नूनन सिंड्रोम

नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर के विभिन्न अंगों में सामान्य विकास को रोकती है। यह कई तरह से एक व्यक्ति को प्रभावित कर सकता है, जिसमें असामान्य चेहरे के लक्षण, छोटी कद-काठी, हृदय की समस्याएं और अन्य शारीरिक समस्याएं शामिल हैं। यह एक बच्चे के सामान्य से धीमी गति से विकास का भी कारण बन सकता है, उदाहरण के लिए, चलना, बात करना या नई चीजें सीखना।

एक बदला हुआ जीन नूनन सिंड्रोम का कारण बनता है। एक बच्चे को माता-पिता से प्रभावित जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है। इसे प्रभावी वंशानुक्रम कहा जाता है। यह स्थिति एक सहज परिवर्तन के रूप में भी हो सकती है। इसका मतलब है कि इसमें कोई पारिवारिक इतिहास शामिल नहीं है।

डॉक्टर लक्षणों और जटिलताओं को नियंत्रित करके नूनन सिंड्रोम का प्रबंधन करते हैं। वे नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में छोटी कद-काठी के इलाज के लिए विकास हार्मोन का उपयोग कर सकते हैं।

नूनन सिंड्रोम के लक्षण बहुत भिन्न होते हैं और हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं। ये लक्षण परिवर्तन वाले विशिष्ट जीन से संबंधित हो सकते हैं। चेहरा कैसा दिखता है, यह एक प्रमुख विशेषता है जो नूनन सिंड्रोम के निदान की ओर ले जाती है। शिशुओं और छोटे बच्चों में चेहरे की विशेषताएं देखना आसान हो सकता है, लेकिन उम्र के साथ बदल जाती हैं। ये विशिष्ट विशेषताएं वयस्कों में कम स्पष्ट हो जाती हैं। नूनन सिंड्रोम में ये विशेषताएँ शामिल हो सकती हैं: आँखें चौड़ी, नीचे की ओर झुकी हुई और ढीली पलकें होती हैं। आँखें हल्के नीले या हरे रंग की हो सकती हैं। कान नीचे की ओर होते हैं और पीछे की ओर झुके हुए दिखते हैं। नाक ऊपर से दबी हुई होती है, जिसमें चौड़ा आधार और गोल सिरा होता है। मुँह में नाक और मुँह के बीच एक गहरा खांचा और ऊपरी होंठ में चौड़ी चोटियाँ होती हैं। नाक के किनारे से मुँह के कोने तक चलने वाली शिकन उम्र के साथ गहराई से खोद जाती है। दांत टेढ़े हो सकते हैं। मुँह की भीतरी छत बहुत अधिक धनुषाकार हो सकती है। और निचला जबड़ा छोटा हो सकता है। चेहरे की विशेषताएँ मोटी दिखाई दे सकती हैं लेकिन उम्र के साथ तेज दिखती हैं। चेहरा ढीला दिखाई दे सकता है और भाव नहीं दिखाता है। सिर बड़ा हो सकता है जिसमें बड़ा माथा और सिर के पिछले हिस्से में कम हेयरलाइन हो। उम्र के साथ त्वचा पतली और पारदर्शी दिखाई दे सकती है। नूनन सिंड्रोम वाले कई लोग हृदय की समस्या से पैदा होते हैं जो स्थिति के कुछ प्रमुख लक्षणों का कारण बनती है। इसे जन्मजात हृदय रोग कहा जाता है। साथ ही, जीवन में बाद में कुछ हृदय समस्याएँ हो सकती हैं। नूनन सिंड्रोम से संबंधित जन्मजात हृदय रोग के कुछ रूपों में शामिल हैं: वाल्व की स्थिति। फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस फुफ्फुसीय वाल्व का संकुचन है। यह वाल्व ऊतक का वह फ्लैप है जो हृदय के निचले दाएँ कक्ष - जिसे दायाँ निलय कहा जाता है - को उस धमनी से अलग करता है जो फेफड़ों को रक्त की आपूर्ति करती है - जिसे फुफ्फुसीय धमनी कहा जाता है। फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस नूनन सिंड्रोम के साथ देखी जाने वाली सबसे आम हृदय समस्या है। यह अन्य हृदय समस्याओं के साथ या बिना हो सकता है। हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना। हृदय की मांसपेशियों की असामान्य वृद्धि या मोटा होना - जिसे हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के रूप में भी जाना जाता है - नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को प्रभावित करता है। अन्य हृदय समस्याएँ। हृदय संरचना में समस्याओं में दीवार में एक छेद शामिल हो सकता है जो हृदय के दो निचले कक्षों को अलग करता है, जिसे निलय कहा जाता है। इसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष कहा जाता है। कभी-कभी देखा जाने वाला एक और दोष फेफड़ों में ऑक्सीजन के लिए रक्त ले जाने वाली धमनी का संकुचन है। इसे फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस कहा जाता है। या प्रमुख रक्त वाहिका महाधमनी का संकुचन हो सकता है, जो हृदय से शरीर तक रक्त ले जाती है। इसे महाधमनी कोआर्कटेशन कहा जाता है। अनियमित हृदय ताल। यह हृदय संरचना में अन्य समस्याओं के साथ या बिना हो सकता है। नूनन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में हृदय की लय नियमित नहीं होती है। नूनन सिंड्रोम सामान्य वृद्धि को प्रभावित कर सकता है। नूनन सिंड्रोम वाले कई बच्चे सामान्य दर से नहीं बढ़ते हैं। मुद्दों में शामिल हो सकते हैं: सामान्य जन्म वजन लेकिन समय के साथ धीमी वृद्धि। खाने में कठिनाइयाँ जो खराब पोषण और वजन बढ़ने का कारण बन सकती हैं। वृद्धि हार्मोन के स्तर जो बहुत कम हो सकते हैं। किशोरावस्था के दौरान आमतौर पर देखी जाने वाली वृद्धि में देरी क्योंकि हड्डियाँ बाद में अधिकतम शक्ति या घनत्व तक नहीं पहुँचती हैं। एक वयस्क के रूप में कम कद, जो आम है, लेकिन नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोग छोटे नहीं हो सकते हैं। कुछ सामान्य समस्याएँ शामिल हो सकती हैं: पेक्टस एक्सकेवेटम नामक एक स्थिति, जहाँ ब्रेस्टबोन और पसलियाँ छाती में बहुत दूर तक धँस जाती हैं। पेक्टस कैरीनेटम होना भी संभव है, जहाँ ब्रेस्टबोन और पसलियाँ बाहर की ओर बढ़ती हैं, जिससे छाती सामान्य से अधिक बाहर निकलती है। निपल्स जो चौड़े होते हैं। छोटी गर्दन, अक्सर त्वचा की अतिरिक्त सिलवटों के साथ, जिसे वेब्ड गर्दन कहा जाता है। एक रीढ़ जो असामान्य वक्र है। नूनन सिंड्रोम उन अधिकांश लोगों की बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है जिनमें यह स्थिति है। लेकिन उनके पास हो सकता है: सीखने की अक्षमता और हल्के बौद्धिक अक्षमता का अधिक जोखिम। मानसिक, भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला जो आमतौर पर हल्की होती है। श्रवण और दृष्टि समस्याएँ जो सीखना कठिन बना सकती हैं। नूनन सिंड्रोम के सामान्य लक्षण आँखें और पलकें हैं जो असामान्य हैं, जिनमें शामिल हैं: आँख की मांसपेशियों में समस्याएँ, जैसे क्रॉस-आइ, जिसे स्ट्रैबिस्मस भी कहा जाता है। अपवर्तक समस्याएँ, जिसका अर्थ है कि कॉर्निया या लेंस अंडाकार है जिसमें दो वक्र हैं जो मेल नहीं खाते हैं। इससे दृष्टि धुंधली या विकृत हो सकती है, या चीजों को करीब या दूर से देखना मुश्किल हो सकता है। नेत्रगोलकों का तेजी से हिलना, जिसे निस्टागमस भी कहा जाता है। मोतियाबिंद, जो आँख को बादल बनाते हैं। नूनन सिंड्रोम तंत्रिका संबंधी समस्याओं या आंतरिक कान की हड्डी की संरचना के कारण श्रवण समस्याएँ पैदा कर सकता है जो सामान्य नहीं है। नूनन सिंड्रोम रक्तस्राव की समस्याएँ और आसानी से चोट लगने का कारण बन सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों का रक्त ठीक से जम नहीं सकता है और उनमें प्रोटीन का स्तर कम हो सकता है जो थक्के बनाने के लिए आवश्यक हैं। इसलिए वे सामान्य से अधिक समय तक खून बहते हैं। नूनन सिंड्रोम लसीका तंत्र में समस्याएँ पैदा कर सकता है, जो शरीर से अतिरिक्त तरल पदार्थ निकालता है और संक्रमण से लड़ने में मदद करता है। ये समस्याएँ: जन्म से पहले या बाद में दिखाई दे सकती हैं या किशोरावस्था में या वयस्क के रूप में शुरू हो सकती हैं। कुछ बच्चे हाथों, पैरों और गर्दन के ऊतकों की सूजन के साथ पैदा होते हैं। शरीर के किसी विशेष क्षेत्र पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं या व्यापक हो सकते हैं। सबसे अधिक बार हाथों के पीछे या पैरों के ऊपर बहुत अधिक तरल पदार्थ जमा हो जाता है। इस द्रव के निर्माण को लिम्फेडेमा कहा जाता है। नूनन सिंड्रोम वाले कई लोगों को अपने जननांगों और गुर्दे में समस्याएँ होती हैं: अंडकोष। नूनन सिंड्रोम वाले पुरुषों में अंडकोष का अवरोहण न होना आम बात है। ये ऐसे अंडकोष हैं जो लिंग के नीचे लटकने वाली त्वचा के थैले में सही स्थिति में नहीं गए हैं, जिसे स्क्रोटम कहा जाता है। यौवन। पुरुषों और महिलाओं में यौवन में देरी हो सकती है। प्रजनन क्षमता। अधिकांश महिलाओं के लिए, नूनन सिंड्रोम गर्भवती होने की उनकी क्षमता को प्रभावित नहीं करता है। लेकिन पुरुषों में प्रजनन क्षमता अपेक्षा के अनुसार विकसित नहीं हो सकती है, अक्सर अंडकोष के अवरोहण न होने के कारण। गुर्दे। गुर्दे की समस्याएँ आम तौर पर हल्की होती हैं और आम नहीं होती हैं। नूनन सिंड्रोम वाले लोगों में त्वचा की स्थिति हो सकती है। उन्हें विभिन्न समस्याएँ हो सकती हैं जो त्वचा के रंग और बनावट को प्रभावित करती हैं। उनके पास मोटे या विरल बाल भी हो सकते हैं। कभी-कभी नूनन सिंड्रोम के लक्षण देखना मुश्किल हो सकता है। यदि आपको संदेह है कि आपको या आपके बच्चे को यह स्थिति हो सकती है, तो अपने प्राथमिक देखभाल पेशेवर या अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ को देखें। लक्षणों के आधार पर, आपको आनुवंशिकी में विशेषज्ञ या हृदय समस्याओं में विशेषज्ञ या किसी अन्य प्रकार के डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है। यदि नूनन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास के कारण आपके अजन्मे बच्चे को खतरा है, तो जन्म से पहले परीक्षण किए जा सकते हैं।

कभी-कभी नूनन सिंड्रोम के लक्षण देखना मुश्किल हो सकते हैं। अगर आपको शक है कि आपको या आपके बच्चे को यह स्थिति हो सकती है, तो अपने प्राथमिक देखभाल पेशेवर या अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ को दिखाएँ। लक्षणों के आधार पर, आपको आनुवंशिकी में विशेषज्ञ या हृदय समस्याओं में विशेषज्ञ या किसी अन्य प्रकार के डॉक्टर के पास भेजा जा सकता है।

अगर आपके अजन्मे बच्चे को नूनन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास के कारण खतरा है, तो जन्म से पहले परीक्षण किए जा सकते हैं।

एक ऑटोसोमल प्रभावी विकार में, बदला हुआ जीन एक प्रभावी जीन होता है। यह एक गैर-सेक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है, जिसे ऑटोसोम कहा जाता है। किसी व्यक्ति के इस प्रकार की स्थिति से प्रभावित होने के लिए केवल एक बदला हुआ जीन आवश्यक है। ऑटोसोमल प्रभावी स्थिति वाले व्यक्ति - इस उदाहरण में, पिता - को एक बदला हुआ जीन वाला प्रभावित बच्चा होने की 50% संभावना होती है और एक अप्रभावित बच्चा होने की 50% संभावना होती है।

एक या अधिक जीनों में परिवर्तन नूनन सिंड्रोम का कारण बन सकता है। इन जीनों में परिवर्तन ऐसे प्रोटीन उत्पन्न करते हैं जो हमेशा सक्रिय रहते हैं। क्योंकि ये जीन शरीर में ऊतकों के निर्माण में भूमिका निभाते हैं, प्रोटीन की यह निरंतर सक्रियता कोशिका वृद्धि और विभाजन की सामान्य प्रक्रिया को बाधित करती है।

नूनन सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन परिवर्तन हो सकते हैं:

• आनुवंशिक। जिन बच्चों के एक माता-पिता को नूनन सिंड्रोम है और जो बदला हुआ जीन रखते हैं, उनमें स्थिति विकसित होने की 50% संभावना होती है। इसे ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत पैटर्न कहा जाता है।
• यादृच्छिक। एक नए बदले हुए जीन के कारण बच्चे में नूनन सिंड्रोम विकसित हो सकता है - जिसका अर्थ है कि बच्चे को वह जीन माता-पिता से विरासत में नहीं मिला। इसे डी नोवो आनुवंशिक स्थिति के रूप में जाना जाता है।

कुछ मामलों में, नूनन सिंड्रोम का कारण ज्ञात नहीं है।

नूनन सिंड्रोम वाले माता-पिता को अपने बच्चे को बदला हुआ जीन देने की 50% संभावना होती है। जो बच्चा असामान्य जीन विरासत में पाता है, उसे माता-पिता की तुलना में अधिक या कम लक्षण हो सकते हैं जो प्रभावित हैं।

नूनन सिंड्रोम से जटिलताएँ उत्पन्न हो सकती हैं जिन पर ध्यान देने की आवश्यकता हो सकती है, जिनमें शामिल हैं:

• विकासात्मक देरी। नूनन सिंड्रोम वाले बच्चे अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में विकास में धीमे हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, वे बोलना, चलना या स्कूल में चीजें सीखने में बहुत पीछे हो सकते हैं। बच्चों की विकासात्मक चुनौतियों और शिक्षण और शैक्षिक आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए एक योजना की आवश्यकता है।
• रक्तस्राव और चोट। कभी-कभी नूनन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य रक्तस्राव की समस्या तब तक नहीं पाई जाती जब तक कि उनका दंत कार्य या सर्जरी नहीं हो जाती।
• तरल पदार्थ का निर्माण। लिम्फेडेमा कहलाता है, इस जटिलता में शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में बहुत अधिक तरल पदार्थ जमा होता है। कभी-कभी हृदय और फेफड़ों के आसपास के स्थान में तरल पदार्थ जमा हो सकता है।
• मूत्र पथ के मुद्दे। एक गुर्दा संरचना जो विशिष्ट नहीं है, मूत्र पथ के संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकती है।
• प्रजनन क्षमता संबंधी समस्याएँ। पुरुषों में शुक्राणु की कम संख्या और अन्य प्रजनन समस्याएँ हो सकती हैं क्योंकि अंडकोष नीचे नहीं उतरे हैं या अंडकोष ठीक से काम नहीं करते हैं।
• कैंसर का उच्च जोखिम। ल्यूकेमिया या कुछ प्रकार के ट्यूमर जैसे कुछ प्रकार के कैंसर के विकास का उच्च जोखिम हो सकता है।

अगर आपके परिवार में नूनन सिंड्रोम का इतिहास है, तो बच्चे होने से पहले जेनेटिक काउंसलिंग के लाभों के बारे में अपने डॉक्टर या स्वास्थ्य देखभाल टीम से बात करें। जेनेटिक परीक्षण नूनन सिंड्रोम का पता लगा सकता है। अगर नूनन सिंड्रोम का जल्दी पता चल जाता है, तो संभव है कि उचित और निरंतर देखभाल से दिल की बीमारी जैसी जटिलताओं को कम किया जा सके।

एक डॉक्टर आमतौर पर कुछ प्रमुख लक्षण देखने के बाद नूनन सिंड्रोम का निदान करता है। लेकिन यह मुश्किल हो सकता है क्योंकि स्थिति की कुछ विशेषताएं आसानी से दिखाई नहीं देती हैं और उन्हें खोजना मुश्किल होता है। कभी-कभी नूनन सिंड्रोम तब तक नहीं पाया जाता जब तक कि वयस्कता नहीं हो जाती, जब तक कि किसी व्यक्ति का बच्चा होता है जो स्थिति से अधिक स्पष्ट रूप से प्रभावित होता है। आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है।

यदि हृदय की समस्याओं का प्रमाण है, तो एक कार्डियोलॉजिस्ट यह पता लगा सकता है कि यह किस प्रकार का है और यह कितना गंभीर है।

हालांकि नूनन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार इसके प्रभावों को कम करने में मदद कर सकते हैं। जितनी जल्दी निदान होता है और इलाज शुरू होता है, उतना ही अधिक लाभ होता है।

नूनन सिंड्रोम का उपचार लक्षणों और जटिलताओं और उनकी गंभीरता पर निर्भर करता है। कई स्वास्थ्य और शारीरिक समस्याओं का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे किसी और के लिए किया जाता है। इस स्थिति की कई समस्याओं को देखते हुए, एक समन्वित टीम दृष्टिकोण सबसे अच्छा है।

अनुशंसित तरीकों में शामिल हो सकते हैं:

• हृदय उपचार। कुछ प्रकार की हृदय समस्याओं का इलाज कुछ दवाएं कर सकती हैं। अगर दिल के वाल्व में कोई समस्या है, तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। डॉक्टर यह भी सुझाव दे सकते हैं कि समय-समय पर हृदय के कार्य को देखा जाए।
• कम विकास दर का इलाज। 3 साल की उम्र तक एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर को साल में तीन बार ऊंचाई मापनी चाहिए और फिर वयस्कता तक साल में एक बार। यह सुनिश्चित करेगा कि आपका बच्चा बढ़ रहा है। यह पता लगाने के लिए कि क्या पोषण में कोई समस्या है, रक्त परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है। अगर आपके बच्चे के विकास हार्मोन का स्तर पर्याप्त नहीं है, तो विकास हार्मोन थेरेपी एक उपचार विकल्प हो सकता है।
• सीखने की अक्षमताओं का प्रबंधन। शुरुआती बचपन के विकासात्मक विलंब के लिए, अपने डॉक्टर या स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से शिशु उत्तेजना कार्यक्रमों के बारे में पूछें। शारीरिक और वाक् चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, आपके बच्चे की आवश्यकताओं के अनुसार विशेष शिक्षा या शिक्षण रणनीतियाँ उपयुक्त हो सकती हैं।
• दृष्टि और श्रवण उपचार। हर दो साल में कम से कम आँखों की जांच की सिफारिश की जाती है। अकेले चश्मे से अधिकांश आँखों की समस्याओं का इलाज किया जा सकता है। कुछ स्थितियों, जैसे मोतियाबिंद के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। बचपन के दौरान सालाना श्रवण जांच की सिफारिश की जाती है।
• रक्तस्राव और चोट के उपचार। अगर आसानी से चोट लगने या रक्तस्राव की समस्याओं का इतिहास है, तो एस्पिरिन और एस्पिरिन युक्त उत्पादों का उपयोग न करें। कुछ मामलों में, डॉक्टर ऐसी दवाएं लिख सकते हैं जो रक्त के थक्के को बनने में मदद करती हैं। किसी भी प्रक्रिया से पहले स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को रक्तस्राव और चोट की समस्याओं के बारे में बताएं।
• द्रव निर्माण के लिए उपचार। शरीर में द्रव का निर्माण उपचार की आवश्यकता हो भी सकता है और नहीं भी। इस बारे में अपने डॉक्टर या स्वास्थ्य देखभाल टीम से बात करें। वे कुछ कदम उठाने का सुझाव दे सकते हैं।
• जननांग समस्याओं के लिए उपचार। अगर जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर एक या दोनों अंडकोष सही स्थिति में नहीं चले गए हैं, तो आपके बच्चे को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

अन्य मूल्यांकन और नियमित अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। यह विशिष्ट मुद्दों पर निर्भर करता है। नूनन सिंड्रोम वाले किसी भी व्यक्ति को समय-समय पर चल रहे आधार पर चिकित्सा अनुवर्ती की आवश्यकता होती है।

नूनन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों और उनके परिवारों के लिए सहायता समूह उपलब्ध हैं। अपने स्वास्थ्य देखभाल टीम से अपने क्षेत्र में सहायता समूह खोजने के बारे में बात करें। इसके अलावा, इंटरनेट पर ऐसे संसाधनों के बारे में पूछें जिन पर आप भरोसा कर सकते हैं और जो आपको स्थानीय सहायता समूहों और नूनन सिंड्रोम के बारे में जानकारी प्रदान करेंगे।

नूनन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों और उनके परिवारों के लिए सहायता समूह उपलब्ध हैं। अपने स्वास्थ्य देखभाल दल से अपने क्षेत्र में सहायता समूह खोजने के बारे में बात करें। साथ ही, इंटरनेट पर ऐसे संसाधनों के बारे में पूछें जिन पर आप भरोसा कर सकते हैं और जो आपको स्थानीय सहायता समूहों और नूनन सिंड्रोम के बारे में जानकारी प्रदान करेंगे।