ऐमिलॉयडोसिस

ऐमिलॉयडोसिस (ऐम-यू-लॉय-डो-सिस) एक दुर्लभ बीमारी है जो तब होती है जब ऐमिलॉयड नामक प्रोटीन अंगों में जमा हो जाता है। यह ऐमिलॉयड का जमाव अंगों को ठीक से काम नहीं करने दे सकता है।

प्रभावित हो सकने वाले अंगों में हृदय, गुर्दे, यकृत, प्लीहा, तंत्रिका तंत्र और पाचन तंत्र शामिल हैं।

कुछ प्रकार के ऐमिलॉयडोसिस अन्य बीमारियों के साथ होते हैं। अन्य बीमारियों के उपचार से ये प्रकार बेहतर हो सकते हैं। कुछ प्रकार के ऐमिलॉयडोसिस से जानलेवा अंग विफलता हो सकती है।

उपचारों में कैंसर के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली मजबूत दवाओं के साथ कीमोथेरेपी शामिल हो सकती है। अन्य प्रकार की दवाएं ऐमिलॉयड उत्पादन को कम कर सकती हैं और लक्षणों को नियंत्रित कर सकती हैं। कुछ लोगों को अंग या स्टेम सेल प्रत्यारोपण से लाभ हो सकता है।

कुछ लोगों में एमाइलॉइडोसिस के कारण प्यूर्पुरा होता है - एक ऐसी स्थिति जिसमें छोटी रक्त वाहिकाएँ त्वचा में रक्त का रिसाव करती हैं। यह आमतौर पर आँखों के आसपास होता है, लेकिन शरीर के अन्य भागों को भी प्रभावित कर सकता है।

जीभ का बड़ा होना (मैक्रोग्लोसिया) एमाइलॉइडोसिस का संकेत हो सकता है। कभी-कभी इसके किनारे पर लहरदार भी दिखाई दे सकता है।

रोग के बाद के चरण में आपको एमाइलॉइडोसिस के लक्षणों का अनुभव नहीं हो सकता है। लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से अंग प्रभावित हैं।

एमाइलॉइडोसिस के संकेत और लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर थकान और कमजोरी
• सांस की तकलीफ
• हाथों या पैरों में सुन्नता, झुनझुनी या दर्द
• टखनों और पैरों में सूजन
• दस्त, संभवतः रक्त के साथ, या कब्ज
• जीभ का बड़ा होना, जो कभी-कभी इसके किनारे पर लहरदार दिखाई देता है
• त्वचा में परिवर्तन, जैसे मोटा होना या आसानी से चोट लगना, और आँखों के आसपास बैंगनी रंग के धब्बे

अगर आपको एमाइलॉइडोसिस से जुड़े कोई भी लक्षण या संकेत नियमित रूप से महसूस होते हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखें।

अनेक प्रकार की एमाइलॉइडोसिस होती हैं। कुछ प्रकार वंशानुगत होते हैं। अन्य बाहरी कारकों, जैसे कि सूजन संबंधी बीमारियाँ या लंबे समय तक डायलिसिस के कारण होते हैं। कई प्रकार कई अंगों को प्रभावित करते हैं। अन्य शरीर के केवल एक भाग को प्रभावित करते हैं।

एमाइलॉइडोसिस के प्रकार इस प्रकार हैं:

• AL एमाइलॉइडोसिस (इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन एमाइलॉइडोसिस)। यह विकसित देशों में एमाइलॉइडोसिस का सबसे आम प्रकार है। AL एमाइलॉइडोसिस को प्राथमिक एमाइलॉइडोसिस भी कहा जाता है। यह आमतौर पर हृदय, गुर्दे, यकृत और तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है।
• AA एमाइलॉइडोसिस। इस प्रकार को माध्यमिक एमाइलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है। यह आमतौर पर एक सूजन संबंधी बीमारी, जैसे कि संधिशोथ से शुरू होता है। यह सबसे अधिक गुर्दे, यकृत और प्लीहा को प्रभावित करता है।
• वंशानुगत एमाइलॉइडोसिस (पारिवारिक एमाइलॉइडोसिस)। यह वंशानुगत विकार अक्सर तंत्रिकाओं, हृदय और गुर्दे को प्रभावित करता है। यह सबसे अधिक तब होता है जब आपके यकृत द्वारा बनाया गया प्रोटीन असामान्य होता है। इस प्रोटीन को ट्रांसथायरिटिन (TTR) कहा जाता है।
• वाइल्ड-टाइप एमाइलॉइडोसिस। इस किस्म को सीनाइल सिस्टेमिक एमाइलॉइडोसिस भी कहा जाता है। यह तब होता है जब यकृत द्वारा बनाया गया TTR प्रोटीन सामान्य होता है लेकिन अज्ञात कारणों से एमाइलॉइड का उत्पादन करता है। वाइल्ड-टाइप एमाइलॉइडोसिस 70 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों को प्रभावित करता है और अक्सर हृदय को लक्षित करता है। यह कार्पल टनल सिंड्रोम का भी कारण बन सकता है।
• स्थानीयकृत एमाइलॉइडोसिस। इस प्रकार के एमाइलॉइडोसिस में उन किस्मों की तुलना में बेहतर रोग का निदान होता है जो कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करती हैं। स्थानीयकृत एमाइलॉइडोसिस के विशिष्ट स्थानों में मूत्राशय, त्वचा, गला या फेफड़े शामिल हैं। सही निदान महत्वपूर्ण है ताकि पूरे शरीर को प्रभावित करने वाले उपचारों से बचा जा सके।

ऐमिलॉयडोसिस के जोखिम को बढ़ाने वाले कारक इस प्रकार हैं:

• आयु। ऐमिलॉयडोसिस से पीड़ित अधिकांश लोगों की आयु 60 से 70 वर्ष के बीच होती है।
• लिंग। ऐमिलॉयडोसिस पुरुषों में अधिक सामान्यतः होता है।
• अन्य रोग। कोई पुरानी संक्रामक या सूजन संबंधी बीमारी होने से AA ऐमिलॉयडोसिस का खतरा बढ़ जाता है।
• पारिवारिक इतिहास। कुछ प्रकार के ऐमिलॉयडोसिस वंशानुगत होते हैं।
• गुर्दे का डायलिसिस। डायलिसिस हमेशा रक्त से बड़े प्रोटीन को नहीं निकाल सकता है। यदि आप डायलिसिस पर हैं, तो असामान्य प्रोटीन आपके रक्त में जमा हो सकते हैं और अंततः ऊतक में जमा हो सकते हैं। यह स्थिति अधिक आधुनिक डायलिसिस तकनीकों के साथ कम आम है।
• जाति। अफ्रीकी मूल के लोगों में ऐमिलॉयडोसिस के एक प्रकार से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन को वहन करने का जोखिम अधिक प्रतीत होता है जो हृदय को नुकसान पहुंचा सकता है।

ऐमिलॉयडोसिस इन अंगों को गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त कर सकता है:

• हृदय। ऐमिलॉयड हृदय की धड़कन के बीच रक्त से भरने की क्षमता को कम कर देता है। प्रत्येक धड़कन के साथ कम रक्त पंप किया जाता है। इससे सांस की तकलीफ हो सकती है। अगर ऐमिलॉयडोसिस हृदय के विद्युत तंत्र को प्रभावित करता है, तो इससे हृदय ताल की समस्याएं हो सकती हैं। ऐमिलॉयड से संबंधित हृदय की समस्याएं जीवन के लिए खतरा बन सकती हैं।
• गुर्दे। ऐमिलॉयड गुर्दे के निस्पंदन तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है। यह शरीर से अपशिष्ट उत्पादों को निकालने की उनकी क्षमता को प्रभावित करता है। यह अंततः गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।

ऐमिलॉयडोसिस को अक्सर अनदेखा कर दिया जाता है क्योंकि इसके लक्षण और संकेत अधिक सामान्य बीमारियों के लक्षणों और संकेतों की नकल कर सकते हैं। शीघ्र निदान आगे के अंग क्षति को रोकने में मदद कर सकता है। सटीक निदान महत्वपूर्ण है क्योंकि उपचार आपकी विशिष्ट स्थिति के आधार पर बहुत भिन्न होता है। प्रयोगशाला परीक्षण रक्त और मूत्र का विश्लेषण असामान्य प्रोटीन के लिए किया जा सकता है जो ऐमिलॉयडोसिस का संकेत दे सकता है। कुछ लक्षणों वाले लोगों को थायरॉइड और गुर्दे के कार्य परीक्षण की भी आवश्यकता हो सकती है। बायोप्सी ऐमिलॉयडोसिस के संकेतों के लिए ऊतक के नमूने की जाँच की जा सकती है। बायोप्सी पेट पर त्वचा के नीचे की चर्बी या अस्थि मज्जा से ली जा सकती है। कुछ लोगों को प्रभावित अंग, जैसे यकृत या गुर्दे की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है। ऊतक का परीक्षण यह देखने के लिए किया जा सकता है कि किस प्रकार का ऐमिलॉइड शामिल है। इमेजिंग परीक्षण ऐमिलॉयडोसिस से प्रभावित अंगों की छवियों में शामिल हो सकते हैं: इकोकार्डियोग्राम। यह तकनीक हृदय कितना अच्छा काम कर रहा है, यह दिखाने वाली गतिमान छवियां बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करती है। यह हृदय की क्षति को भी दिखा सकता है जो विशेष प्रकार के ऐमिलॉयडोसिस के लिए विशिष्ट हो सकती है। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)। एमआरआई अंगों और ऊतकों की विस्तृत छवियां बनाने के लिए रेडियो तरंगों और एक मजबूत चुंबकीय क्षेत्र का उपयोग करता है। इनका उपयोग हृदय की संरचना और कार्य की जांच करने के लिए किया जा सकता है। परमाणु इमेजिंग। इस परीक्षण में, रेडियोधर्मी पदार्थ (ट्रेसर) की सूक्ष्म मात्रा को एक शिरा में इंजेक्ट किया जाता है। यह कुछ प्रकार के ऐमिलॉयडोसिस के कारण होने वाले शुरुआती हृदय क्षति को प्रकट कर सकता है। यह विभिन्न प्रकार के ऐमिलॉयडोसिस के बीच अंतर करने में भी मदद कर सकता है, जो उपचार के निर्णयों का मार्गदर्शन कर सकता है। मेयो क्लिनिक में देखभाल मेयो क्लिनिक के विशेषज्ञों की हमारी देखभाल करने वाली टीम आपकी ऐमिलॉयडोसिस से संबंधित स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं में आपकी मदद कर सकती है यहां शुरू करें अधिक जानकारी मेयो क्लिनिक में ऐमिलॉयडोसिस देखभाल मूत्र विश्लेषण

ऐमिलॉयडोसिस का कोई इलाज नहीं है। लेकिन इलाज से लक्षणों और संकेतों को प्रबंधित करने और ऐमिलॉयड प्रोटीन के आगे उत्पादन को सीमित करने में मदद मिल सकती है। अगर ऐमिलॉयडोसिस किसी अन्य स्थिति, जैसे कि संधिशोथ या तपेदिक से शुरू हुआ है, तो अंतर्निहित स्थिति का इलाज करने में मदद मिल सकती है।

• कीमोथेरेपी। एएल ऐमिलॉयडोसिस में कुछ कैंसर की दवाओं का उपयोग असामान्य कोशिकाओं के विकास को रोकने के लिए किया जाता है जो ऐमिलॉयड बनाने वाले प्रोटीन का उत्पादन करती हैं।
• हृदय की दवाएँ। अगर आपका दिल प्रभावित है, तो आपको थक्कों के जोखिम को कम करने के लिए रक्त पतला करने वाली दवाएँ लेने की आवश्यकता हो सकती है। आपको अपनी हृदय गति को नियंत्रित करने के लिए दवाएँ भी लेने की आवश्यकता हो सकती है। पेशाब बढ़ाने वाली दवाएँ आपके दिल और गुर्दे पर दबाव को कम कर सकती हैं।
• लक्षित उपचार। कुछ प्रकार के ऐमिलॉयडोसिस के लिए, पैटिसिरन (ऑनपैट्रो) और इनोटर्सन (टेगसेडी) जैसी दवाएँ दोषपूर्ण जीन द्वारा भेजे गए आदेशों में हस्तक्षेप कर सकती हैं जो ऐमिलॉयड बनाते हैं। अन्य दवाएँ, जैसे कि टैफामिडिस (विंडामैक्स, विंडाक्वेल) और डिफ्लुनाइसल, रक्तप्रवाह में प्रोटीन के टुकड़ों को स्थिर कर सकती हैं और उन्हें ऐमिलॉयड जमा में बदलने से रोक सकती हैं।
• ऑटोलॉगस ब्लड स्टेम सेल ट्रांसप्लांट। इस प्रक्रिया में आपकी अपनी स्टेम कोशिकाओं को आपकी नसों के माध्यम से आपके रक्त से इकट्ठा करना और थोड़े समय के लिए संग्रहीत करना शामिल है जब आपको उच्च खुराक की कीमोथेरेपी मिलती है। फिर स्टेम कोशिकाओं को एक नस के माध्यम से आपके शरीर में वापस कर दिया जाता है। यह उपचार उन लोगों के लिए सबसे उपयुक्त है जिनकी बीमारी उन्नत नहीं है और जिनका दिल बहुत प्रभावित नहीं है।
• डायलिसिस। अगर आपके गुर्दे ऐमिलॉयडोसिस से क्षतिग्रस्त हो गए हैं, तो आपको डायलिसिस शुरू करने की आवश्यकता हो सकती है। यह प्रक्रिया एक मशीन का उपयोग करके नियमित कार्यक्रम पर आपके रक्त से अपशिष्ट, लवण और तरल पदार्थ को फ़िल्टर करती है।
• अंग प्रत्यारोपण। यदि ऐमिलॉयड जमा ने आपके दिल या गुर्दे को गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त कर दिया है, तो आपको उन अंगों को बदलने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कुछ प्रकार के ऐमिलॉयड यकृत में बनते हैं, इसलिए यकृत प्रत्यारोपण उस उत्पादन को रोक सकता है।