डाइजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम)

डाइजॉर्ज सिंड्रोम, जिसे 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक ऐसी स्थिति है जो तब होती है जब गुणसूत्र 22 का एक छोटा सा हिस्सा गायब होता है। यह डिलीशन कई शारीरिक प्रणालियों को खराब रूप से विकसित करने का कारण बनता है।

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम शब्द उन शब्दों को कवर करता है जिन्हें कभी अलग-अलग स्थितियां माना जाता था। इन शब्दों में डाइजॉर्ज सिंड्रोम, वेलोकार्डियोफेशियल (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) सिंड्रोम और गुणसूत्र 22 के समान लापता हिस्से के कारण होने वाली अन्य स्थितियां शामिल हैं। लेकिन विशेषताएं थोड़ी भिन्न हो सकती हैं।

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से संबंधित सामान्य चिकित्सीय समस्याओं में हृदय संबंधी समस्याएं, प्रतिरक्षा में कमी, तालु में दरार, कैल्शियम के निम्न स्तर से जटिलताएं, विभिन्न नेत्र संबंधी समस्याएं और ऑटोइम्यून विकार शामिल हैं। जटिलताओं में श्रवण हानि, कंकाल में अंतर, गुर्दे और जननांग में अंतर और व्यवहारिक और भावनात्मक समस्याओं के साथ विकास में देरी भी शामिल है।

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से संबंधित लक्षणों की संख्या और गंभीरता अलग-अलग होती है। लेकिन विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों को इस सिंड्रोम से पीड़ित लगभग हर व्यक्ति का इलाज करने की आवश्यकता होती है।

डाईजॉर्ज सिंड्रोम के लक्षण शरीर के किन अंगों को प्रभावित करते हैं और समस्याओं की गंभीरता के आधार पर अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ लक्षण जन्म के समय ही स्पष्ट हो सकते हैं, लेकिन अन्य शिशु अवस्था में या छोटे बच्चे के रूप में, या वयस्क के रूप में बाद में दिखाई दे सकते हैं।

डाईजॉर्ज सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हृदय संबंधी समस्याएं, जैसे कि हृदय और वाहिकाओं की संरचना में समस्याएं, या हृदय का बड़बड़ाना और रक्त के खराब संचार के कारण नीली त्वचा, जिसे सायनोसिस भी कहा जाता है।
• बार-बार संक्रमण।
• विशिष्ट चेहरे के लक्षण, जैसे कि अविकसित ठोड़ी, अलग दिखने वाले कान, चौड़ी आँखें, ढकी हुई आँखें और नाक की नोक का बड़ा होना। असममित रोने का चेहरा भी मौजूद हो सकता है। यह तब होता है जब मुंह के एक तरफ की मांसपेशियां पूरी तरह से विकसित नहीं होती हैं, जिससे रोते समय मुंह का वह हिस्सा नीचे लटक जाता है, हालांकि आराम की स्थिति में चेहरा संतुलित दिखता है।
• मुंह की छत में एक अंतर, जिसे क्लेफ्ट पैलेट भी कहा जाता है, या तालु में अन्य समस्याएं।
• दूध पिलाने में कठिनाई, वजन बढ़ने में विफलता या पेट की समस्याएं।
• श्रवण हानि।
• कम मांसपेशियों का स्वर।
• गुर्दे की समस्याएं।
• खराब दृष्टि और अन्य आंखों की समस्याएं।
• रक्त में कैल्शियम का निम्न स्तर।
• स्कॉलियोसिस।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• विकास में देरी।
• विकास में देरी, जैसे कि लुढ़कने, बैठने या अन्य शिशु मील के पत्थरों में देरी।
• भाषण विकास में देरी या नाक से आवाज आने वाला भाषण।
• सीखने में देरी या अक्षमता।
• व्यवहार संबंधी समस्याएं।

अन्य स्थितियां 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम जैसे लक्षण पैदा कर सकती हैं। यदि आपके बच्चे में ऊपर सूचीबद्ध कोई भी लक्षण दिखाई देते हैं, तो जल्दी से सही निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

स्वास्थ्य सेवा पेशेवर 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम पर संदेह कर सकते हैं:

• जन्म के समय। यदि कोई गंभीर हृदय समस्या, क्लेफ्ट पैलेट या 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम के विशिष्ट अन्य लक्षण जन्म के समय स्पष्ट हैं, तो आपके बच्चे के अस्पताल से जाने से पहले परीक्षण किए जाने की संभावना है।
• अच्छे बच्चे की यात्राओं पर। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम के विशिष्ट रोग या स्थितियां समय के साथ स्पष्ट हो सकती हैं। आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा पेशेवर नियमित रूप से निर्धारित अच्छे बच्चे की यात्राओं या वार्षिक जांच के दौरान समस्याएं देख सकते हैं।

प्रत्येक व्यक्ति के पास गुणसूत्र 22 की दो प्रतियाँ होती हैं - एक प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली होती है। अगर किसी व्यक्ति को डिगॉर्ज सिंड्रोम है, तो गुणसूत्र 22 की एक प्रति में एक खंड गायब होता है जिसमें लगभग 30 से 40 जीन शामिल होते हैं। इनमें से कई जीनों की स्पष्ट रूप से पहचान नहीं की गई है और उन्हें अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। गुणसूत्र 22 का वह क्षेत्र जो हटा दिया गया है, उसे 22q11.2 के रूप में जाना जाता है।

गुणसूत्र 22 से जीन का विलोपन आमतौर पर पिता के शुक्राणु या माता के अंडे में एक यादृच्छिक घटना के रूप में होता है। या यह तब भी हो सकता है जब बच्चा विकसित हो रहा हो। शायद ही कभी, विलोपन किसी ऐसे माता-पिता से बच्चे को दिया जाता है जिसके गुणसूत्र 22 में भी विलोपन होता है, लेकिन उसके लक्षण कम या हल्के हो सकते हैं।

जिन बच्चों के गुणसूत्र 22 का एक भाग, विशेष रूप से 22q11.2 के रूप में जाना जाने वाला क्षेत्र, गायब होता है, वे डाइजॉर्ज सिंड्रोम के सबसे अधिक जोखिम में होते हैं। इस लापता भाग के कारण शरीर के कई तंत्र खराब रूप से विकसित होते हैं।

वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (VSD) हृदय में एक छेद है जो जन्म के समय (जन्मजात हृदय दोष) मौजूद होता है। यह छेद हृदय के निचले कक्षों (दाएँ और बाएँ वेंट्रिकल्स) के बीच होता है। यह ऑक्सीजन युक्त रक्त को शरीर के बाकी हिस्सों में पंप किए जाने के बजाय वापस फेफड़ों में जाने की अनुमति देता है।

ट्रंकस आर्टेरियोसस में, हृदय से एक बड़ा वाहिका निकलता है, दो अलग-अलग वाहिकाओं के बजाय। वेंट्रिकल्स नामक हृदय के निचले कक्षों के बीच की दीवार में भी आमतौर पर एक छेद होता है। इस छेद को वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट कहा जाता है। ट्रंकस आर्टेरियोसस में, ऑक्सीजन युक्त रक्त, लाल रंग में दिखाया गया है, और ऑक्सीजन-गरीब रक्त, नीले रंग में दिखाया गया है, एक साथ मिल जाते हैं। मिश्रित रक्त बैंगनी रंग में दिखाया गया है। इसमें शरीर की जरूरतों के लिए पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं होता है।

टेट्रालॉजी ऑफ फॉलोट जन्म के समय मौजूद चार हृदय परिवर्तनों का एक संयोजन है। हृदय में एक छेद होता है जिसे वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट कहा जाता है। फुफ्फुसीय वाल्व या हृदय और फेफड़ों के बीच के मार्ग के साथ अन्य क्षेत्र का संकुचन भी होता है। फुफ्फुसीय वाल्व का संकुचन फुफ्फुसीय स्टेनोसिस कहलाता है। शरीर की मुख्य धमनी, जिसे महाधमनी कहा जाता है, गलत जगह पर होती है। निचले दाएँ हृदय कक्ष की दीवार मोटी हो जाती है, एक स्थिति जिसे दाएँ वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी कहा जाता है। टेट्रालॉजी ऑफ फॉलोट हृदय और शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त के प्रवाह को बदल देता है।

चार छोटी पैराथायरायड ग्रंथियां, जो थायरॉयड के पास स्थित होती हैं, पैराथायरायड हार्मोन बनाती हैं। हार्मोन शरीर में खनिज कैल्शियम और फास्फोरस के स्तर को नियंत्रित करने में भूमिका निभाता है।

क्लेफ्ट पैलेट मुंह की छत में एक उद्घाटन या विभाजन है जो तब होता है जब गर्भ में जन्म से पहले विकास के दौरान ऊतक पूरी तरह से बंद नहीं होता है। क्लेफ्ट पैलेट में अक्सर ऊपरी होंठ (क्लेफ्ट लिप) में विभाजन शामिल होता है, लेकिन यह होंठ को प्रभावित किए बिना भी हो सकता है।

लिम्फेटिक सिस्टम शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा है, जो संक्रमण और बीमारी से बचाता है। लिम्फेटिक सिस्टम में प्लीहा, थाइमस, लिम्फ नोड्स और लिम्फ चैनल, साथ ही टॉन्सिल और एडेनॉइड्स शामिल हैं।

डाइजॉर्ज सिंड्रोम में गुम हुए क्रोमोसोम 22 के हिस्से कई शरीर प्रणालियों के विकास को प्रभावित करते हैं। परिणामस्वरूप, यह स्थिति भ्रूण के विकास के दौरान कई त्रुटियों का कारण बन सकती है।

• हृदय संबंधी समस्याएँ। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम अक्सर हृदय की समस्याओं का कारण बनता है जिससे बहुत कम ऑक्सीजन युक्त रक्त हो सकता है। उदाहरण के लिए, समस्याओं में हृदय के निचले कक्षों के बीच एक छेद शामिल हो सकता है, जिसे वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट भी कहा जाता है। या हृदय से बाहर निकलने वाले दो वाहिकाओं के बजाय केवल एक बड़ा वाहिका हो सकता है, जिसे ट्रंकस आर्टेरियोसस भी कहा जाता है। या हृदय संरचना में चार समस्याएँ हो सकती हैं, जिन्हें टेट्रालॉजी ऑफ फॉलोट भी कहा जाता है।
• हाइपोपेराथायरायडिज्म। गर्दन में चार पैराथायरायड ग्रंथियाँ शरीर में कैल्शियम और फास्फोरस के स्तर को नियंत्रित करती हैं। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम पैराथायरायड ग्रंथियों को सामान्य से छोटा होने और बहुत कम पैराथायरायड हार्मोन का उत्पादन करने का कारण बन सकता है। इससे हाइपोपेराथायरायडिज्म होता है। इस स्थिति के परिणामस्वरूप रक्त में कैल्शियम का स्तर कम और फास्फोरस का स्तर अधिक होता है।
• थाइमस ग्रंथि की शिथिलता। थाइमस ग्रंथि, जो ब्रेस्टबोन के नीचे होती है, वह जगह है जहाँ टी कोशिकाएँ - एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका - परिपक्व होती हैं। परिपक्व टी कोशिकाएँ संक्रमण से लड़ने में मदद करती हैं। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम वाले बच्चों में, थाइमस ग्रंथि छोटी या गायब हो सकती है। इससे खराब प्रतिरक्षा कार्य और बार-बार होने वाले गंभीर संक्रमण होते हैं।
• क्लेफ्ट पैलेट। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम की एक सामान्य स्थिति क्लेफ्ट पैलेट है, जो मुंह की छत में एक उद्घाटन है, जिसमें क्लेफ्ट लिप के साथ या बिना हो सकता है। तालु की संरचना में अन्य, कम दिखाई देने वाली समस्याएँ निगलने में कठिनाई या भाषण में कुछ ध्वनियाँ बनाने में कठिनाई पैदा कर सकती हैं।
• विशिष्ट चेहरे के लक्षण। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में कई विशेष चेहरे के लक्षण मौजूद हो सकते हैं। इनमें छोटे, निचले-सेट कान, आँखों के उद्घाटन की छोटी चौड़ाई (पैल्पेब्रल फिशर), हुड वाली आँखें, अपेक्षाकृत लंबा चेहरा, नाक की नोक का बढ़ा हुआ (बल्बनुमा), या ऊपरी होंठ में छोटा या चपटा खांचा शामिल हो सकता है।
• ऑटोइम्यून स्थितियाँ। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम वाले लोगों को ऑटोइम्यून स्थितियाँ, जैसे कि रूमेटोइड आर्थराइटिस या ग्रेव्स रोग होने का अधिक खतरा भी हो सकता है।
• अन्य समस्याएँ। कई चिकित्सीय स्थितियाँ 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से संबंधित हो सकती हैं, जैसे कि सुनने की समस्याएँ, आँखों की समस्याएँ और खराब गुर्दे का कार्य।

कुछ मामलों में, प्रभावित माता-पिता डिगॉर्ज सिंड्रोम अपने बच्चे को दे सकते हैं। अगर आपको 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास की चिंता है या यदि आपका पहले से ही कोई बच्चा इस सिंड्रोम से पीड़ित है, तो आप ऐसे डॉक्टर से मिलना चाह सकते हैं जो आनुवंशिक स्थितियों में विशेषज्ञता रखता हो। इस डॉक्टर को आनुवंशिकीविद् कहा जाता है। या आप भविष्य की गर्भधारण की योजना बनाने में मदद के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना चाह सकते हैं।

डाइजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) का निदान मुख्य रूप से एक प्रयोगशाला परीक्षण पर आधारित होता है जो गुणसूत्र 22 में डिलीशन का पता लगा सकता है। यदि आपके बच्चे में निम्न लक्षण हैं, तो आपके बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर संभवतः यह परीक्षण करने का आदेश देंगे:

• चिकित्सीय समस्याओं या स्थितियों का मिश्रण जो 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम का सुझाव देता है।
• हृदय की समस्या क्योंकि कुछ हृदय समस्याएं आमतौर पर 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से संबंधित होती हैं।

कुछ मामलों में, एक बच्चे में स्थितियों का मिश्रण हो सकता है जो 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम का सुझाव देते हैं, लेकिन प्रयोगशाला परीक्षण गुणसूत्र 22 के लापता भाग का सुझाव नहीं देता है।

हालांकि डिगॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार आमतौर पर गंभीर समस्याओं, जैसे हृदय की समस्या या क्लेफ्ट पैलेट को ठीक कर सकते हैं। अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के साथ-साथ विकासात्मक, मानसिक स्वास्थ्य या व्यवहार संबंधी समस्याओं का आवश्यकतानुसार निपटा जा सकता है या उनकी निगरानी की जा सकती है।

22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम के उपचार और चिकित्सा में शामिल हो सकते हैं:

• हाइपोपेराथायरायडिज्म। आपके स्वास्थ्य सेवा पेशेवर द्वारा निर्देशित कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक लेने से अक्सर हाइपोपेराथायरायडिज्म का प्रबंधन किया जा सकता है। कुछ मामलों में, अन्य पूरक भी अनुशंसित किए जा सकते हैं।
• हृदय की समस्याएं। 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से संबंधित अधिकांश हृदय समस्याओं के लिए जन्म के तुरंत बाद हृदय की मरम्मत और ऑक्सीजन युक्त रक्त की आपूर्ति को बेहतर बनाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
• सीमित थाइमस ग्रंथि का कार्य। यदि आपके बच्चे में कुछ थाइमिक कार्य है, तो संक्रमण बार-बार हो सकते हैं लेकिन जरूरी नहीं कि गंभीर हों। ये संक्रमण - आमतौर पर जुकाम और कान में संक्रमण - आम तौर पर किसी भी बच्चे में उसी तरह से इलाज किए जाते हैं। अधिकांश बच्चे जिनके थाइमिक कार्य सीमित हैं, वे सामान्य टीकाकरण कार्यक्रम का पालन करते हैं। अधिकांश बच्चों में जिनके थाइमस को मामूली रूप से नुकसान हुआ है, उम्र के साथ प्रतिरक्षा प्रणाली का कार्य बेहतर होता है।
• गंभीर थाइमस शिथिलता। यदि थाइमस को नुकसान गंभीर है या कोई थाइमस नहीं है, तो आपके बच्चे को कई गंभीर संक्रमणों का खतरा है। उपचार के लिए थाइमस ऊतक और अस्थि मज्जा से विशेष कोशिकाओं या विशेष रोग से लड़ने वाली रक्त कोशिकाओं के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
• क्लेफ्ट पैलेट। क्लेफ्ट पैलेट या तालू और होंठ की अन्य असामान्य विशेषताओं को आमतौर पर सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है।
• कुल मिलाकर विकास। आपके बच्चे को कई प्रकार की चिकित्साओं से लाभ होने की संभावना है, जिसमें स्पीच थेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और विकासात्मक चिकित्सा शामिल हैं। अमेरिका में, इन प्रकार की चिकित्सा प्रदान करने वाले प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम आमतौर पर राज्य या काउंटी स्वास्थ्य विभाग के माध्यम से उपलब्ध होते हैं।
• अन्य स्थितियों का प्रबंधन। इन स्थितियों में खिलाने और विकास की समस्याएं, सुनने या देखने में समस्याएं और अन्य चिकित्सीय स्थितियां शामिल हो सकती हैं।

चूँकि 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम कई समस्याएँ पैदा कर सकता है, इसलिए कई विशेषज्ञ विशिष्ट स्थितियों का निदान करने, उपचार की सिफारिश करने और देखभाल प्रदान करने में मदद करेंगे। यह टीम आपके बच्चे की ज़रूरतों के बदलने के साथ बदलती रहेगी।

आपके बच्चे की देखभाल टीम में ये पेशेवर और अन्य आवश्यकतानुसार शामिल हो सकते हैं:

• बच्चों के स्वास्थ्य विशेषज्ञ, जिन्हें बाल रोग विशेषज्ञ भी कहा जाता है।
• वंशानुगत स्थितियों के विशेषज्ञ, जिन्हें आनुवंशिकीविद् भी कहा जाता है।
• हृदय रोग विशेषज्ञ, जिन्हें कार्डियोलॉजिस्ट भी कहा जाता है।
• प्रतिरक्षा प्रणाली विशेषज्ञ, जिन्हें इम्यूनोलॉजिस्ट भी कहा जाता है।
• कान, नाक और गले के विशेषज्ञ, जिन्हें ईएनटी भी कहा जाता है।
• संक्रामक रोग विशेषज्ञ।
• हार्मोन की स्थिति के विशेषज्ञ, जिन्हें एंडोक्रिनोलॉजिस्ट भी कहा जाता है।
• सर्जन जो क्लेफ्ट पैलेट जैसी स्थितियों को ठीक करने में माहिर हैं, जिन्हें मौखिक और मैक्सिलोफेशियल सर्जन भी कहा जाता है।
• सर्जन जो हृदय की समस्याओं को ठीक करने में माहिर हैं, जिन्हें कार्डियोवैस्कुलर सर्जन भी कहा जाता है।
• व्यावसायिक चिकित्सक व्यावहारिक, रोजमर्रा के कौशल का निर्माण करने के लिए।
• भाषण चिकित्सक बोलने की क्षमता में सुधार करने के लिए।
• विकासात्मक चिकित्सक उम्र के अनुसार उपयुक्त व्यवहार और सामाजिक कौशल विकसित करने के लिए।
• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर, जैसे कि बाल मनोरोग विशेषज्ञ या मनोवैज्ञानिक।

डिगॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) वाला बच्चा होना चुनौतीपूर्ण है। आप कई स्वास्थ्य समस्याओं और उपचारों से जूझ सकते हैं। अपने बच्चे और अपनी ज़रूरतों को पूरा करने में मदद करने के लिए, स्वास्थ्य सेवा टीम से उन संगठनों के बारे में पूछें जो शैक्षिक सामग्री, सहायता समूह और 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के लिए अन्य संसाधन प्रदान करते हैं।