नीमन पिक

नीमन-पिक रोग दुर्लभ स्थितियों का एक समूह है जो परिवारों में विरासत में मिलता है। ये स्थितियाँ शरीर की कोशिकाओं के अंदर वसा, जैसे कोलेस्ट्रॉल और लिपिड को तोड़ने और उपयोग करने की क्षमता को प्रभावित करती हैं। वसा के जमा होने के कारण, ये कोशिकाएँ ठीक से काम नहीं करती हैं और समय के साथ, कोशिकाएँ मर जाती हैं। नीमन-पिक रोग मस्तिष्क, तंत्रिकाओं, यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा को प्रभावित कर सकता है। कभी-कभी यह फेफड़ों को भी प्रभावित कर सकता है। नीमन-पिक रोग के लक्षण समय के साथ तंत्रिकाओं, मस्तिष्क और अन्य अंगों के बिगड़ते कार्य से संबंधित होते हैं। नीमन-पिक रोग अलग-अलग उम्र में हो सकता है लेकिन मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करता है। इस स्थिति का कोई ज्ञात इलाज नहीं है और यह कभी-कभी घातक होता है। उपचार लोगों को उनके लक्षणों के साथ जीने में मदद करने पर केंद्रित है।

नीमन-पिक रोग के तीन मुख्य प्रकार A, B और C कहलाते हैं। लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, लेकिन आंशिक रूप से प्रकार और स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: मांसपेशियों पर नियंत्रण का नुकसान, जैसे कि अनाड़ीपन और चलने में समस्याएँ। मांसपेशियों में कमज़ोरी और शिथिलता। कठोर और अजीबोगरीब हरकतें। दृष्टि समस्याएँ, जैसे कि दृष्टि हानि और आँखों की ऐसी गतियाँ जिन्हें नियंत्रित नहीं किया जा सकता। श्रवण हानि। स्पर्श के प्रति संवेदनशील होना। सोने में समस्याएँ। निगलने और खाने में समस्याएँ। धुंधला भाषण। सीखने और याददाश्त में समस्याएँ जो बदतर होती जाती हैं। मानसिक स्वास्थ्य की स्थिति, जैसे कि अवसाद, व्यामोह और व्यवहार संबंधी समस्याएँ। यकृत और प्लीहा जो बहुत बड़े हो जाते हैं। बार-बार होने वाले संक्रमण जो निमोनिया का कारण बनते हैं। टाइप A वाले कुछ शिशुओं में जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर ही लक्षण दिखाई देते हैं। टाइप B वाले लोगों में वर्षों तक लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं और वयस्कता तक जीवित रहने की बेहतर संभावना होती है। टाइप C वाले लोगों में किसी भी उम्र में लक्षण दिखाई देना शुरू हो सकते हैं, लेकिन वयस्कता तक कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। यदि आपको अपने बच्चे के विकास और विकास के बारे में चिंता है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें। यदि आपका बच्चा अब कुछ ऐसी गतिविधियाँ नहीं कर पा रहा है जो पहले की जा सकती थीं, तो तुरंत अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर को दिखाएँ।

अगर आपको अपने बच्चे की ग्रोथ और डेवलपमेंट को लेकर कोई चिंता है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें। अगर आपका बच्चा पहले कर पाने वाले कुछ काम अब नहीं कर पा रहा है, तो तुरंत अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर को दिखाएँ।

नीमन-पिक रोग शरीर में वसा के टूटने और उपयोग की प्रक्रिया से संबंधित विशिष्ट जीनों में परिवर्तन के कारण होता है। इन वसा में कोलेस्ट्रॉल और लिपिड शामिल हैं। जीन परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत पैटर्न में पारित होते हैं। इसका मतलब है कि बच्चे में यह स्थिति होने के लिए माता और पिता दोनों को एक बदला हुआ जीन देना होगा। नीमन-पिक रोग तीन प्रकार के होते हैं: A, B और C। नीमन-पिक रोग प्रकार A और B दोनों SMPD1 जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। इस स्थिति को कभी-कभी एसिड स्फिंगोमाइलिनेज की कमी (ASMD) कहा जाता है। इन जीन परिवर्तनों के साथ, स्फिंगोमाइलिनेज (sfing-go-MY-uh-lin-ase) नामक एक एंजाइम गायब होता है या ठीक से काम नहीं करता है। इस एंजाइम की कोशिकाओं के अंदर स्फिंगोमाइलिन नामक लिपिड को तोड़ने और उपयोग करने के लिए आवश्यकता होती है। इन वसा के जमा होने से कोशिका क्षति होती है, और समय के साथ, कोशिकाएँ मर जाती हैं। टाइप A - सबसे गंभीर रूप - शैशवावस्था में शुरू होता है। लक्षणों में यकृत का बहुत बड़ा होना, गंभीर मस्तिष्क क्षति और तंत्रिका क्षति शामिल है जो समय के साथ बिगड़ती जाती है। इसका कोई इलाज नहीं है। अधिकांश बच्चे कुछ वर्षों से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। टाइप B - जिसे कभी-कभी किशोर-शुरुआत नीमन-पिक रोग कहा जाता है - आमतौर पर बाद में बचपन में शुरू होता है। इसमें मस्तिष्क को नुकसान शामिल नहीं है। लक्षणों में तंत्रिका दर्द, चलने में समस्या, दृष्टि समस्याएं और यकृत और प्लीहा का बहुत बड़ा होना शामिल है। फेफड़ों की समस्याएं भी हो सकती हैं। टाइप B वाले अधिकांश लोग वयस्कता में जीवित रहते हैं। लेकिन समय के साथ यकृत और फेफड़ों की समस्याएं बिगड़ती जाती हैं। कुछ लोगों में ऐसे लक्षण होते हैं जो प्रकार A और B के बीच ओवरलैप होते हैं। नीमन-पिक रोग प्रकार C, NPC1 और NPC2 जीन में परिवर्तन के कारण होता है। इन परिवर्तनों के साथ, शरीर में कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड को कोशिकाओं में ले जाने और उपयोग करने के लिए आवश्यक प्रोटीन नहीं होते हैं। कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड यकृत, प्लीहा या फेफड़ों की कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं। समय के साथ, तंत्रिकाओं और मस्तिष्क भी प्रभावित होते हैं। इससे आंखों की गति, चलने, निगलने, सुनने और सोचने में समस्याएँ होती हैं। लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं और समय के साथ बिगड़ते जाते हैं।