תלסמיה

תלסמיה (thal-uh-SEE-me-uh) היא הפרעה תורשתית בדם הגורמת לגוף לייצר פחות המוגלובין מהרגיל. המוגלובין מאפשר לתאי הדם האדומים לשאת חמצן. תלסמיה עלולה לגרום לאנמיה, ולעייפות.

אם התלסמיה שלכם קלה, ייתכן שלא תזדקקו לטיפול. אבל צורות חמורות יותר עשויות לדרוש עירויי דם סדירים. אתם יכולים לנקוט צעדים להתמודדות עם עייפות, כגון בחירה בתזונה בריאה ופעילות גופנית סדירה.

קיימים מספר סוגים של תלסמיה. הסימנים והתסמינים שיהיו לכם תלויים בסוג ובחומרת מצבכם.

סימנים ותסמינים של תלסמיה יכולים לכלול:

• עייפות
• חולשה
• עור חיוור או צהבהב
• עיוותי עצמות פנים
• גדילה איטית
• נפיחות בבטן
• שתן כהה

לתינוקות מסוימים מופיעים סימנים ותסמינים של תלסמיה בלידה; אחרים מפתחים אותם במהלך שנתיים הראשונות לחייהם. לאנשים מסוימים שיש להם רק גן המוגלובין אחד פגוע אין תסמינים של תלסמיה.

קבעו תור לרופא הילדים של ילדכם לבדיקה אם יש לו או לה סימנים או תסמינים של תלסמיה.

תלסמיה נגרמת ממוטציות ב-DNA של תאים המייצרים המוגלובין – החומר בתאי הדם האדומים הנושא חמצן בכל הגוף. המוטציות הקשורות לתלסמיה עוברות מהורים לילדים.

מולקולות המוגלובין עשויות משרשרות הנקראות שרשראות אלפא ובטא שיכולות להיות מושפעות ממוטציות. בתלסמיה, ייצור של שרשראות אלפא או בטא מצטמצם, וכתוצאה מכך מתפתחת אלפא-תלסמיה או בטא-תלסמיה.

באלפא-תלסמיה, חומרת התלסמיה תלויה במספר מוטציות הגנים שתורש מהורייך. ככל שיש יותר גנים מוטנטים, כך התלסמיה חמורה יותר.

בבטא-תלסמיה, חומרת התלסמיה תלויה באיזה חלק של מולקולת ההמוגלובין מושפע.

גורמים αυכרים את הסיכון שלך לאנמיה תורשתית כוללים:

• היסטוריה משפחתית של אנמיה תורשתית. אנמיה תורשתית עוברת מהורים לילדים באמצעות גנים מוטנטים של המוגלובין.
• מוצא אתני מסוים. אנמיה תורשתית שכיחה יותר באפרו-אמריקאים ובאנשים ממוצא ים תיכוני ודרום-מזרח אסיאתי.

סיבוכים אפשריים של תלסמיה בינונית עד קשה כוללים:

• עומס ברזל. אנשים עם תלסמיה עלולים לקבל יותר מדי ברזל בגופם, הן מהמחלה והן מעירויי דם תכופים. יותר מדי ברזל עלול לגרום נזק ללב, לכבד ולמערכת האנדוקרינית, הכוללת בלוטות המייצרות הורמונים ומסדירות תהליכים בגוף.
• זיהום. לאנשים עם תלסמיה יש סיכון מוגבר לזיהום. זה נכון במיוחד אם הוציאו לכם את הטחול.

במקרים של תלסמיה קשה, עלולים להופיע הסיבוכים הבאים:

• עיוותים בעצמות. תלסמיה עלולה לגרום להרחבת מח העצם, הגורמת להרחבת העצמות. זה עלול לגרום למבנה עצם לא תקין, במיוחד בפנים ובגולגולת. הרחבת מח העצם גם מדלדלת את העצמות ומחלישה אותן, ומגדילה את הסיכוי לשברים.
• טחול מוגדל. הטחול עוזר לגוף להילחם בזיהומים ולסנן חומרים לא רצויים, כמו תאי דם ישנים או פגומים. תלסמיה מלווה לעתים קרובות בהרס של מספר גדול של תאי דם אדומים. זה גורם להגדלת הטחול ולעבודה קשה יותר מהרגיל.

טחול מוגדל עלול להחמיר את האנמיה, והוא עלול לקצר את חיי תאי הדם האדומים המועברים בעירוי. אם הטחול גדל מדי, הרופא עשוי להציע ניתוח להסרתו.

• קצב גדילה איטי. אנמיה יכולה הן להאט את גדילתו של ילד והן לעכב את הבגרות המינית.
• בעיות לב. אי ספיקת לב ואי סדירות בקצב הלב עלולים להיות קשורים לתלסמיה קשה.

ברוב המקרים, לא ניתן למנוע תלסמיה. אם אתם חולים בתלסמיה, או אם אתם נושאים גן לתלסמיה, שקלו להתייעץ עם יועץ גנטי לקבלת הדרכה אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם. קיימת צורת אבחון בטכנולוגיית רבייה מסייעת, הבודקת עוברים בשלבים המוקדמים שלהם לגבי מוטציות גנטיות בשילוב עם הפריה חוץ-גופית. זה עשוי לעזור להורים הסובלים מתלסמיה או הנושאים גן המוגלובין פגום להביא ילדים בריאים לעולם. ההליך כולל שאיבת ביציות בוגרות והפרייתן עם זרע בצלחת במעבדה. העוברים נבדקים לגבי גנים פגומים, ורק אלו ללא פגמים גנטיים מושתלים ברחם.

רוב ילדים עם תלסמיה בינונית עד קשה מראים סימנים ותסמינים בשנתיים הראשונות לחייהם. אם הרופא שלכם חושד שהילד שלכם לוקה בתלסמיה, הוא או היא יכולים לאשר אבחנה באמצעות בדיקות דם.

בדיקות דם יכולות לחשוף את מספר תאי הדם האדומים וחריגות בגודל, בצורה או בצבע. בדיקות דם יכולות לשמש גם לניתוח DNA כדי לחפש גנים מוטנטים.

ניתן לבצע בדיקות לפני לידת התינוק כדי לגלות אם הוא או היא לוקים בתלסמיה ולקבוע עד כמה היא עשויה להיות חמורה. בדיקות המשמשות לאבחון תלסמיה בעוברים כוללות:

• דגימת סיסי שליה. בדיקה זו, שבדרך כלל מתבצעת סביב השבוע ה-11 להריון, כוללת הסרה של חלק קטן משלייה לבדיקה.
• מי שפיר. בדיקה זו, שבדרך כלל מתבצעת סביב השבוע ה-16 להריון, כוללת בדיקה של דגימה מהנוזל שמקיף את העובר.

צורות קלות של תלסמיה מינורית אינן זקוקות לטיפול.

במקרים של תלסמיה בינונית עד חמורה, הטיפולים עשויים לכלול:

טיפול כיליטי. זהו טיפול להסרת עודף ברזל מהדם. ברזל יכול להצטבר כתוצאה מעירויי דם סדירים. אנשים מסוימים עם תלסמיה שאינם מקבלים עירויי דם סדירים יכולים גם לפתח עודף ברזל. הסרת עודף הברזל חיונית לבריאותכם.

כדי לעזור לגוף להיפטר מעודף הברזל, ייתכן שתצטרכו ליטול תרופה דרך הפה, כגון דפרזירוקס (אקסג'ייד, ג'אדנו) או דפריפרונה (פריפרוקס). תרופה נוספת, דפרוקסאמין (דספראל), ניתנת בזריקה.

השתלת תאי גזע. הנקראת גם השתלת מח עצם, השתלת תאי גזע עשויה להיות אפשרות במקרים מסוימים. עבור ילדים עם תלסמיה חמורה, היא יכולה לחסל את הצורך בעירויי דם לכל החיים ובטיפולים לשליטה בעומס ברזל.

הליך זה כולל קבלת עירויי תאי גזע מתורם תואם, בדרך כלל אח או אחות.

• עירויי דם תכופים. צורות חמורות יותר של תלסמיה לעתים קרובות דורשות עירויי דם תכופים, אולי כל כמה שבועות. עם הזמן, עירויי דם גורמים להצטברות ברזל בדם, שיכולה לפגוע בלב, בכבד ובאברים אחרים.
• טיפול כיליטי. זהו טיפול להסרת עודף ברזל מהדם. ברזל יכול להצטבר כתוצאה מעירויי דם סדירים. אנשים מסוימים עם תלסמיה שאינם מקבלים עירויי דם סדירים יכולים גם לפתח עודף ברזל. הסרת עודף הברזל חיונית לבריאותכם.

כדי לעזור לגוף להיפטר מעודף הברזל, ייתכן שתצטרכו ליטול תרופה דרך הפה, כגון דפרזירוקס (אקסג'ייד, ג'אדנו) או דפריפרונה (פריפרוקס). תרופה נוספת, דפרוקסאמין (דספראל), ניתנת בזריקה.

• השתלת תאי גזע. הנקראת גם השתלת מח עצם, השתלת תאי גזע עשויה להיות אפשרות במקרים מסוימים. עבור ילדים עם תלסמיה חמורה, היא יכולה לחסל את הצורך בעירויי דם לכל החיים ובטיפולים לשליטה בעומס ברזל.

הליך זה כולל קבלת עירויי תאי גזע מתורם תואם, בדרך כלל אח או אחות.

'תוכל לעזור בניהול תלסמיה שלך על ידי ביצוע תוכנית הטיפול שלך ואימוץ הרגלי חיים בריאים.\n\nאכול תזונה בריאה. אכילה בריאה יכולה לעזור לך להרגיש טוב יותר ולשפר את רמת האנרגיה שלך. הרופא שלך עשוי גם להמליץ על תוסף חומצה פולית כדי לעזור לגוף שלך לייצר כדוריות דם אדומות חדשות.\n\nכדי לשמור על עצמות בריאות, ודא שהתזונה שלך מכילה מספיק סידן וויטמין D. שאל את הרופא שלך מה הכמויות הנכונות עבורך והאם אתה זקוק לתוסף.\n\nשאל את הרופא שלך לגבי נטילת תוספים אחרים, כמו חומצה פולית. זהו ויטמין B המסייע בבניית כדוריות דם אדומות.\n\nהימנע מזיהומים. שטוף ידיים לעתים קרובות והימנע מאנשים חולים. זה חשוב במיוחד אם הוציאו לך את הטחול.\n\nאתה תזדקק גם לחיסון שפעת שנתי, כמו גם לחיסונים למניעת דלקת קרום המוח, דלקת ריאות והפטיטיס B. אם אתה מפתח חום או סימנים ותסמינים אחרים של זיהום, פנה לרופא שלך לטיפול.\n\n* הימנע מעודף ברזל. אלא אם כן הרופא שלך ממליץ על כך, אל תיקח ויטמינים או תוספים אחרים המכילים ברזל.\n* אכול תזונה בריאה. אכילה בריאה יכולה לעזור לך להרגיש טוב יותר ולשפר את רמת האנרגיה שלך. הרופא שלך עשוי גם להמליץ על תוסף חומצה פולית כדי לעזור לגוף שלך לייצר כדוריות דם אדומות חדשות.\n\nכדי לשמור על עצמות בריאות, ודא שהתזונה שלך מכילה מספיק סידן וויטמין D. שאל את הרופא שלך מה הכמויות הנכונות עבורך והאם אתה זקוק לתוסף.\n\nשאל את הרופא שלך לגבי נטילת תוספים אחרים, כמו חומצה פולית. זהו ויטמין B המסייע בבניית כדוריות דם אדומות.\n* הימנע מזיהומים. שטוף ידיים לעתים קרובות והימנע מאנשים חולים. זה חשוב במיוחד אם הוציאו לך את הטחול.\n\nאתה תזדקק גם לחיסון שפעת שנתי, כמו גם לחיסונים למניעת דלקת קרום המוח, דלקת ריאות והפטיטיס B. אם אתה מפתח חום או סימנים ותסמינים אחרים של זיהום, פנה לרופא שלך לטיפול.'