जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि क्या है? लक्षण, कारण और उपचार

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि (CAH) वंशानुगत स्थितियों का एक समूह है जो आपके अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करता है। ये छोटी ग्रंथियाँ आपकी किडनी के ऊपर स्थित होती हैं और महत्वपूर्ण हार्मोन बनाती हैं जिनकी आपके शरीर को ठीक से काम करने के लिए आवश्यकता होती है।

जब आपको CAH होता है, तो आपकी अधिवृक्क ग्रंथियाँ कॉर्टिसोल नामक हार्मोन को पर्याप्त मात्रा में नहीं बना पाती हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि आपके शरीर में कॉर्टिसोल के उत्पादन के लिए आवश्यक एंजाइम की कमी होती है या बहुत कम मात्रा में होता है। एंजाइमों को आपके शरीर में छोटे कार्यकर्ताओं के रूप में सोचें जो रासायनिक प्रतिक्रियाओं को सुचारू रूप से होने में मदद करते हैं।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि के लक्षण क्या हैं?

CAH के लक्षण आपके पास किस प्रकार का CAH है और यह कितना गंभीर है, इस पर निर्भर करता है। कुछ लोगों को जन्म के तुरंत बाद लक्षण दिखाई देते हैं, जबकि अन्य को बड़े होने तक कोई लक्षण नहीं दिखाई दे सकते हैं।

यहाँ नवजात शिशुओं और शिशुओं में दिखाई देने वाले सबसे सामान्य लक्षण दिए गए हैं:

• शिशु लड़कियों में अस्पष्ट जननांग (जननांग जो स्पष्ट रूप से नर या मादा नहीं दिखते हैं)
• शिशु लड़कों में बढ़े हुए जननांग
• जीवन के पहले कुछ हफ़्तों में गंभीर निर्जलीकरण और उल्टी
• रक्त शर्करा के स्तर में कमी
• मूत्र के माध्यम से अतिरिक्त नमक का नुकसान
• खराब भोजन और वजन बढ़ने में विफलता
• सुस्ती या असामान्य नींद

ये शुरुआती लक्षण इसलिए होते हैं क्योंकि आपके बच्चे का शरीर पर्याप्त कॉर्टिसोल के बिना नमक, चीनी और तरल पदार्थों का सही संतुलन बनाए रखने के लिए संघर्ष कर रहा है।

जैसे-जैसे CAH वाले बच्चे बड़े होते हैं, आप विभिन्न लक्षणों के विकास को देख सकते हैं:

• बहुत जल्दी यौवन (कभी-कभी 2-4 साल की उम्र में)
• तेजी से विकास की वृद्धि के बाद अपेक्षा से कम अंतिम ऊँचाई
• अत्यधिक शरीर के बालों का विकास
• गंभीर मुँहासे
• लड़कियों में अनियमित या अनुपस्थित मासिक धर्म
• लड़कियों में आवाज का गहरा होना
• मांसपेशियों का विकास जो उनकी उम्र के लिए उन्नत लगता है

कुछ लोगों में CAH का एक हल्का रूप होता है जो वयस्कता तक दिखाई नहीं देता है। वयस्क लक्षणों में प्रजनन समस्याएँ, अनियमित अवधि, अत्यधिक बालों का विकास और गंभीर मुँहासे शामिल हो सकते हैं जो सामान्य उपचारों पर प्रतिक्रिया नहीं करते हैं।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि के प्रकार क्या हैं?

CAH के दो मुख्य प्रकार हैं, और अंतर को समझने से आपको यह जानने में मदद मिल सकती है कि क्या अपेक्षा करें। आपके पास किस प्रकार का CAH है यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपके शरीर में कितनी एंजाइम गतिविधि है।

क्लासिक CAH अधिक गंभीर रूप है जो आमतौर पर नवजात शिशुओं में दिखाई देता है। क्लासिक CAH वाले लगभग 75% लोगों में डॉक्टरों द्वारा "नमक-बर्बाद करने वाला" भी होता है, जिसका अर्थ है कि उनके शरीर में बहुत अधिक नमक का नुकसान होता है और वे खतरनाक रूप से निर्जलित हो सकते हैं। अन्य 25% में "सरल विरीलाइजिंग" क्लासिक CAH होता है, जहाँ हार्मोन असंतुलन जल्दी यौवन और अन्य विकासात्मक परिवर्तन का कारण बनता है लेकिन आमतौर पर जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाला नमक का नुकसान नहीं होता है।

गैर-क्लासिक CAH बहुत हल्का होता है और अक्सर बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता में लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। इस प्रकार के लोगों में आमतौर पर शिशुओं में गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए पर्याप्त एंजाइम कार्य होता है, लेकिन उन्हें बड़े होने पर हार्मोनल असंतुलन का अनुभव हो सकता है।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि का क्या कारण है?

CAH आपके जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है जो आपके अधिवृक्क ग्रंथियों के काम करने के तरीके को प्रभावित करते हैं। आप अपने माता-पिता से इन आनुवंशिक परिवर्तनों को विरासत में प्राप्त करते हैं, यही कारण है कि इसे "जन्मजात" कहा जाता है - जिसका अर्थ है जन्म से ही मौजूद।

सबसे आम कारण एक जीन शामिल है जो 21-हाइड्रॉक्सिलेज नामक एक एंजाइम बनाता है। CAH वाले लगभग 90-95% लोगों में इस विशेष जीन में उत्परिवर्तन होता है। इस एंजाइम के बिना, आपकी अधिवृक्क ग्रंथियाँ कॉर्टिसोल को ठीक से नहीं बना पाती हैं, लेकिन वे एंड्रोजन नामक अन्य हार्मोन को बहुत अधिक मात्रा में बनाकर कोशिश करती रहती हैं।

कम सामान्यतः, CAH अन्य एंजाइमों जैसे 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज, 17-हाइड्रॉक्सिलेज या 3-बीटा-हाइड्रॉक्सिस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज बनाने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। इनमें से प्रत्येक थोड़े अलग लक्षण पैदा करता है, लेकिन वे सभी आपके अधिवृक्क ग्रंथियों में सामान्य हार्मोन उत्पादन को बाधित करते हैं।

CAH आनुवंशिकीविदों द्वारा "ऑटोसोमल रिसेसिव" पैटर्न का पालन करता है। इसका मतलब है कि आपको यह स्थिति होने के लिए अपने माता-पिता दोनों से एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता है। यदि आप केवल एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करते हैं, तो आप एक "वाहक" हैं लेकिन आमतौर पर आपको स्वयं लक्षण दिखाई नहीं देंगे।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि के लिए कब डॉक्टर को दिखाना चाहिए?

यदि आप कुछ चेतावनी संकेत देखते हैं, खासकर नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में, तो आपको तुरंत चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए। ये लक्षण एक गंभीर हार्मोनल संकट का संकेत दे सकते हैं जिसके लिए आपातकालीन उपचार की आवश्यकता होती है।

यदि आप नवजात शिशु में उल्टी, गंभीर निर्जलीकरण, अत्यधिक सुस्ती या निम्न रक्त शर्करा के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर को बुलाएँ। ये नमक-बर्बाद करने वाले संकट के लक्षण हो सकते हैं, जो जल्दी इलाज न किए जाने पर जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।

यदि आप छोटे बच्चों में जल्दी यौवन के लक्षण देखते हैं, जैसे कि शरीर के बालों का विकास, ऊँचाई में तेजी से वृद्धि, या लड़कियों में 8 साल से पहले या लड़कों में 9 साल से पहले जननांग में परिवर्तन, तो आपको अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से संपर्क करना चाहिए। हालांकि तुरंत खतरनाक नहीं है, लेकिन शुरुआती उपचार जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।

वयस्कों के लिए, यदि आप अस्पष्टीकृत प्रजनन समस्याओं, बहुत अनियमित अवधि, असामान्य स्थानों पर अत्यधिक बालों के विकास या गंभीर मुँहासे का अनुभव करते हैं जो मानक उपचारों से बेहतर नहीं होते हैं, तो डॉक्टर को दिखाना उचित होगा। ये गैर-क्लासिक CAH के लक्षण हो सकते हैं जो जीवन में पहले ही अनिदानित रहे हों।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि के जोखिम कारक क्या हैं?

CAH के लिए मुख्य जोखिम कारक ऐसे माता-पिता होना है जो दोनों आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ले जाते हैं। चूँकि CAH एक वंशानुगत स्थिति है, इसलिए आपका पारिवारिक इतिहास आपके जोखिम को निर्धारित करने में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

कुछ जातीय समूहों में CAH की दर अधिक होती है। आशकेनाज़ी यहूदी, हिस्पैनिक, स्लाव या इतालवी मूल के लोगों में CAH का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होने की अधिक संभावना होती है। हालाँकि, यह स्थिति किसी भी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में हो सकती है।

यदि आपको पहले से ही CAH वाला एक बच्चा है, तो प्रत्येक अतिरिक्त बच्चे के भी CAH होने की 25% संभावना है। ऐसा इसलिए है क्योंकि दोनों माता-पिता वाहक हैं, और प्रत्येक बच्चे के माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करने की एक-चौथाई संभावना है।

रक्त संबंधी (रक्त संबंधी के साथ बच्चे होना) भी जोखिम को बढ़ाता है क्योंकि संबंधित व्यक्तियों में एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना होती है। हालाँकि, CAH वाले अधिकांश बच्चे असंबंधित माता-पिता से पैदा होते हैं जो दोनों वाहक होते हैं।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि की संभावित जटिलताएँ क्या हैं?

जबकि CAH को उचित उपचार से अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है, संभावित जटिलताओं को समझना महत्वपूर्ण है ताकि आप उन्हें रोकने के लिए अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ काम कर सकें। अधिकांश जटिलताओं को शुरुआती निदान और निरंतर उपचार से टाला या कम किया जा सकता है।

सबसे गंभीर अल्पकालिक जटिलताओं में शामिल हैं:

• अधिवृक्क संकट (गंभीर निर्जलीकरण, सदमा और इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन)
• रक्त शर्करा के स्तर में खतरनाक रूप से कमी
• गंभीर निर्जलीकरण जो गुर्दे की समस्याओं का कारण बन सकता है
• अनुपचारित शिशुओं में विकास में विफलता

ये तीव्र जटिलताएँ क्लासिक CAH वाले लोगों में, विशेष रूप से नमक-बर्बाद करने वाले प्रकार में सबसे आम हैं, और आमतौर पर तब होती हैं जब स्थिति का निदान नहीं किया जाता है या तनाव या बीमारी के दौरान।

दीर्घकालिक जटिलताएँ विकास और विकास को प्रभावित कर सकती हैं:

• जल्दी यौवन और विकास प्लेटों के समय से पहले संलयन के कारण कम अंतिम वयस्क ऊँचाई
• पुरुषों और महिलाओं दोनों में प्रजनन समस्याएँ
• अनियमित मासिक धर्म या अवधि की अनुपस्थिति
• अस्पष्ट जननांग या लिंग पहचान से संबंधित मनोवैज्ञानिक चुनौतियाँ
• दीर्घकालिक स्टेरॉयड उपचार से ऑस्टियोपोरोसिस का बढ़ा हुआ जोखिम
• मोटापे और चयापचय संबंधी समस्याओं का उच्च जोखिम

उचित चिकित्सा देखभाल और हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ, CAH वाले अधिकांश लोग स्वस्थ, सामान्य जीवन जी सकते हैं और इन जटिलताओं से बच सकते हैं। नियमित निगरानी और उपचार समायोजन जोखिमों को कम करने में मदद करते हैं जबकि जीवन की अच्छी गुणवत्ता बनाए रखते हैं।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि को कैसे रोका जा सकता है?

चूँकि CAH एक आनुवंशिक स्थिति है, यदि आप अपने माता-पिता दोनों से जीन प्राप्त करते हैं तो आप इसे होने से नहीं रोक सकते हैं। हालाँकि, आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण आपको अपने जोखिमों को समझने और सूचित पारिवारिक नियोजन निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

यदि आपके परिवार में CAH का इतिहास है या आप उच्च जोखिम वाले जातीय समूह से संबंधित हैं, तो आनुवंशिक परामर्श आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि क्या आप वाहक हैं। वाहक परीक्षण में एक साधारण रक्त परीक्षण शामिल है जो यह पहचान सकता है कि क्या आपके पास उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति है।

यदि दोनों साथी वाहक हैं, तो आपके पास विचार करने के लिए कई विकल्प हैं। गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व परीक्षण विकासशील बच्चे में CAH का निदान कर सकता है। कुछ जोड़े बिना स्थिति के भ्रूण का चयन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के साथ इन विट्रो निषेचन (जिसे प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान कहा जाता है) चुनते हैं।

CAH के इतिहास वाले परिवारों के लिए, प्रारंभिक नवजात जांच महत्वपूर्ण है। अधिकांश देश अब अपने नियमित नवजात जांच कार्यक्रमों में CAH को शामिल करते हैं, जो लक्षणों के विकसित होने से पहले स्थिति को पकड़ सकते हैं और तत्काल उपचार की अनुमति दे सकते हैं।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि का निदान कैसे किया जाता है?

CAH का निदान आमतौर पर रक्त परीक्षणों में शामिल होता है जो हार्मोन के स्तर को मापते हैं, और इन परीक्षणों का समय इस बात पर निर्भर करता है कि लक्षण कब दिखाई देते हैं। अधिकांश मामलों में अब लक्षणों के विकसित होने से पहले नियमित नवजात जांच कार्यक्रमों के माध्यम से पकड़ा जाता है।

नवजात जांच में जीवन के पहले कुछ दिनों के भीतर आपके बच्चे की एड़ी से एक छोटा रक्त नमूना लेना शामिल है। परीक्षण 17-हाइड्रॉक्सिप्रोजेस्टेरोन नामक हार्मोन के स्तर को मापता है, जो आमतौर पर CAH वाले शिशुओं में ऊँचा होता है।

यदि स्क्रीनिंग परीक्षण असामान्य है, तो आपका डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए अधिक विस्तृत रक्त परीक्षण का आदेश देगा। ये पुष्टिकारक परीक्षण कई हार्मोन को मापते हैं जिनमें कॉर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन और विभिन्न एंड्रोजन शामिल हैं ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि आपके बच्चे को किस प्रकार का CAH है।

बड़े बच्चों और वयस्कों के लिए, निदान आमतौर पर लक्षण दिखाई देने पर शुरू होता है। आपका डॉक्टर इसी तरह के हार्मोन परीक्षणों का आदेश दे सकता है, जिन्हें अक्सर सुबह जल्दी किया जाता है जब कॉर्टिसोल का स्तर आमतौर पर उच्चतम होता है। कभी-कभी एक उत्तेजना परीक्षण की आवश्यकता होती है, जहाँ आपको सिंथेटिक ACTH (एक हार्मोन जो अधिवृक्क ग्रंथियों को उत्तेजित करता है) का इंजेक्शन मिलता है और फिर आपके रक्त का परीक्षण किया जाता है ताकि यह देखा जा सके कि आपके अधिवृक्क कैसे प्रतिक्रिया करते हैं।

कुछ मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण CAH का कारण बनने वाले विशिष्ट उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकता है। यह जानकारी पारिवारिक नियोजन और आपके पास मौजूद एंजाइम की कमी के सही प्रकार का निर्धारण करने में मददगार हो सकती है।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि का उपचार क्या है?

CAH के उपचार में उन हार्मोन को बदलना शामिल है जिन्हें आपका शरीर ठीक से नहीं बना पाता है और जीवन भर लक्षणों का प्रबंधन करता है। निरंतर उपचार के साथ, CAH वाले अधिकांश लोग सामान्य, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।

मुख्य उपचार में कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएँ लेना शामिल है ताकि आपके शरीर द्वारा नहीं बनाए जा रहे कॉर्टिसोल को बदला जा सके। अधिकांश लोग हाइड्रोकॉर्टिसोन लेते हैं, जो आपके शरीर द्वारा स्वाभाविक रूप से उत्पादित कॉर्टिसोल के समान है। आप आमतौर पर इस दवा को दिन में दो से तीन बार लेंगे, बीमारी या तनाव के समय उच्च खुराक के साथ।

यदि आपको नमक-बर्बाद करने वाले प्रकार का CAH है, तो आपको फ्लूड्रोकोर्टिसोन नामक एक दवा की भी आवश्यकता होगी ताकि आपकी किडनी नमक को बनाए रखने और उचित द्रव संतुलन बनाए रखने में मदद कर सके। कई लोगों को अपने आहार में अतिरिक्त नमक की भी आवश्यकता होती है, खासकर गर्म मौसम या व्यायाम के दौरान।

अस्पष्ट जननांग वाले लोगों के लिए, सर्जिकल सुधार की सिफारिश की जा सकती है। ये निर्णय जटिल हैं और इसमें बाल रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक सहित विशेषज्ञों की एक टीम शामिल होनी चाहिए। सर्जरी का समय और प्रकार व्यक्तिगत परिस्थितियों और पारिवारिक प्राथमिकताओं के आधार पर अलग-अलग होता है।

उपचार को अक्सर समायोजन की आवश्यकता होती है क्योंकि आप बड़े होते हैं और आपके शरीर की ज़रूरतें बदलती हैं। बच्चों को बड़े होने पर खुराक में वृद्धि की आवश्यकता हो सकती है, और महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान समायोजन की आवश्यकता हो सकती है। नियमित निगरानी रक्त परीक्षण आपके डॉक्टर को आपके उपचार को ठीक करने में मदद करता है।

घर पर जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि का प्रबंधन कैसे करें?

घर पर CAH का प्रबंधन दवा, तनाव प्रबंधन के आसपास अच्छी दिनचर्या विकसित करने और अतिरिक्त चिकित्सा देखभाल कब लेनी है, यह जानने में शामिल है। सही दृष्टिकोण के साथ, आप उत्कृष्ट स्वास्थ्य बनाए रख सकते हैं और जटिलताओं को रोक सकते हैं।

अपनी दवाएँ लगातार लेना घर के प्रबंधन का सबसे महत्वपूर्ण हिस्सा है। एक दैनिक दिनचर्या स्थापित करें जो आपके खुराक को याद रखना आसान बनाती है, जैसे कि भोजन के साथ लेना या पिल ऑर्गेनाइज़र का उपयोग करना। अपने डॉक्टर से बात किए बिना कभी भी खुराक न छोड़ें या अपनी दवा लेना बंद न करें।

बीमारी, चोट या बड़े तनाव के दौरान, आपके शरीर को अतिरिक्त कॉर्टिसोल की आवश्यकता होती है। आपका डॉक्टर आपको सिखाएगा कि इन समयों के दौरान अपनी दवा की खुराक कैसे बढ़ाएँ। एक लिखित कार्य योजना रखें जो आपको बताए कि अतिरिक्त दवा कितनी लेनी है और अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम से कब संपर्क करना है।

हमेशा चिकित्सा पहचान रखें जो बताती है कि आपको CAH है और आपकी दवाओं की सूची है। आपात स्थिति में, यह जानकारी जीवनरक्षक हो सकती है। मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट पहनने या अपने बटुए में आपातकालीन कार्ड रखने पर विचार करें।

अपने शरीर के संकेतों पर ध्यान दें और उन संकेतों को पहचानना सीखें जो यह संकेत दे सकते हैं कि आपको चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है। इनमें लगातार उल्टी, गंभीर थकान, चक्कर आना या आपके लिए असामान्य लगने वाले कोई भी लक्षण शामिल हैं।

आपको अपनी डॉक्टर की नियुक्ति के लिए कैसे तैयारी करनी चाहिए?

अपनी CAH नियुक्तियों की तैयारी करने से आपको अपनी यात्रा का अधिकतम लाभ प्राप्त करने में मदद मिल सकती है और यह सुनिश्चित कर सकती है कि आपके डॉक्टर के पास सर्वोत्तम देखभाल प्रदान करने के लिए आवश्यक सभी जानकारी है। अच्छी तैयारी इन यात्राओं को अधिक कुशल और उत्पादक बनाती है।

नियुक्तियों के बीच एक लक्षण डायरी रखें, किसी भी असामान्य लक्षण, दवा के दुष्प्रभाव या उन समयों को ध्यान में रखते हुए जब आपको बीमारी या तनाव के कारण अपनी खुराक बढ़ाने की आवश्यकता थी। यह जानकारी आपके डॉक्टर को यह समझने में मदद करती है कि आपका वर्तमान उपचार कितना अच्छा काम कर रहा है।

अपनी सभी दवाओं की एक पूरी सूची लाएँ, जिसमें सटीक खुराक और समय शामिल हैं। किसी भी ओवर-द-काउंटर दवाओं, पूरक या हर्बल उपचारों को भी शामिल करें, क्योंकि ये कभी-कभी आपकी CAH दवाओं के साथ बातचीत कर सकते हैं।

अपनी नियुक्ति से पहले अपने किसी भी प्रश्न या चिंता को लिख लें। सामान्य विषयों में खुराक समायोजन, दुष्प्रभावों का प्रबंधन, यात्रा या विशेष आयोजनों की योजना बनाना, या बच्चों में विकास और विकास के बारे में चिंताएँ शामिल हो सकती हैं।

CAH वाले बच्चों के लिए, यदि आपको विकास के बारे में चिंता है तो विकास चार्ट और स्कूल के प्रदर्शन की जानकारी लाएँ। आपका डॉक्टर शारीरिक विकास और विकासात्मक मील के पत्थर दोनों की बारीकी से निगरानी करना चाहेगा।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि के बारे में मुख्य बात क्या है?

CAH के बारे में सबसे महत्वपूर्ण बात यह समझना है कि यह एक आजीवन स्थिति है, लेकिन उचित उपचार और चिकित्सा देखभाल से इसे बहुत अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है। CAH वाले अधिकांश लोग पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं जब वे अपनी दवाएँ लगातार लेते हैं और अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ मिलकर काम करते हैं।

प्रारंभिक निदान और उपचार परिणामों में बहुत बड़ा अंतर लाते हैं। नवजात जांच कार्यक्रमों के लिए धन्यवाद, अधिकांश मामलों को अब गंभीर जटिलताओं के विकसित होने से पहले पकड़ा जाता है। यह प्रारंभिक पता लगाना तत्काल उपचार की अनुमति देता है और कई गंभीर समस्याओं को रोकता है जो CAH के अनिदानित होने पर हो सकती हैं।

सफल प्रबंधन की कुंजी अपनी स्थिति को समझना, निर्धारित दवाएँ लेना और अतिरिक्त चिकित्सा देखभाल कब लेनी है, यह जानना है। इन मूल बातों के साथ, आप CAH होने के बावजूद एक स्वस्थ, पूर्ण जीवन की उम्मीद कर सकते हैं।

याद रखें कि CAH सभी को अलग तरह से प्रभावित करता है, और आपकी उपचार योजना आपकी विशिष्ट आवश्यकताओं के अनुसार तैयार की जानी चाहिए। अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ नियमित संचार यह सुनिश्चित करता है कि समय के साथ आपके शरीर की ज़रूरतों में बदलाव के साथ आपका उपचार प्रभावी रहे।

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

क्या CAH वाले लोग बच्चे पैदा कर सकते हैं?

हाँ, CAH वाले कई लोग बच्चे पैदा कर सकते हैं, हालाँकि कुछ मामलों में प्रजनन क्षमता प्रभावित हो सकती है। CAH वाली महिलाओं में अनियमित अवधि हो सकती है या प्रजनन क्षमता में सुधार के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है। CAH वाले पुरुषों में आमतौर पर सामान्य प्रजनन क्षमता होती है। यदि आपको गर्भ धारण करने में परेशानी हो रही है तो प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ काम करने से मदद मिल सकती है।

क्या CAH दवाओं से वजन बढ़ता है?

कुछ लोगों को कॉर्टिकोस्टेरॉइड उपचार से वजन बढ़ने का अनुभव होता है, लेकिन यह अनिवार्य नहीं है। कुंजी सही खुराक खोजना है जो आपके शरीर की ज़रूरत को पूरा करे बिना आपको बहुत अधिक न दे। नियमित व्यायाम, स्वस्थ आहार और अपनी खुराक को अनुकूलित करने के लिए अपने डॉक्टर के साथ काम करने से वजन संबंधी चिंताओं को प्रबंधित करने में मदद मिल सकती है।

यदि लक्षणों में सुधार होता है तो क्या CAH दवाओं को रोका जा सकता है?

नहीं, CAH दवाओं को तब भी नहीं रोका जाना चाहिए जब आप स्वस्थ महसूस करें। ये दवाएँ उन हार्मोन को बदल रही हैं जिन्हें आपका शरीर अपने आप नहीं बना सकता है, इसलिए इन्हें रोकने से अधिवृक्क संकट सहित गंभीर जटिलताएँ हो सकती हैं। अपनी दवा के नियम में कोई भी बदलाव करने से पहले हमेशा अपने डॉक्टर से बात करें।

तनाव CAH को कैसे प्रभावित करता है?

शारीरिक और भावनात्मक तनाव आपके शरीर की कॉर्टिसोल की आवश्यकता को बढ़ाता है। चूँकि CAH वाले लोग स्वाभाविक रूप से अतिरिक्त कॉर्टिसोल नहीं बना सकते हैं, इसलिए आपको बीमारी, सर्जरी या प्रमुख जीवन घटनाओं जैसे तनावपूर्ण समय के दौरान अस्थायी रूप से अपनी दवा की खुराक बढ़ाने की आवश्यकता हो सकती है। आपका डॉक्टर आपको अपनी खुराक को उचित रूप से समायोजित करना सिखाएगा।

क्या CAH कुछ परिवारों या जातीय समूहों में अधिक आम है?

हाँ, CAH आशकेनाज़ी यहूदी, हिस्पैनिक, स्लाव और इतालवी मूल के लोगों सहित कुछ आबादी में अधिक आम है। हालाँकि, यह किसी भी जातीय समूह में हो सकता है। यदि आपके परिवार में CAH का इतिहास है या आप उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं, तो आनुवंशिक परामर्श आपको अपने जोखिमों और विकल्पों को समझने में मदद कर सकता है।