डाउन सिंड्रोम

गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, कुल मिलाकर 46 होते हैं। आधे गुणसूत्र अंडे से और आधे शुक्राणु से आते हैं। इस XY गुणसूत्र युग्म में अंडे से X गुणसूत्र और शुक्राणु से Y गुणसूत्र शामिल होता है। डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य दो प्रतियों के बजाय तीन प्रतियाँ होती हैं।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो तब होती है जब असामान्य कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रति बन जाती है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थ डाउन सिंड्रोम के विकासात्मक परिवर्तनों और शारीरिक विशेषताओं का कारण बनता है।

"सिंड्रोम" शब्द उन लक्षणों के समूह को संदर्भित करता है जो एक साथ होने की प्रवृत्ति रखते हैं। सिंड्रोम के साथ, मतभेदों या समस्याओं का एक पैटर्न होता है। इस स्थिति का नाम एक अंग्रेजी चिकित्सक, जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने इसे पहली बार वर्णित किया था।

डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में गंभीरता में भिन्न होता है। यह स्थिति आजीवन बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी का कारण बनती है। यह बच्चों में बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम आनुवंशिक गुणसूत्रीय कारण है। यह आमतौर पर अन्य चिकित्सीय स्थितियों का भी कारण बनता है, जिसमें हृदय और पाचन तंत्र की समस्याएँ शामिल हैं।

डाउन सिंड्रोम की बेहतर समझ और शुरुआती हस्तक्षेप इस स्थिति वाले बच्चों और वयस्कों के जीवन की गुणवत्ता में बहुत सुधार कर सकते हैं और उन्हें पूर्ण जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति एक व्यक्ति होता है। बुद्धि और विकास में समस्याएं आमतौर पर हल्की से मध्यम होती हैं। कुछ लोग स्वस्थ होते हैं जबकि अन्य को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जैसे कि जन्म के समय मौजूद हृदय की समस्याएं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में अलग चेहरे और शरीर की विशेषताएं होती हैं। हालांकि सभी डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में समान विशेषताएं नहीं होती हैं, कुछ अधिक सामान्य विशेषताओं में शामिल हैं: चपटा चेहरा और छोटी नाक जिसमें एक चपटा पुल होता है। छोटा सिर। छोटी गर्दन। जीभ जो मुंह से बाहर निकलती रहती है। ऊपर की ओर झुकी हुई पलकें। ऊपरी पलक की त्वचा की तह जो आंख के भीतरी कोने को ढँकती है। छोटे, गोल कान। चौड़े, छोटे हाथ जिनमें हथेली में एक ही क्रीज और छोटी उंगलियां होती हैं। छोटे पैर जिनमें पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच जगह होती है। आंख के रंगीन हिस्से पर छोटे सफेद धब्बे जिसे आइरिस कहा जाता है। इन सफेद धब्बों को ब्रशफील्ड के धब्बे कहा जाता है। कम कद। शैशवावस्था में मांसपेशियों की कम टोन। जोड़ जो ढीले और बहुत लचीले होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले शिशु औसत आकार के हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर वे धीरे-धीरे बढ़ते हैं और उसी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटे रहते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुँचने में अधिक समय लगता है, जैसे कि बैठना, बात करना और चलना। व्यावसायिक चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और वाक् और भाषा चिकित्सा शारीरिक कामकाज और वाक् में सुधार करने में मदद कर सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में हल्का से मध्यम संज्ञानात्मक हानि होती है। इसका मतलब है कि उन्हें स्मृति, नई चीजें सीखने, ध्यान केंद्रित करने और सोचने या ऐसे निर्णय लेने में समस्या होती है जो उनके दैनिक जीवन को प्रभावित करते हैं। भाषा और वाक् में देरी होती है। शुरुआती हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा सेवाएं डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और किशोरों को अपनी पूरी क्षमता तक पहुँचने में मदद कर सकती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों के लिए सेवाएं पूर्ण जीवन जीने में मदद कर सकती हैं। डाउन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर जन्म से पहले या जन्म के समय किया जाता है। लेकिन अगर आपको अपनी गर्भावस्था या अपने बच्चे के विकास और विकास के बारे में कोई प्रश्न है, तो अपने डॉक्टर या अन्य स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें।

डाउन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर जन्म से पहले या जन्म के समय ही हो जाता है। लेकिन अगर आपको अपनी गर्भावस्था या अपने बच्चे के विकास और वृद्धि को लेकर कोई सवाल है, तो अपने डॉक्टर या किसी अन्य स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें।

मानव कोशिकाओं में आमतौर पर गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र शुक्राणु से आता है, दूसरा अंडे से।

डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 से जुड़े असामान्य कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप होता है। यह असामान्य कोशिका विभाजन एक अतिरिक्त आंशिक या पूर्ण गुणसूत्र 21 में परिणत होता है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थ शरीर और मस्तिष्क के विकास को बदल देता है। यह डाउन सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताओं और विकासात्मक समस्याओं के लिए जिम्मेदार है।

तीन आनुवंशिक परिवर्तनों में से कोई भी डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकता है:

• ट्राइसोमी 21। लगभग 95% समय, डाउन सिंड्रोम ट्राइसोमी 21 के कारण होता है। इसका मतलब है कि व्यक्ति के पास सामान्य दो प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियाँ हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र 21 शरीर की सभी कोशिकाओं में होता है। ट्राइसोमी 21 शुक्राणु कोशिका या अंडाणु कोशिका के विकास के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन के परिणामस्वरूप होता है।
• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम। यह डाउन सिंड्रोम का एक दुर्लभ रूप है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में केवल कुछ कोशिकाएँ होती हैं जिनमें गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रति होती है। विशिष्ट और परिवर्तित कोशिकाओं का यह मोज़ेक अंडे के शुक्राणु द्वारा निषेचित होने के बाद असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है।
• स्थानांतरण डाउन सिंड्रोम। कम संख्या में लोगों में, डाउन सिंड्रोम तब हो सकता है जब गुणसूत्र 21 का एक भाग जुड़ जाता है, जिसे स्थानांतरित भी कहा जाता है, किसी अन्य गुणसूत्र पर। यह गर्भाधान से पहले या गर्भाधान के समय हो सकता है। व्यक्ति के पास गुणसूत्र 21 की सामान्य दो प्रतियाँ होती हैं, लेकिन गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थ भी किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़ा होता है।

अधिकांश समय, डाउन सिंड्रोम परिवारों में नहीं दिया जाता है। यह स्थिति एक यादृच्छिक असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होती है। यह शुक्राणु कोशिका या अंडाणु कोशिका के विकास के दौरान या गर्भ में बच्चे के शुरुआती विकास के दौरान हो सकता है।

स्थानांतरण डाउन सिंड्रोम माता-पिता से बच्चे को दिया जा सकता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में से केवल कम संख्या में ही स्थानांतरण होता है और उनमें से कुछ को ही अपने माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिला होता है।

किसी भी माता-पिता के पास संतुलित स्थानांतरण हो सकता है। माता-पिता के पास किसी अन्य गुणसूत्र पर गुणसूत्र 21 से कुछ पुनर्व्यवस्थित आनुवंशिक पदार्थ होता है, लेकिन कोई अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थ नहीं होता है। इसका मतलब है कि माता-पिता में डाउन सिंड्रोम के कोई लक्षण नहीं हैं, लेकिन बच्चों को असंतुलित स्थानांतरण दे सकते हैं, जिससे बच्चों में डाउन सिंड्रोम हो सकता है।

कुछ माता-पिताओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा अधिक होता है। जोखिम कारक इस प्रकार हैं:

• उम्र अधिक होना। उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि वृद्ध अंडों में असामान्य गुणसूत्र विभाजन का खतरा अधिक होता है। गर्भवती व्यक्ति के 35 वर्ष की आयु के बाद डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है। लेकिन अधिकांश डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे 35 वर्ष से कम आयु की गर्भवती महिलाओं को जन्म देते हैं क्योंकि उनके बच्चे कहीं अधिक होते हैं।
• डाउन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक स्थानांतरण के वाहक होना। माता-पिता दोनों ही अपने बच्चों को डाउन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक स्थानांतरण दे सकते हैं।
• एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होना। जिन माता-पिता का एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है और जिन माता-पिता में स्वयं स्थानांतरण है, उनमें दूसरे बच्चे के डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होने का खतरा अधिक होता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता माता-पिता को दूसरे बच्चे के डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होने के जोखिम को समझने में मदद कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम होने से होने वाली स्वास्थ्य समस्याएं हल्की, मध्यम या गंभीर हो सकती हैं। कुछ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे स्वस्थ होते हैं, जबकि अन्य को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। कुछ स्वास्थ्य समस्याएं व्यक्ति के बड़े होने पर और अधिक समस्या बन सकती हैं। स्वास्थ्य संबंधी समस्याओं में शामिल हो सकते हैं: हृदय संबंधी समस्याएं। लगभग आधे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय किसी प्रकार की हृदय स्थिति के साथ पैदा होते हैं। ये हृदय संबंधी समस्याएं जानलेवा हो सकती हैं और शिशु अवस्था में सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। पाचन तंत्र और भोजन को पचाने में समस्याएं। कुछ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में पेट और आंतों की स्थिति होती है। इनमें पेट और आंतों की संरचना में परिवर्तन शामिल हो सकते हैं। पाचन संबंधी समस्याओं, जैसे आंतों में रुकावट, नाराज़गी जिसे गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (GERD) या सीलिएक रोग कहा जाता है, के विकास का खतरा अधिक होता है। प्रतिरक्षा तंत्र में समस्याएं। अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली में अंतर के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ऑटोइम्यून विकार, कुछ प्रकार के कैंसर और संक्रामक रोग जैसे निमोनिया के विकास का खतरा अधिक होता है। स्लीप एपनिया। कोमल ऊतक और रीढ़ की हड्डी में परिवर्तन से वायुमार्ग में रुकावट आ सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया का खतरा अधिक होता है। अधिक वजन होना। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक वजन या मोटापे की संभावना अधिक होती है। रीढ़ की हड्डी में समस्याएं। कुछ डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, गर्दन के ऊपर के दो कशेरुक उचित रूप से संरेखित नहीं हो सकते हैं। इसे एट्लान्टोएक्सियल अस्थिरता कहा जाता है। यह स्थिति लोगों को उन गतिविधियों से रीढ़ की हड्डी में गंभीर चोट के जोखिम में डालती है जो गर्दन को बहुत अधिक झुकाती हैं। इन गतिविधियों के कुछ उदाहरणों में संपर्क खेल और घुड़सवारी शामिल हैं। ल्यूकेमिया। डाउन सिंड्रोम वाले छोटे बच्चों में ल्यूकेमिया का खतरा अधिक होता है। अल्जाइमर रोग। डाउन सिंड्रोम होने से अल्जाइमर रोग के विकास का खतरा बहुत बढ़ जाता है। साथ ही, मनोभ्रंश सामान्य आबादी की तुलना में कम उम्र में होता है। लक्षण लगभग 50 वर्ष की आयु में शुरू हो सकते हैं। अन्य समस्याएं। डाउन सिंड्रोम अन्य स्वास्थ्य स्थितियों से भी जुड़ा हो सकता है, जैसे थायरॉइड की समस्याएं, दांतों की समस्याएं, दौरे, कान में संक्रमण और सुनने और देखने में समस्याएं। अवसाद, चिंता, ऑटिज्म और ध्यान-घाटे अति सक्रियता विकार (ADHD) जैसी स्थितियां भी अधिक सामान्य हो सकती हैं। वर्षों से, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों के लिए स्वास्थ्य सेवा में प्रगति हुई है। इन प्रगति के कारण, आज डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के अतीत की तुलना में अधिक लंबा जीवन जीने की संभावना है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग 60 से अधिक वर्षों तक जीवित रहने की उम्मीद कर सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि उनकी स्वास्थ्य समस्याएं कितनी गंभीर हैं।

डाउन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। अगर आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा अधिक है या आपका पहले से ही एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, तो गर्भवती होने से पहले आप जेनेटिक काउंसलर से बात करना चाह सकती हैं। एक जेनेटिक काउंसलर आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना को समझने में मदद कर सकता है। काउंसलर उपलब्ध प्रसव पूर्व परीक्षणों के बारे में भी बता सकता है और परीक्षण के फायदे और नुकसान समझाने में मदद कर सकता है।

अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ऑब्स्टेट्रिशियन और गायनेकोलॉजिस्ट सभी गर्भवती महिलाओं को, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो, डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट और डायग्नोस्टिक टेस्ट कराने का विकल्प देने की सलाह देता है।

• स्क्रीनिंग टेस्ट यह बता सकते हैं कि आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की कितनी संभावना है। लेकिन ये टेस्ट यह निश्चित रूप से नहीं बता सकते कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं।
• डायग्नोस्टिक टेस्ट यह निश्चित रूप से बता सकते हैं कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं।

आपके स्वास्थ्य सेवा पेशेवर विभिन्न प्रकार के टेस्ट, उनके फायदे और नुकसान, लाभ और जोखिम, और आपके परिणामों का मतलब बता सकते हैं। यदि आवश्यक हो, तो आपके स्वास्थ्य सेवा पेशेवर आपको किसी जेनेटिक काउंसलर से बात करने की सलाह दे सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम की स्क्रीनिंग बच्चे के जन्म से पहले देखभाल के नियमित हिस्से के रूप में की जाती है, जिसे प्रसवपूर्व देखभाल कहा जाता है। हालाँकि स्क्रीनिंग टेस्ट केवल आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने के जोखिम के बारे में बता सकते हैं, लेकिन वे आपको डायग्नोस्टिक टेस्ट की आवश्यकता के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

स्क्रीनिंग टेस्ट में पहली तिमाही संयुक्त परीक्षण और एकीकृत स्क्रीनिंग परीक्षण शामिल हैं। पहली तिमाही का मतलब गर्भावस्था के पहले लगभग तीन महीने होता है।

पहली तिमाही संयुक्त परीक्षण दो चरणों में किया जाता है। इनमें शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण। यह रक्त परीक्षण गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (PAPP-A) और गर्भावस्था हार्मोन जिसे मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन (HCG) के रूप में जाना जाता है, के स्तर को मापता है। मानक सीमा से बाहर PAPP-A और HCG के स्तर बच्चे में किसी समस्या का संकेत दे सकते हैं।
• न्यूकल ट्रांसल्यूसेंसी स्क्रीनिंग टेस्ट। इस परीक्षण के दौरान, आपके बच्चे की गर्दन के पिछले हिस्से के एक विशिष्ट क्षेत्र को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। जब गुणसूत्र परिवर्तनों के कारण कुछ स्थितियां मौजूद होती हैं, तो इस गर्दन के ऊतक में सामान्य से अधिक तरल पदार्थ इकट्ठा होता है।

आपकी उम्र और रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के परिणामों का उपयोग करके, आपके स्वास्थ्य सेवा पेशेवर या जेनेटिक काउंसलर यह अनुमान लगा सकते हैं कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने का कितना जोखिम है।

एकीकृत स्क्रीनिंग परीक्षण गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दौरान दो भागों में किया जाता है। आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए परिणामों को मिलाया जाता है।

• पहली तिमाही। पहले भाग में PAPP-A को मापने के लिए रक्त परीक्षण और न्यूकल ट्रांसल्यूसेंसी को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड शामिल है।
• दूसरी तिमाही। क्वाड स्क्रीन गर्भावस्था में मौजूद चार पदार्थों के आपके रक्त स्तर को मापता है: अल्फा फीटोप्रोटीन, एस्ट्रिओल, HCG और इनहिबिन A।

गर्भवती व्यक्ति के रक्तप्रवाह में प्लेसेंटा से थोड़ी मात्रा में डीएनए निकलता है। रक्त में इस सेल-मुक्त डीएनए की जांच डाउन सिंड्रोम की अतिरिक्त गुणसूत्र 21 सामग्री के लिए की जा सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले शिशु के होने के जोखिम वाले लोगों के लिए, परीक्षण गर्भावस्था के 10 सप्ताह से शुरू किया जा सकता है। यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो आमतौर पर यह पुष्टि करने के लिए डायग्नोस्टिक परीक्षण की आवश्यकता होती है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।

यदि आपके स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम सकारात्मक या अनिश्चित हैं, या आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम है, तो आप निदान की पुष्टि करने के लिए अधिक परीक्षण पर विचार कर सकते हैं। आपके स्वास्थ्य सेवा पेशेवर इन परीक्षणों के फायदे और नुकसान का आकलन करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम की पहचान करने वाले डायग्नोस्टिक टेस्ट में शामिल हैं:

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)। CVS में, प्लेसेंटा से कोशिकाएँ ली जाती हैं। बच्चे के गुणसूत्रों को देखने के लिए कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है। यह परीक्षण आमतौर पर पहली तिमाही में, गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच किया जाता है। CVS से गर्भावस्था के नुकसान, जिसे गर्भपात कहा जाता है, का जोखिम बहुत कम है।
• एमनियोसेंटेसिस। गर्भ में बच्चे के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक नमूना माँ के गर्भाशय में डाली गई सुई के माध्यम से निकाला जाता है। फिर इस नमूने का उपयोग बच्चे के गुणसूत्रों को देखने के लिए किया जाता है। यह परीक्षण आमतौर पर दूसरी तिमाही में, गर्भावस्था के 15 सप्ताह के बाद किया जाता है। इस परीक्षण में गर्भपात का जोखिम भी बहुत कम होता है।

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) के माध्यम से बांझपन का इलाज करवा रहे जोड़े जो जानते हैं कि उन्हें अपने बच्चों को कुछ आनुवंशिक स्थितियों को देने का खतरा बढ़ गया है, वे गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने से पहले भ्रूण का आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए परीक्षण करवा सकते हैं।

जन्म के बाद पहले 24 घंटों में शिशु में डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के लिए आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षा पर्याप्त होती है। यदि आपके स्वास्थ्य सेवा पेशेवर को लगता है कि आपके शिशु को डाउन सिंड्रोम है, तो आपके स्वास्थ्य सेवा पेशेवर निदान की पुष्टि करने के लिए क्रोमोसोमल कैरियोटाइप नामक परीक्षण का आदेश देते हैं। रक्त के नमूने का उपयोग करके, यह परीक्षण आपके बच्चे के गुणसूत्रों को देखता है। यदि सभी या कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक गुणसूत्र 21 है, तो निदान डाउन सिंड्रोम है।

डाउन सिंड्रोम से ग्रस्त शिशुओं और बच्चों के लिए शीघ्र हस्तक्षेप उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में एक बड़ा अंतर ला सकता है। क्योंकि डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक बच्चा अनोखा होता है, इसलिए उपचार आपके बच्चे की आवश्यकताओं पर निर्भर करेगा। साथ ही, जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता है और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रवेश करता है, उसे अलग-अलग देखभाल या सेवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, जीवन भर चलने वाली सेवाएँ, जिसमें स्वास्थ्य सेवा, शिक्षा और जीवन कौशल सहायता शामिल है, महत्वपूर्ण हैं। नियमित चिकित्सा देखभाल प्राप्त करना और आवश्यकतानुसार समस्याओं का इलाज करने से स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखने में मदद मिल सकती है।

यदि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो आप संभवतः विशेषज्ञों की एक टीम पर निर्भर रहेंगे जो चिकित्सा देखभाल प्रदान कर सकते हैं और आपके बच्चे को यथासंभव कौशल विकसित करने में मदद कर सकते हैं। आपके बच्चे की आवश्यकताओं के आधार पर, आपकी टीम में ये विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं:

• प्राथमिक देखभाल बाल रोग विशेषज्ञ समन्वय करने और नियमित बचपन की देखभाल प्रदान करने के लिए।
• बाल हृदय रोग विशेषज्ञ जिसे कार्डियोलॉजिस्ट कहा जाता है।
• बाल पाचन तंत्र विशेषज्ञ जिसे गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट कहा जाता है।
• हार्मोन से संबंधित स्थितियों के इलाज में बाल रोग विशेषज्ञ जिसे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट कहा जाता है।
• विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ।
• बाल तंत्रिका तंत्र विशेषज्ञ जिसे न्यूरोलॉजिस्ट कहा जाता है।
• बाल कान, नाक और गला (ईएनटी) विशेषज्ञ।
• बाल नेत्र चिकित्सक जिसे नेत्र रोग विशेषज्ञ कहा जाता है।
• श्रवण पेशेवर जिसे ऑडियोलॉजिस्ट कहा जाता है।
• भाषण और भाषा चिकित्सक जिसे भाषण-भाषा रोग विशेषज्ञ कहा जाता है।
• भौतिक चिकित्सक।
• व्यावसायिक चिकित्सक।

आपको अपने बच्चे के उपचार, सेवाओं और शिक्षा के बारे में महत्वपूर्ण निर्णय लेने होंगे। स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों, शिक्षकों और चिकित्सकों की एक टीम बनाएँ जिन पर आप भरोसा करते हैं। ये पेशेवर आपके क्षेत्र में संसाधन खोजने और विकलांग बच्चों और वयस्कों के लिए राज्य और संघीय कार्यक्रमों के बारे में बताने में मदद कर सकते हैं।

आपको विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ, डाउन सिंड्रोम के बारे में विशेषज्ञता वाले विशेषज्ञ की तलाश करना मददगार लग सकता है। इसके अलावा, कुछ क्षेत्रों में एक बाल डाउन सिंड्रोम विशेषज्ञ क्लिनिक है जो एक ही स्थान पर कई तरह की सेवाएँ प्रदान करता है। ये विशेषज्ञ उन आवश्यकताओं और मुद्दों पर विशेष ध्यान देते हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अधिक सामान्य हैं। वे आपके प्राथमिक देखभाल पेशेवर के साथ मिलकर काम कर सकते हैं।

जैसे-जैसे आपका डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा वयस्क होता है, स्वास्थ्य देखभाल की ज़रूरतें बदल सकती हैं। सभी वयस्कों के लिए अनुशंसित सामान्य स्वास्थ्य जांच के अलावा, चल रही स्वास्थ्य देखभाल में उन स्थितियों का मूल्यांकन और उपचार शामिल है जो डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में अधिक सामान्य हैं। यदि उपलब्ध हो, तो आप वयस्क डाउन सिंड्रोम विशेषज्ञ क्लिनिक जाने का विकल्प चुन सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में सामान्य स्थितियाँ शामिल हैं:

• दृष्टि और श्रवण समस्याएँ।
• दंत समस्याएँ।
• थायरॉइड के निम्न स्तर जिन्हें हाइपोथायरायडिज्म कहा जाता है।
• मधुमेह।
• सीलिएक रोग और जठर ग्रसनीशोथ।
• हृदय रोग, स्ट्रोक और उच्च कोलेस्ट्रॉल।
• मोटापा।
• नींद का अत्यधिक आना।
• मनोदशा और व्यवहार में परिवर्तन।
• अल्जाइमर रोग।
• हड्डी की समस्याएँ, जैसे रीढ़ की समस्याएँ, गठिया और ऑस्टियोपोरोसिस।

स्वास्थ्य संबंधी आवश्यकताओं को पूरा करने के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले अपने वयस्क प्रियजन की देखभाल में वर्तमान और भविष्य की जीवन आवश्यकताओं की योजना बनाना शामिल है, जैसे:

• रहने की व्यवस्था।
• सहायता कार्यक्रम और नौकरियाँ।
• संरक्षकता।

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो आप कई तरह की भावनाओं का अनुभव कर सकते हैं। आपको पता नहीं होगा कि क्या उम्मीद करनी है, और आपको विकलांग बच्चे की देखभाल करने की अपनी क्षमता का यकीन नहीं हो सकता है। जानकारी और सहायता इन चिंताओं को कम करने में मदद कर सकती है।

अपनी तैयारी करने और अपने बच्चे की देखभाल करने के लिए इन चरणों पर विचार करें:

• अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से अपने क्षेत्र में प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रमों के बारे में पूछें। अमेरिका के अधिकांश राज्यों में उपलब्ध, ये विशेष कार्यक्रम डाउन सिंड्रोम और अन्य विकलांग बच्चों वाले शिशुओं और छोटे बच्चों के लिए हैं। वे आमतौर पर जन्म से लेकर 3 साल की उम्र तक शुरू होते हैं। कार्यक्रम मोटर, भाषा, सामाजिक और स्व-सहायता कौशल विकसित करने में मदद करते हैं। अधिकांश कार्यक्रम आपके बच्चे की क्षमताओं और आवश्यकताओं का आकलन करने के लिए निःशुल्क जाँच प्रदान करते हैं। आपके बच्चे की आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए सेवाओं की रूपरेखा तैयार करने के लिए एक व्यक्तिगत परिवार सेवा योजना (IFSP) बनाई जाती है।
• स्कूल के लिए शैक्षिक विकल्पों के बारे में जानें। आपके बच्चे की आवश्यकताओं के आधार पर, विकल्पों में नियमित कक्षाओं में भाग लेना, जिसे मुख्यधारा में शामिल करना कहा जाता है, नियमित कक्षाओं में सहायक कर्मचारी, विशेष शिक्षा कक्षाएँ या संयोजन शामिल हो सकते हैं। एक व्यक्तिगत शिक्षा योजना (IEP) एक विस्तृत, लिखित दस्तावेज़ है जो वर्णन करता है कि कैसे एक स्कूल प्रणाली आपके बच्चे की आवश्यकताओं को पूरा करने वाली शिक्षा प्रदान करेगी। अपने बच्चे के लिए IEP विकसित करने के बारे में अपने स्कूल जिले से बात करें।
• अन्य परिवारों से संपर्क करें जिनके परिवार के सदस्य को डाउन सिंड्रोम है। अधिकांश समुदायों और राष्ट्रीय संगठनों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों के माता-पिता और परिवारों के लिए सहायता समूह हैं। आप इंटरनेट सहायता समूह भी पा सकते हैं। परिवार और दोस्त भी समझ और समर्थन का स्रोत हो सकते हैं।
• सामाजिक और अवकाश गतिविधियों में भाग लें। पारिवारिक आउटिंग के लिए समय निकालें और अपने समुदाय में सामाजिक गतिविधियों जैसे पार्क जिला कार्यक्रमों, विशेष ओलंपिक, खेल टीमों या बैले कक्षाओं को देखें। इस प्रकार की गतिविधियाँ आपके बच्चे को एक टीम का हिस्सा महसूस करने और आत्मविश्वास बनाने में मदद कर सकती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे और वयस्क कई सामाजिक और अवकाश गतिविधियों का आनंद ले सकते हैं, हालाँकि उन्हें गतिविधियों में भाग लेने में मदद करने के लिए कुछ समायोजन की आवश्यकता हो सकती है।
• स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करें। आपके बच्चे की क्षमताएँ अन्य बच्चों की क्षमताओं से भिन्न हो सकती हैं। लेकिन आपके समर्थन और कुछ अभ्यास से, आपका बच्चा स्वतंत्र कार्य करने में सक्षम हो सकता है जैसे कि लंच पैक करना, स्नान करना और कपड़े पहनना, खाना बनाना, घर की सफाई करना और कपड़े धोना। आप अपने बच्चे के अपने कामों की एक दैनिक चेकलिस्ट बना सकते हैं। इससे आपके बच्चे को अधिक स्वतंत्र और निपुण महसूस करने में मदद मिलेगी।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग पूर्ण जीवन जी सकते हैं। अधिकांश डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने परिवारों के साथ, समर्थित रहने की सेटिंग में या स्वतंत्र रूप से रहते हैं। आवश्यक समर्थन के साथ, अधिकांश डाउन सिंड्रोम वाले लोग मुख्यधारा के स्कूलों में जाते हैं, पढ़ते और लिखते हैं, निर्णय लेते हैं, दोस्त बनाते हैं, एक सक्रिय सामाजिक जीवन का आनंद लेते हैं और नौकरियाँ करते हैं।