמה שתהווה את השליה (כוריאון) נבדקות לגבי בעיות.

  במקרים מסוימים, מבוצעת בדיקת DNA כדי לבדוק פגם גנטי. תוצאות הבדיקה מאפשרות להתכונן לטיפול זמן קצר לאחר הלידה, במידת הצורך.

טיפולים בחסר חיסוני ראשוני כוללים מניעה וטיפול בזיהומים, חיזוק מערכת החיסון וטיפול בגורם הבסיסי לבעיית החיסון. במקרים מסוימים, הפרעות חיסוניות ראשוניות קשורות למחלה חמורה, כגון מחלה אוטואימונית או סרטן, הדורשות גם הן טיפול.

השתלת תאי גזע. השתלת תאי גזע מציעה תרופה קבועה למספר צורות של חסר חיסוני מסכן חיים. תאי גזע תקינים מועברים לאדם עם חסר חיסוני, מה שמביא למערכת חיסונית מתפקדת בדרך כלל. תאי גזע ניתן לקצור באמצעות מח עצם, או ניתן להשיג אותם משליה בלידה (בנק דם טבורי).

התורם לתאי הגזע - בדרך כלל הורה או קרוב משפחה אחר - חייב שיהיו לו רקמות גוף התואמות מבחינה ביולוגית קרובה לאלה של האדם עם חסר חיסוני ראשוני. גם עם התאמה טובה, השתלות תאי גזע אינן תמיד מצליחות.

הטיפול לעתים קרובות דורש השמדת תאים חיסוניים מתפקדים באמצעות כימותרפיה או קרינה לפני ההשתלות, מה שהופך את מקבל ההשתלה לפגיע יותר באופן זמני לזיהום.

בהתאם לסוג ההפרעה, הטיפול עשוי לכלול טיפולים אחרים, כולל טיפול חלופי באנזימים או השתלת התימוס, איבר הממוקם מאחורי עצם החזה (עצם החזה) המייצר תאי T.

• טיפול בזיהומים. זיהומים דורשים טיפול מהיר ואגרסיבי באנטיביוטיקה. הטיפול עשוי לדרוש קורס ארוך יותר של אנטיביוטיקה ממה שנקבע בדרך כלל. זיהומים שאינם מגיבים עשויים לדרוש אשפוז ואנטיביוטיקה תוך ורידית (IV).

• מניעת זיהומים. אנשים מסוימים זקוקים לאנטיביוטיקה לטווח ארוך כדי למנוע זיהומים בדרכי הנשימה ונזק קבוע לריאות ולאוזניים. ילדים עם חסר חיסוני ראשוני עשויים שלא להיות מסוגלים לקבל חיסונים המכילים נגיפים חיים, כגון פוליו דרך הפה וחצבת-חזרת-אדמת.

• טיפול בחיסון. חיסון מורכב מחלבוני נוגדנים הדרושים למערכת החיסון כדי להילחם בזיהומים. ניתן להזריק אותו לווריד דרך קו תוך ורידי (IV) או להכניס אותו מתחת לעור (הזרקה תת עורית). טיפול נדרש כל כמה שבועות, והזרקה תת עורית נדרשת פעם או פעמיים בשבוע.

• השתלת תאי גזע. השתלת תאי גזע מציעה תרופה קבועה למספר צורות של חסר חיסוני מסכן חיים. תאי גזע תקינים מועברים לאדם עם חסר חיסוני, מה שמביא למערכת חיסונית מתפקדת בדרך כלל. תאי גזע ניתן לקצור באמצעות מח עצם, או ניתן להשיג אותם משליה בלידה (בנק דם טבורי).

  התורם לתאי הגזע - בדרך כלל הורה או קרוב משפחה אחר - חייב שיהיו לו רקמות גוף התואמות מבחינה ביולוגית קרובה לאלה של האדם עם חסר חיסוני ראשוני. גם עם התאמה טובה, השתלות תאי גזע אינן תמיד מצליחות.

  הטיפול לעתים קרובות דורש השמדת תאים חיסוניים מתפקדים באמצעות כימותרפיה או קרינה לפני ההשתלות, מה שהופך את מקבל ההשתלה לפגיע יותר באופן זמני לזיהום.

• טיפול גנטי. סוג טיפול זה כולל לקיחת תאי גזע מהאדם עם חסר חיסוני ראשוני, תיקון הגן בתאים ולאחר מכן החזרת תאי הגזע המתוקנים לאדם באמצעות עירוי תוך ורידי. בטיפול גנטי, אין צורך למצוא תורם מתאים, שכן משתמשים בתאים של האדם עצמו. כיום, טיפול זה משמש לטיפול בכמה חסרים חיסוניים ראשוניים בלבד, אך ניסויים קליניים מתנהלים עבור סוגים רבים אחרים.