מאסטוציטוזיס סיסטמית

Systemic mastocytosis is a rare condition where your body has too many mast cells. Mast cells are a type of white blood cell, a part of your immune system, that are normally found in tissues throughout your body. Their job is to help protect you from infections.

In systemic mastocytosis, these extra mast cells gather in places like your skin, bone marrow, digestive system, or other organs. When something triggers these extra mast cells, they release chemicals. These chemicals can cause symptoms like those of an allergic reaction, ranging from mild discomfort to more serious inflammation that can damage organs. Things that can trigger these mast cell reactions include alcohol, spicy foods, insect bites, and some medicines.

סימנים ותסמינים של מסטוציטוזיס סיסטמית תלויים בחלק בגוף שנפגע מתאים מאסט עודפים. תאים מאסט רבים מדי יכולים להצטבר בעור, בכבד, בטחול, במח העצם או במעי. לעיתים פחות שכיחות, איברים אחרים כמו המוח, הלב או הריאות עשויים גם הם להיפגע. סימנים ותסמינים של מסטוציטוזיס סיסטמית עשויים לכלול: אדמומיות, גירוד או כוורות כאבי בטן, שלשולים, בחילות או הקאות אנמיה או הפרעות דימום כאבי עצמות ושרירים הגדלת הכבד, הטחול או בלוטות הלימפה דיכאון, שינויים במצב הרוח או קשיים בריכוז תאי המאסט מופעלים לייצר חומרים הגורמים לדלקת ותסמינים. לאנשים יש גורמים מעוררים שונים, אך הנפוצים ביותר כוללים: אלכוהול גירוי עור מזונות חריפים פעילות גופנית עקיצות חרקים תרופות מסוימות מתי לפנות לרופא שוחח עם הרופא שלך אם יש לך בעיות עם אדמומיות או כוורות, או אם יש לך חששות לגבי הסימנים או התסמינים המפורטים לעיל.

ברוב המקרים של מסטוציטוזיס סיסטמית, הסיבה היא שינוי אקראי (מוטציה) בגן KIT. בדרך כלל, פגם זה בגן KIT אינו תורשתי. מיוצרים יותר מדי תאים מסוג מאסטוציטים והם מצטברים ברקמות ובאיברי הגוף, ומשחררים חומרים כמו היסטמין, לוקוטריאנים וציטוקינים הגורמים לדלקת ולתסמינים.

סיבוכים של מסטוציטוזיס סיסטמית יכולים לכלול:

• תגובה אנפילקטית. תגובה אלרגית קשה זו כוללת סימנים ותסמינים כגון דפיקות לב מהירות, התעלפות, אובדן הכרה והלם. אם אתם חווים תגובה אלרגית קשה, ייתכן שתזדקקו להזרקה של אפיפן.
• הפרעות דם. אלה יכולות לכלול אנמיה וקרישת דם לקויה.
• מחלת כיב פפטי. גירוי כרוני של הקיבה יכול להוביל לכיבים ודימום במערכת העיכול שלכם.
• צפיפות עצם מופחתת. מכיוון שמסטוציטוזיס סיסטמית יכולה להשפיע על העצמות ועל מח העצם שלכם, ייתכן שאתם נמצאים בסיכון לבעיות עצם, כגון אוסטאופורוזיס.
• אי ספיקת איברים. הצטברות של תאי מאסט באיברים בגוף יכולה לגרום לדלקת ולנזק לאיבר.

'כדי לאבחן מסטוציטוזיס סיסטמית, הרופא שלכם ככל הנראה יתחיל בבדיקה של התסמינים שלכם ובשיחה על ההיסטוריה הרפואית שלכם, כולל תרופות שנטלתם. לאחר מכן הוא או היא יוכלו להזמין בדיקות הבודקות רמות גבוהות של תאי מאסט או חומרים שהם משחררים. ייתכן שגם יבוצע הערכה של איברים שנפגעו מהמצב. הבדיקות עשויות לכלול: בדיקות דם או שתן ביופסיה של מח עצם ביופסיה של עור בדיקות הדמיה כגון צילום רנטגן, אולטרה סאונד, סריקת עצמות ו-CT סריקת ביופסיה של איברים שנפגעו מהמחלה, כגון הכבד בדיקות גנטיות סוגים של מסטוציטוזיס סיסטמית חמשת הסוגים העיקריים של מסטוציטוזיס סיסטמית כוללים: מסטוציטוזיס סיסטמית רדומה. זהו הסוג הנפוץ ביותר והוא בדרך כלל אינו כולל תפקוד לקוי של איברים. תסמינים בעור נפוצים, אך איברים אחרים עשויים להיפגע, והמחלה עשויה להחמיר לאט לאורך זמן. מסטוציטוזיס סיסטמית עמומה. סוג זה קשור לתסמינים משמעותיים יותר ויכול לכלול תפקוד לקוי של איברים והחמרה של המחלה לאורך זמן. מסטוציטוזיס סיסטמית עם הפרעה אחרת בדם או במח עצם. סוג חמור זה מתפתח במהירות והוא קשור לעתים קרובות לתפקוד לקוי של איברים ולנזק. מסטוציטוזיס סיסטמית אגרסיבית. סוג נדיר זה חמור יותר, עם תסמינים משמעותיים, והוא בדרך כלל קשור לתפקוד לקוי מתקדם של איברים ולנזק. לוקמיה של תאי מאסט. זהו צורה נדירה ביותר ואגרסיבית של מסטוציטוזיס סיסטמית. מסטוציטוזיס סיסטמית מתרחשת לרוב אצל מבוגרים. סוג אחר של מסטוציטוזיס, מסטוציטוזיס עורית, מתרחשת בדרך כלל אצל ילדים ובדרך כלל משפיעה רק על העור. היא בדרך כלל אינה מתקדמת למסטוציטוזיס סיסטמית. טיפול במרפאת מאיו צוות המומחים האכפתי שלנו במרפאת מאיו יכול לעזור לכם עם בעיות הבריאות הקשורות למסטוציטוזיס סיסטמית התחילו כאן'

הטיפול עשוי להשתנות, בהתאם לסוג של מסטוציטוזיס סיסטמית ולאיברים בגוף שנפגעו. הטיפול כולל בדרך כלל שליטה בתסמינים, טיפול במחלה ובדיקות מעקב סדירות. שליטה בגורמים מעוררים זיהוי והימנעות מגורמים העלולים לעורר את תאי המסט, כגון מזונות מסוימים, תרופות או עקיצות חרקים, יכולים לעזור לשמור על תסמיני המסטוציטוזיס הסיסטמית שלכם בשליטה. תרופות הרופא שלכם עשוי להמליץ על תרופות כדי: לטפל בתסמינים, לדוגמה, עם אנטיהיסטמינים להפחית חומציות בקיבה ולאי נוחות במערכת העיכול שלכם להתנגד להשפעות של החומרים המשתחררים מתאי המסט שלכם, לדוגמה עם קורטיקוסטרואידים לעכב את גן ה-KIT כדי להפחית את ייצור תאי המסט איש מקצוע בתחום הבריאות יכול ללמד אתכם כיצד לתת לעצמכם זריקה של אפיפן במקרה של תגובה אלרגית חמורה כאשר תאי המסט שלכם מעוררים. כימותרפיה אם יש לכם מסטוציטוזיס סיסטמית אגרסיבית, מסטוציטוזיס סיסטמית הקשורה להפרעת דם אחרת או לוקמיה של תאי המסט, ייתכן שתטופלו בתרופות כימותרפיה כדי להפחית את מספר תאי המסט. השתלת תאי גזע לאנשים הסובלים מצורה מתקדמת של מסטוציטוזיס סיסטמית הנקראת לוקמיה של תאי המסט, השתלת תאי גזע עשויה להיות אפשרות. מעקב סדיר הרופא שלכם עוקב באופן סדיר אחר מצב המחלה שלכם באמצעות דגימות דם ושתן. ייתכן שתוכלו להשתמש בערכת ביתית מיוחדת לאיסוף דגימות דם ושתן בזמן שאתם חווים תסמינים, מה שנותן לרופא שלכם תמונה טובה יותר של איך מסטוציטוזיס סיסטמית משפיעה על גופכם. מדידות צפיפות עצם סדירות יכולות לעקוב אחר בעיות כמו אוסטאופורוזיס.

טיפול בהפרעה לכל החיים כמו מסטוציטוזיס מערכתית יכול להיות מלחיץ ומייגע. שקלו את האסטרטגיות הבאות: למדו על ההפרעה. למדו כמה שיותר על מסטוציטוזיס מערכתית. לאחר מכן תוכלו לקבל את ההחלטות הטובות ביותר ולהיות תומכים בעצמכם. עזרו לבני משפחתכם וחבריכם להבין את המצב, את הטיפול הנדרש ואת אמצעי הזהירות שאתם צריכים לנקוט. מצאו צוות של אנשי מקצוע מהימנים. תצטרכו לקבל החלטות חשובות לגבי הטיפול. מרכזי רפואה עם צוותים מיוחדים יכולים להציע לכם מידע על מסטוציטוזיס מערכתית, כמו גם ייעוץ ותמיכה, ויכולים לעזור לכם לנהל את הטיפול. חפשו תמיכה נוספת. שיחה עם אנשים המתמודדים עם אתגרים דומים יכולה לספק לכם מידע ותמיכה רגשית. שאלו את הרופא שלכם על משאבים וקבוצות תמיכה בקהילה שלכם. אם אינכם מרגישים בנוח בקבוצת תמיכה, הרופא שלכם עשוי להיות מסוגל לחבר אתכם למישהו שהתמודד עם מסטוציטוזיס מערכתית. או שתוכלו למצוא קבוצה או תמיכה פרטנית באינטרנט. בקשו עזרה ממשפחה וחברים. בקשו או קבלו עזרה ממשפחה וחברים במידת הצורך. הקדישו זמן לתחומי העניין ולפעילויות שלכם. ייעוץ עם איש מקצוע לבריאות הנפש עשוי לעזור בהתאמה ובהתמודדות.