हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

प्रोजेरिया (प्रो-जीर-ए-अह), जिसे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ, प्रगतिशील आनुवंशिक विकार है। यह बच्चों को तेजी से बूढ़ा बनाता है, जो उनके जीवन के पहले दो वर्षों में शुरू होता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं। पहले वर्ष के दौरान, धीमी वृद्धि, वसा ऊतक का नुकसान और बालों का झड़ना जैसे लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चों में हृदय की समस्याएं या स्ट्रोक मृत्यु का अंतिम कारण होते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 15 वर्ष होती है। इस स्थिति वाले कुछ बच्चे कम उम्र में मर सकते हैं और अन्य अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं, यहाँ तक कि लगभग 20 वर्ष तक भी।

प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन नए उपचार और शोध लक्षणों और जटिलताओं के प्रबंधन के लिए कुछ आशा दिखाते हैं।

आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर, आप देखेंगे कि आपके बच्चे की वृद्धि धीमी हो गई है। लेकिन मोटर विकास और बुद्धि प्रभावित नहीं होते हैं।

इस प्रगतिशील विकार के लक्षण एक विशिष्ट रूप का कारण बनते हैं। उनमे शामिल है:

• धीमी वृद्धि और कम वजन बढ़ना, औसत से कम ऊँचाई और वजन के साथ।
• चेहरे की तुलना में बड़ा सिर।
• छोटा जबड़ा, ठोड़ी और मुँह और पतले होंठ।
• पतली, घुमावदार नाक जिसके सिरे पर थोड़ा सा हुक होता है, जो पक्षी की चोंच जैसी दिख सकती है।
• बड़ी आँखें और पलकें जो पूरी तरह से बंद नहीं होती हैं।
• बालों का झड़ना, जिसमें पलकें और भौहें भी शामिल हैं।
• पतली, धब्बेदार और झुर्रीदार त्वचा।
• त्वचा के माध्यम से आसानी से दिखाई देने वाली नसें।
• तेज आवाज।
• समय से पहले बूढ़ा होना।

लक्षणों में स्वास्थ्य समस्याएँ भी शामिल हैं:

• गंभीर प्रगतिशील हृदय और रक्त वाहिका रोग, जिसे हृदय रोग के रूप में भी जाना जाता है।
• त्वचा का सख्त होना और कसना।
• दांतों के निर्माण में देरी और दांतों का आकार जो सामान्य नहीं है।
• कुछ श्रवण हानि।
• त्वचा के नीचे वसा का नुकसान और मांसपेशियों का नुकसान।
• हड्डियों के विकास और विकास में समस्याएँ।
• जोड़ों की समस्याएँ, जिसमें जोड़ों का सख्त होना भी शामिल है।
• एक कूल्हा जो सही स्थिति से बाहर निकल जाता है, जिसे हिप डिस्लोकेशन के रूप में जाना जाता है।
• दंत समस्याएं।
• यौवन की कोई महत्वपूर्ण प्रगति नहीं।
• इंसुलिन प्रतिरोध, जिसका अर्थ है कि शरीर अग्न्याशय नामक अंग द्वारा बनाए गए इंसुलिन के प्रति अच्छी तरह से प्रतिक्रिया नहीं करता है।

प्रोगेरिया आमतौर पर शैशवावस्था या बचपन की शुरुआत में पाया जाता है। यह अक्सर नियमित जांच के दौरान होता है, जब बच्चे में समय से पहले बूढ़ा होने के विशिष्ट लक्षण पहली बार दिखाई देते हैं।

यदि आप अपने बच्चे में परिवर्तन देखते हैं जो प्रोगेरिया के लक्षण हो सकते हैं, या आपको अपने बच्चे की वृद्धि या विकास के बारे में कोई चिंता है, तो अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से अपॉइंटमेंट लें।

एक जीन में परिवर्तन प्रोजेरिया का कारण बनता है। यह जीन, जिसे लैमिन A (LMNA) के रूप में जाना जाता है, एक प्रोटीन बनाता है जो कोशिका के केंद्र, जिसे नाभिक कहा जाता है, को एक साथ रखने के लिए आवश्यक है। जब LMNA जीन में परिवर्तन होता है, तो एक दोषपूर्ण लैमिन A प्रोटीन बनता है जिसे प्रोजेरिन कहा जाता है। प्रोजेरिन कोशिकाओं को अस्थिर बनाता है और प्रोजेरिया की उम्र बढ़ने की प्रक्रिया की ओर ले जाता है।

प्रोजेरिया का कारण बनने वाला परिवर्तित जीन परिवारों में शायद ही कभी पारित होता है। ज्यादातर मामलों में, प्रोजेरिया का कारण बनने वाला दुर्लभ जीन परिवर्तन संयोग से होता है।

अन्य सिंड्रोम हैं जिनमें प्रोजेरिन जैसे प्रोटीन के साथ समस्याएं शामिल हो सकती हैं। इन स्थितियों को प्रोजेरॉइड सिंड्रोम कहा जाता है। इन सिंड्रोम का कारण बनने वाले परिवर्तित जीन परिवारों में पारित होते हैं। वे तेजी से उम्र बढ़ने और कम जीवन काल का कारण बनते हैं:

• वीडेमैन-रौटेनस्ट्रॉ सिंड्रोम, जिसे नवजात प्रोजेरॉइड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, गर्भ में शुरू होता है, जिसमें जन्म के समय उम्र बढ़ने के लक्षण दिखाई देते हैं।
• वर्नर सिंड्रोम, जिसे वयस्क प्रोजेरिया के रूप में भी जाना जाता है, किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में शुरू होता है। यह समय से पहले उम्र बढ़ने और बुढ़ापे में अधिक सामान्य स्थितियों का कारण बनता है, जैसे मोतियाबिंद और मधुमेह।

प्रोजेरिया होने या प्रोजेरिया से ग्रस्त बच्चे को जन्म देने के जोखिम को बढ़ाने वाले जीवनशैली या पर्यावरणीय मुद्दों जैसे कोई ज्ञात कारक नहीं हैं। लेकिन पिता की आयु को एक संभावित जोखिम कारक के रूप में वर्णित किया गया है। प्रोजेरिया अत्यंत दुर्लभ है। अगर आपको एक प्रोजेरिया से ग्रस्त बच्चा हुआ है, तो दूसरा प्रोजेरिया से ग्रस्त बच्चा होने की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में थोड़ी अधिक है, लेकिन फिर भी कम है।

यदि आपका कोई बच्चा प्रोजेरिया से ग्रस्त है, तो एक जेनेटिक काउंसलर आपको अन्य बच्चों में प्रोजेरिया होने के जोखिम के बारे में जानकारी दे सकता है।

धमनियों का गंभीर सख्त होना, जिसे एथेरोस्क्लेरोसिस के रूप में जाना जाता है, प्रोजेरिया में आम है। धमनियाँ रक्त वाहिकाएँ होती हैं जो हृदय से शरीर के बाकी हिस्सों में पोषक तत्व और ऑक्सीजन ले जाती हैं। एथेरोस्क्लेरोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें धमनियों की दीवारें सख्त और मोटी हो जाती हैं। यह अक्सर रक्त प्रवाह को सीमित करता है। यह स्थिति विशेष रूप से हृदय और मस्तिष्क में धमनियों को प्रभावित करती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे एथेरोस्क्लेरोसिस से संबंधित जटिलताओं से मर जाते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• हृदय को रक्त की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं में समस्याएँ, जिसके परिणामस्वरूप दिल का दौरा और कंजेस्टिव हार्ट फेल्योर होता है।
• मस्तिष्क को रक्त की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं में समस्याएँ, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक होता है।

बुढ़ापे से जुड़ी अन्य स्वास्थ्य समस्याएँ - जैसे कि कैंसर का बढ़ा हुआ जोखिम - आमतौर पर प्रोजेरिया के हिस्से के रूप में विकसित नहीं होती हैं।

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता लक्षणों के आधार पर प्रोजेरिया का संदेह कर सकते हैं। LMNA जीन में परिवर्तनों के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण प्रोजेरिया के निदान की पुष्टि कर सकता है।

आपके बच्चे की पूरी शारीरिक जांच में शामिल हैं:

• ऊँचाई और वजन मापना।
• माप को विकास वक्र चार्ट पर रखना।
• सुनवाई और दृष्टि का परीक्षण करना।
• प्रोजेरिया के दिखाई देने वाले लक्षणों की तलाश करना।

अपने बच्चे की जांच के दौरान बेझिझक प्रश्न पूछें। प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। आपके बच्चे की देखभाल में अगले कदमों पर निर्णय लेने से पहले आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को अधिक जानकारी एकत्रित करने की आवश्यकता हो सकती है। आपके प्रश्नों और चिंताओं पर चर्चा सहायक होगी।

प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है। लेकिन हृदय और रक्त वाहिका रोगों के लिए नियमित निगरानी आपके बच्चे की स्थिति के प्रबंधन में मदद कर सकती है।

चिकित्सा जांच के दौरान, आपके बच्चे का वजन और लंबाई मापा जाता है और एक चार्ट पर रखा जाता है जो आपके बच्चे की उम्र के बच्चों के औसत माप दिखाता है। नियमित मूल्यांकन में अक्सर हृदय की जांच के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और इकोकार्डियोग्राम, इमेजिंग परीक्षण, जैसे एक्स-रे और एमआरआई, और दंत, दृष्टि और श्रवण परीक्षा शामिल होती हैं।

कुछ उपचार प्रोजेरिया के कुछ लक्षणों को कम या देरी कर सकते हैं। उपचार आपके बच्चे की स्थिति और लक्षणों पर निर्भर करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• लोनाफार्निब (ज़ोकिंवी)। यह मौखिक दवा कोशिकाओं में दोषपूर्ण प्रोजेरिन और प्रोजेरिन जैसे प्रोटीन के निर्माण को रोकने में मदद करती है। कोशिकाओं में इस निर्माण को रोकने से प्रोजेरिया में होने वाले लक्षणों की प्रगति धीमी हो सकती है, जिससे कुछ बच्चों को लंबे समय तक जीवित रहने में मदद मिल सकती है। यह दवा अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन द्वारा 1 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों के लिए अनुमोदित है।
• कम खुराक वाली एस्पिरिन। दैनिक खुराक दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकने में मदद कर सकती है।
• अन्य दवाएँ। आपके बच्चे की स्थिति के आधार पर, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जटिलताओं के इलाज के लिए अन्य दवाएं लिख सकता है। इनमें आहार चिकित्सा, संभवतः रक्त वाहिकाओं और हृदय के कार्य में मदद करने के लिए स्टैटिन शामिल हो सकते हैं। साथ ही, रक्त के थक्कों को रोकने में मदद करने के लिए ब्लड थिनर। सिरदर्द और अन्य लक्षणों के इलाज के लिए दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।
• शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा। शारीरिक चिकित्सा जोड़ों की जकड़न और कूल्हे की समस्याओं में मदद कर सकती है ताकि आपके बच्चे को सक्रिय रहने में मदद मिल सके। व्यावसायिक चिकित्सा आपके बच्चे को दैनिक गतिविधियों, जैसे कपड़े पहनना, ब्रश करना और खाना खाना, को प्रबंधित करने के तरीके सीखने में मदद कर सकती है।
• पोषण। एक संतुलित आहार जिसमें स्वस्थ, उच्च-कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ शामिल हैं, पर्याप्त पोषण बनाए रखने में मदद कर सकते हैं। कभी-कभी अतिरिक्त कैलोरी प्रदान करने के लिए पोषण की खुराक की आवश्यकता होती है।
• श्रवण यंत्र। हालांकि कम आवृत्ति श्रवण हानि आमतौर पर दैनिक गतिविधियों को प्रभावित नहीं करती है, कभी-कभी सुनने के उपकरण या श्रवण यंत्र की आवश्यकता होती है।
• आँख और दृष्टि देखभाल। पलकें पूरी तरह से बंद नहीं कर पाने से आँखें सूख सकती हैं और आँख की सतह को नुकसान हो सकता है। मॉइस्चराइजिंग आई उत्पाद और नियमित दृष्टि देखभाल मदद कर सकती है।
• दंत चिकित्सा। प्रोजेरिया में दंत समस्याएं आम हैं। प्रोजेरिया के साथ अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ दंत चिकित्सक के साथ नियमित रूप से जांच करने से समस्याओं का जल्दी इलाज हो सकता है।

वर्तमान शोध प्रोजेरिया को समझने और नए उपचार विकल्पों की पहचान करने का प्रयास करता है। अनुसंधान के कुछ क्षेत्रों में शामिल हैं:

• यह समझने के लिए कि यह कैसे आगे बढ़ता है, जीन और स्थिति के पाठ्यक्रम का अध्ययन करना। इससे नए उपचारों की पहचान करने में मदद मिल सकती है।
• हृदय और रक्त वाहिका रोग को रोकने के तरीकों का अध्ययन करना।
• प्रोजेरिया के उपचार के लिए अधिक दवाओं का परीक्षण करना।

अपने बच्चे की मदद करने के लिए आप घर पर कुछ कदम उठा सकते हैं:\n\n- सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा भरपूर पानी पीता है। पानी की कमी, जिसे निर्जलीकरण कहते हैं, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में अधिक गंभीर हो सकती है। निर्जलीकरण तब होता है जब आपके शरीर में सामान्य कार्य करने के लिए पर्याप्त पानी और अन्य तरल पदार्थ नहीं होते हैं। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा खूब पानी और अन्य तरल पदार्थ पीता है, खासकर बीमारी के दौरान, गतिविधि के दौरान या गर्म मौसम में।\n- बार-बार, छोटे-छोटे भोजन दें। क्योंकि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए पोषण और विकास एक समस्या हो सकता है, इसलिए अपने बच्चे को अधिक बार छोटे-छोटे भोजन देने से अधिक कैलोरी प्रदान करने में मदद मिल सकती है। आवश्यकतानुसार स्वस्थ, उच्च-कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ और नाश्ते शामिल करें। पोषण संबंधी पूरक आहार के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें। पंजीकृत आहार विशेषज्ञ के साथ मुलाकात करने से मदद मिल सकती है।\n- अपने बच्चे के लिए कुशन वाले जूते या जूते के इनसोल प्राप्त करें। पैरों में शरीर की चर्बी के नुकसान से असुविधा हो सकती है।\n- सनस्क्रीन का प्रयोग करें। कम से कम 30 के SPF के साथ ब्रॉड-स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन का प्रयोग करें। सनस्क्रीन को उदारतापूर्वक लगाएं, और इसे हर दो घंटे में फिर से लगाएं। अगर आपका बच्चा तैराकी कर रहा है या पसीना आ रहा है तो सनस्क्रीन को अधिक बार लगाएं।\n- सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे को बचपन के टीकाकरण अप-टू-डेट हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे को संक्रमण का अधिक खतरा नहीं होता है। लेकिन सभी बच्चों की तरह, यदि आपके बच्चे को संक्रामक रोगों का खतरा है तो वह जोखिम में है।\n- स्वतंत्रता की अनुमति देने के लिए घर में बदलाव करें। आपको घर में कुछ बदलाव करने की आवश्यकता हो सकती है जो आपके बच्चे को कुछ स्वतंत्रता और आराम से रहने की अनुमति दें। इसमें ऐसे तरीके शामिल हो सकते हैं जिनसे आपके बच्चे को नल या लाइट स्विच जैसी चीजों तक पहुँचने की अनुमति मिल सके। आपके बच्चे को विशेष क्लोजर या विशेष आकार के कपड़े की आवश्यकता हो सकती है। कुर्सियों और बिस्तरों के लिए अतिरिक्त गद्दी आराम बढ़ा सकती है।\n\nकुछ सहायक संसाधन इस प्रकार हैं:\n\n- सहायता समूह। एक सहायता समूह में, आप उन लोगों के साथ होंगे जो आपकी तरह की चुनौतियों का सामना कर रहे हैं। यदि आपको प्रोजेरिया सहायता समूह नहीं मिल पाता है, तो आप लंबी बीमारी वाले बच्चों के माता-पिता के लिए एक समूह ढूंढ पा सकते हैं।\n- प्रोजेरिया से जूझ रहे अन्य परिवार। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन आपको उन अन्य परिवारों से जुड़ने में मदद कर सकता है जिनके बच्चे प्रोजेरिया से पीड़ित हैं।\n- चिकित्सक। यदि कोई समूह आपके लिए नहीं है, तो किसी चिकित्सक या आपके धर्म समुदाय के किसी व्यक्ति से बात करने से मदद मिल सकती है।\n\nप्रोजेरिया के साथ, जैसे-जैसे स्थिति आगे बढ़ती है, आपके बच्चे को दूसरों से अलग महसूस होने की संभावना है। समय के साथ, भावनाएँ और प्रश्न बदल सकते हैं क्योंकि आपके बच्चे को पता चलता है कि प्रोजेरिया जीवन काल को कम करता है। आपके बच्चे को शारीरिक परिवर्तनों, विशेष आवास, अन्य लोगों की प्रतिक्रियाओं और अंततः मृत्यु की अवधारणा से निपटने में आपकी मदद की आवश्यकता होगी।\n\nआपके बच्चे के पास प्रोजेरिया, आध्यात्मिकता और धर्म के बारे में कठिन लेकिन महत्वपूर्ण प्रश्न हो सकते हैं। आपके बच्चे यह भी पूछ सकते हैं कि उनकी मृत्यु के बाद आपके परिवार में क्या होगा। भाई-बहनों के भी यही प्रश्न हो सकते हैं।\n\nऐसी बातचीत के लिए:\n\n- तैयारी करने में आपकी मदद करने के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता, चिकित्सक या अपने धर्म के नेता से पूछें।\n- सहायता समूहों के माध्यम से मिलने वाले दोस्तों से इनपुट या मार्गदर्शन पर विचार करें जिन्होंने यह अनुभव साझा किया है।\n- अपने बच्चे और अपने बच्चे के भाई-बहनों के साथ खुलकर और ईमानदारी से बात करें। आश्वासन दें जो आपकी विश्वास प्रणाली के साथ फिट बैठता है और बच्चे की उम्र के लिए उपयुक्त है।\n- पहचानें कि आपके बच्चे या भाई-बहनों को किसी चिकित्सक या धर्मगुरु से बात करने से कब लाभ हो सकता है।