תסמונת טרנר

תסמונת טרנר, מצב המשפיע רק על נקבות, נוצר כאשר אחד מכרומוזומי ה-X (כרומוזומי המין) חסר או חסר באופן חלקי. תסמונת טרנר עלולה לגרום למגוון בעיות רפואיות והתפתחותיות, כולל קומה נמוכה, כשל בהתפתחות השחלות ופגמים בלב.

ניתן לאבחן תסמונת טרנר לפני הלידה (בבדיקות טרום לידה), במהלך הינקות או בילדות המוקדמת. לעיתים, בנקבות עם סימנים ותסמינים קלים של תסמונת טרנר, האבחנה מתעכבת עד גיל העשרה או גיל צעיר בבגרות.

בנות ונשים עם תסמונת טרנר זקוקות לטיפול רפואי מתמשך ממגוון מומחים. בדיקות סדירות וטיפול הולם יכולים לעזור לרוב הבנות והנשים לחיות חיים בריאים ועצמאיים.

סימנים ותסמינים של תסמונת טרנר עשויים להשתנות בין בנות ונשים עם ההפרעה. אצל חלק מהבנות, נוכחותה של תסמונת טרנר עשויה שלא להיות ברורה מיד, אך אצל בנות אחרות, מספר מאפיינים פיזיים בולטים מוקדם. סימנים ותסמינים יכולים להיות עדינים, מתפתחים לאט לאורך זמן, או משמעותיים, כמו פגמים בלב.

לפעמים קשה להבחין בין הסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר לבין הפרעות אחרות. חשוב לקבל אבחנה מהירה ומדויקת וטיפול הולם. פנה לרופא שלך אם יש חששות לגבי האפשרות של תסמונת טרנר. הרופא שלך עשוי להפנות אותך לרופא המתמחה בגנטיקה (גנטיקאי) או בהפרעות הורמונליות (אנדוקרינולוג) להמשך בדיקה.

רוב האנשים נולדים עם שני כרומוזומי מין. גברים יורשים את כרומוזום ה-X מאמותיהם ואת כרומוזום ה-Y מאבותיהם. נשים יורשות כרומוזום X אחד מכל הורה. בנשים הסובלות מתסמונת טרנר, עותק אחד של כרומוזום ה-X חסר, חסר חלקית או השתנה.

שינויים גנטיים בתסמונת טרנר עשויים להיות אחד מהבאים:

• מונוסומיה. היעדר מוחלט של כרומוזום X מתרחש בדרך כלל עקב שגיאה בזירע של האב או בביצית של האם. הדבר גורם לכך שכל תא בגוף מכיל רק כרומוזום X אחד.
• מוזאיקיזם. במקרים מסוימים, מתרחשת שגיאה בחלוקת התאים בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. הדבר גורם לכך שחלק מהתאים בגוף מכילים שני עותקים שלמים של כרומוזום ה-X. לתאים אחרים יש רק עותק אחד של כרומוזום ה-X.
• שינויים בכרומוזום X. חלקים משתנים או חסרים של אחד מכרומוזומי ה-X יכולים להתרחש. לתאים יש עותק אחד שלם ועותק אחד משונה. שגיאה זו יכולה להתרחש בזירע או בביצית, כאשר כל התאים מכילים עותק אחד שלם ועותק אחד משונה. לחלופין, השגיאה יכולה להתרחש בחלוקת תאים בהתפתחות עוברית מוקדמת, כך שרק חלק מהתאים מכילים את החלקים המשתנים או החסרים של אחד מכרומוזומי ה-X (מוזאיקיזם).
• חומר מכרומוזום Y. באחוז קטן ממקרי תסמונת טרנר, לחלק מהתאים יש עותק אחד של כרומוזום X, וללתאים אחרים יש עותק אחד של כרומוזום X וחלק מחומר מכרומוזום Y. פרטים אלה מתפתחים מבחינה ביולוגית כנקבות, אך נוכחותו של חומר מכרומוזום Y מגדילה את הסיכון להתפתחות סוג של סרטן הנקרא גונדובלסטומה.

אובדן או שינוי של כרומוזום ה-X מתרחשים באופן אקראי. לפעמים, זה בגלל בעיה בזֶרֶם או בביצית, ולפעמים, אובדן או שינוי של כרומוזום ה-X מתרחשים בשלב מוקדם של התפתחות העובר.

היסטוריה משפחתית אינה נראית כגורם סיכון, ולכן לא סביר שהורים לילד אחד עם תסמונת טרנר יהיו להם ילד נוסף עם ההפרעה.

תסמונת טרנר עלולה להשפיע על ההתפתחות התקינה של מספר מערכות בגוף, אך הדבר משתנה מאוד בין אנשים עם התסמונת. סיבוכים העלולים להתרחש כוללים:

• בעיות לב. תינוקות רבים עם תסמונת טרנר נולדים עם פגמים בלב או אפילו חריגות קלות במבנה הלב שמגבירות את הסיכון לסיבוכים חמורים. פגמים בלב כוללים לעתים קרובות בעיות באבי העורקים, כלי הדם הגדול שמתפצל מהלב ומספק דם עשיר בחמצן לגוף.
• לחץ דם גבוה. תסמונת טרנר עלולה להגביר את הסיכון ללחץ דם גבוה - מצב שמגביר את הסיכון לפתח מחלות של הלב וכלי הדם.
• אובדן שמיעה. אובדן שמיעה הוא שכיח בתסמונת טרנר. במקרים מסוימים, זה נובע מאובדן הדרגתי של תפקוד העצבים. סיכון מוגבר לזיהומים תכופים באוזן התיכונה יכול גם לגרום לאובדן שמיעה.
• בעיות ראייה. סיכון מוגבר לשליטה חלשה בשרירי תנועות העיניים (סטראביזם), קוצר ראייה ובעיות ראייה אחרות יכולות להתרחש עם תסמונת טרנר.
• בעיות כליות. תסמונת טרנר עשויה להיות קשורה למומים בכליות. למרות שחריגות אלה בדרך כלל אינן גורמות לבעיות רפואיות, הן עלולות להגביר את הסיכון לזיהומים בדרכי השתן.
• הפרעות אוטואימוניות. תסמונת טרנר עלולה להגביר את הסיכון לבלוטת תריס פעילה תת-פעילה (היפותירואידיזם) עקב מחלת האוטואימוניות תירואידיטיס של Hashimoto. קיים גם סיכון מוגבר לסוכרת. לפעמים תסמונת טרנר קשורה לאי סבילות לגלוטן (מחלת צליאק) או למחלת מעי דלקתית.
• בעיות שלד. בעיות בצמיחה והתפתחות העצמות מגדילות את הסיכון לעקמת חריגה של עמוד השדרה (סקוליוזיס) ועקמת קדמית של החלק העליון של הגב (קיפוזיס). תסמונת טרנר יכולה גם להגביר את הסיכון לפתח עצמות חלשות ושבריריות (אוסטאופורוזיס).
• קשיי למידה. בנות ונשים עם תסמונת טרנר בדרך כלל בעלות אינטליגנציה תקינה. עם זאת, קיים סיכון מוגבר לקשיי למידה, במיוחד בלמידה הכוללת מושגים מרחביים, מתמטיקה, זיכרון וקשב.
• בעיות בריאות הנפש. בנות ונשים עם תסמונת טרנר עלולות להתמודד עם קשיים בתפקוד במצבים חברתיים, עלולות לחוות חרדה ודיכאון, ועלולות להיות בסיכון מוגבר להפרעת קשב וריכוז (ADHD).
• עקרות. רוב הנשים עם תסמונת טרנר הן עקרות. עם זאת, מספר קטן מאוד עשוי להיכנס להריון באופן ספונטני, וחלקן יכולות להיכנס להריון באמצעות טיפולי פוריות.
• סיבוכים בהריון. מכיוון שנשים עם תסמונת טרנר נמצאות בסיכון מוגבר לסיבוכים במהלך ההריון, כגון לחץ דם גבוה ונתיחה של אבי העורקים, עליהן להיבדק על ידי מומחה לב (קרדיולוג) ורופא המתמחה בהריונות בסיכון גבוה (מומחה לרפואת אם-עובר) לפני ההריון.

אם על סמך סימנים ותסמינים, הרופא חושד שילדך חולה בתסמונת טרנר, יבוצע בדיקת מעבדה לניתוח הכרומוזומים של ילדך. הבדיקה כוללת דגימת דם. לעיתים, הרופא שלך עשוי לבקש גם גירוד לחי (משטח בקאלי) או דגימת עור. ניתוח הכרומוזומים קובע אם חסר כרומוזום X או אם חל שינוי באחד מכרומוזומי ה-X.

אבחנה מתבצעת לעיתים במהלך התפתחות העובר. מאפיינים מסוימים בתמונת אולטרסאונד עשויים לעורר חשד שתינוקך חולה בתסמונת טרנר או במצב גנטי אחר המשפיע על התפתחות ברחם.

בדיקות סינון טרום לידתי הבודקות את ה-DNA של התינוק בדם האם (סינון DNA עוברי תאי חופשי טרום לידתי או סינון טרום לידתי לא פולשני) עשויות גם להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת טרנר. עם זאת, מומלץ לבצע קריוטיפ במהלך ההריון או לאחר הלידה כדי לאשר את האבחנה.

אם יש חשד לתסמונת טרנר לפני הלידה (טרום לידתי), מומחה להריון ולידה (רופא נשים) עשוי לשאול אם את מעוניינת בבדיקות נוספות כדי לקבל אבחנה לפני לידת תינוקך. ניתן לבצע אחת משתי פרוצדורות לבדיקה טרום לידתית לתסמונת טרנר:

דברו עם הרופא על היתרונות והסיכונים של בדיקות טרום לידתיות.

• דגימת סיסי שליה. זה כרוך בלִקחת חתיכת רקמה קטנה מהשליה המתפתחת. השליה מכילה את אותו חומר גנטי כמו התינוק. תאי סיסי השליה ניתן לשלוח למעבדת גנטיקה לבדיקות כרומוזומים. זה בדרך כלל נעשה בין שבוע 11 ל-14 להריון.
• מי שפיר. בבדיקה זו, נלקחת דגימה מנוזל השפיר מהרחם. התינוק משיר תאים לנוזל השפיר. ניתן לשלוח את הנוזל למעבדת גנטיקה לבדיקת הכרומוזומים של התינוק בתאים אלה. זה בדרך כלל נעשה לאחר שבוע 14 להריון.

מאחר שתסמינים וסיבוכים משתנים, הטיפולים מותאמים לטיפול בבעיות הספציפיות של הפרט. הערכת מצב וניטור של בעיות רפואיות או נפשיות הקשורות לתסמונת טרנר לאורך כל החיים יכולים לסייע בטיפול מוקדם בבעיות.

הטיפולים העיקריים עבור כמעט כל הבנות והנשים עם תסמונת טרנר כוללים טיפולי הורמונים:

טיפולים אחרים מותאמים לטיפול בבעיות ספציפיות לפי הצורך. בדיקות סדירות הראו שיפורים משמעותיים בבריאות ובאיכות החיים עבור בנות ונשים עם תסמונת טרנר.

חשוב לעזור לילדה שלכם להתכונן למעבר מטיפול אצל רופא הילדים שלכם לטיפול רפואי ובריאות הנפש למבוגרים. רופא משפחה יכול לסייע בהמשך תיאום הטיפול בין מספר מומחים לאורך כל החיים.

מאחר שתסמונת טרנר יכולה לגרום לדאגות התפתחותיות וסיבוכים רפואיים, מספר מומחים עשויים להיות מעורבים בסריקה אחר מצבים ספציפיים, באבחון, בהמלצה על טיפולים ומתן טיפול.

צוותים עשויים להתפתח ככל שהצרכים משתנים לאורך החיים. מומחי צוות הטיפול עשויים לכלול חלק או את כל אנשי המקצוע הללו, ואחרים לפי הצורך:

רק אחוז קטן של נשים עם תסמונת טרנר יכולות להיכנס להריון ללא טיפול פוריות. אלו שיכולות עדיין סביר להניח שיחוו כשל שחלות ועקרות עוקבת מוקדם מאוד בבגרות. לכן חשוב לדון ביעדים הרבייה עם ספק שירותי הבריאות שלכם.

כמה נשים עם תסמונת טרנר יכולות להיכנס להריון עם תרומת ביצית או עוברית. אנדוקרינולוג רבייה יכול לדון באפשרויות ולסייע בהערכת סיכויי ההצלחה.

ברוב המקרים, לנשים עם תסמונת טרנר יש הריונות בסיכון גבוה. חשוב לדון בסיכונים אלו לפני ההריון עם רופא נשים המתמחה בהריונות בסיכון גבוה - מומחה לרפואת אם-עובר המתמקד בהריונות בסיכון גבוה - או אנדוקרינולוג רבייה.

• הורמון גדילה. טיפול בהורמון גדילה - בדרך כלל ניתן מדי יום כזריקה של הורמון גדילה אנושי רקומביננטי - מומלץ בדרך כלל להגדיל את הגובה ככל האפשר בזמנים מתאימים בילדות המוקדמת עד שנות העשרה המוקדמות. התחלת טיפול מוקדם יכולה לשפר את הגובה ואת גדילת העצמות.

• טיפול באסטרוגן. רוב הבנות עם תסמונת טרנר צריכות להתחיל בטיפול באסטרוגן והורמונים קשורים כדי להתחיל בגיל ההתבגרות. לעתים קרובות, טיפול באסטרוגן מתחיל סביב גיל 11 או 12 שנים. אסטרוגן מסייע בקידום התפתחות השדיים ומשפר את גודל (נפח) הרחם. אסטרוגן מסייע בהתמינרליזציה של העצמות, וכאשר משתמשים בו עם הורמון גדילה, עשוי גם לסייע בגובה. טיפול חלופי באסטרוגן בדרך כלל נמשך לאורך כל החיים, עד להגעה לגיל הממוצע של גיל המעבר.

• מומחה להפרעות הורמונליות (אנדוקרינולוג)

• מומחה לבריאות נשים (גינקולוג)

• רופא המתמחה בגנטיקה (גנטיקאי רפואי)

• מומחה ללב (קרדיולוג)

• מומחה להפרעות שלד (אורתופד)

• מומחה להפרעות במערכת השתן (אורולוג)

• מומחה לאוזניים, אף וגרון (אא"ג)

• מומחה להפרעות במערכת העיכול (גסטרואנטרולוג)

• מומחה לבעיות ראייה והפרעות עיניים אחרות (אופטלמולוג)

• מומחה לבעיות שמיעה (אודיאולוג)

• איש מקצוע לבריאות הנפש, כגון פסיכולוג או פסיכיאטר

• מטפל התפתחותי, המתמחה בטיפול כדי לעזור לילדה שלכם לפתח התנהגויות מתאימות לגיל, מיומנויות חברתיות ומיומנויות בין-אישיות

• מדריכי חינוך מיוחד

• מומחה לפוריות (אנדוקרינולוג רבייה)