लिंच सिंड्रोम

लिंच सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो कई तरह के कैंसर के खतरे को बढ़ाती है। यह स्थिति माता-पिता से बच्चों में जाती है।

जिन परिवारों में लिंच सिंड्रोम होता है, उनमें अपेक्षा से ज़्यादा कैंसर के मामले होते हैं। इसमें कोलन कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर और अन्य प्रकार के कैंसर शामिल हो सकते हैं। लिंच सिंड्रोम कैंसर को कम उम्र में भी होने का कारण बनता है।

लिंच सिंड्रोम वाले लोगों को कैंसर की तलाश करने के लिए सावधानीपूर्वक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है जब वह छोटा हो। जब कैंसर जल्दी पकड़ा जाता है तो इलाज के सफल होने की संभावना अधिक होती है। लिंच सिंड्रोम वाले कुछ लोग कैंसर को रोकने के लिए उपचार पर विचार कर सकते हैं।

लिंच सिंड्रोम को पहले वंशानुगत नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) कहा जाता था। HNPCC एक ऐसा शब्द है जिसका उपयोग कोलन कैंसर के मज़बूत इतिहास वाले परिवारों का वर्णन करने के लिए किया जाता है। लिंच सिंड्रोम वह शब्द है जिसका उपयोग डॉक्टर तब करते हैं जब उन्हें कोई जीन मिलता है जो परिवार में चलता है और कैंसर का कारण बनता है।

लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में हो सकता है: 50 साल की उम्र से पहले बृहदान्त्र कैंसर 50 साल की उम्र से पहले गर्भाशय की आंतरिक परत का कैंसर (एंडोमेट्रियल कैंसर) एक से अधिक प्रकार के कैंसर का व्यक्तिगत इतिहास 50 साल की उम्र से पहले कैंसर का पारिवारिक इतिहास लिंच सिंड्रोम के कारण होने वाले अन्य कैंसर का पारिवारिक इतिहास, जिसमें पेट का कैंसर, डिम्बग्रंथि का कैंसर, अग्नाशय का कैंसर, गुर्दे का कैंसर, मूत्राशय का कैंसर, मूत्रवाहिनी का कैंसर, मस्तिष्क का कैंसर, छोटी आंत का कैंसर, पित्ताशय का कैंसर, पित्त नली का कैंसर और त्वचा का कैंसर शामिल हैं अगर परिवार के किसी सदस्य को लिंच सिंड्रोम है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को बताएं। अपने प्रदाता से आनुवंशिकी में प्रशिक्षित पेशेवर, जैसे आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपॉइंटमेंट स्थापित करने में मदद करने के लिए कहें। यह व्यक्ति आपको लिंच सिंड्रोम, इसके कारणों और यह समझने में मदद कर सकता है कि क्या आपके लिए आनुवंशिक परीक्षण सही है।

अगर परिवार के किसी सदस्य को लिंच सिंड्रोम है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को बताएं। अपने प्रदाता से आनुवंशिकी में प्रशिक्षित पेशेवर, जैसे आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपॉइंटमेंट स्थापित करने में मदद करने के लिए कहें। यह व्यक्ति आपको लिंच सिंड्रोम, इसके कारणों और यह समझने में मदद कर सकता है कि क्या आपके लिए आनुवंशिक परीक्षण सही है।

लिंच सिंड्रोम जीन के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चों को दिया जाता है।

जीन डीएनए के टुकड़े होते हैं। डीएनए शरीर में होने वाली हर रासायनिक प्रक्रिया के लिए निर्देशों के एक समूह की तरह है।

जैसे-जैसे कोशिकाएँ बढ़ती हैं और अपने जीवनचक्र के भाग के रूप में नई कोशिकाएँ बनाती हैं, वे अपने डीएनए की प्रतियाँ बनाती हैं। कभी-कभी प्रतियों में त्रुटियाँ होती हैं। शरीर में जीनों का एक समूह होता है जिसमें त्रुटियों को खोजने और उन्हें ठीक करने के निर्देश होते हैं। डॉक्टर इन जीनों को मिसमैच रिपेयर जीन कहते हैं।

लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में मिसमैच रिपेयर जीन अपेक्षा के अनुरूप काम नहीं करते हैं। अगर डीएनए में कोई त्रुटि होती है, तो हो सकता है कि वह ठीक न हो। इससे कोशिकाएँ अनियंत्रित रूप से बढ़ सकती हैं और कैंसर कोशिकाएँ बन सकती हैं।

लिंच सिंड्रोम परिवारों में ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस पैटर्न में चलता है। इसका मतलब है कि अगर एक माता-पिता के पास जीन हैं जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनते हैं, तो प्रत्येक बच्चे में लिंच सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन होने की 50% संभावना है। कौन सा माता-पिता जीन रखता है इससे जोखिम प्रभावित नहीं होता है।

लिंच सिंड्रोम होने से आपके स्वास्थ्य के बारे में चिंताएँ हो सकती हैं। इससे आपके जीवन के अन्य पहलुओं के बारे में भी कुछ चिंताएँ हो सकती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• आपकी गोपनीयता। आपको इस बारे में सवाल हो सकते हैं कि अगर दूसरों को पता चल जाए कि आपको लिंच सिंड्रोम है तो क्या हो सकता है। उदाहरण के लिए, आप चिंतित हो सकते हैं कि आपकी नौकरी या बीमा कंपनियों को पता चल सकता है। एक जेनेटिक्स पेशेवर उन कानूनों के बारे में बता सकता है जो आपकी रक्षा कर सकते हैं।
• आपके बच्चे। अगर आपको लिंच सिंड्रोम है, तो आपके बच्चों में इसे आपसे विरासत में पाने का जोखिम है। एक जेनेटिक्स पेशेवर आपके बच्चों के साथ इस बारे में बात करने की योजना बनाने में आपकी मदद कर सकता है। योजना में यह शामिल हो सकता है कि उन्हें कैसे और कब बताना है और उन्हें कब परीक्षण पर विचार करना चाहिए।
• आपका विस्तारित परिवार। लिंच सिंड्रोम होने का आपके पूरे परिवार पर प्रभाव पड़ता है। अन्य रक्त संबंधियों में लिंच सिंड्रोम होने की संभावना हो सकती है। एक जेनेटिक्स पेशेवर परिवार के सदस्यों को बताने का सबसे अच्छा तरीका निकालने में आपकी मदद कर सकता है।

लिंच सिंड्रोम का निदान आपके परिवार के कैंसर के इतिहास की समीक्षा से शुरू हो सकता है। आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता यह जानना चाहेंगे कि क्या आपको या आपके परिवार में किसी को भी बृहदान्त्र कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर और अन्य कैंसर हुआ है। इससे लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए अन्य परीक्षण और प्रक्रियाएँ हो सकती हैं।

यदि आपके परिवार के इतिहास में निम्नलिखित में से एक या अधिक हैं, तो आपका प्रदाता आपको लिंच सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने के लिए कह सकता है:

• कई रिश्तेदारों को किसी भी लिंच-संबंधित कैंसर से पीड़ित होना, जिसमें बृहदान्त्र कैंसर और एंडोमेट्रियल कैंसर शामिल हैं। लिंच सिंड्रोम के कारण होने वाले अन्य कैंसर में वे शामिल हैं जो पेट, अंडाशय, अग्न्याशय, गुर्दे, मूत्राशय, मूत्रवाहिनी, मस्तिष्क, पित्ताशय, पित्त नलिकाएँ, छोटी आंत और त्वचा में होते हैं।
• एक या अधिक परिवार के सदस्य जिन्हें 50 वर्ष की आयु से पहले कैंसर हुआ था।
• एक या अधिक परिवार के सदस्य जिन्हें एक से अधिक प्रकार के कैंसर हुए हैं।
• एक ही प्रकार के कैंसर के साथ परिवार की एक से अधिक पीढ़ी।

यदि आपको या आपके परिवार में किसी को भी कैंसर हुआ है, तो कैंसर कोशिकाओं के नमूने का परीक्षण किया जा सकता है।

कैंसर कोशिकाओं पर परीक्षणों में शामिल हैं:

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) परीक्षण। IHC परीक्षण ऊतक के नमूनों को रंगने के लिए विशेष रंगों का उपयोग करता है। धुंधलापन की उपस्थिति या अनुपस्थिति दर्शाती है कि क्या ऊतक में कुछ प्रोटीन हैं। लापता प्रोटीन यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि क्या लिंच सिंड्रोम से संबंधित जीन ने कैंसर का कारण बनाया है।
• माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (MSI) परीक्षण। माइक्रोसैटेलाइट डीएनए के टुकड़े होते हैं। लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में, इन टुकड़ों में त्रुटियां या अस्थिरता हो सकती है।

सकारात्मक IHC या MSI परीक्षण के परिणाम दिखा सकते हैं कि कैंसर कोशिकाओं में आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो लिंच सिंड्रोम से जुड़े हुए हैं। लेकिन परिणाम यह निश्चित रूप से नहीं कह सकते कि क्या आपको लिंच सिंड्रोम है। कुछ लोगों में ये आनुवंशिक परिवर्तन केवल उनकी कैंसर कोशिकाओं में होते हैं। इसका मतलब है कि आनुवंशिक परिवर्तन विरासत में नहीं मिले थे।

लिंच सिंड्रोम वाले लोगों के शरीर की सभी कोशिकाओं में लिंच सिंड्रोम पैदा करने वाले जीन होते हैं। यह देखने के लिए कि क्या सभी कोशिकाओं में ये जीन हैं, आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है।

आनुवंशिक परीक्षण उन जीनों में परिवर्तनों की तलाश करता है जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनते हैं। आप इस परीक्षण के लिए अपने रक्त का नमूना दे सकते हैं।

यदि परिवार के किसी सदस्य को लिंच सिंड्रोम है, तो आपका परीक्षण केवल उस जीन की तलाश कर सकता है जो आपके परिवार में चलता है। यदि आप लिंच सिंड्रोम के लिए परीक्षण कराने वाले अपने परिवार के पहले व्यक्ति हैं, तो आपका परीक्षण कई जीनों की जांच कर सकता है जो परिवारों में चल सकते हैं। आनुवंशिक पेशेवर यह तय करने में मदद कर सकता है कि आपके लिए कौन सा परीक्षण सबसे अच्छा है।

आनुवंशिक परीक्षण दिखा सकता है:

• एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम। एक सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि आपके कोशिकाओं में एक आनुवंशिक परिवर्तन पाया गया जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनता है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर होगा। लेकिन इसका मतलब यह है कि कुछ कैंसर का आपका जोखिम उन लोगों की तुलना में अधिक है जिन्हें लिंच सिंड्रोम नहीं है।

आपका व्यक्तिगत कैंसर का जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि आपके परिवार में कौन से जीन चलते हैं। आप कैंसर के लक्षणों की तलाश करने के लिए परीक्षणों से अपना जोखिम कम कर सकते हैं। कुछ उपचार कुछ कैंसर के आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं। एक आनुवंशिक पेशेवर आपके परिणामों के आधार पर आपके व्यक्तिगत जोखिम को आपको समझा सकता है।

• एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम। एक नकारात्मक परिणाम का मतलब है कि आपके कोशिकाओं में लिंच सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन परिवर्तन नहीं पाए गए। इसका मतलब है कि आपको शायद लिंच सिंड्रोम नहीं है। लेकिन फिर भी आपको कैंसर का बढ़ा हुआ जोखिम हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि कैंसर के मजबूत पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को बीमारी का बढ़ा हुआ जोखिम हो सकता है।
• अज्ञात महत्व का जीन परिवर्तन। आनुवंशिक परीक्षण हमेशा आपको हाँ या ना का उत्तर नहीं देते हैं। कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण एक ऐसे जीन का पता लगाता है जिसके बारे में डॉक्टर सुनिश्चित नहीं होते हैं। एक आनुवंशिक पेशेवर आपको बता सकता है कि इसका आपके स्वास्थ्य के लिए क्या अर्थ है।

एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम। एक सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि आपके कोशिकाओं में एक आनुवंशिक परिवर्तन पाया गया जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनता है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर होगा। लेकिन इसका मतलब यह है कि कुछ कैंसर का आपका जोखिम उन लोगों की तुलना में अधिक है जिन्हें लिंच सिंड्रोम नहीं है।

आपका व्यक्तिगत कैंसर का जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि आपके परिवार में कौन से जीन चलते हैं। आप कैंसर के लक्षणों की तलाश करने के लिए परीक्षणों से अपना जोखिम कम कर सकते हैं। कुछ उपचार कुछ कैंसर के आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं। एक आनुवंशिक पेशेवर आपके परिणामों के आधार पर आपके व्यक्तिगत जोखिम को आपको समझा सकता है।