जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम दुर्लभ वंशानुगत स्थितियों का एक समूह है जो जीन परिवर्तन के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमजोरी होती है, जो शारीरिक गतिविधि के साथ बिगड़ती जाती है। गति के लिए उपयोग की जाने वाली कोई भी मांसपेशियां प्रभावित हो सकती हैं, जिसमें बोलने, चबाने और निगलने, देखने और पलक झपकने, साँस लेने और चलने को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियां शामिल हैं।

कई प्रकार के जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा जीन प्रभावित है। बदला हुआ जीन स्थिति के कई लक्षणों और लक्षणों और गंभीरता को भी निर्धारित करता है।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम आमतौर पर जन्म या बचपन में पहचाने जाते हैं और आजीवन स्थिति होती हैं।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। मांसपेशियों में कमजोरी के लक्षणों के लिए दवाएं आम तौर पर एक प्रभावी उपचार हैं। कौन सी दवा काम करती है यह इस बात पर निर्भर करता है कि जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के कारण कौन सा जीन पहचाना जाता है। शायद ही कभी, कुछ बच्चों में एक हल्का रूप हो सकता है जिसके लिए उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम आमतौर पर जन्म के समय ही पहचाने जाते हैं। लेकिन अगर लक्षण हल्के हैं, तो यह स्थिति बचपन तक या शायद ही कभी, प्रारंभिक वयस्कता तक पहचानी न जा सके।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर, लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है, मामूली कमजोरी से लेकर गतिहीनता तक। कुछ लक्षण जानलेवा हो सकते हैं।

सभी जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम में समान है मांसपेशियों की कमजोरी जो शारीरिक गतिविधि के साथ बिगड़ती है। गति के लिए उपयोग की जाने वाली कोई भी मांसपेशियां प्रभावित हो सकती हैं, लेकिन सबसे अधिक प्रभावित मांसपेशियां वे हैं जो पलकों और आंखों की गति, और चबाने और निगलने को नियंत्रित करती हैं।

शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन के दौरान, मांसपेशियों के उपयोग के साथ आवश्यक स्वैच्छिक मांसपेशी गतिविधि का प्रगतिशील नुकसान होता है। बिगड़ा हुआ मांसपेशी कमजोरी इसके परिणामस्वरूप हो सकता है:

• ढीली पलकें और खराब आँखों का नियंत्रण, अक्सर दोहरी दृष्टि के साथ।
• चबाने और निगलने में कठिनाई।
• चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी।
• कमजोर रोना।
• धुंधला या नाक से बोलना।
• देरी से रेंगना और चलना।
• कलाई, हाथ और उंगलियों के कौशल का देरी से विकास, जैसे कि दांत ब्रश करना या बालों में कंघी करना।
• सीधी स्थिति में सिर को सहारा देने में परेशानी।
• साँस लेने में समस्याएँ, जैसे साँस की तकलीफ महसूस होना और साँस लेने में छोटे-छोटे विराम होना, कभी-कभी संक्रमण, बुखार या तनाव से बिगड़ना।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर, अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• कंकाल विकृतियाँ, जैसे जोड़, रीढ़ या पैर की विकृतियाँ।
• असामान्य चेहरे के लक्षण, जैसे संकरा जबड़ा या चौड़ी आँखें।
• श्रवण हानि।
• कमजोरी, सुन्नता और दर्द, आमतौर पर हाथों और पैरों में।
• दौरे।
• गुर्दे की समस्याएँ।
• संज्ञानात्मक हानि, शायद ही कभी।

अगर आप अपने बच्चे में ऊपर सूचीबद्ध किसी भी लक्षण को देखते हैं या अगर आपको अपने स्वयं के लक्षणों या लक्षणों के बारे में चिंता है, तो अपने डॉक्टर से बात करें।

30 से अधिक पहचाने गए जीनों में से किसी एक या अधिक के कारण, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम का प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा जीन प्रभावित है।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम को इस बात से वर्गीकृत किया जाता है कि न्यूरोमस्कुलर जंक्शन में कौन सा स्थान प्रभावित है - वह क्षेत्र जो तंत्रिका कोशिकाओं और मांसपेशी कोशिकाओं के बीच आंदोलन (सिनैप्स) को ट्रिगर करने के लिए संकेत (आवेग) प्रदान करता है। मांसपेशियों के कार्य के नुकसान का कारण बनने वाले बाधित संकेत विभिन्न स्थानों पर हो सकते हैं:

• तंत्रिका कोशिकाएँ जहाँ आवेग शुरू होता है (प्रीसिनेप्टिक)।
• आपकी तंत्रिका और मांसपेशी कोशिकाओं के बीच की जगह (सिनैप्टिक)।
• मांसपेशी कोशिकाएँ जहाँ आवेग प्राप्त होता है (पोस्टसिनेप्टिक), सबसे आम स्थान।

कुछ प्रकार के जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकारों का परिणाम हैं। ग्लाइकोसिलेशन एक जटिल रासायनिक प्रक्रिया है जो कोशिकाओं के बीच संचार को नियंत्रित करने में भूमिका निभाती है। ग्लाइकोसिलेशन दोष तंत्रिका कोशिकाओं से मांसपेशियों तक संकेतों के संचरण को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलते हैं। इसका मतलब है कि दोनों माता-पिता वाहक होने चाहिए, लेकिन वे आमतौर पर इस स्थिति के लक्षण नहीं दिखाते हैं। प्रभावित बच्चा असामान्य जीन की दो प्रतियाँ विरासत में प्राप्त करता है - प्रत्येक माता-पिता से एक। यदि बच्चे केवल एक प्रति विरासत में प्राप्त करते हैं, तो वे सिंड्रोम विकसित नहीं करेंगे, लेकिन वे वाहक होंगे और संभवतः अपने बच्चों को जीन दे सकते हैं।

शायद ही कभी, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिल सकते हैं, जिसका अर्थ है कि केवल एक माता-पिता ही प्रभावित जीन को देते हैं। कुछ मामलों में, प्रभावित जीन यादृच्छिक रूप से होता है और विरासत में नहीं मिलता है। अन्य मामलों में, कोई जीन पहचाना नहीं जा सकता है।

यदि माता-पिता दोनों ही किसी ऐसे जीन के वाहक हैं जो सिंड्रोम का कारण बनता है, तो बच्चे में जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम होने का खतरा होता है। तब बच्चे को जीन की दो प्रतियाँ विरासत में मिलती हैं। जो बच्चे माता-पिता में से केवल एक से जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करते हैं, वे आमतौर पर सिंड्रोम विकसित नहीं करते हैं, लेकिन वे वाहक बन जाते हैं।

आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा करेगा - जिसमें एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा भी शामिल है - और जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के लक्षणों की जांच करने के लिए लक्षणों और चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करेगा। आपके डॉक्टर समान लक्षणों वाली अन्य स्थितियों को बाहर करने के लिए परीक्षण भी कर सकते हैं।

निम्नलिखित परीक्षण जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के निदान और विकार की गंभीरता का निर्धारण करने में मदद कर सकते हैं।

• रक्त परीक्षण। एक रक्त परीक्षण असामान्य एंटीबॉडी की उपस्थिति का पता लगा सकता है जो आपकी नसों और आपकी मांसपेशियों के बीच संकेतों को बाधित करते हैं। अन्य रक्त परीक्षण समान लक्षण वाले अन्य स्थितियों को बाहर करने में मददगार हो सकते हैं।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी)। ईएमजी मांसपेशियों और उन्हें नियंत्रित करने वाली तंत्रिका कोशिकाओं, जिन्हें मोटर न्यूरॉन्स कहा जाता है, के स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए एक नैदानिक प्रक्रिया है। ईएमजी के परिणाम तंत्रिका की शिथिलता, मांसपेशियों की शिथिलता या तंत्रिकाओं और मांसपेशियों के बीच सिग्नल ट्रांसमिशन में समस्याओं का पता लगा सकते हैं।
• दोहरावदार तंत्रिका उत्तेजना। इस तंत्रिका चालन अध्ययन में, परीक्षण की जाने वाली मांसपेशियों पर आपकी त्वचा से इलेक्ट्रोड जुड़े होते हैं। तंत्रिका की आपकी मांसपेशी को संकेत भेजने की क्षमता को मापने के लिए इलेक्ट्रोड के माध्यम से बिजली के छोटे दालों को भेजा जाता है। यह देखने के लिए कि क्या थकान के साथ संकेत भेजने की इसकी क्षमता बिगड़ती है, तंत्रिका का बार-बार परीक्षण किया जाता है।
• आनुवंशिक परीक्षण। यह विशिष्ट प्रभावित जीन की पहचान कर सकता है जो जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है और कौन से उपचार फायदेमंद हो सकते हैं।
• कोलीनेस्टरेज़ चुनौती परीक्षण। कोलीनेस्टरेज़ अवरोधक दवा, जैसे कि पाइरिडोस्टिग्माइन, यह निर्धारित करने के लिए दी जाती है कि दोहरावदार गति के साथ मांसपेशियों की थकान में सुधार होता है या नहीं।
• अन्य परीक्षण। इनमें साँस लेने और ऑक्सीजन की जाँच के लिए फेफड़ों के कार्य परीक्षण, नींद के दौरान साँस लेने और एपनिया का आकलन करने के लिए एक नींद अध्ययन, या मांसपेशी तंतुओं को देखने के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी शामिल हो सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण में आपके डीएनए, रासायनिक डेटाबेस की जांच करना शामिल है जो आपके शरीर के कार्यों के लिए निर्देश रखता है। आनुवंशिक परीक्षण जीन में परिवर्तनों का पता लगा सकता है, जिन्हें कभी-कभी उत्परिवर्तन कहा जाता है, जो जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम का कारण बनते हैं। आनुवंशिक परीक्षण परिवार के सदस्यों के लिए भी अनुशंसित किया जा सकता है।

अपने डॉक्टर, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् या एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना कि परीक्षण क्यों किया जा रहा है और परिणाम आपको कैसे प्रभावित कर सकते हैं, आनुवंशिक परीक्षण की प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण कदम है।

कभी-कभी, हल्के जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को इलाज की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

दवाएं इलाज नहीं हैं, लेकिन वे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम वाले लोगों में मांसपेशियों के संकुचन और मांसपेशियों की ताकत में सुधार कर सकती हैं। कौन सी दवाएं प्रभावी हैं यह प्रभावित जीन के प्रकार पर निर्भर करता है। एक प्रकार के सिंड्रोम के लिए प्रभावी दवाएं दूसरे प्रकार के लिए अप्रभावी हो सकती हैं, इसलिए दवाएं शुरू करने से पहले आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

दवा उपचार के विकल्पों में शामिल हो सकते हैं:

• एसीटाज़ोलमाइड
• 3,4-डायमिनोपाइरिडाइन (3,4-DAP), जिसे एमिफैम्प्रीडाइन (फिरडैप्स, रुज़ुरगी) के रूप में बेचा जाता है
• अल्बुटरॉल
• एफेड्रिन
• फ्लुओक्सेटाइन (प्रोज़ैक)
• नियोस्टिग्माइन (ब्लॉक्सिवर्ज़)
• पाइरिडोस्टिग्माइन (मेस्टिनॉन, रेगोनोल)

सहायक उपचार जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। विकल्पों में शामिल हो सकते हैं:

• चिकित्सा। शारीरिक, वाक् और व्यावसायिक चिकित्सा कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकती है। चिकित्सा सहायक उपकरण भी प्रदान कर सकती है, जैसे व्हीलचेयर, वॉकर और हाथ और हाथ के सहारे।
• भोजन का सहारा। चबाने और निगलने में समस्याओं के लिए अतिरिक्त पोषण की आवश्यकता हो सकती है। एंटरल न्यूट्रिशन, जिसे ट्यूब फीडिंग के रूप में भी जाना जाता है, पेट या छोटी आंत में सीधे पोषण पहुंचाने का एक तरीका है। आपका डॉक्टर पेट (गैस्ट्रोस्टॉमी) या छोटी आंत (जेजुनोस्टॉमी) में पेट पर त्वचा के माध्यम से एक ट्यूब रखने की प्रक्रिया की सिफारिश कर सकता है।
• सर्जरी। गंभीर आर्थोपेडिक विकृतियों के लिए, जैसे कि रीढ़ या पैरों में, सर्जिकल सुधार की आवश्यकता हो सकती है।

चिकित्सा पेशेवरों की एक टीम के साथ नियमित अनुवर्ती नियुक्तियाँ चल रही देखभाल प्रदान करती हैं और कुछ जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकती हैं। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपको घर, स्कूल या काम के लिए उपयुक्त सहायता से जोड़ सकती है।

गर्भावस्था जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के लक्षणों को खराब कर सकती है, इसलिए गर्भावस्था के दौरान और बाद में बारीकी से निगरानी की आवश्यकता होती है।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम वाले बच्चे या परिवार के सदस्य की देखभाल करना तनावपूर्ण और थका देने वाला हो सकता है। आपको पता नहीं होगा कि क्या उम्मीद करनी है, और आप आवश्यक देखभाल प्रदान करने की अपनी क्षमता के बारे में चिंता कर सकते हैं।

अपने आप को तैयार करने के लिए इन चरणों पर विचार करें:

• विकार के बारे में जानें। जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम के बारे में जितना हो सके उतना जानें। फिर आप सबसे अच्छे विकल्प चुन सकते हैं और अपने या अपने बच्चे के लिए वकील बन सकते हैं।
• विश्वसनीय पेशेवरों की एक टीम खोजें। आपको देखभाल के बारे में महत्वपूर्ण निर्णय लेने होंगे। विशेषज्ञ टीमों वाले चिकित्सा केंद्र आपको विकार के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं, विशेषज्ञों के बीच आपकी देखभाल का समन्वय कर सकते हैं, विकल्पों का मूल्यांकन करने और उपचार प्रदान करने में आपकी मदद कर सकते हैं।
• अन्य परिवारों से संपर्क करें। ऐसे लोगों से बात करना जो समान चुनौतियों का सामना कर रहे हैं, आपको जानकारी और भावनात्मक समर्थन प्रदान कर सकता है। अपने समुदाय में सहायता समूहों के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें। यदि कोई समूह आपके लिए नहीं है, तो हो सकता है कि आपका डॉक्टर आपको ऐसे परिवार से संपर्क कर सके जिसने विकार से निपटा हो। या आप ऑनलाइन कोई समूह या व्यक्तिगत सहायता पा सकते हैं।
• देखभाल करने वालों के लिए सहायता पर विचार करें। आवश्यकतानुसार अपने प्रियजन की देखभाल करने में मदद मांगें या स्वीकार करें। अतिरिक्त सहायता के विकल्पों में विश्राम देखभाल के स्रोतों के बारे में पूछना, परिवार और दोस्तों से सहायता मांगना और अपने स्वयं के हितों और गतिविधियों के लिए समय निकालना शामिल हो सकता है। मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर के साथ परामर्श समायोजन और मुकाबला करने में मदद कर सकता है।