מהי שדרה סדוקה? תסמינים, גורמים וטיפול

שדרה סדוקה היא מצב מולד שבו עמוד השדרה אינו נוצר במלואו במהלך ההיריון. זה קורה כאשר הצינור העצבי, שיהפוך לחוט השדרה ולמוח, אינו נסגר כראוי בחודש הראשון להיריון.

השם, שפירושו בלטינית "עמוד שדרה מפוצל", אולי נשמע מפחיד, אך רבים הסובלים משדרה סדוקה חיים חיים מלאים ופועלים הודות לטיפול רפואי ותמיכה נאותים. המצב משפיע על כל אדם בצורה שונה, החל ממקרים קלים מאוד שאולי אפילו לא תבחינו בהם ועד למצבים מורכבים יותר הדורשים טיפול מתמשך.

מהם סוגי השדרה הסדוקה?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של שדרה סדוקה, שכל אחד מהם משפיע על עמוד השדרה בצורה שונה. הבנת סוגים אלה מסייעת להסביר מדוע התסמינים יכולים להשתנות כל כך מאדם לאדם.

שדרה סדוקה סמויה (Spina bifida occulta) היא הצורה הקלה ביותר. כאן, יש פער קטן בעמוד השדרה, אך חוט השדרה והעצבים בדרך כלל תקינים. רבים אינם יודעים כלל שיש להם זאת מכיוון שהיא כמעט ולא גורמת לבעיות. אולי תגלו זאת רק במהלך צילום רנטגן עבור משהו אחר.

מנינגוסל (Meningocele) כרוך בשק נוזלים הבולט דרך הפתח בעמוד השדרה. חוט השדרה עצמו נשאר במקומו, וזו הסיבה שסוג זה גורם לעתים קרובות לפחות סיבוכים. השק נראה כבליטה בגב, ורופאים יכולים בדרך כלל לתקן זאת בניתוח.

מיילומנינגוסל (Myelomeningocele) הוא הסוג החמור ביותר. הן חוט השדרה והן העצבים בולטים דרך הפתח, ויוצרים שק בגב. צורה זו גורמת בדרך כלל לאתגרים משמעותיים ביותר מכיוון שחוט השדרה החשוף עלול להיפגע.

מהם תסמיני השדרה הסדוקה?

התסמינים שאתם עשויים להבחין בהם תלויים לחלוטין בסוג השדרה הסדוקה שיש לאדם ובמקום שבו היא מופיעה בעמוד השדרה. אני אסביר לכם מה משפחות לעתים קרובות מבחינות.

במקרה של שדרה סדוקה סמויה, התסמינים בדרך כלל קלים מאוד או נעדרים לחלוטין. לחלק מהאנשים עשויה להיות גומה קטנה, כתם שיער או כתם לידה מעל אזור עמוד השדרה שבו קיים הפער. רוב האנשים עם סוג זה חיים חיים נורמליים לחלוטין ללא כל סיבוכים.

במקרה של מנינגוסל, הסימן הבולט ביותר הוא בליטה דמוית שק בגב, בדרך כלל מכוסה בעור. הליכה ושליטה על שלפוחית השתן בדרך כלל תקינים, אם כי לחלק מהאנשים עשויות להיות בעיות קואורדינציה קלות או הבדלים בלמידה.

מיילומנינגוסל מציג תסמינים בולטים יותר שמשפחות בדרך כלל מזהות מוקדם. אלה יכולים לכלול חולשה או שיתוק ברגליים, קושי בשליטה על שלפוחית השתן והמעיים, וקשיים בהליכה. רמת עמוד השדרה שבה מופיע הפתח קובעת אילו תפקודים מושפעים.

לחלק מהילדים עם צורות חמורות יותר עשויים להיות גם הידרוצפלוס, שבו נוזלים מצטברים במוח. זה יכול לגרום לראש להיראות גדול מהרגיל ויכול להשפיע על הלמידה וההתפתחות.

מה גורם לשדרה סדוקה?

שדרה סדוקה מתרחשת כאשר הצינור העצבי אינו נסגר כראוי במהלך החודש הראשון להיריון, לעתים קרובות לפני שרבות מהנשים אפילו יודעות שהן בהריון. הסיבה המדויקת לכך אינה תמיד ברורה, אך מספר גורמים יכולים להגביר את הסיכוי.

חוסר בחומצה פולית הוא הגורם המובן ביותר. ויטמין B זה חיוני להתפתחות תקינה של הצינור העצבי. כאשר אין מספיק חומצה פולית במהלך ההיריון המוקדם, הסיכון לשדרה סדוקה עולה באופן משמעותי. זו הסיבה שרופאים ממליצים על תוספי חומצה פולית לנשים שעשויות להיכנס להריון.

לגנטיקה יש גם תפקיד, אם כי שדרה סדוקה אינה עוברת בתורשה ישירות כמו צבע עיניים. אם יש לכם ילד אחד עם שדרה סדוקה, הסיכוי שיהיה לכם ילד נוסף מושפע הוא גבוה במקצת מהממוצע. היסטוריה משפחתית של פגמים בצינור העצבי יכולה גם היא להגביר את הסיכון.

תרופות מסוימות יכולות להפריע לאופן שבו הגוף משתמש בחומצה פולית. תרופות נגד התקפים, ובמיוחד חומצה ולפרואית, יכולות להגביר את הסיכון. אם אתם נוטלים תרופות אלה ומתוכננים להיכנס להריון, שוחחו עם הרופא שלכם לגבי האפשרויות הבטוחות ביותר.

גורמים אחרים שעשויים לתרום כוללים סוכרת שאינה מבוקרת היטב במהלך ההיריון, השמנה וטמפרטורת גוף גבוהה מחום או שימוש בג'קוזי במהלך ההיריון המוקדם. עם זאת, רבים מהתינוקות עם שדרה סדוקה נולדים לאמהות ללא אף אחד מהגורמים המסוכנים האלה.

מהם גורמי הסיכון לשדרה סדוקה?

הבנת גורמי הסיכון יכולה לעזור לכם לקבל החלטות מושכלות, במיוחד אם אתם מתכננים הריון. זכרו שגורמי סיכון אינם אומרים ששדרה סדוקה בהכרח תתרחש.

גורם הסיכון הגדול ביותר הוא אי קבלת מספיק חומצה פולית לפני ובמהלך ההיריון המוקדם. הגוף שלכם זקוק לוויטמין זה כדי לעזור לצינור העצבי להיסגר כראוי. לנשים שאינן נוטלות תוספי חומצה פולית או אוכלות מזונות עשירים בפולאט יש סיכון גבוה יותר.

הריון קודם עם פגם בצינור העצבי מגדיל את הסיכון להריונות עתידיים. אם היה לכם תינוק עם שדרה סדוקה, הרופא שלכם ככל הנראה ימליץ על מינונים גבוהים יותר של חומצה פולית להריונות עתידיים וייתכן שיציע בדיקות נוספות.

מצבים בריאותיים מסוימים יכולים גם להגביר את הסיכון. סוכרת שאינה מנוהלת היטב במהלך ההיריון משפיעה על התפתחות התינוק. כמה מצבים גנטיים המשפיעים על אופן עיבוד הפולאט בגוף יכולים גם הם לתרום לסיכון גבוה יותר.

גיל ואתניות ממלאים תפקידים קטנים יותר. לנשים מתחת לגיל 20 ומעל גיל 35 יש סיכונים גבוהים במקצת, ולנשים היספניות יש שיעורים גבוהים יותר של פגמים בצינור העצבי בהשוואה לקבוצות אתניות אחרות. עם זאת, גורמים אלה פחות משמעותיים משמעותית מצריכת חומצה פולית.

מתי לפנות לרופא בגלל שדרה סדוקה?

אם אתן בהריון, טיפול רפואי טרום לידה שגרתי כולל בדיקות לשדרה סדוקה. הרופא שלכם יציע בדיקות דם ובדיקות אולטרה סאונד שיכולות לזהות פגמים בצינור העצבי בשלב מוקדם של ההיריון, בדרך כלל בין 15-20 שבועות.

למשפחות עם ילד הסובל משדרה סדוקה, טיפול רפואי סדיר הוא חיוני. תרצו לפנות לצוות הרפואי של ילדכם אם תבחינו בשינויים בתנועה, חולשה חדשה ברגליים או בעיות בשליטה על שלפוחית השתן או המעיים שנראות שונות מהרגיל.

סימנים הדורשים טיפול רפואי מיידי כוללים כאבי ראש חמורים פתאומיים, הקאות, שינויים בראייה או נמנום יוצא דופן. אלה יכולים להצביע על סיבוכים כמו הידרוצפלוס או בעיות בשנט הדורשים טיפול מהיר.

אם אתם מתכננים הריון ויש לכם גורמי סיכון, שוחחו עם הרופא שלכם לפני שתתחילו לנסות להרות. הם יכולים לעזור לכם לייעל את בריאותכם ולוודא שאתן מקבלות את הכמות הנכונה של חומצה פולית.

מהם הסיבוכים האפשריים של שדרה סדוקה?

בעוד שחשיבה על סיבוכים יכולה להרגיש מכריעה, הבנתם עוזרת לכם לדעת מה לחפש ואיך צוותים רפואיים יכולים לעזור לנהל אותם ביעילות.

הידרוצפלוס הוא אחד הסיבוכים הנפוצים ביותר, המשפיע על כ-80% מהילדים עם מיילומנינגוסל. זה קורה כאשר נוזל שדרה מצטבר במוח, מה שעלול לגרום לעיכובים התפתחותיים או לקשיים בלמידה. שנטים המושתלים בניתוח יכולים לנהל ביעילות מצב זה ברוב המקרים.

אתגרים בניידות משתנים מאוד בהתאם למקום שבו עמוד השדרה מושפע. חלק מהילדים הולכים באופן עצמאי, אחרים משתמשים בקביים או בהליכונים, וחלקם משתמשים בכיסאות גלגלים. פיזיותרפיה וציוד מתאים עוזרים למקסם את העצמאות ללא קשר לרמת הניידות.

בעיות בשליטה על שלפוחית השתן והמעיים נפוצות בצורות חמורות יותר. זה קורה מכיוון שהעצבים השולטים בתפקודים אלה עשויים להיות מושפעים. אסטרטגיות ניהול רבות, כולל תרופות וקטטר, יכולות לעזור לאנשים לחיות בנוחות ובביטחון.

הבדלים בלמידה מתרחשים אצל חלק מהילדים, במיוחד אלה שיש להם גם הידרוצפלוס. אלה עשויים לכלול קושי בריכוז, בעיבוד מידע או בארגון משימות. התערבות מוקדמת ותמיכה חינוכית יכולות לעשות הבדל משמעותי בהצלחה אקדמית.

סיבוכים פחות שכיחים כוללים בעיות עור עקב תחושה מופחתת, בעיות אורטופדיות כמו סקוליוזיס או בעיות בירך, ואלרגיות ללטיכס מניתוחים רפואיים חוזרים. צוות הרפואה שלכם יפקח על אלה ויספק טיפול הולם במידת הצורך.

כיצד ניתן למנוע שדרה סדוקה?

הדרך היעילה ביותר למנוע שדרה סדוקה היא נטילת חומצה פולית לפני ובמהלך ההיריון המוקדם. צעד פשוט זה יכול להפחית את הסיכון לפגמים בצינור העצבי עד 70%.

כל הנשים בגיל הפוריות צריכות ליטול 400 מיקרוגרם של חומצה פולית מדי יום, גם אם הן אינן מתכננות הריון. מכיוון שהתפתחות הצינור העצבי מתרחשת מוקדם כל כך, לעתים קרובות לפני שאתן יודעות שאתן בהריון, חשוב שיהיו רמות מספקות של חומצה פולית מראש.

אם היה לך הריון קודם שהושפע משדרה סדוקה, הרופא שלכם ימליץ על מינון גבוה יותר של חומצה פולית, בדרך כלל 4,000 מיקרוגרם מדי יום, החל לפחות חודש לפני ההתעברות. מינון גבוה יותר זה מפחית באופן משמעותי את הסיכון לחזרה.

אכילת מזונות עשירים בפולאט גם עוזרת, אם כי קשה לקבל מספיק ממזון בלבד. מקורות טובים כוללים ירקות עלים ירוקים, פירות הדר, שעועית ודגנים מועשרים. מוצרי דגנים רבים מועשרים כעת בחומצה פולית במיוחד כדי לעזור במניעת פגמים בצינור העצבי.

ניהול מצבים בריאותיים אחרים לפני ההיריון חשוב גם כן. אם יש לך סוכרת, עבודי עם הרופא שלך כדי להשיג שליטה טובה ברמת הסוכר בדם לפני ההתעברות. הימנעי מתרופות שמפריעות לחומצה פולית אלא אם כן הכרחי לחלוטין, ושוחחי עם ספק שירותי הבריאות שלך לגבי חלופות.

כיצד מאבחנים שדרה סדוקה?

שדרה סדוקה מאובחנת בדרך כלל במהלך ההיריון באמצעות בדיקות סינון טרום לידה שגרתיות, אם כי לפעמים היא מתגלה בלידה או אפילו מאוחר יותר בחיים במקרים קלים יותר.

במהלך ההיריון, הרופא שלכם יציע בדיקת דם הנקראת בדיקת AFP (אלפא-פיטופרוטאין) סביב שבועות 15-20. רמות גבוהות מהרגיל עשויות להצביע על פגם בצינור העצבי. אם בדיקה זו מראה רמות גבוהות, הרופא שלכם ימליץ על בדיקות נוספות כדי לקבל תמונה ברורה יותר.

הדמיית אולטרה סאונד מספקת תצוגות מפורטות של עמוד השדרה המתפתח של התינוק שלכם ויכולה לעתים קרובות לזהות שדרה סדוקה ישירות. אולטרה סאונד ברזולוציה גבוהה יכול להראות את הפתח בעמוד השדרה ולעזור לקבוע את סוג וחומרת המצב.

אמינוצנטזיס, שבו נבדקת כמות קטנה של נוזל מי שפיר, יכול לאשר את האבחנה ולספק מידע נוסף על מצבו של התינוק. בדיקה זו בדרך כלל מוצעת כאשר בדיקות סינון אחרות מצביעות על בעיות אפשריות.

לאחר הלידה, רופאים יכולים בדרך כלל לאבחן שדרה סדוקה בבדיקה גופנית. הם יחפשו סימנים גלויים כמו שק בגב או שינויים בעור מעל עמוד השדרה. בדיקות נוספות כמו MRI או CT סורק עוזרות לקבוע את היקף המצב ולתכנן טיפול.

מהו הטיפול בשדרה סדוקה?

הטיפול בשדרה סדוקה תלוי בסוג ובחומרה, אך המטרה תמיד היא לעזור לאנשים לחיות באופן עצמאי ונוח ככל האפשר.

במקרה של שדרה סדוקה סמויה, טיפול בדרך כלל אינו נחוץ מכיוון שצורה קלה זו כמעט ולא גורמת לבעיות. הרופא שלכם עשוי להמליץ על מעקב במהלך הילדות כדי לצפות בכל שינוי, אך רוב האנשים אינם זקוקים לטיפול ספציפי.

מנינגוסל בדרך כלל דורש ניתוח לסגירת הפתח והסרת השק המלא בנוזלים. ניתוח זה בדרך כלל מצליח, וילדים בדרך כלל מתפתחים כרגיל לאחר מכן עם השפעות מינימליות לטווח ארוך.

מיילומנינגוסל דורש טיפול מקיף יותר החל מיד לאחר הלידה. ניתוח בימים הראשונים לחיים סוגר את הפתח כדי למנוע זיהום ונזק נוסף לעצבים. כמה מרכזי רפואה מציעים כעת ניתוח עוברי במהלך ההיריון, מה שיכול לשפר את התוצאות עבור תינוקות מסוימים.

אם מתפתח הידרוצפלוס, מנתחים ממקמים מערכת שנט כדי לנקז נוזלים עודפים מהמוח. צינור קטן זה מכוון נוזלים לחלק אחר של הגוף שבו ניתן לספוג אותם בבטחה. מעקב סדיר מבטיח שהשנט ממשיך לפעול כראוי.

פיזיותרפיה מתחילה מוקדם וממשיכה לאורך כל הילדות ואילך. מטפלים עוזרים לילדים לפתח כוח, קואורדינציה וכישורי ניידות. הם גם מלמדים משפחות תרגילים וטכניקות לתמוך בהתפתחות ילדם בבית.

ריפוי בעיסוק מתמקד בכישורי חיים יומיומיים, ועוזר לילדים ללמוד להתלבש, לאכול ולנהל משימות טיפול עצמי באופן עצמאי. מטפלים גם ממליצים על ציוד מתאים שמקל על הפעילויות היומיומיות וקל יותר לניהול.

כיצד לנהל שדרה סדוקה בבית?

ניהול שדרה סדוקה בבית כרוך ביצירת שגרה שתומכת בבריאותו ועצמאותו של ילדכם תוך שמירה על חיים משפחתיים נורמליים.

טיפוח העור חשוב במיוחד לילדים עם תחושה מופחתת ברגליים. בדקו מדי יום חתכים, חבלות או פצעי לחץ, במיוחד אם ילדכם משתמש בקביים או בכיסא גלגלים. שמרו על עור נקי ויבש, וודאו שהנעליים מתאימות כראוי כדי למנוע פציעות.

ניהול שלפוחית השתן והמעיים הופך לחלק מהשגרה היומיומית שלכם. ילדים רבים לומדים להשתמש בקטטרים או לעקוב אחר לוחות זמנים של שירותים. עבדו עם צוות הבריאות שלכם כדי למצוא את הגישה המתאימה ביותר לילדכם ולמצב המשפחתי שלכם.

פעילות גופנית ופעילות גופנית חיוניים לשמירה על כוח ומניעת סיבוכים. שחייה היא לעתים קרובות פעילות גופנית מצוינת לילדים עם שדרה סדוקה, שכן היא בונה כוח מבלי להפעיל לחץ על המפרקים. עודדו פעילויות מתאימות לגיל שילדיכם נהנה מהן.

הקפידו על סימנים שעשויים להצביע על סיבוכים, כגון שינויים בהתנהגות, חולשה חדשה או בעיות בתפקוד השנט אם לילדכם יש אחד. סמכו על האינסטינקטים שלכם כהורים – אתם מכירים את ילדכם הכי טוב ויכולים לעתים קרובות לזהות שינויים לפני שאחרים מבחינים בהם.

שמרו על פגישות רפואיות סדירות גם כאשר הכל נראה בסדר. צוות הרפואה של ילדכם יכול לגלות בעיות פוטנציאליות מוקדם וליישם התאמות בטיפולים ככל שילדכם גדל ומתפתח.

כיצד עליכם להתכונן לפגישה עם הרופא?

הכנה לפגישות רפואיות עוזרת להבטיח שתקבלו את המרב מזמנכם עם צוות הבריאות ולא תשכחו שאלות או דאגות חשובות.

שמרו רשימה של כל שינוי שהבחנתם במצבו של ילדכם, כולל תסמינים חדשים, שינויים בניידות או הבדלים בדפוסי שלפוחית השתן או המעיים. גם שינויים קטנים יכולים לספק מידע חשוב לצוות הרפואי שלכם.

הביאו רשימה עדכנית של כל התרופות, כולל מינונים ותדירות נטילתן. כללו כל תוסף או תרופות ללא מרשם שילדכם נוטל באופן קבוע.

רשמו שאלות לפני שתלכו לפגישה. קל לשכוח מה רציתם לשאול כשאתם מרוכזים במה שהרופא אומר לכם. אל תהססו לבקש הבהרה אם אינכם מבינים משהו.

אם לילדכם יש שנט, היו מוכנים לדון בכל תסמין שעשוי להצביע על בעיות, כגון כאבי ראש, הקאות או שינויים בהתנהגות. התצפיות שלכם בבית הן בעלות ערך רב למעקב אחר תפקוד השנט.

שקלו להביא חבר משפחה או חבר נוסף לפגישות חשובות. הם יכולים לעזור לכם לזכור מה נדון וליצור תמיכה במהלך ביקורים שעלולים להיות מלחיצים.

מהי העיקרון העיקרי לגבי שדרה סדוקה?

שדרה סדוקה היא מצב ניתן לניהול המשפיע על כל אדם בצורה שונה, ועם טיפול רפואי ותמיכה נאותים, אנשים עם שדרה סדוקה יכולים לחיות חיים מספקים ועצמאיים.

הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שמניעה אפשרית. נטילת חומצה פולית לפני ובמהלך ההיריון המוקדם יכולה להפחית באופן משמעותי את הסיכון לפגמים בצינור העצבי. אם אתם מתכננים הריון, התחילו ליטול תוספי חומצה פולית עכשיו.

למשפחות שחיות עם שדרה סדוקה, זכרו שאתם לא לבד. התקדמות רפואית ממשיכה לשפר את התוצאות, וצוותי טיפול מקיפים זמינים לתמוך בכם ובילדכם. התערבות מוקדמת וטיפול רפואי עקבי עושים הבדל עצום בתוצאות לטווח ארוך.

לכל ילד עם שדרה סדוקה יש כוחות ואתגרים ייחודיים. התמקדו במה שילדיכם יכול לעשות ולא במגבלות, ועבדו עם צוות הבריאות שלכם כדי למקסם את העצמאות ואת איכות החיים.

שאלות נפוצות על שדרה סדוקה

ש1: האם אנשים עם שדרה סדוקה יכולים להביא ילדים לעולם?

כן, אנשים רבים עם שדרה סדוקה יכולים להביא ילדים לעולם. פוריות בדרך כלל תקינה, אם כי היבטים מסוימים של הריון ולידה עשויים לדרוש טיפול רפואי מיוחד. נשים עם שדרה סדוקה צריכות לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם צוות הבריאות שלהן בעת תכנון הריון כדי להבטיח את התוצאות הטובות ביותר הן לאם והן לתינוק.

ש2: האם ילדי עם שדרה סדוקה יוכל ללכת?

יכולת ההליכה תלויה בסוג ובמיקום השדרה הסדוקה. ילדים רבים עם צורות קלות יותר הולכים כרגיל, בעוד שאחרים עשויים להשתמש בקביים, הליכונים או כיסאות גלגלים. פיזיותרפיה וציוד מתאים יכולים לעזור למקסם את הניידות והעצמאות ללא קשר ליכולת ההליכה.

ש3: כמה זמן חיים אנשים עם שדרה סדוקה?

עם טיפול רפואי נאות, לרוב האנשים עם שדרה סדוקה יש תוחלת חיים רגילה או קרובה לרגילה. התקדמות בטיפול, במיוחד בניהול הידרוצפלוס ומניעת סיבוכים, שיפרו באופן דרמטי את התוצאות לטווח ארוך בעשורים האחרונים.

ש4: האם ניתן לרפא שדרה סדוקה?

שדרה סדוקה אינה ניתנת לריפוי, אך ניתן לנהל אותה ביעילות. ניתוח יכול לסגור את הפתח בעמוד השדרה ולטפל בסיבוכים כמו הידרוצפלוס. טיפולים וטיפולים שונים עוזרים לאנשים עם שדרה סדוקה לחיות באופן עצמאי ולנהל כל אתגר שמתעורר.

ש5: האם שדרה סדוקה היא תורשתית?

שדרה סדוקה אינה עוברת בתורשה ישירות כמו כמה מצבים גנטיים, אך יש סיכון מוגבר במקצת אם היא קיימת במשפחה. אם יש לך ילד אחד עם שדרה סדוקה, הסיכון להריונות עתידיים גבוה יותר מהממוצע, אך נטילת חומצה פולית במינון גבוה יכולה להפחית באופן משמעותי סיכון זה.