Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
पल्मोनरी एट्रेसिया जन्म के समय होने वाला एक गंभीर हृदय दोष है जहाँ पल्मोनरी वाल्व ठीक से नहीं बन पाता है या पूरी तरह से अवरुद्ध हो जाता है। इसका मतलब है कि रक्त हृदय से फेफड़ों तक ऑक्सीजन लेने के लिए सामान्य रूप से प्रवाहित नहीं हो सकता है।
यह स्थिति हर 10,000 में से लगभग 1 शिशु में होती है। हालाँकि यह डरावना लगता है, लेकिन चिकित्सा में प्रगति ने कई बच्चों के लिए पल्मोनरी एट्रेसिया के साथ पूर्ण, सक्रिय जीवन जीना संभव बना दिया है, उचित उपचार और देखभाल के साथ।
पल्मोनरी एट्रेसिया तब होता है जब पल्मोनरी वाल्व, जो हृदय के दाहिने वेंट्रिकल और पल्मोनरी धमनी के बीच स्थित होता है, सही ढंग से विकसित होने में विफल रहता है। इसे अपने हृदय में दो महत्वपूर्ण कमरों के बीच एक दरवाजे की तरह समझें जो नहीं खुलता है।
एक स्वस्थ हृदय में, दाहिना वेंट्रिकल पल्मोनरी वाल्व के माध्यम से फेफड़ों में रक्त पंप करता है। जब आपको पल्मोनरी एट्रेसिया होता है, तो यह मार्ग या तो पूरी तरह से अवरुद्ध हो जाता है या पूरी तरह से गायब हो जाता है। आपके बच्चे का शरीर फेफड़ों में रक्त पहुँचाने के लिए रचनात्मक तरीके खोजता है, लेकिन ये स्थायी समाधान नहीं हैं।
इस स्थिति के दो मुख्य प्रकार हैं। प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि दाहिना वेंट्रिकल सामान्य रूप से विकसित हुआ है या छोटा और अविकसित रहा है।
अक्षुण्ण वेंट्रिकुलर सेप्टम के साथ पल्मोनरी एट्रेसिया का मतलब है कि हृदय के निचले कक्षों के बीच की दीवार पूरी है, लेकिन दाहिना वेंट्रिकल आमतौर पर छोटा और अविकसित होता है। इस प्रकार को अक्सर अधिक जटिल उपचार की आवश्यकता होती है क्योंकि दाहिना वेंट्रिकल रक्त को प्रभावी ढंग से पंप करने के लिए पर्याप्त मजबूत नहीं हो सकता है।
वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष के साथ पल्मोनरी एट्रेसिया में हृदय के निचले कक्षों के बीच की दीवार में एक छेद शामिल है, और दाहिना वेंट्रिकल आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। इस प्रकार में अतिरिक्त रक्त वाहिकाएँ होती हैं जो फेफड़ों में रक्त ले जाने में मदद करती हैं, जिससे उपचार योजना अलग हो सकती है।
पल्मोनरी एट्रेसिया वाले अधिकांश शिशु जीवन के पहले कुछ दिनों या हफ़्तों के भीतर लक्षण दिखाते हैं। सबसे ध्यान देने योग्य लक्षण साइनोसिस है, जिसका अर्थ है कि आपके बच्चे की त्वचा, होंठ या नाखून नीले या भूरे रंग के दिख सकते हैं क्योंकि उनके रक्त में पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।
आप कई अन्य चिंताजनक संकेत देख सकते हैं जो बताते हैं कि आपके बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल रहा है:
कुछ शिशुओं में अधिक सूक्ष्म लक्षण हो सकते हैं, खासकर यदि उनके फेफड़ों में रक्त का अच्छा वैकल्पिक प्रवाह है। हालाँकि, हल्के लक्षणों को भी नज़रअंदाज़ नहीं करना चाहिए क्योंकि जन्म के बाद प्राकृतिक बैकअप मार्ग बंद होने पर स्थिति बिगड़ सकती है।
पल्मोनरी एट्रेसिया गर्भावस्था के पहले आठ हफ़्तों के दौरान विकसित होता है जब आपके बच्चे का हृदय बन रहा होता है। सटीक कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन ऐसा लगता है कि यह एक साथ काम करने वाले आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का संयोजन है।
अधिकांश मामले यादृच्छिक रूप से होते हैं, हृदय दोषों के किसी पारिवारिक इतिहास के बिना। आपके बच्चे के हृदय की संरचनाएँ एक जटिल प्रक्रिया के माध्यम से बनती हैं, और कभी-कभी पल्मोनरी वाल्व बस उसी तरह विकसित नहीं होता जैसा उसे होना चाहिए। इसका कारण गर्भावस्था के दौरान आपके द्वारा किया गया या नहीं किया गया कुछ भी नहीं है।
कुछ कारक जोखिम को थोड़ा बढ़ा सकते हैं, हालांकि वे सीधे स्थिति का कारण नहीं बनते हैं। इनमें गर्भावस्था के दौरान मधुमेह होना, कुछ दवाएँ लेना या जन्मजात हृदय दोषों का पारिवारिक इतिहास शामिल है। हालाँकि, पल्मोनरी एट्रेसिया वाले कई बच्चे ऐसे माता-पिता से पैदा होते हैं जिनमें इनमें से कोई भी जोखिम कारक नहीं होता है।
यदि आपके बच्चे के होंठों, नाखूनों या त्वचा के आसपास कोई नीला रंग दिखाई देता है, तो आपको तुरंत चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए। इस नीले रंग का मतलब है कि आपके बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल रहा है और उसे तुरंत आपातकालीन देखभाल की आवश्यकता है।
यदि आपके बच्चे को दूध पिलाने में परेशानी हो रही है, असामान्य रूप से थका हुआ लग रहा है, तेजी से सांस ले रहा है, या सामान्य रूप से वजन नहीं बढ़ रहा है, तो आपको अपने बाल रोग विशेषज्ञ से जल्दी संपर्क करना चाहिए। ये लक्षण धीरे-धीरे विकसित हो सकते हैं, लेकिन वे इंगित करते हैं कि आपके बच्चे का हृदय सामान्य से अधिक काम कर रहा है।
नियमित जाँच के दौरान, आपका डॉक्टर आपके बच्चे के हृदय की आवाज़ सुनेगा और हृदय का गड़गड़ाहट सुन सकता है। जबकि कई हृदय गड़गड़ाहट हानिरहित होते हैं, कुछ गंभीर स्थितियों जैसे पल्मोनरी एट्रेसिया का संकेत दे सकते हैं जिनका तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है।
कई कारक पल्मोनरी एट्रेसिया वाले बच्चे के होने की संभावना को बढ़ा सकते हैं, हालांकि इन जोखिम कारकों का होना इसका मतलब नहीं है कि आपके बच्चे को निश्चित रूप से यह स्थिति होगी। पल्मोनरी एट्रेसिया वाले अधिकांश बच्चे ऐसे माता-पिता से पैदा होते हैं जिनमें इनमें से कोई भी कारक नहीं होता है।
कुछ मामलों में आनुवंशिक कारक भूमिका निभाते हैं। यदि आपको जन्मजात हृदय दोषों का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका जोखिम थोड़ा अधिक हो सकता है। कुछ आनुवंशिक सिंड्रोम, जैसे डिगॉर्ज सिंड्रोम या नूनन सिंड्रोम, भी हृदय दोषों के बढ़े हुए जोखिम से जुड़े हैं।
गर्भावस्था के दौरान मातृ स्वास्थ्य की स्थिति जोखिम को प्रभावित कर सकती है। मधुमेह होना, खासकर अगर यह अच्छी तरह से नियंत्रित नहीं है, तो हृदय दोषों की संभावना बढ़ सकती है। शुरुआती गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाएँ लेना, विशेष रूप से कुछ दौरे की दवाएँ या मुँहासे का इलाज, हृदय के विकास को भी प्रभावित कर सकता है।
पर्यावरणीय कारक जैसे धूम्रपान, शराब पीना या गर्भावस्था के दौरान कुछ रसायनों के संपर्क में आना जोखिम में योगदान कर सकते हैं। हालाँकि, कई माताएँ जो इन जोखिमों का अनुभव करती हैं, उनके बच्चे बिलकुल स्वस्थ हृदय के साथ पैदा होते हैं।
उपचार के बिना, पल्मोनरी एट्रेसिया गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है क्योंकि आपके बच्चे के शरीर को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल रहा है। सबसे तत्काल चिंता यह है कि आपके बच्चे के ऑक्सीजन का स्तर खतरनाक रूप से कम हो सकता है, खासकर जन्म के बाद पहले दिनों में प्राकृतिक बैकअप कनेक्शन बंद होने पर।
समय के साथ, अनुपचारित पल्मोनरी एट्रेसिया आपके बच्चे के शरीर में कई समस्याएँ पैदा कर सकता है:
उपचार के साथ भी, कुछ बच्चों को दीर्घकालिक चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है। इनमें बचपन के दौरान कई सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, जीवन भर दवाएँ लेना, या गतिविधि प्रतिबंध होना शामिल हो सकता है। हालाँकि, उचित चिकित्सा देखभाल के साथ, अधिकांश बच्चे अपेक्षाकृत सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकते हैं।
अच्छी खबर यह है कि शुरुआती निदान और उपचार इनमें से अधिकांश जटिलताओं को रोक सकते हैं। आधुनिक शल्य चिकित्सा तकनीकों ने पल्मोनरी एट्रेसिया वाले बच्चों के परिणामों में नाटकीय रूप से सुधार किया है।
पल्मोनरी एट्रेसिया का निदान अक्सर जीवन के पहले कुछ दिनों के भीतर किया जाता है जब शिशुओं में ऑक्सीजन के निम्न स्तर के लक्षण दिखाई देते हैं। आपका बाल रोग विशेषज्ञ पहले आपके बच्चे के हृदय की आवाज़ सुनेगा और असामान्य आवाज़ें सुन सकता है जो हृदय की समस्या का सुझाव देती हैं।
पल्मोनरी एट्रेसिया के निदान के लिए उपयोग किया जाने वाला मुख्य परीक्षण इकोकार्डियोग्राम है, जो आपके बच्चे के हृदय की गतिमान तस्वीरें बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। यह परीक्षण दर्द रहित है और डॉक्टरों को हृदय की संरचना और रक्त के प्रवाह को दिखाता है। इकोकार्डियोग्राम स्पष्ट रूप से दिखा सकता है कि क्या पल्मोनरी वाल्व अवरुद्ध है या गायब है।
आपके बच्चे के हृदय की पूरी तस्वीर प्राप्त करने के लिए आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण भी करवा सकता है। एक छाती का एक्स-रे हृदय और फेफड़ों के आकार और आकार को दिखा सकता है। एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी) हृदय की विद्युत गतिविधि को मापता है और यह पता लगा सकता है कि क्या हृदय सामान्य से अधिक काम कर रहा है।
कुछ मामलों में, डॉक्टर कार्डियक कैथीटेराइजेशन का उपयोग कर सकते हैं, जहाँ एक पतली ट्यूब को रक्त वाहिका में डाला जाता है और हृदय तक निर्देशित किया जाता है। यह परीक्षण हृदय के अंदर रक्त के प्रवाह और दबाव के बारे में विस्तृत जानकारी प्रदान करता है और कभी-कभी एक ही समय में उपचार के लिए भी इस्तेमाल किया जा सकता है।
पल्मोनरी एट्रेसिया के लिए उपचार में लगभग हमेशा सर्जरी की आवश्यकता होती है, लेकिन समय और प्रकार आपके बच्चे की विशिष्ट स्थिति और उनके लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। लक्ष्य फेफड़ों तक रक्त पहुँचाने के लिए एक मार्ग बनाना और यह सुनिश्चित करना है कि आपके बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन मिले।
कई शिशुओं को उन्हें स्थिर रखने के लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है। आपका डॉक्टर कुछ रक्त वाहिकाओं को अस्थायी रूप से खुला रखने के लिए प्रोस्टाग्लैंडिन ई1 नामक दवा दे सकता है। यह दवा सर्जरी किए जाने तक फेफड़ों में रक्त के प्रवाह को बनाए रखने में मदद करती है।
शल्य चिकित्सा दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि आपके बच्चे को किस प्रकार का पल्मोनरी एट्रेसिया है। सामान्य आकार के दाहिने वेंट्रिकल वाले शिशुओं के लिए, डॉक्टर अक्सर एक पूर्ण मरम्मत करने का लक्ष्य रखते हैं जो दाहिने वेंट्रिकल को सामान्य रूप से फेफड़ों में रक्त पंप करने की अनुमति देता है। इसमें अवरुद्ध वाल्व को खोलना और हृदय कक्षों के बीच किसी भी छेद को बंद करना शामिल हो सकता है।
छोटे दाहिने वेंट्रिकल वाले शिशुओं के लिए, उपचार में आमतौर पर सिंगल वेंट्रिकल पैलिएशन नामक सर्जरी की एक श्रृंखला शामिल होती है। ये प्रक्रियाएँ रक्त के प्रवाह को पुनर्निर्देशित करती हैं ताकि एक वेंट्रिकल दोनों का काम करे, प्रभावी रूप से अविकसित दाहिने वेंट्रिकल को दरकिनार कर दे।
कुछ बच्चों को बड़े होने पर अतिरिक्त प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है। हृदय वाल्वों को प्रतिस्थापन की आवश्यकता हो सकती है, और रक्त वाहिकाओं की मरम्मत या विस्तार की आवश्यकता हो सकती है। आपका बच्चे की कार्डियोलॉजी टीम उनकी बारीकी से निगरानी करेगी और आवश्यकतानुसार उपचार की सिफारिश करेगी।
घर पर पल्मोनरी एट्रेसिया वाले बच्चे की देखभाल के लिए उनकी विशेष आवश्यकताओं पर ध्यान देने की आवश्यकता होती है, लेकिन देखभाल के कई पहलू किसी भी अन्य बच्चे के समान होते हैं। आपको उन संकेतों पर ध्यान देने की आवश्यकता होगी कि आपके बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल रहा है, जैसे कि नीले रंग में वृद्धि, दूध पिलाने में कठिनाई या असामान्य थकान।
दूध पिलाने में अधिक समय लग सकता है और अधिक धैर्य की आवश्यकता हो सकती है। आपका बच्चा दूध पिलाने के दौरान आसानी से थक सकता है, इसलिए आपको छोटे, अधिक बार भोजन देने की आवश्यकता हो सकती है। यदि स्तनपान करना मुश्किल हो जाता है, तो आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपके बच्चे की आवश्यकताओं के लिए सबसे अच्छा भोजन दृष्टिकोण खोजने में आपकी मदद कर सकती है।
अपने बच्चे के वातावरण को जितना हो सके शांत और तनाव मुक्त रखें। अत्यधिक रोना या आंदोलन उनके लिए पर्याप्त ऑक्सीजन प्राप्त करना कठिन बना सकता है। कोमल सुखदायक तकनीक और आरामदायक तापमान बनाए रखने से आपके बच्चे को संतुष्ट रखने में मदद मिल सकती है।
अपनी दवा का समय सटीक रूप से निर्धारित अनुसार पालन करें। पल्मोनरी एट्रेसिया वाले कई शिशुओं को अपने हृदय को अधिक कुशलतापूर्वक काम करने में मदद करने या रक्त के थक्कों को रोकने के लिए दवाओं की आवश्यकता होती है। अपने डॉक्टर से बात किए बिना कभी भी खुराक न छोड़ें या दवाएँ न रोकें।
नियमित अनुवर्ती नियुक्तियाँ महत्वपूर्ण हैं। आपका बच्चा अपनी स्थिति की निगरानी करने और भविष्य के उपचार की योजना बनाने के लिए अपने कार्डियोलॉजिस्ट के साथ बार-बार जाँच करवाएगा। ये मुलाक़ातें किसी भी बदलाव को जल्दी पकड़ने में मदद करती हैं और यह सुनिश्चित करती हैं कि आपका बच्चा यथासंभव अच्छी तरह से बढ़ रहा है और विकसित हो रहा है।
अपनी नियुक्ति से पहले, अपने किसी भी प्रश्न या चिंता को लिख लें। जब आप अपने बच्चे के बारे में चिंतित होते हैं तो महत्वपूर्ण प्रश्नों को भूलना आसान होता है, इसलिए एक सूची होने से यह सुनिश्चित करने में मदद मिलती है कि आपको वह जानकारी मिले जिसकी आपको आवश्यकता है।
अपने बच्चे के लक्षणों का रिकॉर्ड रखें, जिसमें वे कब होते हैं और कितने गंभीर लगते हैं। भोजन के पैटर्न, गतिविधि के स्तर या रंग में किसी भी बदलाव पर ध्यान दें। यह जानकारी आपके डॉक्टर को यह समझने में मदद करती है कि आपका बच्चा मुलाक़ातों के बीच कैसा कर रहा है।
आपके बच्चे द्वारा ली जा रही सभी दवाओं की एक सूची लाएँ, जिसमें खुराक और समय शामिल हैं। अन्य डॉक्टरों से पिछले परीक्षण परिणाम या रिकॉर्ड भी लाएँ। यदि यह किसी नए विशेषज्ञ के साथ पहली मुलाक़ात है, तो आपके बच्चे का पूरा चिकित्सा इतिहास होना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
अपनी नियुक्ति में एक सहायक व्यक्ति को अपने साथ लाने पर विचार करें। एक और वयस्क के मौजूद होने से आपको महत्वपूर्ण जानकारी याद रखने और उस समय के दौरान भावनात्मक समर्थन प्रदान करने में मदद मिल सकती है जो तनावपूर्ण हो सकता है।
अपने बच्चे की दैनिक देखभाल के बारे में व्यावहारिक प्रश्न तैयार करें, जैसे कि भोजन के दिशानिर्देश, गतिविधि प्रतिबंध और सावधानी के संकेत। इन विवरणों को समझने से आपको अपने बच्चे की घर पर देखभाल करने में अधिक आत्मविश्वास महसूस करने में मदद मिलती है।
पल्मोनरी एट्रेसिया एक गंभीर हृदय स्थिति है जिसके लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान और उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन आधुनिक हृदय देखभाल के साथ, अधिकांश बच्चे पूर्ण, सक्रिय जीवन जी सकते हैं। सर्वोत्तम परिणामों के लिए शुरुआती निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।
जबकि यात्रा में कई सर्जरी और चल रही चिकित्सा देखभाल शामिल हो सकती है, पल्मोनरी एट्रेसिया वाले कई बच्चे सामान्य बचपन की गतिविधियों में भाग लेते हुए, स्कूल जाते हैं और अपने सपनों का पीछा करते हैं। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपके बच्चे के लिए सबसे अच्छा संभव भविष्य बनाने के लिए आपके साथ काम करेगी।
याद रखें कि आप इस यात्रा में अकेले नहीं हैं। बाल चिकित्सा हृदय टीमों में ऐसे विशेषज्ञ शामिल होते हैं जो हृदय की स्थिति वाले बच्चों की देखभाल के चिकित्सा और भावनात्मक दोनों पहलुओं को समझते हैं। सहायता समूह और अन्य परिवार जिन्होंने इस रास्ते पर चलना है, मूल्यवान मार्गदर्शन और प्रोत्साहन भी प्रदान कर सकते हैं।
हाँ, पल्मोनरी एट्रेसिया का पता कभी-कभी नियमित प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड के दौरान लगाया जा सकता है, आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में लगभग 18-22 सप्ताह में। हालाँकि, सभी मामलों का पता जन्म से पहले नहीं चलता है, और कुछ शिशुओं का निदान प्रसव के बाद लक्षण दिखाने के बाद ही किया जाता है। यदि प्रसव पूर्व पता चलता है, तो आपका डॉक्टर आपको बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेज देगा और आपको आपके बच्चे की तत्काल आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए सुसज्जित अस्पताल में प्रसव की योजना बनाने में मदद करेगा।
पल्मोनरी एट्रेसिया वाले कई बच्चे शारीरिक गतिविधियों में भाग ले सकते हैं, लेकिन गतिविधि का स्तर उनके विशिष्ट हृदय कार्य और शल्य चिकित्सा परिणामों पर निर्भर करता है। आपका बच्चे का कार्डियोलॉजिस्ट नियमित रूप से उनके हृदय के कार्य का मूल्यांकन करेगा और व्यायाम और खेलों में भागीदारी के बारे में विशिष्ट दिशानिर्देश प्रदान करेगा। कुछ बच्चों पर कोई प्रतिबंध नहीं हो सकता है, जबकि अन्य को बहुत तीव्र गतिविधियों से बचना पड़ सकता है। कुंजी आपके बच्चे की व्यक्तिगत स्थिति के लिए गतिविधि का सही संतुलन खोजने के लिए अपनी चिकित्सा टीम के साथ काम करना है।
सर्जरी की संख्या पल्मोनरी एट्रेसिया के प्रकार और आपके बच्चे के उपचार पर कितनी अच्छी प्रतिक्रिया मिलती है, इस पर बहुत निर्भर करता है। अनुकूल शरीर रचना वाले कुछ बच्चों को केवल एक या दो प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है, जबकि अन्य को बचपन और वयस्कता में कई सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। आपकी शल्य चिकित्सा टीम आपके बच्चे की विशिष्ट स्थिति के लिए संभावित उपचार योजना पर चर्चा करेगी, हालांकि योजनाएँ बदल सकती हैं क्योंकि आपका बच्चा बड़ा होता है और उसकी ज़रूरतें विकसित होती हैं।
शल्य चिकित्सा तकनीकों और चिकित्सा देखभाल में प्रगति के कारण पिछले कुछ दशकों में दीर्घकालिक दृष्टिकोण में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है। पल्मोनरी एट्रेसिया वाले कई बच्चे अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीते हैं, स्कूल जाते हैं, काम करते हैं और यहां तक कि अपने परिवार भी बनाते हैं। हालाँकि, अधिकांश को जीवन भर कार्डियक अनुवर्ती की आवश्यकता होगी और वयस्कों के रूप में अतिरिक्त प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है। आपके बच्चे का विशिष्ट रोग का निदान कई कारकों पर निर्भर करता है, जिसमें पल्मोनरी एट्रेसिया का प्रकार, उनकी सर्जरी की सफलता और उनका समग्र स्वास्थ्य शामिल है।
यदि आपको एक बच्चा पल्मोनरी एट्रेसिया के साथ है, तो जन्मजात हृदय दोष वाले दूसरे बच्चे के होने का आपका जोखिम औसत से थोड़ा अधिक है, लेकिन फिर भी अपेक्षाकृत कम है। अधिकांश परिवार जिनके पास एक बच्चा पल्मोनरी एट्रेसिया के साथ है, वे स्वस्थ हृदय वाले अन्य बच्चों को जन्म देते हैं। आपका डॉक्टर आपको अपने व्यक्तिगत जोखिम कारकों को समझने और भविष्य की गर्भधारण में उन्नत प्रसव पूर्व जांच जैसे विकल्पों पर चर्चा करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश कर सकता है।