आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार

आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार विशिष्ट जीनों में परिवर्तन के कारण होने वाली चिकित्सीय स्थितियाँ हैं जो चयापचय को प्रभावित करती हैं। विभिन्न जीन परिवर्तन विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकारों का कारण बनते हैं। ये जीन परिवर्तन आमतौर पर माता-पिता दोनों से प्राप्त होते हैं। लेकिन कभी-कभी जीन परिवर्तन केवल एक माता-पिता से आता है, अधिकतर माँ से। इन विकारों को जन्मजात चयापचय संबंधी त्रुटियाँ भी कहा जाता है।

चयापचय रासायनिक प्रतिक्रियाओं का जटिल समूह है जिसका उपयोग आपका शरीर जीवन बनाए रखने के लिए करता है। इनमें शामिल हैं:

• पदार्थों का निर्माण या उनसे छुटकारा पाना। कुछ रासायनिक प्रक्रियाएँ आपके शरीर के लिए आवश्यक पदार्थ बनाती हैं। अन्य रासायनिक प्रक्रियाएँ उन पदार्थों को तोड़ती हैं जिनकी आपके शरीर को अब आवश्यकता नहीं है।

जब ये प्रक्रियाएँ ठीक से काम नहीं करती हैं, तो चयापचय संबंधी विकार उत्पन्न होता है। यह किसी एंजाइम के बहुत कम या अनुपस्थित होने या किसी अन्य समस्या के कारण हो सकता है। आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार विभिन्न समूहों में आते हैं। उन्हें प्रभावित पदार्थ और यह कि क्या यह बहुत अधिक बनता है क्योंकि इसे तोड़ा नहीं जा सकता है या यह बहुत कम है या अनुपस्थित है, के आधार पर समूहीकृत किया जाता है।

सैकड़ों वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार हैं जो विभिन्न जीनों के कारण होते हैं। लक्षण विकार के प्रकार और उसकी गंभीरता पर निर्भर करते हैं।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• हंटर सिंड्रोम।

• क्रैबे रोग।

• मेपल सिरप मूत्र रोग।

• माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक जैसे एपिसोड (MELAS)।

अगर आपको अपने बच्चे की ग्रोथ और डेवलपमेंट या अपनी सेहत को लेकर कोई चिंता है, तो अपने डॉक्टर या किसी अन्य हेल्थकेयर प्रोफेशनल से बात करें।

आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार विशिष्ट जीनों में परिवर्तन के कारण होते हैं जो चयापचय को प्रभावित करते हैं। विभिन्न जीन परिवर्तन विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकारों का कारण बनते हैं। ये जीन परिवर्तन सबसे अधिक माता-पिता दोनों से विरासत में मिलते हैं। लेकिन कभी-कभी जीन परिवर्तन केवल एक माता-पिता से आता है, ज्यादातर माँ से। विभिन्न जीनों के कारण सैकड़ों आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार होते हैं।

यदि माता-पिता में से एक या दोनों में जीन परिवर्तन है जो इस स्थिति का कारण बन सकता है, तो वंशानुगत चयापचय विकार का खतरा अधिक होता है। कुछ मामलों में, भावी माता-पिता गर्भावस्था से पहले वाहक परीक्षण कराने का निर्णय ले सकते हैं। यह परीक्षण माता-पिता में कुछ जीन परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो भविष्य के बच्चों में कुछ प्रकार के वंशानुगत चयापचय विकार होने के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

कुछ वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का निदान जन्म से पहले ही किया जा सकता है। दूसरों का निदान जन्म के समय किए जाने वाले नियमित नवजात शिशु जांच परीक्षणों द्वारा किया जा सकता है। अन्य की पहचान तभी की जाती है जब किसी बच्चे या वयस्क में विकार के लक्षण दिखाई देते हैं।

यह पता लगाने के लिए कि आपको या आपके बच्चे को वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है या नहीं, आपके पास हो सकता है:

• शारीरिक परीक्षा। आपके पास शारीरिक परीक्षा हो सकती है और आप अपने या अपने बच्चे के लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में बात कर सकते हैं। आपसे किसी भी पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछा जा सकता है।
• परीक्षण। रक्त और मूत्र परीक्षण यह जांचते हैं कि चयापचय कैसे काम कर रहा है। कभी-कभी अन्य प्रकार के परीक्षणों की सिफारिश की जा सकती है।
• आनुवंशिक परीक्षण। आनुवंशिक परीक्षण यह पहचान सकता है कि आपको या आपके बच्चे को किस प्रकार का वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है। यदि परिवार में किसी एक व्यक्ति को वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है, तो विशेषज्ञ अक्सर अन्य परिवार के सदस्यों के लिए भी आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श की सलाह देते हैं।

कुछ मामलों में, भावी माता-पिता गर्भावस्था से पहले वाहक परीक्षण करवाना चुन सकते हैं, जिसे पूर्व गर्भाधान जांच भी कहा जाता है। यह परीक्षण माता-पिता में कुछ जीन परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो भविष्य के बच्चों में कुछ प्रकार के वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार होने के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

• आनुवंशिक परामर्श। आनुवंशिक परामर्श में नवजात शिशु जांच या अन्य आनुवंशिक परीक्षणों पर चर्चा शामिल हो सकती है। परामर्श में भविष्य के बच्चों के लिए वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार के जोखिम के बारे में जानकारी भी शामिल हो सकती है।
• विशेषज्ञ परीक्षाएँ। कुछ वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार अन्य स्थितियों जैसे हृदय, दृष्टि या श्रवण समस्याओं के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। आवश्यकतानुसार आपको अन्य विशेषज्ञों के पास भेजा जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण। आनुवंशिक परीक्षण यह पहचान सकता है कि आपको या आपके बच्चे को किस प्रकार का वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है। यदि परिवार में किसी एक व्यक्ति को वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है, तो विशेषज्ञ अक्सर अन्य परिवार के सदस्यों के लिए भी आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श की सलाह देते हैं।

कुछ मामलों में, भावी माता-पिता गर्भावस्था से पहले वाहक परीक्षण करवाना चुन सकते हैं, जिसे पूर्व गर्भाधान जांच भी कहा जाता है। यह परीक्षण माता-पिता में कुछ जीन परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो भविष्य के बच्चों में कुछ प्रकार के वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार होने के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।