रंजकताहीनता

अल्बिनिज़्म शब्द आमतौर पर ऑक्यूलोक्यूटेनियस (ऑक-यु-लो-कु-टै-नी-अस) अल्बिनिज़्म (ओसीए) को संदर्भित करता है। ओसीए विकारों का एक समूह है जो परिवारों में विरासत में मिलता है जहाँ शरीर मेलेनिन नामक पदार्थ का बहुत कम या बिल्कुल उत्पादन नहीं करता है। आपके शरीर में मेलेनिन का प्रकार और मात्रा आपकी त्वचा, बालों और आँखों के रंग को निर्धारित करती है। मेलेनिन आँखों के विकास और कार्य में भी भूमिका निभाता है, इसलिए अल्बिनिज़्म वाले लोगों को दृष्टि संबंधी समस्याएँ होती हैं।

अल्बिनिज़्म के लक्षण आमतौर पर व्यक्ति की त्वचा, बालों और आँखों के रंग में देखे जाते हैं, लेकिन कभी-कभी अंतर मामूली होते हैं। अल्बिनिज़्म वाले लोग सूर्य के प्रभावों के प्रति भी संवेदनशील होते हैं, इसलिए उन्हें त्वचा कैंसर होने का खतरा अधिक होता है।

हालांकि अल्बिनिज़्म का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस विकार से पीड़ित लोग अपनी त्वचा और आँखों की सुरक्षा के लिए कदम उठा सकते हैं और उचित आँख और त्वचा की देखभाल प्राप्त कर सकते हैं।

एल्बिनिज़्म के लक्षणों में त्वचा, बाल और आँखों का रंग, साथ ही दृष्टि भी शामिल है। एल्बिनिज़्म का सबसे आसानी से दिखाई देने वाला रूप सफेद बाल और भाई-बहनों या अन्य रक्त संबंधियों की तुलना में बहुत हल्के रंग की त्वचा में होता है। लेकिन त्वचा का रंग, जिसे पिग्मेंटेशन भी कहा जाता है, और बालों का रंग सफेद से भूरे रंग तक हो सकता है। अफ्रीकी मूल के लोग जिनमें एल्बिनिज़्म होता है, उनकी त्वचा हल्के भूरे या लाल भूरे रंग की हो सकती है और उनमें झाईयाँ हो सकती हैं। कुछ लोगों के लिए, त्वचा का रंग बिना एल्बिनिज़्म वाले माता-पिता या भाई-बहनों के समान ही हो सकता है। धूप के संपर्क में आने पर, कुछ लोगों में विकसित हो सकता है: झाईयाँ। तिल, रंग के साथ या बिना, जो कभी-कभी गुलाबी होते हैं। बड़े झाई जैसे धब्बे, जिन्हें सोलर लेंटिगिन (लेन-टीआईजे-इह-नीज़) कहा जाता है। सनबर्न और टैन करने की कोई क्षमता नहीं। कुछ एल्बिनिज़्म वाले लोगों के लिए, त्वचा का रंग कभी नहीं बदलता है। दूसरों के लिए, मेलेनिन उत्पादन बचपन और किशोरावस्था के दौरान शुरू हो सकता है या बढ़ सकता है, जिसके परिणामस्वरूप रंग में थोड़ा परिवर्तन होता है। बालों का रंग बहुत सफेद से भूरे रंग तक हो सकता है। अफ्रीकी या एशियाई मूल के लोग जिनमें एल्बिनिज़्म होता है, उनके बालों का रंग पीला, लाल या भूरा हो सकता है। बालों का रंग भी प्रारंभिक वयस्कता तक गहरा हो सकता है। या बाल पानी और पर्यावरण में खनिजों के संपर्क से दागदार हो सकते हैं, जिससे उम्र के साथ बाल गहरे दिखाई देते हैं। पलकें और भौहें अक्सर हल्के रंग की होती हैं। आँखों का रंग बहुत हल्के नीले से भूरे रंग तक हो सकता है और उम्र के साथ बदल सकता है। एल्बिनिज़्म के साथ, आँखों के रंगीन हिस्से, जिन्हें आईरिस कहा जाता है, में आमतौर पर पर्याप्त पिगमेंट नहीं होता है। यह प्रकाश को आईरिस से चमकने की अनुमति देता है और आँखों को तेज रोशनी के प्रति अत्यधिक संवेदनशील बनाता है। इस वजह से, बहुत हल्के रंग की आँखें कुछ रोशनी में लाल दिखाई दे सकती हैं। दृष्टि समस्याएँ सभी प्रकार के एल्बिनिज़्म की एक प्रमुख विशेषता हैं। आँखों की समस्याओं में शामिल हो सकते हैं: आँखों की तेज़, आगे-पीछे की गति जो नियंत्रित नहीं की जा सकती है, जिसे निस्टाग्मस कहा जाता है। एक असामान्य सिर की स्थिति या सिर की मुद्रा, जैसे कि आँखों की गति को कम करने और बेहतर देखने के लिए सिर को झुकाना। आँखें जो एक ही समय में एक ही दिशा में नहीं देख सकती हैं या वे क्रॉस दिखाई देती हैं, एक स्थिति जिसे स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। पास की वस्तुओं या दूर की वस्तुओं को देखने में समस्याएँ, जिन्हें दूरदर्शिता या निकटदृष्टि कहा जाता है। प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता, जिसे फोटोगोफिया कहा जाता है। आँख की सामने की सतह या आँख के अंदर के लेंस के वक्र में अंतर, जिसे एस्टिग्मैटिज़्म कहा जाता है, जिससे धुंधली दृष्टि होती है। आँख की अंदर की पिछली दीवार पर ऊतक की पतली परत के विकास में अंतर, जिसे रेटिना कहा जाता है। इस अंतर के परिणामस्वरूप दृष्टि कम हो जाती है। रेटिना से मस्तिष्क तक तंत्रिका संकेत जो आँख में सामान्य तंत्रिका मार्गों का पालन नहीं करते हैं। इसे ऑप्टिक तंत्रिका का गलत मार्गदर्शन कहा जाता है। खराब गहराई धारणा, जिसका अर्थ है तीन आयामों में चीजों को नहीं देख पाना और यह आंकलन नहीं कर पाना कि कोई वस्तु कितनी दूर है। कानूनी अंधापन - 20/200 से कम दृष्टि - या पूर्ण अंधापन। आपके बच्चे के जन्म के समय, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता बालों या त्वचा में रंग की कमी को नोटिस कर सकता है जो पलकों और भौंहों को प्रभावित करता है। प्रदाता संभवतः एक नेत्र परीक्षा का आदेश देगा और आपके बच्चे के त्वचा के रंग और दृष्टि में किसी भी परिवर्तन का बारीकी से पालन करेगा। यदि आप अपने बच्चे में एल्बिनिज़्म के लक्षण देखते हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें। यदि आपके एल्बिनिज़्म वाले बच्चे को बार-बार नाक से खून बहना, आसानी से चोट लगना या लंबे समय तक संक्रमण का अनुभव होता है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से संपर्क करें। ये लक्षण दुर्लभ लेकिन गंभीर वंशानुगत स्थितियों का सुझाव दे सकते हैं जिनमें एल्बिनिज़्म शामिल है।

आपके बच्चे के जन्म के समय, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता बालों या त्वचा में रंग की कमी को नोटिस कर सकता है जो पलकों और भौंहों को प्रभावित करता है। प्रदाता एक नेत्र परीक्षा का आदेश देगा और आपके बच्चे के त्वचा के रंग और दृष्टि में किसी भी परिवर्तन का बारीकी से पालन करेगा।

यदि आप अपने बच्चे में एल्बिनिज़्म के लक्षण देखते हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

यदि आपके एल्बिनिज़्म वाले बच्चे को बार-बार नाक से खून बहना, आसानी से चोट लगना या लंबे समय तक संक्रमण होता है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से संपर्क करें। ये लक्षण दुर्लभ लेकिन गंभीर वंशानुगत स्थितियों का सुझाव दे सकते हैं जिनमें एल्बिनिज़्म शामिल है।

ऑटोसोमल रिसेसिव विकार होने के लिए, आपको दो बदले हुए जीन विरासत में मिलते हैं, जिन्हें कभी-कभी म्यूटेशन कहा जाता है। आपको प्रत्येक माता-पिता से एक मिलता है। उनके स्वास्थ्य पर शायद ही कभी प्रभाव पड़ता है क्योंकि उनके पास केवल एक बदला हुआ जीन होता है। दो वाहकों में दो अप्रभावित जीन वाले अप्रभावित बच्चे के होने की 25% संभावना होती है। उनके पास एक अप्रभावित बच्चे के होने की 50% संभावना है जो एक वाहक भी है। उनके पास दो बदले हुए जीन वाले प्रभावित बच्चे के होने की 25% संभावना है।

कई जीन मेलेनिन के उत्पादन में शामिल कई प्रोटीनों में से एक बनाने के निर्देश देते हैं। मेलेनिन मेलेनोसाइट्स नामक कोशिकाओं द्वारा बनाया जाता है जो आपकी त्वचा, बालों और आँखों में पाई जाती हैं।

एल्बिनिज्म इन जीनों में से एक में बदलाव के कारण होता है। विभिन्न प्रकार के एल्बिनिज्म हो सकते हैं, मुख्य रूप से इस बात पर आधारित है कि किस जीन परिवर्तन के कारण विकार हुआ। जीन परिवर्तन के परिणामस्वरूप बिल्कुल भी मेलेनिन नहीं हो सकता है या मेलेनिन की मात्रा में बहुत कमी आ सकती है।

एल्बिनिज्म के प्रकारों को इस आधार पर वर्गीकृत किया जाता है कि वे परिवारों में कैसे पारित होते हैं और किस जीन को प्रभावित करते हैं।

• ओकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म (OCA), सबसे आम प्रकार, का अर्थ है कि एक व्यक्ति को बदले हुए जीन की दो प्रतियाँ मिलती हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है। OCA आठ जीनों में से एक में बदलाव का परिणाम है, जिसे OCA1 से OCA8 तक लेबल किया गया है। OCA त्वचा, बालों और आँखों में रंगद्रव्य में कमी, साथ ही दृष्टि समस्याओं का कारण बनता है। वर्णक की मात्रा प्रकार के अनुसार भिन्न होती है। त्वचा, बालों और आँखों का परिणामी रंग प्रकारों के अनुसार और उनके भीतर भिन्न होता है।
• ओकुलर एल्बिनिज्म मुख्य रूप से आँखों तक सीमित है, जिससे दृष्टि समस्याएँ होती हैं। ओकुलर एल्बिनिज्म का सबसे आम रूप प्रकार 1 है। यह प्रकार X गुणसूत्र पर जीन परिवर्तन द्वारा पारित किया जाता है। X-लिंक्ड ओकुलर एल्बिनिज्म को एक माँ द्वारा पारित किया जा सकता है जो अपने बेटे को एक बदला हुआ X जीन ले जाती है। इसे X-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है। ओकुलर एल्बिनिज्म आमतौर पर केवल पुरुषों में होता है। यह OCA से बहुत कम आम है।
• दुर्लभ वंशानुगत सिंड्रोम से संबंधित एल्बिनिज्म हो सकता है। उदाहरण के लिए, हरमांस्की-पुडलाक सिंड्रोम में OCA का एक रूप शामिल है, साथ ही रक्तस्राव और चोट लगने की समस्याएँ और फेफड़े और आंत्र रोग भी शामिल हैं। चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम में OCA का एक रूप शामिल है, साथ ही आवर्तक संक्रमण के साथ प्रतिरक्षा समस्याएं, मस्तिष्क और तंत्रिकाओं की समस्याएं, रक्तस्राव विकार और अन्य गंभीर समस्याएं भी शामिल हैं।

जोखिम कारक इस बात पर निर्भर करते हैं कि क्या एक या दोनों माता-पिता में प्रभावित जीन है। विभिन्न प्रकार के एल्बिनिज़्म में विभिन्न प्रकार के वंशानुगत पैटर्न होते हैं।

एल्बिनिज़्म में त्वचा और आँखों की जटिलताएँ शामिल हो सकती हैं। इसमें सामाजिक और भावनात्मक चुनौतियाँ भी शामिल हो सकती हैं।

दृष्टि संबंधी समस्याओं का सीखने, रोज़गार और गाड़ी चलाने की क्षमता पर प्रभाव पड़ सकता है।

एल्बिनिज़्म से पीड़ित लोगों की त्वचा प्रकाश और सूर्य के प्रति बहुत संवेदनशील होती है। सनबर्न एल्बिनिज़्म की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। सूर्य के संपर्क में आने से सूर्य से होने वाला नुकसान हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा खुरदरी और मोटी हो सकती है। सनबर्न से त्वचा कैंसर के विकास का खतरा भी बढ़ सकता है।

त्वचा के रंगद्रव्य की कमी के कारण, मेलेनोमा नामक एक प्रकार का त्वचा कैंसर गुलाबी या लाल वृद्धि या तिल के रूप में दिखाई दे सकता है, सामान्य काले या भूरे रंग के बजाय। इससे प्रारंभिक अवस्था में त्वचा कैंसर की पहचान करना कठिन हो सकता है। सावधानीपूर्वक और नियमित त्वचा परीक्षा के बिना, मेलेनोमा का पता तब तक नहीं चल सकता जब तक कि यह उन्नत न हो जाए।

कुछ एल्बिनिज़्म से पीड़ित लोग भेदभाव का अनुभव कर सकते हैं। एल्बिनिज़्म से पीड़ित लोगों के प्रति अन्य लोगों की प्रतिक्रियाओं का इस स्थिति से पीड़ित लोगों पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

एल्बिनिज़्म से पीड़ित लोगों को उनकी उपस्थिति, चश्मे या दृश्य सहायता उपकरणों के बारे में बदतमीज़ी, छेड़छाड़ या अवांछित प्रश्न का सामना करना पड़ सकता है। वे अपने परिवार के सदस्यों या जातीय समूहों से अलग दिख सकते हैं, इसलिए वे खुद को बाहरी व्यक्ति महसूस कर सकते हैं या बाहरी व्यक्ति के रूप में व्यवहार किया जा सकता है। इन अनुभवों के कारण सामाजिक अलगाव, कम आत्म-सम्मान और तनाव हो सकता है।

अन्य शब्दों के नकारात्मक प्रभाव से बचने के लिए "एल्बिनिज़्म से पीड़ित व्यक्ति" शब्द का प्रयोग करना बेहतर है।

अगर परिवार के किसी सदस्य को एल्बिनिज़्म है, तो एक जेनेटिक काउंसलर आपको एल्बिनिज़्म के प्रकार और भविष्य में एल्बिनिज़्म वाले बच्चे के होने की संभावना को समझने में मदद कर सकता है। काउंसलर उपलब्ध जेनेटिक परीक्षणों के बारे में बता सकता है।

एल्बिनिज़्म का निदान इस पर आधारित है: एक शारीरिक परीक्षा जिसमें त्वचा और बालों के रंगद्रव्य की जाँच शामिल है। एक पूरी तरह से आँखों की जाँच। आपके बच्चे के रंगद्रव्य की तुलना परिवार के अन्य सदस्यों से। आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास की समीक्षा, जिसमें यह शामिल है कि क्या कोई ऐसा रक्तस्राव हुआ है जो बंद नहीं होता है, बार-बार या बड़े चोट के निशान, या अप्रत्याशित संक्रमण। आँखों और दृष्टि संबंधी विकारों के विशेषज्ञ, जिन्हें नेत्र रोग विशेषज्ञ कहा जाता है, को आमतौर पर आपके बच्चे की आँखों की जाँच करनी चाहिए। परीक्षा में रेटिना को देखने और यह निर्धारित करने के लिए उपकरणों का उपयोग करके मूल्यांकन शामिल है कि क्या आँखों के विकास या कार्य में समस्याओं के संकेत हैं। आनुवंशिक परीक्षण एल्बिनिज़्म के प्रकार और बच्चों को जीन परिवर्तन के पारित होने के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

एल्बिनिज्म एक आनुवंशिक विकार है, और वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है। उपचार उचित नेत्र देखभाल प्राप्त करने और त्वचा की समस्याओं की निगरानी पर केंद्रित है। आपकी देखभाल टीम में आपका प्राथमिक देखभाल प्रदाता, नेत्र देखभाल में विशेषज्ञ जिसे नेत्र रोग विशेषज्ञ कहा जाता है और त्वचा देखभाल में विशेषज्ञ जिसे त्वचा विशेषज्ञ कहा जाता है, शामिल हो सकते हैं।

आनुवंशिकी में विशेषज्ञ एल्बिनिज्म के विशिष्ट प्रकार की पहचान करने में मदद कर सकता है। यह जानकारी देखभाल का मार्गदर्शन करने, संभावित जटिलताओं की पहचान करने और भविष्य के बच्चों में स्थिति के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकती है।

उपचार में आमतौर पर शामिल हैं:

• नेत्र देखभाल। इसमें नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा कम से कम हर साल एक नेत्र परीक्षा प्राप्त करना शामिल है। दृष्टि समस्याओं में मदद करने के लिए आपको संभवतः प्रिस्क्रिप्शन लेंस की आवश्यकता होगी। हालांकि एल्बिनिज्म से संबंधित नेत्र समस्याओं के उपचार का शल्य चिकित्सा शायद ही कभी हिस्सा होता है, लेकिन आपका नेत्र रोग विशेषज्ञ निस्टाग्मस को कम करने के लिए आंखों की मांसपेशियों पर सर्जरी की सिफारिश कर सकता है। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी स्थिति को कम ध्यान देने योग्य बना सकती है।
• त्वचा देखभाल और त्वचा कैंसर की रोकथाम। इसमें त्वचा कैंसर या उन धब्बों की जांच के लिए कम से कम हर साल त्वचा परीक्षा प्राप्त करना शामिल है जो कैंसर का कारण बन सकते हैं। मेलेनोमा नामक त्वचा कैंसर का एक आक्रामक रूप गुलाबी या लाल मस्सों या वृद्धि के रूप में दिखाई दे सकता है। रंग के साथ या बिना मस्से या वृद्धि - खासकर वे जो गुलाबी या लाल हैं और बदलते रहते हैं - त्वचा विशेषज्ञ द्वारा तुरंत जांच की जानी चाहिए।

हर्मनस्की-पुडलाक या चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर चिकित्सा समस्याओं के लिए और जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।