Created at:1/16/2025
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जहाँ आपके शरीर में स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ नामक एंजाइम पर्याप्त मात्रा में नहीं बनता है। यह एंजाइम कुछ दवाओं, विशेष रूप से सर्जरी के दौरान इस्तेमाल होने वाले मांसपेशियों को शिथिल करने वाली दवाओं को तोड़ने में मदद करता है। जब आपको यह कमी होती है, तो ये दवाएँ आपके सिस्टम में अपेक्षा से बहुत अधिक समय तक रह सकती हैं, जिससे सर्जरी के बाद लंबे समय तक मांसपेशियों का लकवा हो सकता है।
इस स्थिति वाले अधिकांश लोग पूरी तरह से सामान्य जीवन जीते हैं और उन्हें कभी पता ही नहीं चलता कि उन्हें यह है। मुख्य चिंता तब होती है जब चिकित्सा प्रक्रियाओं के दौरान विशिष्ट संज्ञाहरण दवाओं का उपयोग किया जाता है। इस स्थिति को समझने से आप और आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपकी चिकित्सा देखभाल के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकती है।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी तब होती है जब आपका लीवर पर्याप्त मात्रा में स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ एंजाइम, जिसे प्लाज्मा कोलिनेस्टरेज़ भी कहा जाता है, नहीं बनाता है। यह एंजाइम आपके रक्त में एक सफाई दल की तरह काम करता है, कुछ रसायनों और दवाओं को तोड़ता है ताकि आपका शरीर उन्हें ठीक से समाप्त कर सके।
यह स्थिति विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि यह जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में जाती है। आपको एक माता-पिता से एक दोषपूर्ण जीन कॉपी या दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण प्रतियाँ विरासत में मिल सकती हैं। आपकी कमी की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि आपके पास कौन से आनुवंशिक बदलाव हैं।
रोजमर्रा की जिंदगी में, इस एंजाइम की कमी से कोई ध्यान देने योग्य समस्या नहीं होती है। आपका शरीर सामान्य रूप से काम करता है, और आप पूरी तरह से स्वस्थ महसूस करेंगे। समस्या तभी स्पष्ट होती है जब आपको कुछ दवाएँ मिलती हैं जो टूटने और समाप्ति के लिए इस एंजाइम पर निर्भर करती हैं।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी आमतौर पर दैनिक जीवन में कोई लक्षण नहीं दिखाती है। आप ज्यादातर समय पूरी तरह से सामान्य और स्वस्थ महसूस करेंगे। लक्षण केवल तभी दिखाई देते हैं जब आपको विशिष्ट दवाएँ मिलती हैं, खासकर सर्जरी या चिकित्सा प्रक्रियाओं के दौरान।
जब लक्षण दिखाई देते हैं, तो वे मांसपेशियों को शिथिल करने वाली दवाएँ प्राप्त करने के बाद लंबे समय तक मांसपेशियों के लकवे से संबंधित होते हैं। सर्जरी के दौरान या बाद में क्या हो सकता है:
ये लक्षण आपके और आपके परिवार दोनों के लिए भयावह हो सकते हैं, लेकिन ये अस्थायी हैं। उचित चिकित्सा सहायता से, दवा धीरे-धीरे आपके सिस्टम से निकलने पर प्रभाव कम हो जाएंगे। आपकी चिकित्सा टीम आपकी बारीकी से निगरानी करेगी और तब तक साँस लेने में सहायता प्रदान करेगी जब तक आप पूरी तरह से स्वस्थ नहीं हो जाते।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो आपके शरीर द्वारा स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ एंजाइम के उत्पादन को प्रभावित करते हैं। ये आनुवंशिक परिवर्तन आपके माता-पिता से विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि आप इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं।
इस कमी का सबसे आम आनुवंशिक बदलाव शामिल हैं:
आपके माता-पिता में से प्रत्येक इस एंजाइम को बनाने के लिए जिम्मेदार जीन की दो प्रतियाँ रखते हैं। आप प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति विरासत में प्राप्त करते हैं। यदि दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन प्रतियाँ रखते हैं, तो आपको महत्वपूर्ण कमी होने की अधिक संभावना है। हालाँकि, एक दोषपूर्ण प्रति की विरासत में मिलना भी कभी-कभी कुछ दवाओं के साथ समस्याएँ पैदा कर सकता है।
यह कुछ ऐसा नहीं है जो आप अपने जीवनकाल के दौरान विकसित करते हैं या जीवनशैली विकल्पों के कारण होता है। यह केवल आपके जीन की व्यवस्था है, जैसे कि एक विशेष आँख का रंग या रक्त प्रकार होना।
यदि आपको सर्जरी के दौरान संज्ञाहरण या मांसपेशियों को शिथिल करने वाली दवाओं से असामान्य प्रतिक्रिया हुई है, तो आपको अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। विशेष रूप से, यदि आपको लंबे समय तक लकवा हुआ है या किसी प्रक्रिया के बाद अपेक्षा से अधिक समय तक साँस लेने में सहायता की आवश्यकता है, तो संपर्क करें।
यदि आप विचार करें कि आप अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ इस स्थिति पर चर्चा करें:
संज्ञाहरण संबंधी जटिलताओं के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बारे में अपनी सर्जिकल टीम को सूचित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यह जानकारी उन्हें आपकी प्रक्रिया के लिए सबसे सुरक्षित दवाओं का चयन करने और यदि आवश्यक हो तो विस्तारित निगरानी के लिए तैयार करने में मदद करती है।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी का प्राथमिक जोखिम कारक माता-पिता का होना है जो इस स्थिति से जुड़े आनुवंशिक बदलावों को वहन करते हैं। चूँकि यह विरासत में मिलता है, इसलिए आपका पारिवारिक इतिहास आपके जोखिम का निर्धारण करने में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
कुछ आबादी में स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी की दर अधिक है:
अन्य कारक जो अस्थायी रूप से स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ के स्तर को कम कर सकते हैं, उनमें गंभीर यकृत रोग, कुपोषण या कुछ दवाएँ शामिल हैं। हालाँकि, ये अर्जित कमियाँ आनुवंशिक रूप से अलग हैं और आमतौर पर तब हल हो जाती हैं जब अंतर्निहित स्थिति में सुधार होता है।
इस कमी से आपको अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का खतरा नहीं बढ़ता है। यह एक अलग आनुवंशिक लक्षण है जो केवल इस बात को प्रभावित करता है कि आपका शरीर विशिष्ट दवाओं को कैसे संसाधित करता है।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी की मुख्य जटिलता चिकित्सा प्रक्रियाओं के दौरान लंबे समय तक मांसपेशियों का लकवा है। यह चिंताजनक हो सकता है, लेकिन उचित चिकित्सा देखभाल से, यह प्रबंधनीय और अस्थायी है।
सर्जरी के दौरान संभावित जटिलताएँ शामिल हैं:
दुर्लभ मामलों में, यदि कमी को तुरंत नहीं पहचाना जाता है, तो अधिक गंभीर जटिलताएँ हो सकती हैं। हालाँकि, आधुनिक संज्ञाहरण निगरानी इसे बेहद असंभव बनाती है। आपकी संज्ञाहरण टीम इन स्थितियों को सुरक्षित रूप से पहचानने और प्रबंधित करने के लिए प्रशिक्षित है।
शुभ समाचार यह है कि एक बार जब दवा आपके सिस्टम को साफ कर देती है, तो आप पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएँगे। आपके स्वास्थ्य पर कोई दीर्घकालिक प्रभाव नहीं पड़ता है, और आप अपनी सभी सामान्य गतिविधियों में वापस आ सकते हैं।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी का निदान आमतौर पर रक्त परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है जो आपके एंजाइम के स्तर और गतिविधि को मापते हैं। ये परीक्षण आमतौर पर संज्ञाहरण के लिए अप्रत्याशित प्रतिक्रिया के बाद या जब संज्ञाहरण संबंधी जटिलताओं का पारिवारिक इतिहास होता है, तो आदेश दिए जाते हैं।
निदान प्रक्रिया में कई चरण शामिल हैं:
डिबुकेन संख्या परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद करता है कि आपके पास कितना एंजाइम है, बल्कि यह कितना अच्छा काम करता है। सामान्य एंजाइम गतिविधि 80 से ऊपर डिबुकेन संख्या दिखाती है, जबकि कम एंजाइम गतिविधि आमतौर पर 30 से कम संख्या दिखाती है।
आनुवंशिक परीक्षण आपके द्वारा किए गए विशिष्ट उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकता है, जो यह अनुमान लगाने में मदद करता है कि आप कुछ दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया देंगे। यह जानकारी भविष्य की चिकित्सा प्रक्रियाओं की योजना बनाने और आपके परिवार के सदस्यों के लिए जोखिम को समझने के लिए मूल्यवान है।
रोजमर्रा की जिंदगी में स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी के लिए किसी विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं है क्योंकि यह चल रही स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनता है। ध्यान चिकित्सा प्रक्रियाओं के दौरान दवा विकल्पों के प्रबंधन और सर्जरी के दौरान आपकी सुरक्षा सुनिश्चित करने पर है।
उपचार के तरीके शामिल हैं:
सर्जरी के दौरान, आपकी संज्ञाहरण टीम उन दवाओं का चयन करेगी जो आपकी स्थिति वाले लोगों के लिए सुरक्षित हैं। यदि आपको कोई ऐसी दवा मिलती है जिसके लिए स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की आवश्यकता होती है, तो वे तब तक साँस लेने में सहायता प्रदान करने के लिए तैयार रहेंगे जब तक कि दवा स्वाभाविक रूप से समाप्त नहीं हो जाती।
ताजा जमे हुए प्लाज्मा में सामान्य स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ होता है और यह समस्याग्रस्त दवाओं को अधिक तेज़ी से तोड़ने में मदद कर सकता है। हालाँकि, रक्त उत्पाद आधान से जुड़े जोखिमों के कारण यह उपचार आमतौर पर आपातकालीन स्थितियों के लिए आरक्षित है।
चूँकि स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी से दिन-प्रतिदिन के लक्षण नहीं होते हैं, इसलिए आपको विशेष घरेलू देखभाल या जीवनशैली में बदलाव की आवश्यकता नहीं है। आप अपनी दैनिक गतिविधियों पर किसी भी प्रतिबंध के बिना पूरी तरह से सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकते हैं।
सबसे महत्वपूर्ण घरेलू देखभाल कदम सटीक चिकित्सा रिकॉर्ड रखना और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के साथ संवाद करना है:
किसी भी नियोजित सर्जरी या प्रक्रिया से पहले, अपनी स्थिति पर अपने मेडिकल टीम के साथ अच्छी तरह से पहले चर्चा करना सुनिश्चित करें। इससे उन्हें सबसे सुरक्षित तरीके की योजना बनाने और उचित निगरानी उपकरण तैयार करने का समय मिलता है।
समर्थन समूहों या ऑनलाइन समुदायों में शामिल होने पर विचार करें जहाँ आप उन लोगों से जुड़ सकते हैं जिन्हें यह स्थिति है। अनुभव और जानकारी साझा करने से भविष्य की चिकित्सा प्रक्रियाओं के बारे में चिंता को कम करने में मदद मिल सकती है।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी के बारे में अपनी नियुक्ति की तैयारी में प्रासंगिक जानकारी इकट्ठा करना और अपने प्रश्नों और चिंताओं के बारे में सोचना शामिल है। अच्छी तैयारी यह सुनिश्चित करने में मदद करती है कि आपको अपनी यात्रा से सबसे अधिक मददगार जानकारी मिले।
अपॉइंटमेंट से पहले, इकट्ठा करें:
विशिष्ट प्रश्नों को लिख लें जो आप पूछना चाहते हैं, जैसे कि यह स्थिति नियोजित सर्जरी को कैसे प्रभावित कर सकती है या परिवार के सदस्यों का परीक्षण किया जाना चाहिए या नहीं। यदि चिकित्सा शब्द भ्रामक हैं, तो स्पष्टीकरण मांगने में संकोच न करें।
किसी परिवार के सदस्य या मित्र को साथ लाने पर विचार करें जो आपकी यात्रा के दौरान चर्चा की गई महत्वपूर्ण जानकारी को याद रखने में मदद कर सकता है। समर्थन करने से इस आनुवंशिक स्थिति पर चर्चा करने के बारे में चिंता को कम करने में भी मदद मिल सकती है।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी एक प्रबंधनीय आनुवंशिक स्थिति है जो केवल इस बात को प्रभावित करती है कि आपका शरीर सर्जरी के दौरान उपयोग की जाने वाली कुछ दवाओं को कैसे संसाधित करता है। जबकि यह संज्ञाहरण के बाद लंबे समय तक मांसपेशियों के लकवे का कारण बन सकता है, यह जटिलता अस्थायी है और चिकित्सा पेशेवरों द्वारा अच्छी तरह से समझी जाती है।
याद रखने वाली सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप इस स्थिति के साथ पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं। यह आपके दैनिक स्वास्थ्य, ऊर्जा के स्तर या आपके द्वारा की जाने वाली किसी भी गतिविधि में भाग लेने की क्षमता को प्रभावित नहीं करता है। कुंजी यह सुनिश्चित करना है कि आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को किसी भी प्रक्रिया से पहले आपकी स्थिति के बारे में पता हो।
उचित संचार और योजना के साथ, आपकी चिकित्सा टीम किसी भी सर्जरी या प्रक्रिया के लिए सबसे सुरक्षित दवाओं और निगरानी दृष्टिकोण का चयन कर सकती है जिसकी आपको आवश्यकता है। आपकी स्थिति के बारे में ज्ञान आपको अपने स्वास्थ्य सेवा निर्णयों में एक सक्रिय भागीदार बनने के लिए सशक्त बनाता है।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी का कोई इलाज नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके साथ आप पैदा होते हैं। हालाँकि, किसी इलाज की आवश्यकता नहीं है क्योंकि यह स्थिति चल रही स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनती है। ध्यान चिकित्सा प्रक्रियाओं के दौरान सुरक्षित दवा प्रबंधन पर है, जो आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ उचित योजना और संचार के साथ बहुत प्रभावी है।
आपके बच्चे इस स्थिति को विरासत में प्राप्त कर सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि आप और आपके साथी में कौन से आनुवंशिक बदलाव हैं। यदि दोनों माता-पिता में स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी से जुड़े आनुवंशिक बदलाव हैं, तो इसे बच्चों को देने की अधिक संभावना है। आनुवंशिक परामर्श आपको आपके परिवार के लिए विशिष्ट जोखिमों और विरासत के पैटर्न को समझने में मदद कर सकता है।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी वाले अधिकांश लोगों के लिए, रोजमर्रा की जिंदगी में बचने के लिए कोई दवा नहीं है। समस्याग्रस्त दवाएँ मुख्य रूप से सर्जरी के दौरान उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों को शिथिल करने वाली दवाएँ हैं, विशेष रूप से सक्सिनिलकोलाइन। दर्द, एलर्जी या पुरानी बीमारियों जैसी सामान्य स्थितियों के लिए आपकी नियमित दवाएँ आमतौर पर निर्धारित अनुसार उपयोग करने के लिए सुरक्षित हैं।
स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी लगभग 3,000 में से 1 से 5,000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करती है, जिससे यह अपेक्षाकृत दुर्लभ हो जाती है। संज्ञाहरण के साथ महत्वपूर्ण समस्याएँ पैदा करने वाले गंभीर रूप और भी कम आम हैं। हल्के कमी वाले कई लोगों को कभी पता ही नहीं चलता कि उन्हें यह स्थिति है, जब तक कि उनका आनुवंशिक परीक्षण नहीं होता है या सर्जरी के दौरान असामान्य प्रतिक्रिया का अनुभव नहीं होता है।
आपातकालीन स्थितियों में, यदि आप सचेत हैं और संवाद करने में सक्षम हैं, तो तुरंत मेडिकल टीम को अपनी स्यूडोकोलिनेस्टरेज़ की कमी के बारे में सूचित करें। यदि संभव हो, तो इस जानकारी के साथ एक मेडिकल अलर्ट कार्ड रखें या मेडिकल ब्रेसलेट पहनें। आपातकालीन चिकित्सा दल संज्ञाहरण संबंधी जटिलताओं का प्रबंधन करने के लिए प्रशिक्षित हैं और कम समय में आपकी स्थिति के बारे में जानने पर भी सुरक्षित देखभाल प्रदान कर सकते हैं।