एंजेलमैन सिंड्रोम

एंजेलमैन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो जीन में बदलाव के कारण होती है, जिसे आनुवंशिक परिवर्तन कहा जाता है। एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण विकास में देरी, भाषण और संतुलन में समस्याएं, मानसिक अक्षमता और कभी-कभी दौरे पड़ते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित कई लोग अक्सर मुस्कुराते और हंसते हैं। वे खुशमिजाज और आसानी से उत्साहित होने वाले होते हैं।

परिपक्व होने में देरी, जिसे विकासात्मक देरी कहा जाता है, लगभग 6 से 12 महीने की उम्र के बीच शुरू होती है। देरी अक्सर एंजेलमैन सिंड्रोम के पहले लक्षण होते हैं। दौरे 2 से 3 साल की उम्र के बीच शुरू हो सकते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का जीवनकाल सामान्य जीवनकाल के करीब होता है। लेकिन इस स्थिति का इलाज नहीं किया जा सकता है। उपचार चिकित्सा, नींद और विकास संबंधी समस्याओं के प्रबंधन पर केंद्रित है।

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं: विकासात्मक देरी, जिसमें 6 से 12 महीनों में रेंगना या बड़बड़ाना नहीं होना शामिल है। मानसिक अक्षमता, जिसे बौद्धिक अक्षमता भी कहा जाता है। कोई भाषण नहीं या बहुत कम भाषण। चलने, हिलने-डुलने या संतुलन बनाने में परेशानी। अक्सर मुस्कुराना और हंसना और खुश लगना। आसानी से उत्तेजित होना। चूसने या दूध पिलाने में परेशानी। सोने और सोते रहने में परेशानी। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में यह भी हो सकता है: दौरे, जो अक्सर 2 से 3 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। कठोर या झटकेदार गतिविधियाँ। 2 साल की उम्र तक सिर का आकार छोटा होना। जीभ बाहर निकालना। बाल, त्वचा और आँखें हल्के रंग की होना। अजीब व्यवहार, जैसे हाथ फड़फड़ाना और चलते समय हाथ ऊपर उठाना। आँखें टेढ़ी होना, जिसे स्ट्रैबिस्मस भी कहा जाता है। रीढ़ की हड्डी का मुड़ना, जिसे स्कॉलियोसिस भी कहा जाता है। अधिकांश एंजेलमैन सिंड्रोम वाले शिशुओं में जन्म के समय लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम के पहले लक्षण अक्सर विकासात्मक देरी होते हैं। इसमें 6 से 12 महीनों के बीच रेंगना या बड़बड़ाना न होना शामिल है। अगर आपके बच्चे में विकासात्मक देरी लगती है या अगर आपके बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम के अन्य लक्षण हैं, तो अपने बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से अपॉइंटमेंट लें।

अधिकांश एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित शिशुओं में जन्म के समय कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम के पहले लक्षण अक्सर विकासात्मक देरी होते हैं। इसमें 6 से 12 महीनों के बीच रेंगने या बड़बड़ाने में कमी शामिल है।

यदि आपके बच्चे में विकासात्मक देरी दिखाई देती है या यदि आपके बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम के अन्य लक्षण हैं, तो अपने बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से अपॉइंटमेंट लें।

एंजेलमैन सिंड्रोम एक जीन में बदलाव के कारण होता है, जिसे आनुवंशिक परिवर्तन कहा जाता है। यह अक्सर गुणसूत्र 15 पर एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है जिसे यूनिवर्सिटिन प्रोटीन लिगेज E3A (UBE3A) जीन कहा जाता है।

आपको अपने माता-पिता से जीन की जोड़ियाँ मिलती हैं। एक प्रति आपकी माँ से आती है, जिसे मातृ प्रति कहा जाता है। दूसरी आपके पिता से आती है, जिसे पैतृक प्रति कहा जाता है।

आपकी कोशिकाएँ अक्सर दोनों प्रतियों से जानकारी का उपयोग करती हैं। लेकिन कम संख्या में जीनों में, जैसे कि UBE3A जीन, केवल माँ से मिली प्रति सक्रिय होती है।

अक्सर, UBE3A जीन की मातृ प्रति मस्तिष्क के विकास में मदद करती है। एंजेलमैन सिंड्रोम तब होता है जब मातृ प्रति का हिस्सा गायब या क्षतिग्रस्त हो जाता है। इसलिए मस्तिष्क को विकास और भाषण और गति को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक जानकारी नहीं मिल पाती है।

कभी-कभी, एंजेलमैन सिंड्रोम तब होता है जब जीन की दो पैतृक प्रतियाँ प्रत्येक माता-पिता से एक के बजाय पारित की जाती हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम दुर्लभ है। शोधकर्ता अक्सर यह नहीं जानते कि आनुवंशिक परिवर्तन क्या होते हैं जिसके परिणामस्वरूप यह रोग होता है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

लेकिन कभी-कभी एंजेलमैन सिंड्रोम माता-पिता से विरासत में मिल सकता है। रोग का पारिवारिक इतिहास बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम होने के जोखिम को बढ़ा सकता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़ी जटिलताओं में शामिल हैं:

• खाने में परेशानी। शिशुओं में दूध चूसने और निगलने में परेशानी के कारण दूध पिलाने में समस्या हो सकती है। आपके बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर आपके बच्चे के वजन बढ़ाने में मदद करने के लिए उच्च कैलोरी वाला फार्मूला सुझा सकते हैं।
• अतिसक्रियता। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर एक गतिविधि से दूसरी गतिविधि में तेज़ी से आगे बढ़ते हैं, उनका ध्यान केंद्रित करने की अवधि कम होती है, और वे अपने हाथ या खिलौना अपने मुँह में रखते हैं। उम्र के साथ अतिसक्रियता अक्सर कम हो जाती है। अक्सर दवा की आवश्यकता नहीं होती है।
• नींद की समस्याएँ। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर उनके सोने-जागने के पैटर्न में बदलाव आते हैं। उन्हें ज़्यादातर लोगों की तुलना में कम नींद की आवश्यकता हो सकती है। उम्र के साथ नींद की समस्याएँ कम हो सकती हैं। दवा और व्यवहार चिकित्सा मदद कर सकती है।
• रीढ़ की वक्रता, जिसे स्कॉलियोसिस भी कहा जाता है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में समय के साथ रीढ़ में एक तरफ़ से दूसरी तरफ़ वक्रता आ जाती है।
• मोटापा। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बड़े बच्चों में मोटापा आम है।

बहुत ही कम मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम बदले हुए जीन के माध्यम से प्रभावित माता-पिता से बच्चे को दिया जा सकता है। अगर आपको एंजेलमैन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास की चिंता है या अगर आपके बच्चे को यह स्थिति है, तो चिकित्सीय सलाह लें। आपका स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर या एक जेनेटिक काउंसलर भविष्य की गर्भधारण की योजना बनाने में आपकी मदद कर सकता है।

आपके बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर को एंजेलमैन सिंड्रोम का संदेह हो सकता है यदि आपके बच्चे में विकासात्मक देरी है, वह बहुत कम या बिल्कुल भी बात नहीं करता है, या अन्य लक्षण हैं। लक्षणों में दौरे, आंदोलन और संतुलन में परेशानी या सिर का छोटा आकार शामिल हो सकता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि इसके लक्षण अन्य प्रकार के सिंड्रोम के साथ समान हैं।

एक रक्त परीक्षण लगभग हमेशा एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान कर सकता है। यह जीन परीक्षण बच्चे के गुणसूत्रों में परिवर्तन का पता लगा सकता है जो एंजेलमैन सिंड्रोम का संकेत देते हैं।

जीन परीक्षणों का एक मिश्रण एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़े परिवर्तनों को दिखा सकता है। ये परीक्षण समीक्षा कर सकते हैं:

• माता-पिता का डीएनए पैटर्न। डीएनए मेथिलीकरण परीक्षण के रूप में जाना जाने वाला यह परीक्षण, एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण होने वाले चार ज्ञात जीन परिवर्तनों में से तीन की जांच करता है।
• गुणसूत्रों का अभाव। एक गुणसूत्र माइक्रोएरे (CMA) दिखा सकता है कि क्या गुणसूत्रों के कुछ हिस्से गायब हैं।
• जीन परिवर्तन। शायद ही कभी, एंजेलमैन सिंड्रोम तब होता है जब किसी व्यक्ति की UBE3A जीन की मातृ प्रतिलिपि सक्रिय होती है लेकिन बदल जाती है। यदि डीएनए मेथिलीकरण परीक्षण के परिणाम सामान्य हैं, तो आपके बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर मातृ परिवर्तन की तलाश के लिए UBE3A जीन अनुक्रमण परीक्षण का आदेश दे सकते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम और दौरे के बीच संबंध के कारण, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (EEG) भी कर सकता है। एक ईईजी मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि को मापता है।